Kas jāzina par tīru hiperholesterinēmiju
Tīra vai ģimenes hiperholesterinēmija ir stāvoklis, kad ģenētiska anomālija izraisa augstu holesterīna līmeni.
Saskaņā ar Ģimenes hiperholesterinēmijas fonda datiem aptuveni 1 no 250 cilvēkiem visā pasaulē ir tīra vai ģimenes hiperholesterinēmija. Tomēr daudzi cilvēki ar šo stāvokli nezina, ka viņiem tas ir, un nesaņem diagnozi.
Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) nav dzīvesveida izvēles vai diētas rezultāts. Tāpat tas nav saistīts ar augstu holesterīna līmeni vai ēšanas ar augstu tauku saturu. Tomēr tas palielina cilvēka sirds slimību risku.
Šajā rakstā mēs aplūkojam tīras hiperholesterinēmijas cēloņus un simptomus un to, kā pārvaldīt stāvokli.
Cēloņi
Cilvēki gēnos var nodot tīru hiperholesterinēmiju saviem bērniem.
Vecāki nodod FH bērnam, jo ir ģenētiska mutācija vienā no trim iespējamiem gēniem.
Viens gēns satur instrukcijas olbaltumvielu, ko sauc par ZBL receptoriem (ZBL), ražošanai, kas no zema blīvuma lipoproteīniem (ZBL) jeb “sliktā” holesterīna izņem no asinsrites.
Tomēr cilvēkiem ar FH ir izmaiņas šajā gēnā, kas neļauj viņiem ražot ZBL. Tā rezultātā kaitīgā ZBL uzkrājas asinsritē un nogulsnējas asinsvados.
APOB un PCSK9 gēnu izmaiņas ir atbildīgas arī par ZBL holesterīna līmeņa paaugstināšanu.
Šajos trīs gēnos var notikt vairāk nekā 2000 dažādu izmaiņu.
Aknas ir atbildīgas par augsta blīvuma lipoproteīnu (ABL) holesterīna ražošanu, kas palīdz cilvēkam saglabāt veselīgas šūnu sienas.
Tomēr cilvēka ar FH aknas nevar pārstrādāt holesterīnu vai regulēt holesterīna līmeni. Tā rezultātā holesterīns uzkrājas asinīs un palielina sirds slimību risku.
Pastāv divas FH formas:
- Heterozigotiska ģimenes hiperholesterinēmija (HeFH): Tas notiek, ja persona manto FH gēnu no viena no vecākiem.
- Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija (HoFH): Šī stāvokļa forma rodas, ja persona manto FH no abiem vecākiem. Saskaņā ar Familial Hypercholesterolemia Foundation, HoFH ir retāk nekā HeFH.
Slimības HoFH forma bieži izraisa smagākus simptomus nekā HeFH forma.
Riska faktori
Galvenais FH attīstības riska faktors ir viens vai abi vecāki ar anamnēzi.
Ja kādai personai ir FH vai kāds no vecākiem ir ar šo slimību, viņiem jāmeklē pārbaude arī pārējai ģimenei.
Vecākiem ar FH ir 50% iespēja nodot nosacījumu bērnam. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt indivīdam rūpīgāk pārbaudīt savu risku.
Vecākiem radiniekiem, iespējams, ir arī FH, neapzinoties. Saskaņā ar FH fonda datiem tikai 10% no visiem cilvēkiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, zina, ka viņiem tas ir.
Dažu etnisko grupu cilvēkiem ir lielāks risks saslimt ar FH. Tie ietver:
- Ebreji aškenazi
- Franču kanādieši
- Libānas
- Dienvidāfrikas afrikāņi
Simptomi
Citu veidu paaugstināta holesterīna līmeņa ietekmē cilvēks saskaras ar sekām vēlāk dzīvē, jo dzīvesveida un uztura izvēles ietekme sāk nostiprināties. Tomēr FH rodas jau kopš dzimšanas, un augsts holesterīna līmenis agrīnā stadijā bieži nerada daudz simptomu.
Asins analīze parasti parāda ZBL līmeni asinīs. Ārsti uzskatīs, ka līmenis 190 miligrami uz decilitru (mg / dl) vai lielāks pieaugušajiem un 160 mg / dl vai lielāks bērniem.
