Kas ir koloboma?

Koloboma ir iedzimta (klāt dzimšanas brīdī) acs patoloģija. Kolobomām trūkst audu gabalu, kas var parādīties kā atstarpes vai iegriezumi. Kad koloboma ietekmē varavīksneni, tas izpaužas kā skolēna atslēgas caurums vai kaķa acs izskats. Tiek lēsts, ka koloboma skar 1 no 10 000 cilvēku. Stāvoklis ne vienmēr maina acs izskatu, ne vienmēr ietekmē cilvēka redzi. Tāpēc tiek uzskatīts, ka dažiem cilvēkiem tas, visticamāk, nav diagnosticēts.

Kolobomas var ietvert vienu vai vairākas acs struktūras, tostarp:

• Varavīksnene: varavīksnene ir apaļš, diska formas muskulis, kura vidū ir caurums, kur atrodas skolēns. Tā ir acs krāsainā daļa, kas ir atbildīga par pareizā gaismas daudzuma nokļūšanu tīklenē. Varavīksnene kontrolē gaismu, kas nonāk tīklenē, mainot skolēna izmēru un diametru. Varavīksnenes koloboma parasti nerada redzes traucējumus, bet tā var izraisīt jutību pret gaismu.
• Tīklene: specializēti audi, kas izklāj acs aizmuguri, tīklene uztver gaismu un rada elektriskos impulsus, kas caur redzes nervu tiek nosūtīti uz smadzenēm. Mikroftalmija (maza acs) bieži ir saistīta ar tīklenes ļoti lielām kolobomām.
• Korods: acs asinsvadu slānis, kas atrodas starp tīkleni un skleru (balto ārējo apvalku, kas ieskauj varavīksneni).
• Redzes nervs: vairāk nekā miljons nervu šķiedru saišķis, kas vizuālos ziņojumus ved no tīklenes uz smadzenēm. Redzes nerva koloboma bieži rada neskaidru redzi un neredzamus punktus.

Kech / Getty Images

Kolobomas simptomi

Kolobomas simptomi var būt:

• Trūkst audu gabalu vienā vai vairākās struktūrās, kas veido aci (varavīksnene, koroidālais slānis, redzes nervs vai tīklene)
• Skolēna atslēgas caurums vai kaķa acs izskats (kad koloboma ietekmē varavīksneni)
• Trūkst audu gabalu vienā vai abās acīs
• Jutība pret gaismu
• Ievērojams plakstiņa defekts vai iecirtums (plakstiņu kolobomu rezultātā)
  Ir svarīgi atšķirt acs ābola kolobomas no spraugām, kas rodas plakstiņos (kuras sauc arī par kolobomām). Bet plakstiņu kolobomas augļa attīstības laikā rodas no novirzēm dažādās struktūrās nekā acs ābola kolobomas.
• Redzes traucējumi (atkarībā no kolobomas lieluma un atrašanās vietas)
• Lauka defekts (redzes zudums noteiktā redzes lauka daļā, piemēram, augšējā redzes laukā). Tas parasti ir kolobomu rezultāts, kas ietekmē tīklenes daļu.
• Samazināta redze, kas saistīta ar nespēju labot redzi ar koriģējošām lēcām; tas parasti ir kolobomu rezultāts, kas ietekmē redzes nervu.

Kolobomas parasti nepasliktina redzi, ja vien tās neietekmē tīkleni vai redzes nervu.

Koloboma bieži pavada citus acs apstākļus, tostarp:

• Katarakta (lēcas apduļķošanās)
• Tuvredzība (tuvredzība)
• Nistagms (piespiedu acu kustības)
• Glaukoma (paaugstināts spiediens acs iekšienē, kas var sabojāt redzes nervu)
• Mikroftalmija (viens vai abi acs āboli ir neparasti mazi)
• Tīklenes atslāņošanās (tīklenes atdalīšana no acs aizmugures)

Kolobomas var rasties atsevišķi (sauktas par nesindromiskām vai izolētām kolobomām) vai arī tās var būt daļa no sindroma, kas ietekmē citus orgānus un audus (sauktas par sindromiskām kolobomām).

Cēloņi

Kolobomas cēlonis ir patoloģiska acs attīstība dzemdē (dzemdē), īpaši augļa attīstības otrajā mēnesī. Defekts ir rezultāts šuvei (ko sauc par optisko plaisu), kas augļa laikā nespēja pareizi aizvērt attīstību. Optiskā plaisa augļa attīstības laikā veido acs ābola apakšējo daļu; tāpēc kolobomas izplatās acs apakšējā daļā. Precīza acs struktūra, kuru galu galā ietekmē koloboma, ir atkarīga no optiskās plaisas daļas, kas nebija pareizi aizvērta.

