Kas jāzina par Tērnera sindromu
Tērnera sindroms ir hromosomu traucējumi, kas skar tikai sievietes. Tas ietver daļēju vai visas otrās dzimuma hromosomas trūkumu dažās vai visās šūnās.
Meitenēm bieži ir zems augums, un tām var būt zināmas emocionālas un mācīšanās grūtības, taču lielākajai daļai būs normāls intelekts.
Tērnera sindromu (TS) sauc arī par Tērnera sindromu, 45, X sindromu, Ulriha-Tērnera sindromu vai Gonadal disgenēzi.
Kas ir Tērnera sindroms?
Cilvēkiem bez Tērnera sindroma ir 46 hromosomas, no kurām divas ir dzimuma hromosomas. Mātītēm ir divas X hromosomas.
Tomēr indivīdiem ar Tērnera sindromu nav otrās dzimuma hromosomas. Dažreiz visa hromosoma nebūs.
Apmēram 1 no 2500 meitenēm piedzimst ar šo stāvokli, bet tas, iespējams, ietekmē vairāk grūtniecību, kas neizdzīvo līdz termiņa beigām. Tiek uzskatīts, ka ASV aptuveni 70 000 sieviešu ir TS.
Dzīves ilgums ir nedaudz mazāks nekā tas būtu lielākajai daļai cilvēku.
Hromosomas ir dezoksiribonukleīnskābes (DNS) pavedieni, kas pastāv visās cilvēka ķermeņa šūnās. Hromosomās ir instrukcijas, kas nosaka cilvēka uzvedības un fiziskās īpašības.
Veidi
Ir divu veidu Tērnera sindroms:
- Klasiskajā Tērnera sindromā pilnīgi trūkst X hromosomas. Tas ietekmē apmēram pusi no visiem cilvēkiem ar TS.
- Mozaīkas Tērnera sindroms, mozaīms vai Tērnera mozaīms ir tas, kur novirzes rodas tikai dažu ķermeņa šūnu X hromosomā.
Simptomi
Tērnera sindroma pazīmes un simptomi ievērojami atšķiras. Tās var parādīties pat pirms dzimšanas.
Pazīmes un simptomi pirms dzimšanas ir limfedēma. Limfedēma rodas, ja šķidrums netiek pienācīgi transportēts ap augļa ķermeņa orgāniem, un liekais šķidrums ieplūst apkārtējos audos, kā rezultātā rodas pietūkums.
Jaundzimušajiem ar TS var būt pietūkušas rokas un kājas.
Auglim var būt:
- biezi kakla audi
- cistiskā higroma vai kakla pietūkums
- zemāks par parasto svaru
Dzimstot vai zīdaiņa vecumā var būt:
- plaša lāde ar plaši izvietotiem sprauslām
- cubitus valgus, kur rokas elkoņos pagriežas uz āru
- nokarājuši plakstiņi
- nagi, kas pagriežas uz augšu
- augsts, šaurs aukslēju vai mutes jumts
- zema matu līnija galvas aizmugurē
- zemas ausis
- mazs un atkāpies apakšžoklis
- īsas rokas
- lēnāka vai aizkavēta izaugsme
- mazāks augums un svars piedzimstot
- roku un kāju pietūkums
- plats kakls ar papildu ādas krokām, dažreiz to raksturo kā “līdzīgu tīmeklim”
Dažos gadījumos TS var parādīties tikai vēlāk.
Vēlākas pazīmes un simptomi ir:
- Neregulāra augšana: Pieauguma lēkmes var nenotikt paredzētajā bērnības laikā. Pirmajos 3 dzīves gados zīdainim var būt normāls augums, bet līdz 3 gadu vecumam viņu augšanas ātrums būs mazāks nekā vidēji, un līdz 5 gadu vecumam būs pamanāms mazs augums.
- Neliels augums: Pieauguša sieviete var būt apmēram 8 collas vai 20 centimetrus īsāka, nekā paredzēts šīs ģimenes pieaugušai sieviešu dzimuma sievietei, ja vien viņus neārstē.
Lielākajai daļai meiteņu ar TS ir normāls intelekts un labas verbālās un lasītprasmes, bet dažām var būt problēmas ar matemātiku, telpisko koncepciju, atmiņas prasmēm un smalkām pirkstu kustībām.
Sociālās problēmas ietver grūtības interpretēt citu cilvēku reakcijas vai emocijas.
Parasti pubertātes laikā sievietes olnīcas sāk ražot dzimumhormonus, estrogēnu un progesteronu. Lielākā daļa meiteņu ar TS neradīs šos dzimumhormonus.
Tas noved pie:
- nav menstruāciju sākuma
- slikti attīstītas krūtis
- iespējama neauglība
Kaut arī sievietei ar TS ir nestrādājošas olnīcas un tā ir neauglīga, viņas maksts un dzemde jeb dzemde parasti ir normāla parādība, un lielākajai daļai sieviešu ar TS būs normāla seksuālā dzīve.