Lai gan simptomi rodas reti, dažiem cilvēkiem ar FH var rasties:
- sāpes krūtīs
- mazi izciļņi uz ādas, parasti uz rokām, elkoņiem, ceļgaliem vai ap acīm
- ksantomas, kas ir vaska holesterīna nogulsnes ādā vai cīpslās
- mazas, dzeltenas holesterīna nogulsnes, kas veidojas zem acīm vai ap plakstiņiem
Kad cilvēks no abiem vecākiem pārmanto mutētos gēnus, kas izraisa FH, viņiem, visticamāk, attīstīsies ksantomas jau agrīnā vecumā un pat zīdaiņa vecumā.
Komplikācijas
Cilvēku organismā ir nepieciešams neliels daudzums holesterīna, lai uzturētu veselīgu šūnu darbību un ražotu hormonus. Tomēr pārmērīgs holesterīna līmenis var kaitēt veselībai kopumā un palielināt noteiktu komplikāciju risku.
Pārmērīgs holesterīna līmenis var sākt uzkrāties artērijās, padarot tās šaurākas. Tas var izraisīt paaugstinātu sirdslēkmes un insultu risku.
Ja holesterīna nogulsnes pārtrauc, tas var ievietoties artērijās ap sirdi, izraisot sirdslēkmi.
Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma izpētes institūta datiem vīriešiem ar FH mēdz būt sirdslēkmes agrīnā dzīves posmā, kad viņiem ir 40-50 gadi. Tiek lēsts, ka 85% vīriešu ar šo stāvokli līdz 60 gadu vecumam piedzīvos sirdslēkmi.
Sievietēm ar šo stāvokli ir arī paaugstināts sirdslēkmes risks, visbiežāk no 50 līdz 60 gadu vecumam.
Ja cilvēks no abiem vecākiem pārmanto mutētus FH gēnus, viņu sirdslēkmes un nāves risks pirms 30 gadu vecuma ievērojami palielinās.
Tāpat kā paaugstināts artēriju sašaurināšanās risks, personai ar FH var būt arī aortas stenoze. Šis stāvoklis izraisa aortas vārsta atveres sašaurināšanos.
Aortas vārsta uzdevums ir atvērties, lai sirds varētu sūknēt asinis ar skābekli caur ķermeni. Tā rezultātā aortas stenoze nopietni uztrauc cilvēku ar FH veselību.
Uzziniet par dažādiem sirds un asinsvadu slimību veidiem un cēloņiem šeit.
Diagnoze
Ārsti diagnosticēs FH, uzzinot par personas simptomiem un uzdodot jautājumus par jebkuru slimības ģimenes anamnēzi. Ārsts var atzīmēt visus holesterīna nogulsnes, kas izveidojušās organismā, īpaši uz acīm vai ap tām.
Ārsts, iespējams, ieteiks veikt asins analīzes, lai noteiktu indivīda kopējo holesterīna līmeni. Līmenis, kas pārsniedz 300 mg / dl pieaugušajiem vai 250 mg / dl bērniem, būs iemesls turpmākai izmeklēšanai.
Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt ārstam identificēt mutāciju, kas norāda uz FH klātbūtni.
Ārsts var arī pasūtīt testus, lai noteiktu FH kopējo ietekmi uz cilvēka veselību. Tie var ietvert sirds stresa testu vai ehokardiogrammu.
Ārstēšana
FH ārstēšana bieži ir atkarīga no simptomu smaguma un no tā, cik katrā gadījumā ir augsts holesterīna līmenis. Gandrīz visiem cilvēkiem ar šo stāvokli būs jālieto recepšu medikamenti, lai samazinātu viņu kopējo holesterīna līmeni.
Statīni, piemēram, atorvastatīns, ir visizplatītākie FH medikamenti, jo tie pazemina holesterīna līmeni.
Ārsti dažreiz izraksta papildu zāles, kas palīdz cilvēkam pazemināt holesterīna līmeni, piemēram:
- žultsskābes sekvestrējošie sveķi
- ezetimibe
- nikotīnskābe vai niacīns
- gemfibrozils
- fenofibrāts
Cilvēkiem ar ļoti augstu holesterīna līmeni var būt nepieciešama arī procedūra, ko sauc par ZBL aferēzi. Šis process ietver liekā holesterīna noņemšanu no asinīm, ko ārsts veiks katru nedēļu vai divas reizes nedēļā.
Ļoti retos un ārkārtīgi smagos gadījumos cilvēkam var būt nepieciešama aknu transplantācija.
