Kas jāzina par fokālo distoniju

Fokālā distonija ir reta slimība, kuru cilvēki dažkārt dēvē par “jipiem”. Tas ir neiroloģisks traucējums, kas saistīts ar piespiedu spazmām mazos ķermeņa muskuļos. Tas var rasties pārmērīgas lietošanas vai atkārtota stresa dēļ, un tam ir tendence ietekmēt mūziķus un golfa spēlētājus.

Traucējums var ietekmēt rokas, izraisot pirkstu čokurošanos plaukstā vai izstiepšanos uz āru bez kontroles.

Lai gan tā ir salīdzinoši reta, fokālā distonija ir viens no visbiežāk sastopamajiem neiroloģiskajiem stāvokļiem. Amerikas Savienotajās Valstīs ar to dzīvo apmēram 30 no katriem 100 000 cilvēku.

Tas var ietekmēt visu vecumu cilvēkus, ieskaitot bērnus, bet simptomi visbiežāk sākas no 40 līdz 60 gadiem.

Šajā rakstā mēs aplūkojam dažādus fokālās distonijas veidus, simptomus un iespējamos cēloņus, kā arī to, kā ārstēt šo stāvokli.

Veidi

Fokālā distonija var rasties dažādās ķermeņa vietās. Tas izraisa krampjus un piespiedu kustību.

Distonija attiecas uz virkni simptomu, kas ietekmē kustību. Ir daudz dažādu distonijas veidu, kas ietekmē dažādus ķermeņa muskuļus. Fokālā distonija apraksta jebkuru distoniju, kas paliek vienā apgabalā.

Tas ir distonijas veids, kas visbiežāk attīstās pieaugušā vecumā.

Ir arī dažādi fokālās distonijas veidi, atkarībā no ķermeņa platības, kuru tā ietekmē. Piemēram:

• Fokālā roku distonija: Šis fokālās distonijas veids ietekmē roku, bieži izraisot krampjus, trīci vai piespiedu kustību ļoti praktizētu vai atkārtotu roku kustību laikā. Mūzikas instrumenta rakstīšana vai spēle var izraisīt šo stāvokli, liekot dažiem cilvēkiem to saukt par “rakstnieka krampi” vai “mūziķa krampi”. Ārsti to varētu saukt par konkrētam uzdevumam atbilstošu distoniju.
• Pēdu distonija: kļūdaini signāli no smadzenēm var izraisīt muskuļu saraušanos pēdā.
• Tardīvā distonija: šāda veida distonija rodas kā blakusparādība, lietojot zāles citu slimību ārstēšanai.
• Paroksizmāla distonija: reti sastopams distonijas veids, kas rodas īsos uzbrukumos un nerada pamanāmus simptomus ārpus šīm epizodēm.
• Balss un balsenes distonija: šis stāvoklis ietekmē balss saites, izraisot spazmas, kuras indivīds nespēj kontrolēt. Šīs spazmas var mainīt balss skaņu.
• Kakla vai kakla distonija: šis termins attiecas uz muskuļu kontrakcijām kaklā, kas var izraisīt sāpes un izraisīt neērtas pozas, galvu velkot uz priekšu, atpakaļ vai uz vienu pusi.
• Blefarospasms: distonijas sekas var rasties ap aci, kur tās var izraisīt neviļus acu plakstiņu aizvēršanos.

Var rasties daudz vairāk fokālās distonijas veidu. Ārsti tos iedala pēc cēloņa, sākuma vecuma un platības, kurā distonija ir attīstījusies.

Simptomi

Simptomi atšķiras atkarībā no fokālās distonijas veida.

Pirmie simptomi var būt muskuļu koordinācijas precizitātes zudums.

Piemēram, indivīds vispirms var pamanīt aizvien grūtāk izmantot pildspalvu. Viņi arī var regulāri piedzīvot nelielus plaukstas savainojumus un, visticamāk, nomest priekšmetus.

Atkārtota muskuļa lietošana var izraisīt drebuļus un krampjus.

Būtiskas muskuļu sāpes un krampji var rasties no nelielām fiziskām aktivitātēm, piemēram, turot grāmatu un pāršķirstot tās lapas.

