Alcheimera asins analīze nosaka smadzeņu bojājumus gadus pirms simptomiem
Asins analīze olbaltumvielu noteikšanai varētu identificēt cilvēkus Alcheimera slimības sākuma stadijā desmit gadus vai ilgāk, pirms parādās simptomi, piemēram, atmiņas un domāšanas pasliktināšanās.
Tas bija tas, ko secināja starptautiska zinātnieku grupa, novērtējot vienkāršo testu, kurā tika izmantoti asins paraugi no cilvēkiem ar retu Alcheimera slimības formu, kuru viņi bija mantojuši.
Komandā bija pētnieki no Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Sentluisā, MO un Vācijas Neirodeģeneratīvo slimību centrā Tībingenē, Vācijā.
Tests meklē izmaiņas neirofilamenta vieglās ķēdes (NfL) olbaltumvielu līmenī. Olbaltumviela parasti atrodas smadzeņu šūnās vai neironos kā daļa no to iekšējā skeleta.
Tomēr bojātas un mirstošas šūnas var noplūst NfL apkārtējā cerebrospinālajā šķidrumā. Pēc tam olbaltumviela no šķidruma nonāk asinīs.
Citi jau ir parādījuši, ka paaugstināts NfL līmenis cerebrospinālajā šķidrumā ir spēcīga zīme, ka ir notikuši daži smadzeņu bojājumi. Ārsti var pārbaudīt olbaltumvielu daudzumu, izmantojot jostas punkciju vai mugurkaula krānu, taču daudzi cilvēki nevēlas veikt šo procedūru.
Tagad, a Dabas medicīna raksts par neseno pētījumu, autori ziņo, kā viņi parādīja, ka NfL līmenis mugurkaula šķidrumā korelē ar līmeni asinīs un "ir paaugstināts ģimenes Alcheimera slimības pirms simptomu stadijās".
"Tas varētu būt," saka pirmā pētījuma autore Stefānija A. Šulca, kas ir Vašingtonas universitātes maģistrante, "labs preklīniskais biomarķieris, lai identificētu tos, kuriem attīstīsies klīniskie simptomi."
Pētnieki ierosina, ka ātra un lēta metode kādu dienu varētu pārbaudīt arī citus apstākļus, kas saistīti ar smadzeņu bojājumiem, piemēram, traumatisku smadzeņu traumu, multiplo sklerozi un insultu.
Alcheimera slimība bojā smadzenes
Alcheimera slimība ir galvenais demences cēlonis, kas iznīcina smadzeņu šūnas un audus. Tā kā smadzeņu bojājums izplatās, tas izraisa tādus simptomus kā apjukums, atmiņas zudums un funkcionēšanas spēju samazināšanās. Galu galā cilvēks vairs nevar dzīvot patstāvīgu dzīvi.
Nacionālā novecošanas institūta aplēses liecina, ka Amerikas Savienotajās Valstīs varētu būt vismaz 5,5 miljoni cilvēku ar Alcheimera slimību.
Alcheimera slimības slimnieku smadzeņu pēcnāves pārbaudēs atklājas trīs tipiskas pazīmes: beta-amiloido olbaltumvielu plāksnes, tau olbaltumvielu mudžekļi un savienojumu zudums starp smadzeņu šūnām.
Alcheimera slimība galvenokārt skar cilvēkus no 65 gadu vecuma un vecākus, taču ir retākas formas, kas var streikot agrāk.
Zinātnieki pilnībā neizprot Alcheimera slimības cēloņus, īpaši tās formas, kas cilvēkus pārsteidz vēlāk dzīvē. Viņi norāda, ka šīs formas, iespējams, rodas no sarežģītas gēnu, vides un dzīvesveida mijiedarbības.
Apmēram 1 no 20 cilvēkiem, kuriem attīstās Alcheimera slimība, būs agrīna forma, kuras simptomi sāk parādīties pirms 65 gadu vecuma.
