Ehlera-Danlosa sindroms: Viss, kas jums jāzina

Ehlera-Danlosa sindroms ir ģenētisku traucējumu grupa, kas ietekmē ķermeņa saistaudus, ieskaitot locītavās, ādā un asinsvados.

Pastāv vairāki dažādi Ehlers-Danlos sindroma veidi. Kopumā tas ietekmē 1 000 cilvēku visā pasaulē. Tomēr dažas sindroma formas ir ļoti reti sastopamas un ietekmē tikai dažus indivīdus visā pasaulē.

Šajā rakstā mēs aplūkojam Ehlers-Danlos sindroma simptomus un cēloņus, kā arī ārstēšanas iespējas un perspektīvas personai ar vienu no šiem stāvokļiem.

Kas ir Ehlera-Danlosa sindroms?

Ehlers-Danlos sindroms ietekmē ķermeņa saistaudus.

Ehlers-Danlos sindroms ietekmē ķermeņa saistaudus. Saistaudi ir olbaltumvielas un citas vielas, kas nodrošina izturību un elastību.

Tie nodrošina atbalstu visa ķermeņa audos, piemēram:

  • asinsvadi
  • kauli
  • āda
  • muskuļi
  • cīpslas
  • saites
  • smaganas
  • orgāniem
  • acis

Cilvēkiem ar Ehlera-Danlosa sindromu parasti ir šo saistaudu sastāva defekti, kas izraisa tādas problēmas kā vaļīgas locītavas (locītavu hipermobilitāte) un mīksta, trausla un izstiepta āda (ādas pārmērīga elastība).

Attēli

Simptomi

Ehlera-Danlosa sindroma simptomi atšķiras atkarībā no tā veida. Viņi arī atšķiras no vienas personas uz otru.

Lielākajai daļai cilvēku ar Ehlera-Danlosa sindromu ir zināms locītavu hipermobilitātes un ādas pārmērīgas izstiepšanas līmenis.

Dažos gadījumos cilvēkiem atkarībā no Ehlers-Danlos sindroma veida cilvēkiem var būt citi simptomi.

Simptomi ir:

Locītavu problēmas

Ehlera-Danlosa sindroma dēļ locītavas kļūst:

  • vaļīgs
  • nestabils
  • sāpīgi
  • hipermobili, kas nozīmē, ka tie pārvietojas ārpus locītavas parastā kustības diapazona

Šo simptomu komplikācijas ir izmežģījušās locītavas un osteoartrīts.

Ādas problēmas

Personas ar šiem apstākļiem var atrast, ka viņu āda ir:

  • maiga un samtaina
  • trausls
  • lēni dziedēt
  • pārāk izstiepts

Šie ādas simptomi var izraisīt dažādas komplikācijas, piemēram:

  • smagi zilumi vai asarošana
  • smagas rētas
  • brūces, kas dziedē lēni
  • mīkstmiešu pseidotumori, kas ir mazi, gaļīgi bojājumi, kas attīstās uz ādas

Citi simptomi

Ehlers-Danlos sindroms var izraisīt papildu simptomus, tostarp:

  • hroniskas muskuļu un skeleta sistēmas sāpes
  • skolioze, kas ir patoloģisks mugurkaula izliekums
  • elpošanas grūtības
  • noliecušās vai izliektas rokas un kājas
  • zems muskuļu tonuss
  • smaganu slimības un zobu problēmas
  • mitrālā vārstuļa prolapss, sirds slimība
  • acu problēmas

Ehlera-Danlosa sindroma asinsvadu tips var izraisīt smagus simptomus, tostarp asinsvadu, dzemdes vai zarnu sienu plīsumu.

Šis bojājums var izraisīt nopietnas komplikācijas, īpaši grūtniecības laikā. Tas var būt pat letāls, ja lielāki asinsvadi plīsīs.

Veidi

Pastāv 13 Ehlera-Danlosa sindroma (EDS) apakštipi. Klīniskie kritēriji, kas raksturo katru apakštipu, var nedaudz pārklāties.

Visizplatītākie ir hipermobilie un klasiskie tipi. Citas formas ir daudz retākas.

13 veidi ir:

Hipermobilais EDS (hEDS)

Hypermobile EDS (hEDS) ir visizplatītākais veids, kas sastopams 1 no 5000 līdz 20 000 cilvēkiem visā pasaulē.

HEDS nav pieejams ģenētiskais tests, tāpēc ārsts to diagnosticēs, pamatojoties uz personas simptomiem.