Papildus šiem specifiskajiem simptomiem cilvēkiem var būt sekundāra ietekme uz nepārtrauktu muskuļu un smadzeņu darbību, tostarp:

• traucēti miega modeļi
• izsīkums
• garastāvokļa maiņas
• garīgais stress
• grūtības koncentrēties
• neskaidra redze
• gremošanas problēmas
• īss temperaments

Cilvēki ar distoniju var piedzīvot arī depresiju. Stāvoklim pasliktinoties, viņiem var būt grūti veikt ikdienas darbības.

Dažiem cilvēkiem ir simptomi, kas pasliktinās un pēc tam stabilizējas gadiem ilgi. Citos gadījumos simptomi var pilnībā apstāties.

Ārstēšana un dzīvesveida izmaiņas var palēnināt fokālās distonijas progresēšanu. Tomēr, ja indivīds turpina izmantot muskuļus tāpat kā iepriekš, simptomi var progresēt straujāk.

Cēloņi

Mūziķiem ir augsts fokālās distonijas risks.

Reizēm traucējumi ir iedzimti, bet ir arī citi iespējamie cēloņi.

Neirotransmiteri ir smadzenēs esošas ķīmiskas vielas, kas pārraida informāciju. Šo ķimikāliju trūkums vai nepareiza ražošana bazālajās ganglijās var izraisīt distoniju.

Bazālās ganglijas ir smadzeņu šūnu kolekcija smadzeņu priekšpusē. Viņi ir atbildīgi par ziņojumu sūtīšanu no smadzenēm dažādiem muskuļiem, lai ļautu pārvietoties.

Sekundārā distonija var būt cita neiroloģiska stāvokļa rezultāts vai arī tai var būt vides cēlonis. Traumas dzemdību laikā, kas izraisa skābekļa trūkumu vai jaundzimušo smadzeņu asiņošanu, var izraisīt distoniju.

Traumas vai insults vēlāk dzīvē var dot līdzīgu efektu.

Dažas infekcijas un dažu vielu iedarbība var izraisīt fokālo distoniju. Šīs vielas ietver dažus medikamentus, piemēram, dopamīnu bloķējošas zāles, smagos metālus un oglekļa monoksīdu.

Cilvēkiem, kuri veic augstas precizitātes roku kustības, piemēram, mūziķiem, inženieriem, arhitektiem un māksliniekiem, statistiski biežāk rodas traucējumi.

Tas mēdz būt arī “konkrēts uzdevums”, kas nozīmē, ka problēmu rada tikai noteiktu darbību laikā.

Citi riska faktori ir trauksme, kuru daudzi sportisti un mūziķi izjūt saspringtu sacensību un priekšnesumu laikā.

Indivīdam, kuram jau ir neiroloģisks stāvoklis, piemēram, Parkinsona, Hantingtona vai Vilsona slimība, var attīstīties arī sekundārā fokālā distonija.

Parkinsona slimība rodas dopamīna trūkuma dēļ, kas ir “labsajūtas” neirotransmiteris, savukārt Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kuras gadījumā cilvēka smadzenēs nav pietiekami daudz holesterīna. Vilsona slimība ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa vara uzkrāšanos ķermeņa audos.

Yips var rasties arī cilvēkiem ar multiplo sklerozi (MS) un cerebrālo trieku, jo tie ir arī nervu sistēmas traucējumi.

Diagnoze

Pamatcēlonis diktēs piemērotas ārstēšanas iespējas. Tādēļ ārsts sāks noteikt, vai konkrēta distonijas parādīšanās ir primāra vai sekundāra.

Elektromiogrāfija (EMG) ir procedūra, kas izmanto elektriskos sensorus, lai palīdzētu noteikt galīgo diagnozi. Ārsts ievieto sensorus attiecīgajās muskuļu grupās.

Tie parāda pulsējošus nervu signālus, kas pārraida muskuļus pat tad, kad muskuļi ir miera stāvoklī.

Veicot tīšu darbību, muskuļi apgabalos, kurus ietekmē fokusa distonija, ļoti ātri nogurst, un dažas muskuļu grupas daļas nereaģēs, izraisot vājumu. Citas muskuļu grupas daļas var reaģēt pārmērīgi vai kļūt stingras.

