Viss, kas jums jāzina par albīnismu
Albinisms attiecas uz virkni traucējumu, kas rodas no melanīna pigmenta samazināšanās vai trūkuma. Tās atšķiras pēc smaguma pakāpes un bieži rada baltas ādas, gaišus matus un redzes problēmas.
Stāvoklis var ietekmēt ikvienu, taču tā izplatība atšķiras atkarībā no reģiona.
Subsahāras Āfrikā albīnisms ietekmē katru 5000 līdz 15 000 cilvēku. Dažu grupu vidū šis rādītājs ir tikpat liels kā 1 no 1000 līdz 5000. Eiropā un ASV tas ir tuvāk 1 no 17 000 līdz 20 000.
Albinisms vienmērīgi ietekmē dzimumus, un visas etniskās grupas ir uzņēmīgas.
Ātri fakti par albīnismu
Šeit ir daži galvenie punkti par albīnismu. Sīkāka informācija un papildinformācija ir galvenajā rakstā.
- Albīnismu nevar izārstēt, bet dažus simptomus var ārstēt.
- Albinisms ir ģenētisks stāvoklis.
- Galvenokārt albīnisms ietekmē matus, acis, ādu un redzi.
- Visbiežākais albīnisma cēlonis ir fermenta tirozināzes darbības pārtraukums.
- Aptuveni 1 no 70 cilvēkiem satur gēnus, kas saistīti ar albīnismu.
Kas ir albīnisms?
Albinismā ģenētisko izmaiņu dēļ cilvēkam var būt gaiši mati un āda,
Albinisms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs ievērojami zemāks melanīna ražošanas ātrums.
Melanīns ir pigments, kas atbild par ādas, matu un acu krāsu.
Cilvēkiem ar albīnismu bieži ir gaišāka krāsa un āda nekā pārējiem viņu ģimenes vai etniskās grupas pārstāvjiem. Redzes problēmas ir izplatītas.
Melanīns parasti aizsargā ādu no UV (ultravioletajiem) bojājumiem, tāpēc cilvēki ar albīnismu ir jutīgāki pret saules iedarbību. Pastāv paaugstināts ādas vēža risks.
Simptomi
Primārie albīnisma simptomi var ietekmēt ādu, matus, acu krāsu un redzi.
Āda
Visredzamākā pazīme ir gaišāks ādas tonis, taču ādas tonis ne vienmēr būtiski atšķiras.
Dažiem cilvēkiem melanīna līmenis laika gaitā lēnām palielinās, kļūstot tumšākam ādas tonim, kad cilvēks noveco.
Āda, iespējams, viegli sadedzinās saulē. Parasti tas nav iedegums.
Pēc saules iedarbības daži cilvēki ar albīnismu var attīstīties:
- vasaras raibumi
- dzimumzīmes, kuras parasti ir rozā krāsā, jo ir samazināts pigmenta daudzums
- lentigines, lielas vasaras raibumiem līdzīgas plankumi
Pastāv arī lielāks ādas vēža risks. Cilvēkiem ar albīnismu jālieto saules aizsargkrēms ar SPF 30 vai lielāku un jāpaziņo ārstam par jauniem dzimumzīmēm vai citām ādas izmaiņām.
Mati
Tās krāsa var būt no baltas līdz brūnai. Āfrikas vai Āzijas izcelsmes cilvēkiem parasti ir dzelteni, brūni vai sarkanīgi mati.
Kad indivīds noveco, viņu matu krāsa var lēnām tumšoties.
Acu krāsu
Tas var mainīties arī ar vecumu un svārstās no ļoti gaiši zilas līdz brūnai.
Zems melanīna līmenis varavīksnenē nozīmē, ka acis var izskatīties nedaudz caurspīdīgas un noteiktā gaismā izskatās sarkanas vai rozā, jo gaisma atstaro tīkleni acs aizmugurē.
Pigmenta trūkums neļauj varavīksnenei pilnībā bloķēt saules gaismu. Tā rezultātā rodas gaismas jutība, kas pazīstama kā fotosensitivitāte.
Vīzija
Albinisms vienmēr ietekmē redzi. Acu funkcijas izmaiņas var ietvert:
- Nistagms: acis ātri un nekontrolēti pārvietojas uz priekšu un atpakaļ.
- Šķielēšana: acis nedarbojas vienoti.
- Ambliopija: tiek dēvēta arī par “slinku aci”.
- Tuvredzība vai hipermetropija: personai var būt ārkārtēja tuvredzība vai tālredzība.
- Fotofobija: acis ir īpaši jutīgas pret gaismu.
