Sirpjveida šūnu iezīme: kas jums jāzina

Sirpjveida šūnu iezīme ir ģenētiska iezīme, kas ietekmē asinis. Personai, kurai tas ir, parasti nav simptomu, taču viņiem var būt nepieciešams veikt dažus papildu piesardzības pasākumus. Tas atšķiras no sirpjveida šūnu slimības.

Medicīniski runājot, iezīme ir iedzimta iezīme. Persona ar sirpjveida šūnu pazīmi ir mantojusi vienu patoloģisku hemoglobīna gēnu no viena vecāka un vienu normālu gēnu no otra. Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanajās asins šūnās, kas organismā ved skābekli.

Amerikas Savienotajās Valstīs sirpjveida šūnu iezīme ir visizplatītākā starp melnādainajiem cilvēkiem, taču tā var notikt cilvēkiem, kuri ir latīņu izcelsmes vai ir no Vidusjūras reģiona, Dienvidāzijas vai Tuvajiem Austrumiem.

Šajā rakstā uzziniet, kas ir sirpjveida šūnu iezīme un ko tas nozīmē cilvēkiem, kuriem tā ir.

Kas ir sirpjveida šūnu iezīme?

Sportistiem, kuriem ir sirpjveida šūnu pazīmes, treniņa laikā, iespējams, būs jāievēro piesardzības pasākumi.

Sirpjveida šūnu iezīme ir iedzimta slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas. Tas notiek 1-3 miljoniem cilvēku ASV un 8-10% melnādaino cilvēku valstī.

Cilvēki ar sirpjveida šūnu pazīmi ir mantojuši vienu normāla hemoglobīna gēnu un vienu sirpjveida šūnu hemoglobīna līmeni. Mantojot tikai vienu patoloģisku gēnu, sirpjveida šūnu iezīmes atšķiras no sirpjveida šūnu slimības.

Sirpjveida šūnu slimība

Sirpjveida šūnu slimība rodas, ja cilvēks pārmanto divus sirpjveida šūnu gēnus, pa vienam no katra vecāka. Tas padara sarkanās asins šūnas cietas, lipīgas un formas kā sirpi.

Sirpjveida formas šūnas ātri iet bojā, tāpēc cilvēkiem ar šo slimību trūkst sarkano asins šūnu. Sirpjveida šūnas var aizsprostot arī mazākus asinsvadus un izraisīt nopietnas veselības problēmas.

Simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar sirpjveida šūnu pazīmēm nav medicīnisku problēmu. Pazīme nevar attīstīties slimībā.

Simptomi ir reti, taču tie var ietvert asinis urīnā vai vispārējas sāpes un diskomfortu. Apstākļi, kas var izraisīt simptomus, ir šādi:

• atrodoties lielā augstumā, piemēram, lidojot vai kāpjot kalnos
• veicot intensīvu vingrinājumu, īpaši, ja tas noved pie dehidratācijas
• atrodoties vidē ar augstu spiedienu, piemēram, nirot ar akvalangu

Mikroskopā parasti cilvēka asins šūnas ar sirpjveida šūnu pazīmēm šķiet normālas. Tomēr, ja ir oksidatīvs stress, tie iegūst sirpjveida formu.

Komplikācijas

Lielākajai daļai cilvēku ar šo pazīmi nav komplikāciju, lai gan ekstremālos apstākļos tās var attīstīties.

Tomēr cilvēki ar sirpjveida šūnu pazīmēm var biežāk nekā citi cilvēki saskarties ar šādām veselības problēmām:

• muskuļu sabrukšana, ko sauc par rabdomiolīzi, fiziskas slodzes vai treniņa laikā, īpaši augstā vai zemā temperatūrā
• saules dūriens
• zems liesas asins pieplūdums, kas noved pie audu nāves
• glaukoma pēc acu traumas
• nieru slimība
• nieru medulārā karcinoma, reta nieru vēža forma

Pastāv arī lielāks pēkšņas nāves risks piepūles dēļ.

Lai gan lielākā daļa ekspertu sirpjveida šūnu slimību uzskata par labdabīgu, ir zināmas diskusijas par dažādu komplikāciju reālajiem rādītājiem.

Daži eksperti ir pieprasījuši lielāku izpratni par stāvokli un lielāku uzsvaru uz skrīningu un ģenētisko konsultēšanu.