Apmēram 20 procentiem sieviešu ar TS pubertātes laikā sāksies menstruācijas, bet reti ir tā, ka sieviete ar TS iestājas grūtniecība bez auglības ārstēšanas.
Citas iespējamās pazīmes un simptomi ir:
- acis, kas slīpas uz leju
- ievērojamas ausu ļipiņas
- mutes anomālijas, kas var izraisīt zobu problēmas
- aortas sašaurināšanās, kas var izraisīt sirds murmuli
- hipotireoze vai nepietiekama vairogdziedzera darbība, ko var ārstēt ar tiroksīna tabletēm
- hipertensija vai augsts asinsspiediens
- osteoporoze vai trausli kauli nepietiekama estrogēna dēļ
- vidusauss iekaisums, vidusauss infekcija vai līmes auss ir izplatīta starp jaunām meitenēm ar TS
- dzirdes zudums pieaugušā vecumā var būt saistīts ar vidusauss iekaisumu bērnībā
- diabēts ir biežāk sastopams gados vecākām sievietēm ar lieko svaru ar TS nekā citām sievietēm ar līdzīgu svaru un vecumu
- moli var būt izplatīti uz ādas
- mazi karotes formas nagi
- ceturtais pirksts vai pirksts, kas ir īsāks nekā parasti
Cēloņi un riska faktori
Lielākā daļa cilvēku ir dzimuši ar divām dzimuma hromosomām. Tēviņi X hromosomu pārmanto no mātēm un Y hromosomu no tēviem. Mātītes no katra vecāka pārmanto vienu X hromosomu.
Kad sievietei ir TS, vienas X hromosomu kopijas nav vai tā ir būtiski mainīta.
TS ir iespējamas vairākas ģenētiskas izmaiņas.
Monosomija: pilnībā trūkst vienas X hromosomas. Eksperti uzskata, ka to izraisa kļūda vai nu tēva spermā, vai mātes olšūnā. Katrai pēcnācēja ķermeņa šūnai trūkst vienas X hromosomas.
Mozaīkas Tērnera sindroms, ko dēvē arī par mozaīzi vai Tērnera mozaīzi: Augļa attīstības sākuma stadijā šūnu dalīšanās laikā var rasties kļūda, kā rezultātā dažām šūnām ir divas X hromosomu kopijas, bet citām ir tikai viena. Dažreiz var būt dažas šūnas ar abām X hromosomu kopijām un citas ar vienu izmainītu kopiju.
Y hromosomu materiāls: Nelielam skaitam cilvēku ar TS ir dažas šūnas, kurās ir tikai viena X hromosomu kopija, bet citiem - tikai viena X hromosomu kopija un daži Y hromosomu materiāli. Indivīds attīstās kā sieviete, bet ar lielāku risku saslimt ar vēža veidu, kas pazīstams kā gonadoblastoma.
X hromosomas zudums vai anomālija iestājas spontāni apaugļošanās laikā, kad olšūna tiek apaugļota. Trūkstošā vai izmainītā X hromosoma izraisa kļūdas augļa attīstības laikā un attīstībā pēc piedzimšanas.
Viena bērna ar TS nepaaugstina risku, ka būs citi bērni ar šo slimību.
Tiek skartas tikai sievietes.
Riska faktori
Tiek uzskatīts, ka TS rašanās risks ir vienāds visām sievietēm neatkarīgi no etniskās piederības vai atrašanās vietas. Tas notiek nejauši, tas nav saistīts ar vecāku vecumu, un nav zināmu toksīnu vai vides faktoru, kas, šķiet, ietekmē risku.
Diagnoze
Grūtniecības laikā ultraskaņas tests var atklāt TS pazīmes. Amniocentēze vai koriona vilnas paraugu ņemšana (CVS) ir pirmsdzemdību testi, kas var atklāt hromosomu patoloģijas.
Dzimšanas brīdī sirds vai nieru darbības traucējumi vai roku un kāju pietūkums var liecināt par TS.
Ja zīdainim ir plaša vai tīklota kakla, plata krūtis un plaši izvietoti sprauslas vai ja meitenei augot, viņai ir mazs augums un neattīstītas olnīcas, TS var būt klāt.
Dažreiz diagnoze notiek tikai vēlāk, piemēram, kad pubertāte nenotiek.
Ar kariotipa asins analīzi var atklāt papildu vai trūkstošas hromosomas, hromosomu pārkārtojumus vai hromosomu pārtraukumus.
To var izdarīt, ņemot amnija šķidruma paraugu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, vai arī ņemot asins paraugu pēc piedzimšanas. Ja trūkst vienas X hromosomas vai tā ir nepilnīga, TS tiek apstiprināta.
Ārstēšana
Tērnera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, ko nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt atrisināt problēmas ar mazu augumu, seksuālo attīstību un mācīšanās grūtībām.
