Kas ir kraniosinostoze?
Craniosynostosis ir reta slimība, kurā bērns attīstās vai piedzimst ar neparastas formas galvaskausu.
Tas notiek, kad viena vai vairākas dabiskās telpas zīdaiņa galvaskausā savienojas pārāk agri pirms dzimšanas vai pēc dzemdībām. Šīs telpas ir pazīstamas kā galvaskausa šuves.
Zīdaiņa galvaskauss sastāv no septiņiem kauliem, starp kuriem ir atstarpes vai galvaskausa šuves. Šuves parasti nepievienojas un nekūst, līdz bērns ir apmēram 2 gadus vecs. Tas ļauj smadzenēm augt un attīstīties bez galvaskausa spiediena.
Amerikas Savienotajās Valstīs craniosynostosis ietekmē apmēram 1 no katriem 2500 indivīdiem. Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) datiem lielākajā daļā šo gadījumu drīz pēc piedzimšanas pievienojas divi vai vairāki galvaskausa kauli.
Veidi
Kauli galvaskausā saplūst neparastā veidā, un tas var piešķirt galvai neparastu formu.
Atkarībā no tā, kuri kauli agri saplūst, ir četri galvenie kraniosinostozes veidi. Tas var izraisīt dažādas funkcijas.
Šie ir:
- sagitāla sinostoze
- koronālā kraniosinostoze
- metopiskā sinostoze
- lambdoid sinostoze
Ir iespējams tikai viens veids vai to kombinācija.
Katrs veids izskatās atšķirīgs, un simptomi var būt no vieglas līdz smagām. Vairāk nekā 180 dažādi apstākļi ir saistīti ar kāda veida kraniosinostozi. Tas var notikt arī pats par sevi, bez cita saistīta sindroma.
Sagittāla sinostoze
Šāda veida sagitālā šuve - gar galvas augšdaļu - saplūst pārāk agri.
Tas notiek 40 līdz 55 procentos gadījumu. Galva aug garāka, bet šaurāka nekā parasti. Tas notiek biežāk zēniem.
Koronālā kraniosinostoze
Šis tips notiek, ja viena vai abas šuves, kas savieno galvas augšdaļu ar ausīm, pārāk agri pievienojas. Tās ir koronālās šuves.
Tas veido 20 līdz 30 procentus gadījumu.
Personai būs plakana piere, un acu dobums vienā pusē varētu būt augstāks. Ja abas šuves savienojas, tas ietekmē abas sejas puses. Šis stāvoklis biežāk ietekmē meitenes. Tas ir otrs izplatītākais veids.
Metopiskā sinostoze
Metopiskā sinostoze ir retāk sastopama. Vieta, kas pievienojas, atrodas starp sagitālo šuvi un degunu. Zīdaiņiem ar šo formu attīstās trīsstūrveida galvas āda.
Mazāk nekā 10 procenti gadījumu ir šāda veida.
Lambdoid sinostoze
Šis tips ietekmē lamboīda šuvi, kas iet pāri galvas aizmugurē. Galvas aizmugure būs plakana. Šis ir retākais kraniosinostozes veids.
Plagiocefālija: Dažreiz zīdainim var attīstīties plakana galva, ja viņš pārāk daudz guļ uz muguras. Tas notiek tāpēc, ka galvaskausa kauli mainās, bet galvaskausa šuves nekūst. Tas atšķiras no craniosynostosis.
Simptomi
Craniosynostosis vispārējās pazīmes ir:
- sagrozīta galvaskausa forma
- neparasta sajūta fontanelam vai “mīkstajai vietai” uz zīdaiņa galvaskausa
- agrīna fontanela pazušana
- lēnāka galvas augšana, salīdzinot ar ķermeni
- cietā grēda, kas veidojas gar šuvi, atkarībā no kraniosinostozes veida
Jaundzimušajam var nebūt simptomu vai pazīmju, bet stāvoklis var kļūt pamanāms pirmajos dzīves mēnešos.
Pediatrs katrā dzīves laikā pirmajā dzīves gadā izmērīs zīdaiņa galvu un uzraudzīs viņa augšanu. Viņi to dara, lai pamanītu šāda veida stāvokli.
Cēloņi
Craniosynostosis cēlonis ir atkarīgs no veida. Stāvoklis var būt nesindromisks vai sindroms.
Sindromiskā kraniosinostoze
Sindromiskā kraniosinostoze ir daļa no sindroma. Tas notiek kopā ar citiem iedzimtiem defektiem.
Kad gēns mutējas, mainās informācija, kuru tas parasti satur. Tā rezultātā vienā no ķermeņa funkcijām var nedarboties pareizi.
Ar kraniosinostozi var būt izmaiņas vairākos gēnos.
Pētnieki atzīmē, ka izmaiņas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, tostarp:
- pirksti un pirksti
- skeleta sistēma
- sirds vai citi orgāni
Nonsindromiska kraniosinostoze
Šajā gadījumā cēlonis joprojām nav zināms.
Šeit ir daži iespējamie skaidrojumi:
- Šūnu šuvju defekts liek tām pārāk agri saplūst.
- Auglis ieņem tādu stāvokli dzemdē, kas izdara spiedienu uz galvu un kopā nospiež galvaskausa kaulu plāksnes.
