Aikardi sindroms: viss, kas jums jāzina

Aikardi sindroms ir ļoti rets stāvoklis, kas parasti skar meitenes.

Atkarībā no tā smaguma pakāpes tas var izraisīt attīstības kavēšanos, epilepsiju, redzes problēmas un saīsinātu dzīves ilgumu.

Šajā rakstā uzziniet vairāk par Aicardi sindromu, ieskaitot tā riska faktorus, simptomus un ārstēšanu.

Kas ir Aikardi sindroms?

Aikardi sindroms ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Aikardi sindroms ir reta slimība, kas gandrīz tikai skar sievietes, un ārsti ir ziņojuši tikai par dažiem gadījumiem vīriešiem.

Vēl viens Aicardi sindroma nosaukums ir corpus callosum vai ACC agenesis.

Eksperti domā, ka stāvoklis embrijā attīstās grūtniecības sākumā, kad notiek viena vai vairāku gēnu DNS izmaiņas.

Aikardi sindroms netiek nodots ģimenēm. Tas notiek cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes.

Ārsti parasti diagnosticē Aicardi sindromu agrā zīdaiņa vecumā pēc tam, kad mazulim rodas krampji, ko sauc par infantilām spazmām.

Bērniem ar Aikardi sindromu var būt arī attīstības kavēšanās, mācīšanās grūtības un daļēja redze vai aklums. Viņiem var būt arī saīsināts dzīves ilgums.

Cēloņi un biežums

Aikardi sindroms ir ļoti reti sastopams, un tas notiek tikai vienam no 105 000–167 000 mazuļiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Visā pasaulē, iespējams, ir aptuveni 4000 cilvēku ar šo slimību. Lielākā daļa šo cilvēku ir sievietes.

Pētnieki uzskata, ka Aikardi sindroms rodas no ģenētiskām mutācijām, kas notiek embrija veidošanās laikā. Viena izmaiņa var ietvert X hromosomas skartajām sievietēm.

Sieviešu embrijiem ir divas X hromosomas, savukārt vīriešu embrijiem ir tikai viena.

Pētījumi norāda, ka tad, kad vienā X hromosomā notiek raksturīgās ģenētiskās mutācijas, sieviešu embriji var izdzīvot, jo ir vēl viena veselīga X hromosoma.

Ja šīs izmaiņas notiek vīriešu embrija vienā X hromosomā, maz ticams, ka tā izdzīvos. Tas varētu izskaidrot, kāpēc bērni, kas dzimuši ar sindromu, ir gandrīz tikai sievietes.

Tomēr ļoti reti vīrieši ir dzimuši ar Aikardi sindromu. Dažiem zēniem ar šo stāvokli ir papildu X hromosoma.

Mutācija TEAD1 gēns 11. hromosomā var būt atbildīgs arī par dažiem Aicardi sindroma gadījumiem zēniem un meitenēm.

Zinātniekiem šīs teorijas vēl ir pilnībā jāpierāda, un Aikardi sindroma cēloņu izpēte turpinās.

Simptomi un diagnoze

Zīdaiņu spazmas parasti ir pirmais Aicardi sindroma simptoms. Tie ir lēkmes, kas saistītas ar atsevišķiem visa ķermeņa rāvieniem.

Spazmas bieži parādās pirms 3 mēnešu vecuma, un tās var notikt vairākas reizes dienā.

Pirms ārsts var noteikt Aicardi sindroma diagnozi, viņiem jāveic testi, lai izslēgtu citus iespējamos simptomu cēloņus. Šie alternatīvie cēloņi varētu būt:

  • epilepsija
  • attīstības kavēšanās
  • problēmas ar gaismas jutīgiem audiem acu aizmugurē
  • nepilnīgs vai nav corpus callosum (audi, kas savieno abas smadzeņu puses)

Bērniem ar Aikardi sindromu parasti ir zināma attīstības kavēšanās un mācīšanās grūtības.