Dzīvesveida izmaiņas var arī palīdzēt samazināt holesterīna līmeni. Veselīga dzīvesveida pasākumu piemēri:
- Citu riska faktoru kontrole: samazinot risku, ka citi apstākļi, kas palielina holesterīna līmeni, piemēram, augsts asinsspiediens un diabēts, var palīdzēt mazināt FH ietekmi.
- Uztura pārvaldība: Cilvēkiem ar FH vajadzētu ēst vismaz 10–20 gramus šķīstošās šķiedras dienā. Viņiem arī jācenšas samazināt vai izslēgt piesātināto un transtaukskābju uzņemšanu, parasti pārliecinoties, ka tie ir mazāk nekā 30% no viņu kopējās dienas kalorijas.
- Regulāri vingrojiet: personai ar FH jābūt pēc iespējas fiziski aktīvākai. Amerikas Sirds asociācija (AHA) katru nedēļu iesaka 150 minūtes veikt mērenu un intensīvu vingrinājumu.
- Smēķēšanas atmešana: cilvēkiem, kuriem ir FH, smēķēšana var izraisīt papildu ierobežojumus viņu artērijās. Smēķēšanas atmešana ir būtiska, lai saglabātu asins plūsmu un skābekļa piegādi.
Aspirīna loma FH nav skaidra. Cilvēki var vēlēties to apspriest ar savu ārstu, lai noskaidrotu, vai tas ir piemērots viņu gadījumam.
Pētnieki veic klīniskos pētījumus un pētījumus par medikamentiem jaunās klases medikamentos, ko sauc par proproteīna konvertāzes subtilizīna / 9. tipa kexīna (PCSK9) inhibitoriem.
ZBLR kontrolē organismā cirkulējošā ZBL holesterīna daudzumu, taču šie receptori nedarbojas pareizi kādam ar FH. Pieejamie medikamenti palīdz uz aknu virsmas ievietot vairāk receptoru, lai ZBL no asinsrites noņemtu. Rezultātā organisms efektīvāk apstrādā ZBL holesterīnu.
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi evolokumabu (Repatha) un Praluent, gan PCSK9 inhibitoru zāles, lai ārstētu cilvēkus, kuriem ir heterozigota FH.
Saskaņā ar Amerikas Farmaceitu asociācijas datiem ārsti evolokumabu parasti izraksta tikai tad, ja simptomi pēc statīnu terapijas neuzlabojas.
Ārsti evolokumabu lieto vienu līdz divas reizes mēnesī. Tomēr zāles izmaksā aptuveni 14 100 USD gadā personai, kas saņem zāļu injekciju ik pēc 2 nedēļām, un ārsti to rezervē tiem, kuri slikti reaģē uz pirmās līnijas terapiju (statīni).
Šeit uzziniet par citiem hiperlipidēmijas veidiem.
Kopsavilkums
FH ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa pārmērīgu holesterīna līmeni asinīs un palielina sirdslēkmes un insulta risku.
Lielākā daļa cilvēku no viena no vecākiem pārmanto mutēto gēnu, kas izraisa FH. Ja cilvēks to pārņem no abiem, viņiem ir augsts smagu komplikāciju attīstības risks.
Ārsti var noteikt FH jau no agras bērnības, veicot lipīdu skrīningu un ģenētisko testēšanu. Tomēr, ja testi liecina par FH pazīmēm, visa ģimene var vēlēties veikt skrīningu, jo citi, iespējams, ir mantojuši FH un varētu to nodot saviem bērniem.
Vairāki medikamenti, piemēram, statīni, var palīdzēt cilvēkam samazināt holesterīna līmeni. Dzīvesveida izvēles un diētas pārvaldība var arī mazināt komplikāciju, piemēram, sirdslēkmes, risku.
J:
Vai es varu novērst FH, ja tikai vienam no vecākiem ir mutācijas gēns?
A:
Nekādi nevar novērst FH. Ja vecākiem ir mutācijas gēns, jūs joprojām varat iegūt HeFH. Tāpēc ir saprātīgi veikt agrīnu ģenētisko un lipīdu skrīningu cilvēkiem ar zināmu FH.
Dr Payal Kohli, MD, FACC Atbildes atspoguļo mūsu medicīnas ekspertu viedokļus. Viss saturs ir stingri informatīvs, un to nevajadzētu uzskatīt par medicīnisku padomu.