Riska faktori
2010. gadā publicēts pētījums liecina, ka valproīnskābes - piemēram, Depakote - lietošana epilepsijas ārstēšanai grūtniecības laikā var palielināt bērna piedzimšanas iespēju ar kraniosinostozi.
Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) brīdina par šo risku Depakote pacienta informācijā.
Saskaņā ar CDC, jaunākie pētījumi arī liecina, ka ir lielāks risks zīdaiņiem, kuru mātes:
- grūtniecības laikā bija vairogdziedzera slimība vai vairogdziedzera slimības ārstēšana
- lietoja auglības zāles - klomifēna citrātu - pirms grūtniecības vai grūtniecības sākumā
Diagnoze
Lai diagnosticētu craniosynostosis, pediatrs parasti aplūko un mēra mazuļa galvu un izjūt izciļņus šuvēs ap galvaskausu.
Papildu testi var sīkāk apstiprināt diagnozi.
Attēlu testi, piemēram, datortomogrāfija un rentgenstari, var parādīt, kuras šuves ir saplūdušas. Tas ir svarīgi, ja ir iespējama operācija.
Tā kā var būt ģenētiski faktori, ārsts ģenētiskai pārbaudei var ņemt mazuļa asiņu paraugu.
Ārstēšana
Galvenā kraniosinostozes ārstēšana ir ķirurģiska iejaukšanās, parasti pirmajā dzīves gadā.
Operācija var palīdzēt galvaskausa normālai attīstībai un ļauj smadzenēm attīstīties.
Bez operācijas forma var kļūt neparastāka, un tas var izraisīt komplikācijas.
Parasti procedūras laikā strādās galvas un sejas neirokirurgs.
Parastā ķirurģija
Galvas un sejas ķirurgs specializējas galvas un sejas ķirurģijā un žokļa ķirurģijā. Neiroķirurgs specializējas smadzenēs un nervu sistēmā.
Ārsti izmantos vispārēju anestēziju, un zīdainis nejutīs sāpes.
Neiroķirurgs veic griezumu pāri zīdaiņa galvas ādai un noņem galvaskausa zonas, kas ir kļuvušas nepareizas.
Pēc tam galvaskausa un sejas ķirurgs reformē šīs galvaskausa daļas un ievieto tās atpakaļ galvā. Pēc tam viņi izšūst atveri, izmantojot izšķīdināmus šuves.
Process var ilgt vairākas stundas, un bērns pēc operācijas dažas dienas paliks slimnīcā. Visticamāk, seja uzbriest, taču tas nav jāuztraucas.
Dažreiz bērnam ir nepieciešama turpmāka operācija, lai pārveidotu seju, vai ja atkal parādās craniosynostosis.
Pēc procedūras veselības aprūpes speciālists uzraudzīs bērna galvaskausa attīstību.
Endoskopiskā ķirurģija
Tas ir mazāk invazīvs. Ārsts veic divus mazus iegriezumus galvas ādā un, izmantojot endoskopu, sagriež šuves. Šī ir elastīga caurule, kuru ķirurgs var izmantot, lai redzētu ķermeņa iekšpusi atslēgas cauruma operācijas laikā.
Šāda veida operācija ir ātrāka, un ir mazāk asiņošanas un pietūkuma, taču tā ir piemērota tikai noteiktos gadījumos, atkarībā no kausētās šuves atrašanās vietas.
Endoskopiskā operācija ir piemērota pirms 3 mēnešu vecuma, kad kauli joprojām ir mīksti.
Pēc operācijas bērnam var būt nepieciešama formēšanas ķivere, kas palīdz galvai izaugt piemērotā formā.
Komplikācijas
Bez ārstēšanas var rasties turpmākas komplikācijas.
Galvaskauss turpinās augt neparastā veidā, un tas var ietekmēt citas funkcijas. Piemēram, no vienas puses var būt redzes zudums.
Ja kraniosinostoze ir viegla, cilvēki to var pamanīt tikai vēlāk. Tas var izraisīt spiediena palielināšanos uz smadzenēm - to sauc par paaugstinātu intrakraniālo spiedienu - vēl 8 gadu vecumā.
Palielināta intrakraniālā spiediena simptomi ir:
- neskaidra vai dubulta redze
- zema skolas darba kvalitāte
- pastāvīgas galvassāpes
Šie simptomi nenozīmē, ka pastāv intrakraniāls spiediens, taču, ja rodas šie simptomi, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.
Bez ārstēšanas paaugstināts intrakraniālais spiediens var izraisīt papildu komplikācijas, piemēram, smadzeņu bojājumus, aklumu un krampjus.
Outlook
Craniosynostosis simptomi var būt no vieglas līdz smagas.
CDC atzīmē, ka ar piemērotu ārstēšanu lielākā daļa bērnu ar kraniosinostozi dzīvos normālu dzīvi, it īpaši, ja viņiem nav saistīta ģenētiskā sindroma.
Tomēr papildu atbalsts var būt nepieciešams tiem, kuri:
- ir citi simptomi vai izmaiņas, kas ietekmē, piemēram, smadzeņu attīstību
- ir neparastas formas galva pat pēc operācijas, jo tas var radīt problēmas ar pašcieņu
Agrīna iejaukšanās ir svarīga, un tas ir viens iemesls, kāpēc agrā bērnībā ir svarīgi apmeklēt regulāras pārbaudes.