Visizplatītākais šo agrīno Alcheimera slimības formu cēlonis ir gēnu mutācijas, kuras vecāki nodod saviem pēcnācējiem.
Pārsvarā iedzimta Alcheimera slimība
Jaunajā pētījumā komanda pētīja retu formu, kurai nosaukums bija galvenokārt iedzimta Alcheimera slimība (DIAD) vai autosomāli dominējošā Alcheimera slimība.
Pētījuma dati tika iegūti no Dominantly Inherited Alzheimer’s Network (DIAN), kas ir starptautisks konsorcijs, kuru vada Vašingtonas universitāte. Tīkla mērķis ir izpētīt Alcheimera slimības cēloņus.
DIAD rodas no viena vai vairāku trīs gēnu mutācijas: PSEN1, PSEN2vai APP.
Cilvēki ar DIAD parasti piedzīvo atmiņas zudumu un citus demences simptomus 30, 40 un 50 gadu vecumā.
Pētnieki izvēlējās pētīt cilvēkus ar DIAD, jo agrākais slimības sākums dod ilgāku laika periodu smadzeņu izmaiņu izpētei pirms kognitīvo simptomu parādīšanās.
Analīzē tika iekļauti dati par vairāk nekā 400 cilvēkiem DIAN tīklā. Šajā skaitā bija 247 ģenētiskās mutācijas nesēji un 162 viņu asinsradinieki, kas nebija nesēji.
Visi indivīdi bija apmeklējuši DIAN klīniku un devuši asins paraugu, veikuši atmiņas un domāšanas prasmju izziņas testus un veikuši smadzeņu skenēšanu. Turklāt aptuveni puse bija atkārtoti apmeklējuši klīniku, un starp tām bija līdz 3 gadiem.
NfL līmenis prognozē simptomus 16 gadus uz priekšu
Pārbaudot asins paraugus no pirmās vizītes, tika atklāts augstāks NfL līmenis cilvēkiem, kuriem bija gēnu mutācija. Šīm personām atkārtotas vizītes parādīja, ka laika gaitā NfL līmenis paaugstinās.
Personas, kurām nebija gēnu mutācijas, tomēr neparādīja šo modeli. Viņu NfL līmenis bija zemāks un laika gaitā palika diezgan stabils.
Komanda atklāja NfL līmeņa paaugstināšanos apmēram 16 gadus pirms paredzamā simptomu rašanās.
Smadzeņu skenēšanas rezultāti bija atbilstoši NfL līmeņa izmaiņām.
Olbaltumvielu pieauguma ātrums atbilda retināšanas un samazināšanās ātrumam smadzeņu precuneus, kam ir nozīme atmiņā.
Šulcs atzīmē, ka "16 gadus pirms simptomu parādīšanās ir diezgan agri slimības procesā, taču mēs jau toreiz spējām saskatīt atšķirības."
Turpmāka analīze atklāja, ka NfL līmenis bija arī pareģojošs atmiņas un domāšanas prasmju pasliktināšanās izziņas testos.
Biomarķieris smadzeņu bojājumiem
Arī citi apstākļi, kas bojā smadzenes, var izraisīt neironu noplūdi NfL. Piemēram, cilvēkiem ar Hantingtona slimību un Lewy ķermeņa demenci olbaltumvielu līmenis asinīs ir augstāks.
Asins NfL līmenis paaugstinās arī futbolistiem tūlīt pēc sitiena ar galvu un cilvēkiem ar multiplo sklerozi uzliesmojumu laikā.
Pētniekiem tagad jāveic turpmāks darbs, piemēram, jāizlemj par labāko NfL līmeni attiecībā uz biomarķiera nozīmi un kādiem pieauguma rādītājiem vajadzētu izraisīt bažas, pirms ārsti var sākt izmantot testu.
"Tas ir kaut kas," saka pētījuma autors Braiens Gordons, Ph.D., kurš ir Vašingtonas universitātes radioloģijas docents, "to būtu viegli iekļaut skrīninga testā neiroloģijas klīnikā."