Šis tests var diagnosticēt smagāku fokālo distoniju, bet tas var būt sāpīgs.

Ārstēšana

Pretkrampju un antiholerģiski medikamenti var palīdzēt mazināt fokālās distonijas simptomus.

Dzīvesveida izmaiņas var būt nepieciešamas, lai mazinātu kustību veidus, kas var izraisīt vai pasliktināt distoniskos simptomus.

Var palīdzēt arī stresa mazināšana, daudz atpūtas un mērena fiziskā slodze. Relaksācijas paņēmieni, piemēram, meditācija, joga un taiči, arī var palīdzēt mazināt simptomus.

Botox: Botox injekcijas nevar izārstēt distoniju, bet tās var palīdzēt mazināt simptomus. Botox ir komerciāli sagatavota botulīna toksīna forma, kuru ārsts injicē tieši skartajos muskuļos.

Šis proteīns neļauj neirotransmiteriem, kas ir atbildīgi par muskuļu spazmām, sasniegt skartos muskuļus. Ietekme parasti ilgst 3 mēnešus, un tad būs nepieciešama vēl viena injekcija.

Klonazepāms: ārsts dažreiz izraksta šīs pretkrampju zāles. Tomēr tam ir ierobežots efekts, un nevēlamās blakusparādības ietver garīgu apjukumu, sedāciju, garastāvokļa svārstības un īstermiņa atmiņas zudumu.

Antiholīnerģiskie līdzekļi: Šī zāļu klase dažiem cilvēkiem ir efektīva dažu fokālās distonijas veidu ārstēšanā. Zāles darbojas, bloķējot neirotransmitera, ko sauc par acetilholīnu, izdalīšanos. Dažiem cilvēkiem ar distoniju acetilholīnam ir saites ar muskuļu spazmām.

Daži cilvēki ir ierosinājuši, ka kanabidiols (CBD), viens no nepsihoaktīvajiem kanabinoīdiem, kas atrodas Kaņepju sativa, var mazināt distonijas simptomus.

Tomēr tā ietekmes pētījumi joprojām turpinās. Nepieciešami turpmāki pētījumi, lai CBD kvalificētu kā piemērotu līdzekli kustību traucējumu gadījumā, īpaši ņemot vērā kaņepju lietošanas traucējumu risku.

Pamatslimības, piemēram, Parkinsona slimības, ārstēšana var mazināt simptomus cilvēkiem ar sekundāru fokālu distoniju.

Outlook

Distonija ir mūža traucējumi, un ļoti maz cilvēku piedzīvo remisiju vai simptomu uzlabošanos. Dzīves ilgums ir normāls, bet simptomi saglabājas.

Pastāvīgi simptomi var prasīt cilvēkiem ar traucējumiem ierobežot noteiktas darbības.

Kad cilvēki iemācās sadzīvot ar distoniju, veselības aprūpes speciālisti var palīdzēt viņiem pārvaldīt simptomus, izmantojot sāpju mazināšanu un pielāgojot stāju un kustības.

J:

Kā es varu zināt atšķirību starp fokālo distoniju un krampjiem?

A:

Neskatoties uz to, ka nav zināms fokālās vai uzdevumam raksturīgās distonijas cēlonis, jums ir lielāks risks, ja esat vīrietis un ja jums ģimenē ir traucējumi.

Jaunākie pētījumi liecina, ka iespējamie riska faktori ir perfekcionisms, trauksmainas personības iezīmes un noteikti anatomiski faktori, piemēram, roku izmērs un locītavu kustīgums. Roku distonija bieži ietekmē mūziķus, īpaši, ja muzikālā apmācība sākās vecākā vecumā.

Tā kā distonija izraisa muskuļu krampjus, nav iespējas noteikt, vai šis simptoms ir saistīts ar distoniju vai ir tikai muskuļu krampis. Tomēr fokālās distonijas simptomi mēdz pastāvēt, savukārt krampji bieži ir īslaicīgi.

Debora Vēterspūna, PhD, RN, CRNA Atbildes atspoguļo mūsu medicīnas ekspertu viedokļus. Viss saturs ir stingri informatīvs, un to nevajadzētu uzskatīt par medicīnisku padomu.