Ģenētiskā ietekme

Gēnu izmaiņas, kas ietekmē acs agrīnu attīstību, var būt saistītas ar kolobomu. Faktiski, saskaņā ar Genetics Home Reference, daudzi no šiem gēniem ir identificēti, bet tikai ļoti nelielam skaitam cilvēku.Pieciešami vairāk pētījumu, lai galīgi saistītu specifiskus ģenētiskos defektus ar kolobomas attīstību.

Vides faktori

Vides faktori (piemēram, mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā) var palielināt kolobomas risku auglim.

Diagnoze

Oftalmologs izmantos rīku, ko sauc par oftalmoskopu, lai pārbaudītu zīdaiņa acis, ja ir aizdomas par kolobomu. Kad bērns kļūst vecāks, var veikt citus testus, lai izmērītu problēmas apjomu un smagumu.Šie testi var ietvert redzes asuma testus (lai noteiktu redzes zuduma klātbūtni un smagumu).

Ārstēšana

Lai gan kolobomu pašlaik nevar izārstēt, ir pieejamas dažas ārstēšanas iespējas. Tiem, kuriem ir redzes traucējumi, ārstēšanas mērķis ir palīdzēt bērnam pielāgoties. Daži no saistītajiem kolobomas stāvokļiem (piemēram, katarakta) var tikt ārstēti. Kataraktas, glaukomas vai citu saistītu acu slimību ārstēšana palīdzēs uzlabot redzes problēmas, taču pilnībā neatrisinās problēmu.

Kolobomu ārstēšana, kas ietekmē varavīksneni, var palīdzēt tai parādīties normāli. Tas var ietvert krāsainu kontaktlēcu vai lēcas (ja tiek skartas abas acis), lai varavīksnene izskatītos tā, it kā tā būtu apaļa.Ir arī ķirurģiska procedūra, ko var veikt, lai labotu varavīksnenes izskatu. Tie, kuriem ir varavīksnenes koloboma, var gūt labumu no tonētu brilles nēsāšanas, lai palīdzētu jutībai pret gaismu.

Plakstiņa kolobomu labošanai ir iespējamas vairākas procedūras.

Redzes problēmas

Ārstēšana tiem, kuriem ir kolobomas redzes problēmas, var ietvert:

• Zemas redzes ierīču (piemēram, palielināmu lupu, spēcīgu palielināmu lasāmbrilles un daudz ko citu) un redzes rehabilitācijas pakalpojumu izmantošana (pakalpojumi, kas cilvēkiem ar vājredzību palīdz dzīvot pēc iespējas patstāvīgāk un uzturēt augstu dzīves kvalitāti)
• Slinku acu ārstēšana bērniem
• Mikroftalmijas ārstēšana bērniem
• Vienlaicīgu acu slimību ārstēšana, piemēram, katarakta, glaukoma vai tīklenes atslāņošanās

Profilaktiskā ārstēšana

Profilaktiskā ārstēšana slinku acu novēršanai (bērnam ar kolobomu tikai vienā acī) var ietvert neārstētas acs ārstēšanu, piemēram:

• Plākstera lietošana
• Īpaši acu pilieni
• Brilles

Saskaņā ar Amerikas Oftalmoloģijas akadēmijas teikto: "Dažreiz šī ārstēšana [acu plāksteris, acu pilieni vai brilles neskartai acij] var uzlabot redzi acīs pat ar smagām kolobomām."

Tikt galā

Ja jums ir bērns, kuram diagnosticēta koloboma, jūs droši vien zināt, ka tas ir dabisks instinkts uztraukties par savu bērnu. Jūsu bērnam var būt normāla redze vai redzes zudums, taču jūs joprojām varat uztraukties par nākotnes gaitu. Palīdzēt sekot līdzi jaunākajai izglītībai par kolobomu, kā arī iepazīties ar pašreizējiem medicīnisko pētījumu pētījumiem, panākt citu vecāku atbalstu un iesaistīties oficiālās atbalsta sistēmās (piemēram, individuālā vai grupu terapija).

Viens no labākajiem veidiem, kā palīdzēt bērnam ar kolobomu, ir pārliecināties, ka regulāri apmeklē acu klīnikas un veic acu pārbaudes. Sekojot līdzi bērna regulārajām acu pārbaudēm, uzlabosies agrīnas atklāšanas iespējas, kad rodas jaunas problēmas. Atrodot kādas problēmas vai savlaicīgi atklājot bērna redzes pasliktināšanos, tiks sasniegts vislabākais iespējamais ilgtermiņa rezultāts.

Tiešsaistes atbalsta pakalpojumi, lai pārbaudītu, ietver:

• Reģistrējieties vecāku tele-atbalsta grupā (bērniem ar redzes traucējumiem vecākiem).
• Uzziniet par pieejamajiem veselības aprūpes pakalpojumiem redzes invalīdiem.
• Uzziniet par jauniem klīnisko pētījumu izmēģinājumiem cilvēkiem ar kolobomu.