Tas izraisa ādas un locītavu problēmas, nogurumu, garastāvokļa problēmas un problēmas ar gremošanu.

Klasiskā EDS

Saskaņā ar aplēsēm klasiskais EDS tips (cEDS), iespējams, skar 1 no 20 000 līdz 40 000 cilvēku.

Arī klasiskā EDS izraisa locītavu problēmas, taču cilvēkiem ar šo tipu ir vairāk ādas simptomu nekā tiem, kuriem ir hipermobilais tips. Tas var izraisīt arī trauslus asinsvadus.

Asinsvadu EDS

Asinsvadu EDS (vEDS) ir reta forma, kas ietekmē asinsvadus un iekšējos orgānus, ieskaitot resno zarnu un dzemdi. Komplikācijas ietver dzīvībai bīstamu asiņošanu un grūtības grūtniecības laikā.

Cilvēkiem ar vEDS var būt neparastas sejas iezīmes, piemēram, plāns deguns, mazas ausu ļipiņas, dobi vaigi un izteiktas acis, jo zem ādas ir mazāks tauku daudzums.

Citi

Citi, reti sastopami Ehlers-Danlos sindroma veidi ir:

  • klasiskajam līdzīgs EDS (clEDS)
  • sirds vārstuļu EDS (cvEDS)
  • artrohalāzija EDS (aEDS)
  • dermatosparaxis EDS (dEDS)
  • kyphoscoliotic EDS (kEDS)
  • trausls radzenes sindroms (BCS)
  • spondilodisplastiskais EDS (spEDS)
  • muskulokontraktūras EDS (mcEDS)
  • miopātisks EDS (mEDS)
  • periodonta EDS (pEDS)

Daži no tiem ir ļoti reti. Piemēram, pētnieki zina tikai par 12 cilvēkiem ar dermatosparaxis EDS, un viņi uzskata, ka tikai 30 cilvēkiem ir artrohalāzijas EDS.

Cēloņi

Risks, ka skartais vecāks mutāciju nodod savam bērnam, var sasniegt 50%.

Ehlera-Danlosa sindroms ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka viena vai vairākas ģenētiskas patoloģijas ir atbildīgas par simptomiem.

Vismaz 19 gēnu mutāciju rezultātā kāds var piedzimt ar Ehlera-Danlosa sindromu.

Dažas Ehlera-Danlosa sindroma formas ir iedzimtas, tas nozīmē, ka vecāki var nodot nenormālo gēnu savam bērnam. Bērnam būs tāda paša veida Ehlers-Danlos sindroms kā vecākiem.

Saskaņā ar Nacionālās reto slimību organizācijas datiem risks, ka skartais vecāks mutāciju nodod savam bērnam, ir vai nu 25%, vai 50% atkarībā no tā, vai mantojums ir dominējošs vai recesīvs. EDS apakštipiem ir atšķirīgi mantojuma modeļi.

Dažos gadījumos patoloģiskais gēns var nebūt viens no vecākiem. Tas var rasties no iedzimtas, spontānas ģenētiskas mutācijas, kas notiek olšūnā vai spermā.

Diagnoze

Lai diagnosticētu Ehlera-Danlosa sindromu, ārsts veiks fizisko pārbaudi un veiks personas un ģimenes anamnēzi.

Ja kādam ir raksturīgi ādas un locītavu simptomi kopā ar traucējumiem ģimenes anamnēzē, tas bieži vien ir pietiekami, lai ārsts varētu noteikt diagnozi. Dažos gadījumos ģenētiskais paraugs var palīdzēt apstiprināt diagnozi.

Tomēr cilvēkiem var būt daži Ehlers-Danlos sindroma simptomi, un viņiem nav slimības. Piemēram, locītavu hipermobilitāte ietekmē apmēram 1 no 30 cilvēkiem, padarot to ļoti izplatītu.

Ikvienam, kam ir bažas, ka viņiem varētu būt Ehlers-Danlos sindroms, jākonsultējas ar ārstu.

Ārstēšana

Lai gan Ehlers-Danlos sindroms nav izārstēts, ārstēšana var atvieglot simptomus un samazināt komplikāciju risku.

Ārstēšanas iespējas ietver:

Fizikālā terapija un vingrošana

Cilvēkiem parasti nepieciešama fizikālā terapija, lai palīdzētu viņiem pārvaldīt locītavu simptomus un mazinātu dislokāciju risku.

Ir ļoti svarīgi sadarboties ar fizioterapeitu, kurš pārzina šo stāvokli.