Tikmēr ir vajadzīgs lielāks finansējums pētījumiem un izpratnei par sirpjveida šūnu slimībām visā pasaulē. ASV šim nosacījumam tiek piešķirts mazāks finansējums nekā, piemēram, cistiskās fibrozes gadījumā, kas ietekmē mazāk cilvēku.

Finansējuma trūkums sirpjveida šūnu un sirpjveida šūnu slimības dēļ rodas nevienlīdzības dēļ veselības aprūpē, un tā ir problēma, kas steidzami jārisina.

Grūtniecības laikā

Bērniem ir iespējams nodot sirpjveida šūnu īpašību. Turklāt, kad abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme, viņiem var būt bērns ar sirpjveida šūnu slimību.

Šī iemesla dēļ ir ļoti svarīgi saprast, kā šī īpašība tiek nodota tālāk un cik liela iespējamība tā tiek mantota.

Ja abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme, ir:

• 50% iespēja, ka viņu bērnam būs šī īpašība
• 25% iespēja, ka viņu bērnam būs sirpjveida šūnu slimība
• 25% iespēja, ka viņu bērnam nebūs ne pazīmes, ne slimības

Ja tikai vienam no vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme, ir:

• 50% iespēja, ka viņu bērnam būs šī īpašība
• 50% iespēja, ka viņu bērnam to nebūs

Ikvienam, kurš uztraucas par iespēju nodot šo pazīmi, ir jāapspriež ar ārstu sekas un pārbaudes iespējas.

Pārbaude un diagnostika

Sirpjveida šūnu pazīmju skrīnings tagad ir ikdienā jaundzimušajiem ASV.

Vecākiem bērniem un pieaugušajiem ārsts var diagnosticēt sirpjveida šūnu pazīmes, veicot vienkāršu asins analīzi. Tas ietver asins parauga ņemšanu no pirksta gala vai vēnas rokā un nosūtīšanu analīzei uz laboratoriju.

Apdrošināšana bieži sedz sirpjveida šūnu īpašību pārbaudi. Skrīnings ir ikdiena arī sportistiem un cilvēkiem, kas pievienojas militāram.

Ārstēšana

Sirpjveida šūnu iezīme parasti nav nepieciešama ārstēšana, jo lielākajai daļai cilvēku nav simptomu.

Tomēr ir ieteicams konsultēties ar ārstu, ja persona zina, ka viņam ir šī īpašība, un plāno:

• ir bērni
• esi sportists
• pievienoties militāram

Apsvērumi ekstremālu vingrinājumu laikā

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu pazīmēm, visticamāk, rodas muskuļu sabrukums vai karstuma dūriens, veicot intensīvus fiziskus vingrinājumus, piemēram, sacensībās vai militārajos treniņos.

Tāpēc fiziskās aktivitātes laikā ir svarīgi izvairīties no pārkaršanas un dehidratācijas. Padomi ietver:

• lēnām veidojot treniņu intensitāti
• atpūšas starp komplektiem un treniņiem
• dzerot daudz ūdens pirms aktivitātes, tās laikā un pēc tās
• saglabājot vēsumu, miglojot ar ūdeni vai pārtraukumu laikā dodoties uz zonu ar gaisa kondicionētāju
• nekavējoties saņemot medicīnisko palīdzību, ja rodas kādi slimības simptomi

Apsvērumi grūtniecības laikā

Ja cilvēks zina, ka viņam ir sirpjveida šūnu pazīmes, pirms bērnu radīšanas ieteicams konsultēties ar ģenētisko konsultantu.

Konsultants apskatīs personas ģimenes un partnera ģimenes vēsturi un apspriedīs visus būtiskos riskus un apsvērumus.

Outlook

Sirpjveida šūnu iezīme ir ģenētiska iezīme. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem tā ir, nav simptomu, taču ir lielāks noteiktu komplikāciju risks, tāpēc var būt nepieciešami piesardzības pasākumi - piemēram, ekstremālas slodzes laikā.

Persona var nodot šo īpašību tālāk, un, ja tā ir abiem vecākiem, viņu bērnam var būt sirpjveida šūnu slimība, atšķirīga problēma, kas var būt nopietna.

Šī iemesla dēļ ir laba ideja ikvienam, kam ir sirpjveida šūnu pazīmes, pirms bērnu uzņemšanas runāt ar ģenētisko konsultantu.