Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?
Alcheimera slimība ir hroniska progresējoša slimība, kas pasliktina atmiņu, domāšanu un kustības. Daži pētījumi liecina, ka cilvēkam ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks, ja radiniekam ir traucējumi.
Alcheimera slimība ir visbiežākais demences cēlonis. Demence var nopietni ietekmēt indivīda spēju domāt, pieņemt spriedumus un veikt ikdienas uzdevumus.
Ārsti jau daudzus gadus zina par Alcheimera slimību, taču daudzi stāvokļa aspekti un iespējamā izārstēšana joprojām nav zināmi.
Alcheimera cēloņi ir neskaidri.
Pašreizējie pētījumi liecina, ka Alcheimera attīstību var veicināt vairāki faktori. Viena no tām ir ģenētika vai iedzimtība.
Ģenētiskie faktori var ietekmēt arī to, kā ārsts izraksta zāles Alcheimera slimības ārstēšanai.
Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?
Alcheimera slimības ģenētiskos riskus zinātnieki raksturo divos faktoros: riska gēni un deterministiski gēni.
Kad cilvēkam ir riska gēni, tas nozīmē, ka viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar kādu slimību. Piemēram, sievietei ar BRCA1 un BRCA2 gēniem ir lielāks krūts vēža attīstības risks.
Deterministiski gēni var tieši izraisīt slimības attīstību.
Zinātnieki ir atraduši vairākus Alcheimera riska un determinējošos gēnus.
Riska gēni
Vairāki gēni rada risku Alcheimera slimībai. Gēns ar visnozīmīgāko saistību ar Alcheimera risku ir apolipoproteīna E-E4 gēns (APOE-e4).
Saskaņā ar Alcheimera asociācijas datiem aptuveni 20–25 procenti cilvēku ar šo gēnu var turpināt saslimt ar Alcheimera slimību.
Personai, kas manto APOE-e4 gēnu no abiem vecākiem, ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību nekā personai, kura manto gēnu tikai no viena.
Gēna klātbūtne var nozīmēt arī to, ka cilvēkam simptomi parādās agrākā vecumā un tiek saņemta agrāka diagnoze.
Citi gēni var ietekmēt vēlīnā Alcheimera slimību un tās attīstību. Zinātniekiem jāveic vairāk pētījumu, lai uzzinātu, kā šie gēni palielina Alcheimera risku.
Vairāki no šiem gēniem regulē noteiktus smadzeņu faktorus, piemēram, iekaisumu un nervu šūnu komunikācijas veidu.
Kaut arī katrs cilvēks pārmanto kāda veida APOE gēnu, APOE-e3 un APOE-e2 gēniem nav nekādas saistības ar Alcheimera slimību. APOE-e2 varētu pat aizsargāt smadzenes pret šo slimību.
Deterministiski gēni
Pētnieki ir identificējuši trīs specifiskus deterministiskus gēnus, kas var izraisīt Alcheimera slimību:
- amiloidā prekursora proteīns (APP)
- presenilīns-1 (PS-1)
- presenilīns-2 (PS-2)
Šie gēni ir atbildīgi par pārmērīgu amiloid-beta peptīda uzkrāšanos. Tas ir toksisks proteīns, kas sakrājas smadzenēs. Šī uzkrāšanās izraisa nervu šūnu bojājumus un nāvi, kas raksturīga Alcheimera slimībai.
Tomēr ne visiem cilvēkiem ar agrīnu Alcheimera slimību ir šie gēni. Personai ar šiem gēniem, kam attīstās Alcheimera slimība, ir rets veids, kas pazīstams kā ģimenes Alcheimera slimība.
Saskaņā ar Alcheimera asociācijas datiem, ģimenes Alcheimera slimība ir mazāk nekā 5 procenti no visiem gadījumiem pasaulē.
Pēc Asociācijas datiem Alcheimera slimība, ko izraisa deterministiski gēni, parasti notiek pirms 65 gadu vecuma. Dažreiz tas var attīstīties cilvēkiem, kuri ir vecumā no 40 līdz 50 gadiem.
Gēnu ietekme uz cita veida demenci
Daži demences veidi ir saistīti ar citām ģenētiskām malformācijām.
Piemēram, Hantingtona slimība maina 4. hromosomu, kas var izraisīt progresējošu demenci. Hantingtona slimība ir dominējošais ģenētiskais stāvoklis. Tas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir stāvoklis, viņi var nodot gēnu saviem pēcnācējiem un viņiem attīstīsies slimība.
Hantingtona slimības simptomi parasti nav acīmredzami, kamēr cilvēks nav sasniedzis 30–50 gadu vecumu. Tas var apgrūtināt ārstu prognozēšanu vai diagnosticēšanu, pirms personai ir bērni un nodod gēnu.
Pētnieki domā, ka demencei ar Lewy ķermeņiem vai Parkinsona demenci var būt arī ģenētiska sastāvdaļa. Tomēr viņi arī uzskata, ka citiem apstākļiem ārpus ģenētikas var būt nozīme šo apstākļu attīstībā.
Alcheimera slimības riska faktori
Pētnieki ir identificējuši vairākus Alcheimera slimības riska faktorus.
Tie ietver:
- Vecums: vissvarīgākais Alcheimera slimības riska faktors ir vecums. Cilvēkiem, kas vecāki par 65 gadiem, ir lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību nekā jaunākiem cilvēkiem. Alcheimera asociācija lēš, ka līdz 85 gadu vecumam šis stāvoklis ir katram trešajam cilvēkam.