Papildus vingrinājumiem terapeits var ieteikt stiprinājumus vai šinas, lai sniegtu atbalstu vājām locītavām.

Medikamenti

Ehlers-Danlos sindroms mēdz izraisīt hroniskas sāpes un diskomfortu, bieži locītavās, muskuļos vai nervos. Tas var izraisīt arī kuņģa problēmas un galvassāpes.

Zāles var būt izšķiroša sāpju novēršanas stratēģijas sastāvdaļa daudziem cilvēkiem ar Ehlera-Danlosa sindromu.

Ikdienas pārvaldībai cilvēki var lietot bezrecepšu zāles sāpju mazināšanai, piemēram, acetaminofēnu (Tylenol) vai ibuprofēnu (Advil, Motrin). Akūtu traumu gadījumā var būt nepieciešami recepšu pretsāpju līdzekļi.

Papildu simptomu gadījumā ārsts var izrakstīt citas zāles. Piemēram, cilvēkiem ar vEDS var būt nepieciešami asinsspiedienu pazeminoši medikamenti, lai samazinātu asinsvadu plīsumu risku.

Ķirurģija

Dažos gadījumos operācija var būt nepieciešama, lai:

  • salabot locītavu bojājumus
  • salabot pārrāvušos asinsvadus
  • nodrošina kopīgu stabilizāciju
  • samazināt spiedienu uz nerviem

Tomēr sakarā ar ādas simptomiem, ko izraisa Ehlera-Danlosa sindroms, piemēram, lēna sadzīšana, operācija rada papildu risku.

Dzīvesveida izmaiņas

Peldēšana var palīdzēt cilvēkiem pārvaldīt Ehlera-Danlosa sindroma simptomus.

Cilvēki ar Ehlera-Danlosa sindromu var pārvaldīt simptomus:

  • izvairīšanās no kontaktsporta, svarcelšanas un citām aktivitātēm, kas pārāk apgrūtina locītavas vai palielina traumu risku
  • aktivitāšu laikā valkā aizsargķiveri un atbalsta stiprinājumus
  • mēģinot peldēt, pilates, jogu vai citus maigus treniņus
  • pietiekami atpūsties un izveidot labu miega režīmu, lai izvairītos no noguruma
  • izvairoties no cietajiem ēdieniem un košļājamās gumijas, kas palielina žokļa traumu risku
  • ņemot pārtraukumus zobārstniecības laikā, lai novērstu žokļa sasprindzinājumu
  • izvairīšanās no vēja vai misiņa instrumentu spēles, jo tas var palielināt plaušu sabrukšanas risku, īpaši cilvēkiem ar asinsvadu EDS

Atbalsts

Dzīve ar Ehlera-Danlosa sindromu rada unikālas problēmas, un cilvēki ar šo stāvokli var gūt labumu no citu atbalsta.

Personas ar Ehlera-Danlosa sindromu var meklēt atbalstu no daudziem dažādiem cilvēkiem, tostarp:

  • ģimenes locekļi
  • partneris
  • draugi
  • darba devējs vai skolotājs
  • viņu ārsts
  • konsultants, psihoterapeits vai psihologs
  • tiešsaistes atbalsta grupas dalībnieki
  • klātienes atbalsta grupas dalībnieki
  • fizioterapeits
  • ergoterapeits
  • ģenētiskais konsultants

Outlook

Ehlera-Danlosa sindroma perspektīvas indivīdiem atšķiras atkarībā no viņu veida un simptomu smaguma.

Neskaitot asinsvadu tipu, vairums Ehlers-Danlos sindroma veidu reti samazina paredzamo dzīves ilgumu.

Cilvēkiem ar vEDS ir lielāks orgānu vai asinsvadu plīsumu risks, taču var palīdzēt piesardzības pasākumi un pareiza ārstēšana.

Piemēram, ilgtermiņa pētījuma autori ziņoja, ka dalībniekiem ar vEDS, kuri saņēma celiprololu, asinsspiedienu pazeminošus medikamentus, bija augsts izdzīvošanas rādītājs un zems arteriālu komplikāciju gadījums gadā.

Kaut arī Ehlera-Danlosa sindroms var izraisīt neērtus simptomus, dzīvesveida maiņa un medicīniskā ārstēšana var sniegt atvieglojumu, uzlabot dzīves kvalitāti un samazināt traumu un komplikāciju risku.

none:  urīnceļu infekcijas radioloģija - kodolmedicīna endokrinoloģija