- Redzes nerva hipoplāzija: redzes traucējumi var rasties nepietiekami attīstīta redzes nerva dēļ.
- Redzes nerva nepareiza novirzīšana: Nervu signāli no tīklenes uz smadzenēm seko neparastiem nervu ceļiem.
- Astigmatisms: patoloģiska acs vai lēcas priekšējās virsmas neelastība rada neskaidru redzi.
Stratēģijas, kas var palīdzēt, ir šādas:
- piestiprinot īpašas teleskopiskas lēcas, kas piestiprinātas pie brillēm
- izmantojot lielu datora ekrānu vai augsta kontrasta drukas materiālu
- instalējot programmatūru, kas tekstu pārvērš runā
- izmantojot spilgtas krāsas bumbu, spēlējot spēles
Ar albīnismu saistītas redzes problēmas parasti ir visnopietnākās jaundzimušajiem, bet strauji uzlabojas pirmajos 6 dzīves mēnešos. Tomēr problēmas ar acu veselību, visticamāk, turpināsies.
Cēloņi
Albinisms rodas no mutācijas vienā no vairākiem gēniem.
Tiek uzskatīts, ka vienam no 70 cilvēkiem ir albīnisma gēns.
Attiecīgie gēni ir atbildīgi par dažādiem melanīna ražošanas aspektiem melanocītos ādā un acīs.
Visbiežāk mutācijas traucē fermentu tirozināzi (tirozīna 3-monooksigenāzi).
Šis ferments sintezē melanīnu no aminoskābes tirozīna.
Atkarībā no mutācijas melanīna ražošanu var vai nu palēnināt, vai arī pilnībā apturēt.
Neatkarīgi no melanīna ražošanas traucējumu apjoma, vizuālajā sistēmā vienmēr ir problēmas. Tas ir tāpēc, ka melanīnam ir būtiska loma tīklenes un redzes nerva ceļu attīstībā no acs līdz smadzenēm.
Veidi
Albinisms ir sadalīts vairākās apakšgrupās atkarībā no konkrētajiem ietekmētajiem gēniem.
Oculocutaneous albinism (OCA): to izraisa mutācija 1 no 4 gēniem. OCA tiek sadalīts septiņos veidos atkarībā no mutācijām.
Šīs apakšnodaļas ietver:
- 1. OCA tips: Cilvēkiem parasti ir pienaina āda, balti mati un zilas acis. Ar vecumu dažu cilvēku āda un mati var kļūt tumšāki.
- OCA 2. tips: mazāk smags nekā 1. tips, tas visbiežāk notiek Subsahāras afrikāņiem, afroamerikāņiem un vietējiem amerikāņiem.
- OCA 3. tips: redzes problēmas parasti ir vieglākas nekā citiem veidiem. Tas galvenokārt ietekmē melnādainos dienvidāfrikāņus.
- OCA 4. tips: Tas ir visizplatītākais Austrumāzijas iedzīvotāju vidū. Tas šķiet līdzīgs 2. tipam.
Ar X saistīto acu albīnismu: to izraisa X hromosomas gēnu mutācija. Ar X saistīto acu albīnismu galvenokārt ietekmē vīrieši. Redzes problēmas pastāv, bet acu, matu un ādas krāsa parasti ir normālā diapazonā.
Hermanska-Pudlaka sindroms: Šis retais variants visbiežāk sastopams Puertoriko. Simptomi ir līdzīgi okulokutānam albīnismam, bet zarnu, sirds, nieru un plaušu slimības vai asiņošanas traucējumi, piemēram, hemofilija un, visticamāk, arī.
Chediak-Higashi sindroms: Šī ir reta albīnisma forma, ko izraisa mutācija CHS1 / LYST gēnos.Simptomi ir līdzīgi oculocutaneous albinism, bet mati var parādīties sudrabaini, un āda var izskatīties nedaudz pelēka. Var būt balto asins šūnu defekti, padarot infekcijas biežākas.
Turpinot pētījumus, var tikt atklātas specifiskākas mutācijas, kas mums palīdz detalizētāk izprast albinisma cēloņus.
Mantojums
Lielākā daļa albīnisma veidu tiek mantoti autosomāli recesīvā mantojuma veidā. Izņēmums ir ar X saistīts acu albīnisms. Tas tiek nodots ar X saistītu mantojuma modeli.
Autosomāli recesīvs mantojums
Ar autosomāli recesīvu mantojumu indivīdam no mātes un tēva jāsaņem kļūdainas gēna kopijas, lai attīstītu albīnismu.
Vecākam, kurš pārnēsā gēnu, bieži nav simptomu.
