Retas slimības, kas ir biežākas nekā mēs domājam
Retas slimības pēc savas būtības ir neskaidras un nezināmas, un tās nonāk plaisā, kad runa ir par pētniecības budžetu un ārstēšanas attīstību. Bet tagad pētījums parādīja, ka tie ir biežāk sastopami, nekā mēs domājam.
Amerikas Savienotās Valstis retu slimību klasificē kā tādu, kas skar mazāk nekā 200 000 cilvēku. Tomēr kopā retās slimības ASV ietekmē 25–30 miljonus cilvēku.
Kaut arī pašas slimības var būt retas, šis nozīmīgais skaitlis izceļ to, cik daudz cilvēku dzīvo ar slimībām, kurām viņu īpatnības dēļ tiek pievērsta maz uzmanības.
Līdz nesenajam pētījumam zinātniekiem nebija reālas koncepcijas par reto slimību izplatību visā pasaulē.
Dažos reto slimību sastopamības pētījumos reti tiek aplūkoti iedzīvotāju reģistri, tāpēc ir grūti precīzi noteikt izplatību.
Tāpat kā ASV, lielākajā daļā valstu netiek izsekotas retas slimības. Patiesībā viņi dokumentē ļoti maz pat pēc diagnozes noteikšanas. Tāpēc ir grūti noteikt precīzu reto slimību skaitu vai to, cik daudz cilvēku ar tām dzīvo.
Tagad Orphanet datu bāzes analīze, kas ir visaptverošs reto slimību sastopamības reģistrs, norāda, ka vairāk nekā 300 miljoni cilvēku visā pasaulē dzīvo ar retu slimību.
Analīze parādās Eiropas Cilvēka ģenētikas žurnāls.
‘Zems realitātes novērtējums’
“Visticamāk, mūsu dati atspoguļo zemu realitātes novērtējumu. Lielākā daļa reto slimību nav izsekojamas veselības aprūpes sistēmās, un daudzās valstīs nav nacionālo reģistru, ”stāsta Ana Rath, Parīzes (Francija) Inserm US14 direktore.
Francijas Nacionālais veselības un medicīnas pētījumu institūts (INSERM) 1997. gadā izveidoja Orphanet, lai uzlabotu zināšanas par retām slimībām un veicinātu informētību, diagnostiku un ārstēšanu cilvēkiem, kas dzīvo ar tām.
Šodien 40 valstu konsorcijs strādā kopā, lai apkopotu datus par retām slimībām, padarot to par visplašāko datu avotu par šo tēmu.
Pētnieki cer, ka, izceļot to cilvēku skaitu, kurus skārusi reta slimība, un parādot, ka reta slimība ir “nemaz tik reta”, sabiedrības veselības politika valsts un pasaules līmenī sāks šo problēmu risināt.
"Ņemot vērā to, ka par retajām slimībām ir maz zināms, mums varētu piedot domāt, ka [tie, kas dzīvo ar tām] ir tievi uz zemes," saka Rats. "Bet, ņemot vērā kopā, viņi pārstāv lielu daļu iedzīvotāju."
Saskaņā ar Ģenētisko un reto slimību informācijas centra (GARD) datiem var būt pat 7000 retu slimību. Eksperti šīs slimības bieži dēvē par reti sastopamām slimībām, jo zāļu ražotāji mēdz tās atstāt novārtā, izslēdzot tās no narkotiku izpētes un ārstēšanas attīstības budžeta.
Rezultātā Likums par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai, kas 1983. gadā tika pieņemts ASV, farmācijas uzņēmumiem piedāvāja finansiālu stimulu izstrādāt zāles retām slimībām, piemēram, policitēmijai, Marfāna sindromam un sistēmiskai sklerozei.
Tomēr lielākajai daļai reto slimību joprojām nav pieejama ārstēšana.
Daudziem zinātniekiem ir nopietnas bažas par šo reto slimību ietekmi uz tiem, kas dzīvo kopā ar viņiem un viņu ģimenēm visā pasaulē.
4% iedzīvotāju ir reta slimība
Pētnieki savos izmeklējumos neiekļāva dažus vēža gadījumus vai citus retus apstākļus, ko izraisīja infekcija vai saindēšanās. Tomēr viņi analizēja 3585 retās slimības, lai uzzinātu, cik daudz cilvēku visā pasaulē vienlaikus slimo ar šo slimību. Rezultāti parādīja, ka 3,5–5,9% pasaules iedzīvotāju jebkurā laikā ir šādi apstākļi.
Pētījums arī atklāja, ka 80% cilvēku ar retu slimību bija viena no tikai 149 slimībām.
Turklāt 71,9% Orphanet slimību bija ģenētiski cēloņi, un 69,9% sākās bērnībā.
Pētījumā secināts, ka retas slimības tomēr nav tik reti sastopamas.
Pētījuma kopsavilkumā autori atsaucas uz retajām slimībām kā uz “globālo sabiedrības veselības prioritāti”.
Pētnieki aicina secinājumus izgaismot pētniecības prioritātes, uzsvērt šo apstākļu ietekmi uz sabiedrību un uzsvērt nepieciešamību pēc visaptverošas sabiedrības veselības politikas gan valsts, gan pasaules līmenī.
Turpmāk uzmanība tiek pievērsta to slimību pārbaudei, kuras nav iekļautas pētījumā, un zināšanu veidošanai par retajām slimībām, lai nodrošinātu, ka cilvēki saņem labāku aprūpi.
"Padarot pacientus redzamus viņu attiecīgajās veselības aprūpes sistēmās, izmantojot līdzekļus, lai reģistrētu viņu precīzās diagnozes, nākotnē būtu iespējams ne tikai pārskatīt mūsu aprēķinus, bet arī būtiskāk uzlabot atbalsta un kompensācijas politikas pielāgošanu."
Ana Rath
ASV Bāreņu slimību attīstības birojs (OOPD) vada programmu, lai stimulētu zāļu ražotājus izstrādāt retu slimību ārstēšanu. 10 gadu laikā no 1973. līdz 1983. gadam apstiprināja tikai 10 retu slimību ārstēšanas metodes. Bet kopš tā laika OOPD ir pārraudzījis vairāk nekā 400 zāļu un produktu izstrādi.