- Ģimenes vēsture: Ja jums ir tuvs radinieks ar Alcheimera slimību, palielinās tās attīstības risks.
- Galvas trauma: Cilvēkiem, kuriem iepriekš ir bijušas smagas galvas traumas, piemēram, mehānisko transportlīdzekļu negadījumu vai kontaktu sporta veidu dēļ, šķiet, ir lielāks Alcheimera slimības attīstības risks.
- Sirds veselība: veselības problēmas sirdī vai asinsvados var palielināt iespēju saslimt ar Alcheimera slimību. Piemēri ir augsts asinsspiediens, insults, diabēts, sirds slimības un augsts holesterīna līmenis. Tie var sabojāt smadzeņu asinsvadus, ietekmējot Alcheimera slimības risku.
Agrīnas pazīmes un simptomi
Alcheimera slimība parasti ietver pakāpenisku atmiņas un smadzeņu funkcijas zudumu.
Pirmie simptomi var būt aizmiršanas vai atmiņas zuduma periodi. Laika gaitā cilvēks var sajust apjukumu vai dezorientāciju pazīstamos apstākļos, tostarp mājās.
Citi simptomi varētu būt:
- garastāvokļa vai personības izmaiņas
- neskaidrības par laiku vai vietu
- grūtības ar ikdienas darbiem, piemēram, veļas mazgāšana vai ēdiena gatavošana
- grūtības atpazīt kopīgus objektus
- grūtības atpazīt cilvēkus
- bieži nepareizi novieto priekšmetus un mantas
Novecošanās process dabiski var pasliktināt cilvēka atmiņu, bet Alcheimera slimība izraisa konsekventākus aizmāršības periodus.
Laika gaitā personai ar Alcheimera slimību var būt nepieciešams arvien lielāks palīdzības daudzums ikdienas dzīvē, piemēram, zobu tīrīšana, ģērbšanās un pārtikas sagriešana.
Viņiem var būt arī satraukums, nemiers, personības atsaukšana un runas problēmas.
Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, izdzīvošanas līmenis personai ar Alcheimera slimību parasti ir 8 līdz 10 gadi pēc simptomu pirmās parādīšanās.
Tā kā cilvēki ar progresējošu Alcheimera slimību nevar aprūpēt sevi vai arī vairs neatzīst ēšanas nozīmi, biežākie nāves cēloņi ir nepietiekams uzturs, ķermeņa izšķērdēšana vai pneimonija.
Kad jāapmeklē ārsts
Ārstēšana pēc palīdzības personai, kurai ir šie simptomi, ir vitāli svarīga, kaut arī diskusija varētu būt sarežģīta. Ārsts var izslēgt citas slimības, kas var izraisīt demenci, piemēram, urīnceļu infekcija vai smadzeņu audzējs.
Pirms iecelšanas ģimenes locekļiem jāsastāda saraksts ar visām zālēm, kuras persona, kurai ir simptomi, pašlaik lieto. Ārsts var pārskatīt sarakstu un pārliecināties, ka demences simptomi nav pašreizējo zāļu blakusparādības.
Veiciet žurnālu par pamanāmiem simptomiem, kad tie laika gaitā attīstās, lai palīdzētu ārstam noteikt iespējamos modeļus.
Lai gan ir pieejama ģenētiskā testēšana, ar kuras palīdzību var atklāt gēnus, kuriem ir saikne ar Alcheimera slimību, ārsti parasti neiesaka veikt šo testu vēlīnām slimībām.
Gēnu klātbūtne nenozīmē, ka cilvēkam būs tāds stāvoklis. Pārbaude var radīt nevajadzīgu satraukumu, trauksmi un bailes.
Tomēr persona, kuras ģimenes anamnēzē ir agrīna Alcheimera slimība, var vēlēties veikt ģenētisko testēšanu. Lielākā daļa ārstu ieteiks iepriekš tikties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu ģenētiskās testēšanas plusus un mīnusus un to, kā viņi var interpretēt rezultātus.
Dažreiz ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu, kad cilvēkiem parādās agrīni Alcheimera simptomi, jo tas var diktēt iespējamo ārstēšanu un terapeitisko zāļu izmēģinājumu iespējas.
Kopsavilkums
Alcheimera slimība ir saistīta ar vairākiem gēniem. Daži, piemēram, APOE-e4 gēns, palielina slimības attīstības risku, bet ne vienmēr noved pie Alcheimera diagnozes.
Citi, piemēram, APP gēns, tieši izraisa slimības attīstību. Tomēr tas ir rets veids, kas pazīstams kā ģimenes Alcheimera slimība, kas sastopams mazāk nekā 5 procentiem cilvēku ar šo slimību.
Pētnieki pašlaik veic dažus liela mēroga pētījumus par Alcheimera slimību un tās saistību ar iedzimtību.
Cilvēki, kuri vēlas dot ieguldījumu zināšanu krājumā, varētu sazināties ar Nacionālā novecošanas institūta pētniekiem, kuri sponsorē Alcheimera slimības ģenētikas pētījumu.
Pētījumā, kas ilgs līdz 2021. gadam, tiek izsekota informācija par cilvēkiem ar vairāk nekā diviem radiniekiem, kuri Alcheimera slimības diagnozi saņēma pēc 65 gadu vecuma.