Ja abiem vecākiem ir gēns, bet viņiem nav simptomu, ir 1 no 4 iespēja, ka viņu pēcnācējiem būs albīnisms.
Pastāv iespēja, ka atvase kļūs par pārvadātāju.
Viņiem būs gēns, bet viņiem nebūs simptomu.
Aptuveni 1 no 70 cilvēkiem satur gēnus, kas saistīti ar albīnismu, bet mutācijas tos neietekmē.
X saistītā mantošana
Ar X saistītas recesīvās slimības galvenokārt skar vīriešus.
Tā kā mātītēm ir divas X hromosomas, tad, ja viens gēns ir bojāts, otrs bieži var kompensēt trūkumu.
Mātītes joprojām var pārnēsāt un nodot gēnu.
Vīriešiem tomēr ir viena X un viena Y hromosoma. Tas nozīmē, ka jebkuras albīna mutācijas viņu vienskaitļa X hromosomā radīs stāvokli.
Ja mātei ir ar X saistīta mutācija, katrai meitai būs 1 pret 2 iespēja kļūt par nesēju un katram dēlam būs 1 pret 2 iespēja attīstīties albīnismam.
Diagnoze
Albinisma diagnosticēšanas process visbiežāk ietver:
- fiziskais eksāmens
- diskusija par ādas un matu pigmentācijas izmaiņām
- acu ekspertīze (oftalmologs)
- salīdzinot indivīda krāsu ar ģimenes locekļu krāsu
Citas slimības var izraisīt arī izmaiņas pigmentācijā, taču tās neradīs izmaiņas redze. Ja ir gan pigmenta izmaiņas, gan redzes izmaiņas, ļoti iespējams, ka cēlonis ir albīnisms.
Uzticamākais veids, kā diagnosticēt albīnismu, ir ģenētiskā pārbaude. Tomēr ģimenēs, kurās anamnēzē ir albīnisms, tas ne vienmēr ir nepieciešams.
Ārstēšana
Tā kā slimība ir ģenētiska, nav iespējams izārstēt.
Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un izmaiņu novērošanu.
Būtiska ir pareiza acu problēmu aprūpe.
Tas iekļauj:
- recepšu brilles
- tumšas brilles, lai pasargātu acis no saules
- regulāri acu eksāmeni
Cilvēkiem vajadzētu novērot ādas izmaiņas un aizsardzībai izmantot pretiedeguma līdzekli.
Operācija ar optiskajiem muskuļiem dažkārt var samazināt nistagma “kratīšanos”.
Procedūras, lai samazinātu šķielēšanu, var padarīt to mazāk pamanāmu, taču operācija redzi neuzlabos. Simptomu mazināšanas panākumu līmenis dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgs.
Albinisms ar vecumu nepasliktinās. Bērns ar albīnismu var uzplaukt un iegūt tādu pašu izglītību un nodarbinātību kā persona bez stāvokļa.
Komplikācijas
Visbiežāk sastopamās fiziskās problēmas, kas saistītas ar albīnismu, ir paaugstināts saules apdegumu un ādas vēža risks.
Turklāt daži cilvēki saskaras ar būtiskām sociālām problēmām.
Tie var ietvert iebiedēšanu skolā. Cilvēks var likt justies kā nepiederošs, jo izskatās citādi.
Šie sociālie faktori var izraisīt stresu, zemu pašvērtējumu un izolāciju.
Personas ar albīnismu Subsahāras Āfrikā saskaras ar visbūtiskākajām grūtībām.
Nigērijā veikts pētījums ziņoja, ka viņi:
“Pieredzējusi atsvešināšanās, izvairījās no sociālās mijiedarbības un emocionāli nebija tik stabila. Turklāt skartie cilvēki retāk pabeidza skolu, atrod darbu un atrod partnerus. ”
Dažās Subsahāras valstīs, piemēram, Tanzānijā un Burundi, cilvēku, kuriem ir albīnisms, ķermeņa daļas meklē raganu ārsti.
Ir bijuši daudzi gadījumi, kad bērni ar albīnismu tiek nogalināti peļņas nolūkos. National Geographic lēsts, ka 2013. gadā personas ar albīnismu ķermeņa daļas varētu sasniegt 75 000 USD.
Dažās Āfrikas valstīs, īpaši Tanzānijā un Zimbabvē, daži cilvēki uzskata, ka sekss ar sievieti ar albīnismu izārstē AIDS.
Šī nepatiesā pārliecība ir novedusi pie slepkavībām, izvarošanas un papildu AIDS infekcijām.
2015. gadā Apvienoto Nāciju Organizācija aicināja rīkoties steidzami, lai novērstu uzbrukumus cilvēkiem ar albīnismu.
