Vai Parkinsona slimība tiek nodota ģenētikā?

Kaut arī precīzs Parkinsona slimības cēlonis nav zināms, stāvokļa attīstību ietekmē daudzi ģenētiskie un vides faktori. Ārsti ir noteikuši, kā dažu gēnu mutācijas var tikt nodotas paaudzēs un var izraisīt paaugstinātu Parkinsona slimības risku.

Parkinsona slimība ir stāvoklis, kas ietekmē smadzenes, īpaši apgabalus, kas kontrolē kustību un līdzsvaru. Tas var izraisīt neiroloģisku izmaiņu pasliktināšanos, kas bieži sākas ar trīci un muskuļu stīvumu. Tas arī palielina personas depresijas un demences risku.

Šajā rakstā uzziniet par to, kā ģenētika ietekmē Parkinsona slimības attīstību, un kad par ģimenes vēsturi un ģenētisko testēšanu jārunā ar ārstu.

Ģenētika un Parkinsona slimība

Daži ģimenes locekļi var nodot dažus gēnus, kas palielina Parkinsona attīstības risku.

Tiek lēsts, ka 15 procentiem cilvēku ar Parkinsona slimību ir šī ģimenes anamnēze.

Ārsti ir identificējuši gēnus, kas tiek nodoti no ģimenes locekļiem, un šķiet, ka tas palielina cilvēka varbūtību saslimt ar Parkinsona slimību. Viņi ir identificējuši arī gēnus, kur bojājums vai gēna mutācija palielina risku konkrētam stāvoklim.

Parkinsona slimība izraisa dopamīna trūkumu smadzenēs, kas ietekmē kustību. Daži gēni, šķiet, ietekmē smadzeņu spēju noārdīt olbaltumvielas, kas atrodas neironos, kur tiek ražots dopamīns.

Gēni, kas saistīti ar Parkinsona slimību

Pētnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas, domājams, ir dominējošie un darbojas ģimenēs, kurām anamnēzē ir Parkinsona slimība.

Dominējošais gēns gandrīz vienmēr tiek nodots no vecākiem uz bērnu un ietekmē varbūtību, ka persona mantos noteiktu īpašību vai stāvokli.

Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta gēni, kas saistīti ar Parkinsona slimību, ietver:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARKS3

Ir arī recesīvi gēni, kas saistīti ar Parkinsona slimību. Ja gēns ir recesīvs, tas nozīmē, ka vecāki var pārvadāt gēnu, bet viņam nav ar to saistītu īpašību vai stāvokļa. Parkinsona slimība ir viens no šādiem apstākļiem.

Kad bērns manto recesīvu gēnu no abiem vecākiem, viņam var būt paaugstināts Parkinsona slimības risks. Šo gēnu piemēri ir:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Pārkins

Mantojot kādu no gēniem, kurus ārsti ir identificējuši kā saistītus ar Parkinsona slimību, tas nenozīmē, ka cilvēks attīstīs šo stāvokli.

Ir arī citi, neatklāti gēni un vides faktori, kas ietekmē Parkinsona attīstību.

Kad cilvēkam jāveic ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskā pārbaude ne vienmēr var palīdzēt noteikt, vai kādam ir risks saslimt ar Parkinsona slimību.

Kaut arī pētnieki zina dažus gēnus, kas saistīti ar paaugstinātu Parkinsona slimības risku, tas nav pietiekami, lai sniegtu nozīmīgus rezultātus lielākajai daļai cilvēku, kuriem šī slimība ir bijusi ģimenes anamnēzē.

Viens izņēmums attiecas uz cilvēkiem, kuriem pirms 30 gadu vecuma diagnosticēta Parkinsona slimība.

Pētnieki ir identificējuši PINK1 gēna mutācijas klātbūtni apmēram 2 procentiem cilvēku ar agrīnu Parkinsona slimības sākšanos.

Ģenētiskā pārbaude pastāv PINK1, PARK7, SNCA un LRRK gēniem, kas var ietekmēt Parkinsona slimību. Persona var runāt ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu, lai noteiktu, vai ģenētiskā pārbaude var būt laba izvēle.

Riska faktori

Ir vairāki Parkinsona slimības riska faktori, tostarp:

• Vecuma pieaugums. Ārsti parasti diagnosticē slimību, kad cilvēkam ir 50 gadu vai vairāk. Lai gan pastāv izņēmumi, būt vecākam ir riska faktors.
• Būt vīrietim. Ārsti vīriešiem diagnosticē vairāk cilvēku nekā sievietes. Tas atbalsta teoriju, ka Parkinsona slimībai ir ģenētiska saikne.
• Ģimenes vēsture. Personai, visticamāk, attīstīsies Parkinsona slimība, ja viņai ir kāds no vecākiem vai brālis vai māsa ar šo slimību.
• Toksīnu iedarbības vēsture. Cilvēkiem, kuri ir pakļauti vides pesticīdu un herbicīdu iedarbībai, piemēram, lauksaimniekiem, šķiet, ir paaugstināts Parkinsona slimības risks.
• Galvas traumas vēsture. Smadzeņu, kakla vai mugurkaula augšdaļas ievainojums ir saistīts ar lielāku slimības risku.

Ja ir viens vai vairāki no šiem riska faktoriem, tas nenozīmē, ka cilvēkam attīstīsies Parkinsona slimība, tikai tas, ka viņiem ir lielāks risks nekā citiem cilvēkiem kopumā.

Agrīnas Parkinsona slimības pazīmes

Parkinsona slimība ir progresējošs traucējums. Simptomi var sākties ar nelielām kustību vai domāšanas izmaiņām un ar laiku pasliktināties.

Agrīnie simptomi var būt neliels trīce vai kustība tikai vienā rokā. Citi agrīni simptomi var būt:

• problēmas ar līdzsvaru
• rokas šūpošanās trūkums staigājot
• sejas izteiksmes radīšanas problēmas
• runas problēmas, piemēram, neslavas vārdi
• neizskaidrojams muskuļu stīvums

Parkinsona slimība bieži vispirms ietekmē vienu ķermeņa pusi. Slimībai progresējot, tā sāks parādīties abās pusēs.

Personai vienmēr jākonsultējas ar savu ārstu, ja tas ir noraizējies, ka viņu simptomi varētu būt saistīti ar Parkinsona slimību vai citu stāvokli.

Vai Parkinsona slimību var novērst?

Sports un vingrinājumi, kas saistīti ar līdzsvaru, ieskaitot dejas vai tai chi, var palīdzēt samazināt Parkinsona slimības risku.

Ārsti un pētnieki vēl nav identificējuši veidu, kā novērst Parkinsona slimības attīstību.

Tomēr dažos pētījumos vingrinājumi ir saistīti ar Parkinsona slimības riska samazināšanos. Saskaņā ar vienu pārskatu ir pierādīts, ka vingrinājumi, kas saistīti ar līdzsvaru, ir īpaši efektīvi.

Vingrinājumu, kas saistīti ar līdzsvaru, piemēri ir pastaigas, taiči un dejas.

Outlook

Lai gan pētnieki ir gājuši tālu zināšanu ziņā par Parkinsona slimības cēloņiem, joprojām ir daudz atklājumu.

Saskaņā ar vienu pētījumu, vienas no sešām zināmajām gēnu mutācijām klātbūtne tiek atklāta tikai 3 līdz 5 procentiem cilvēku, kuriem Parkinsona slimība attīstās bez ģimenes anamnēzes. Tas nozīmē, ka ir daudz citu faktoru, kas var ietekmēt slimības attīstību.