Kas ir Stērža-Vēbera sindroms?

Stērža-Vēbera sindroms ir iedzimts traucējums, kas ietekmē ādu, neiroloģisko sistēmu un dažreiz acis. Izārstēt nevar, bet tas nav letāls.

Citi nosaukumi ir encefalotrigemināla angiomatoze, encefalofaciālā angiomatoze vai Stērža-Vēbera-Dimitri sindroms.

Ar to piedzimst persona, kurai ir Stērža-Vēbera sindroms. Ārsti nezina, kas to izraisa, bet tas varētu būt saistīts ar attīstības problēmu grūtniecības sākumā. Cilvēki to var mantot.

Saskaņā ar Nacionālās reto slimību organizācijas (NORD) datiem aptuveni 1 no katriem 20 000–50 000 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir dzimis ar Stēržas-Vēbera sindromu.

Apmēram 3 no katriem 1000 jaundzimušajiem ir portvīna traips, kas ir ādas kapilāru malformācija, problēma ar kapilāriem tieši zem ādas.

Traips ir norāde uz to, ka stāvoklis ietekmē kapilārus, bet arī Sturge-Weber sindromam ir neiroloģiskas sekas. Tas ir pazīstams kā neirokutāni traucējumi.

Apmēram 6 procentiem bērnu, kas dzimuši ar portvīna traipu uz sejas, būs Stērža-Vēbera sindroms. Ja zīdainim ir traips uz pieres ap aci, ir 26% iespēja, ka viņiem būs Stērža-Vēbera sindroms.

Šis stāvoklis vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes.

Simptomi

Stērža-Vēbera sindroma raksturīgā pazīme ir portvīna traips uz sejas.

Stērža-Vēbera sindroma raksturīgā pazīme ir dzimumzīme. Parasti tas ietekmē pieri un augšējo plakstiņu, un tas var ietekmēt abas sejas puses. Tas ir saistīts ar patoloģisku smadzeņu attīstību.

Krāsu maiņa notiek tāpēc, ka ap trijzaru nerva oftalmoloģisko zaru ir pārāk daudz kapilāru.

Zīmes krāsa var atšķirties no dziļi violetas līdz gaiši rozā. Ļoti reti cilvēkam ar Stērža-Vēbera sindromu nav zīmes uz sejas.

Personai var būt arī krampji, vājums vienā ķermeņa pusē, glaukoma un attīstības kavēšanās.

Krampji un attīstības kavēšanās notiek tāpēc, ka virs smadzeņu virsmas ir papildu asinsvadu slānis.

Komplikācijas un veselības problēmas

Ar Stērža-Vēbera sindromu var rasties vairākas veselības problēmas. Lielākā daļa no tām parādās pirmajos 12 dzīves mēnešos.

Neiroloģiskas problēmas

Neiroloģiskas problēmas var būt:

• vājums
• paralīze
• krampji

Ja dzimumzīme atrodas vienā sejas pusē, šie simptomi parasti ietekmē ķermeņa pretējo pusi.

Krampji vai krampji bieži parādās pirms 12 mēnešu vecuma, un tie var pasliktināties līdz ar vecumu.

Zīdaiņiem, kuriem ir krampji pirms 2 gadu vecuma, var būt arī mācīšanās grūtības.

Glaukoma

Regulāri veicot acu testus, var novērtēt glaukomu, kas, visticamāk, ir ar Stērža-Vēbera sindromu.

Var rasties acu problēmas, un aptuveni 70 procentiem cilvēku ar Stērges-Vēbera sindromu attīstās glaukoma.

Glaukoma notiek, kad šķidrums savācas un paaugstina spiedienu acī.

Bez ārstēšanas tas var izraisīt redzes nerva un tīklenes nervu šķiedru bojājumus.

Var rasties redzes zudums.

Acs var arī izspiesties no ligzdas.

Citas iespējamās komplikācijas

Pastāv arī lielāks risks:

• attīstības kavēšanās un mācīšanās grūtības
• bērnu emocionālās un uzvedības problēmas
• migrēna un citas galvassāpes
• miega apnoja
• hipotireoze
• augšanas hormona deficīts
• ausu deguna un rīkles problēmas
• sinusa un ausu infekcijas

Reti tas ietekmē iekšējos orgānus.

Laika gaitā smadzenes, kas atrodas traipa pusē, var sarukt, un patoloģiskajos traukos un zem tiem atrodas smadzenes. Tas var parādīties CT smadzeņu skenēšanas vai MRI.

Diagnoze

Lai diagnosticētu Sturge-Weber sindromu, ārsts apskatīs simptomus un jo īpaši:

• portvīna traipu
• jebkura glaukomas sastopamība
• neiroloģiski simptomi, piemēram, krampji

Pilnīga acu pārbaude var atklāt glaukomu un citas acu problēmas, kas var rasties ar sindromu.

Vairāki attēlveidošanas testi var identificēt neiroloģiskas komplikācijas.

Tie ietver galvaskausa rentgenstarus un MRI ar gadolīniju. Gadolīnijs ir kontrastviela, kas var sniegt detalizētāku priekšstatu par smadzenēm un asinsvadiem.

Galvas CT skenēšana var parādīt, vai smadzenēs ir kalcifikācija.

Specializēta skenēšana, kas pazīstama kā SPECT skenēšana, var parādīt smadzeņu darbības jomas, kuras, iespējams, neparādās citās attēlveidošanas metodēs.

Dažreiz ārsts var ieteikt angiogrāfiju, lai novērtētu asinsvadu veselību un atklātu un izslēgtu lielas plūsmas bojājumus, piemēram, artēriju vēnu malformāciju.

Ārstēšana

Ārstēšana ar lāzeru var atvieglot vai noņemt traipu.

Sturge-Weber nav iespējams izārstēt, bet cilvēki var veikt pasākumus simptomu ārstēšanai.

• Ārstēšana ar lāzeru var noņemt vai atvieglot dzimumzīmi pat zīdaiņiem vecumā no 1 mēneša. Traips var atkal atgriezties, bet ārsti tagad izmanto vietēju lietošanu, kas pazīstama kā sirolimus, kas palīdz novērst kapilāru ataugšanu.
• Pretkrampju līdzekļi var palīdzēt novērst krampjus. Ja tie nedarbojas un stāvoklis ietekmē tikai vienu smadzeņu pusi, ķirurgs var veikt puslodektomiju - procedūru, lai atvienotu skarto daļu.

Papildu atbalsts ietver:

• Fizikālā terapija var palīdzēt stiprināt muskuļus.
• Regulāri pilni acu testi: tie ir nepieciešami, jo pastāv liels glaukomas risks. Turpmākajai darbībai vajadzētu turpināties arī pieaugušā vecumā. Ārsts var izrakstīt acu pilienus. Nopietnos gadījumos personai var būt nepieciešama operācija.
• Individualizēta vai specializēta izglītība: ja bērnam rodas attīstības kavēšanās, tas varētu būt piemērots.

Outlook

Ja indivīdam ir krampji, bet ārstēšana tos var kontrolēt, perspektīva ir labāka. Ja sindroms ietekmē abas smadzeņu puses, to ir grūtāk ārstēt, un perspektīva ir sliktāka.