Epilepsija ir Aikardi sindroma iezīme, un vienā pētījumā tika atklāts, ka tiem, kuriem ir smagāka epilepsija, bija sliktākas kognitīvās spējas, kas saistītas ar organizāciju un atmiņu.

Dažiem cilvēkiem ar Aicardi sindromu ir vieglāki simptomi, un viņi, iespējams, nesaņems diagnozi, kamēr nav pieauguši.

Ārsts var noteikt Aikardi sindroma izmaiņas smadzenēs, izmantojot MRI skenēšanu. Var būt dažas vai visas šīs funkcijas:

  • asimetrija starp abām smadzeņu pusēm
  • cistas
  • mazākas un mazāk smadzeņu krokas un rievas
  • palielināti kambari, kas ir ar šķidrumu piepildīti dobumi smadzeņu centra tuvumā
  • mikrocefālija, kas attiecas uz neparasti mazu galvu

Cilvēkiem ar Aicardi sindromu bieži ir korioretināla plaisa, kas ir apaļa, bālgani dzeltena bojājums tīklenē - audos, kas ir acs aizmugurē. Oftalmologs var redzēt šos bojājumus ar oftalmoskopu.

Personai ar Aicardi sindromu var būt arī:

  • mazas vai mazāk attīstītas acis (mikroftalmija)
  • spraugas vai caurumi, ko sauc par kolobomu, redzes nervā

Dažreiz šie simptomi izraisa daļēju redzi vai aklumu.

Arī dažiem cilvēkiem ar Aicardi sindromu ir atšķirīgas sejas vai citas fiziskās īpašības, tostarp:

  • plakans deguns ar uzgrieztu galu
  • īss filtrs (attālums starp degunu un augšējo lūpu)
  • sejas asimetrija
  • lielas ausis
  • retas uzacis
  • roku anomālijas
  • skolioze
  • plaisa lūpām un aukslējām

Citas ar Aicardi sindromu saistītas veselības problēmas ir:

  • ēšanas grūtības
  • skābes reflukss
  • kuņģa-zarnu trakta problēmas
  • aizcietējums vai caureja

Vadība

Aikardi sindroms dažādiem cilvēkiem var izraisīt atšķirīgus simptomus, un arī ārstēšana atšķiras.

Ārstēšanas mērķis ir simptomu pārvaldība, un ārsts pielāgos viņu pieeju katra cilvēka situācijas risināšanai.

Daži ārstēšanas veidi ir vērsti uz krampju smaguma un biežuma atvieglošanu. Citi, piemēram, fiziskās, runas un ergoterapijas, var palīdzēt cilvēkiem ar Aikardi sindromu pārvarēt attīstības kavēšanos un problēmas, kas saistītas ar redzi.

Atbalsts

Var būt grūti saslimt ar retu slimību vai būt vecākam vai aprūpētājam ar kādu no šāda veida slimībām. Cilvēks var justies izolēts.

Atbalsta grupas dod cilvēkiem iespēju paust savas bažas un runāt ar citiem, kas saskaras ar līdzīgām problēmām.

Šīs grupas var būt noderīgas cilvēkiem ar Aikardi sindromu un viņu tuviniekiem:

  • Corpal ir atbalsta grupa un labdarības organizācija Apvienotajā Karalistē, kuru vada cilvēku ar Aikardi sindromu ģimenes.
  • Aikardi sindroma fonds ir bezpeļņas organizācija, kas nodarbojas ar pētījumu līdzekļu piesaistīšanu un izpratni par Aikardi sindromu.

Kopsavilkums

Aikardi sindroms ir reta slimība, kas var izraisīt krampjus, redzes problēmas un citus simptomus. Tas galvenokārt notiek sievietēm.

Lielākā daļa ekspertu domā, ka Aikardi sindroms rodas embriju ģenētiskās mutācijas dēļ ļoti agrīnā grūtniecības laikā. Tas netiek nodots caur ģimenēm.

Tā kā šo stāvokli nevar izārstēt, ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt katra indivīda simptomus.

none:  diabēts medicīnas jauninājumi šizofrēnija