Agrīna profilaktiskā aprūpe ir svarīga, lai samazinātu komplikāciju risku. Asinsspiediens un vairogdziedzeris ir bieži jāuzrauga, un visa nepieciešamā ārstēšana jāveic nekavējoties.
Iekšējo ausu infekciju ārstēšana ar ausu deguna un rīkles (ENT) speciālistu var samazināt dzirdes grūtību risku vēlāk dzīvē.
Hormonu terapija var ietvert estrogēnu, progesteronu un augšanas hormonus. Endokrinologs vai bērnu endokrinologs tos var nodrošināt.
Augšanas hormonu terapija jāsāk, ja meitene aug normāli, lai novērstu zemu augumu un sociālo stigmatizāciju vēlāk dzīvē. Ikdienas augšanas hormona injekcija var pievienot papildu 4 collas vai 10 centimetrus meitenes iespējamajam augumam. Labākais vecums, lai to sāktu, nav apstiprināts, bet ārstēšana parasti sākas no 9 gadu vecuma.
Estrogēnu un progesterona aizstājterapija ļaus dzimumattīstībai un samazinās osteoporozes risku. Asins analīzes var parādīt, cik daudz hormona pacients ražo dabiski.
Estrogēnu aizstājterapija sāksies pubertātes sākumā, aptuveni 14 gadu vecumā, sākot ar zemām devām, kas lēnām palielinās. Progesterona terapija, kas tiek veikta vēlāk, var izraisīt menstruāciju. Dzimumhormonu ārstēšana turpināsies visu cilvēka dzīvi. To var ievadīt kā tabletes, injekcijas vai plāksterus. Apmēram 90 procentiem meiteņu ar Tērnera sindromu būs nepieciešama hormonu terapija, lai izraisītu pubertāti un veicinātu izaugsmi.
In vitro apaugļošana (IVF) būs nepieciešama, ja indivīds vēlas grūtniecību. Jebkura grūtniecība būs rūpīgi jāuzrauga, jo rodas papildu slodze sirdij un asinsvadiem.
Konsultācijas un psiholoģiskā terapija var palīdzēt pacientiem ar psiholoģiskām problēmām.
Mācību palīdzība un izglītības atbalsts var palīdzēt tiem, kam ir problēmas ar rēķināšanu, telpisko koncepciju, atmiņas prasmēm un smalkām pirkstu kustībām.
Komplikācijas
Ar TS ir saistītas vairākas komplikācijas.
Sirds un asinsvadu problēmas
Dažas meitenes ar TS dzimst vai nu ar sirds defektiem, vai ar ļoti nelielām sirds patoloģijām. Tie var palielināt komplikāciju risku vēlāk dzīvē.
Aortas, galvenā asinsvada, kas ved no sirds, defekti palielina aortas disekcijas risku, aortas iekšējā slāņa plīsumu.
Jebkurš vārsta defekts starp aortu un sirdi palielina aortas vārstuļa stenozes vai vārsta sašaurināšanās risku. Tas ietekmē no 5 līdz 10 procentiem cilvēku ar TS.
Augsts asinsspiediens vai hipertensija, visticamāk, ir TS.
Citas problēmas
Citas iespējamās komplikācijas ir:
Diabēts: Tas, visticamāk, ir vecākām sievietēm ar TS, kurām ir liekais svars, salīdzinot ar citām tā paša vecuma un svara sievietēm.
Dzirdes problēmas: pakāpeniska nervu funkcijas zudums un iekšējās auss infekcija var izraisīt dzirdes zudumu.
Nieru problēmas: Aptuveni 40 procentiem pacientu ar TS ir kāda veida nieru malformācija, palielinot hipertensijas un urīnceļu infekciju risku.
Hipotireoze: nepietiekama vairogdziedzera darbība ietekmē 10 procentus pacientu ar TS.
Zobu zudums: Tas var rasties sliktas vai patoloģiskas zobu attīstības dēļ. Mutes un aukslēju forma palielina pārpildītu un slikti izlīdzinātu zobu iespējamību.
Vīzija: Strabismus un tālredzību jeb hiperopiju biežāk novēro meitenēm ar TS. Strabismā acis nedarbojas paralēli, un šķiet, ka tās skatās dažādos virzienos.
Kauli: ir lielāks risks saslimt ar osteoporozi un kifozi vai muguras augšdaļas noapaļošanu uz priekšu. Skolioze, mugurkaula izliekums uz sāniem, ietekmē apmēram 10 procentus cilvēku ar TS.
Grūtniecība: Sievietei ar TS grūtniecības laikā ir ievērojami lielāks komplikāciju attīstības risks, ieskaitot grūtniecības diabētu, paaugstinātu asinsspiedienu un aortas sadalīšanu.
Psiholoģija: TS palielina risku, ka rodas problēmas ar pašnovērtējumu, trauksmi, depresiju, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD) un sociālo mijiedarbību.
Agrīna iejaukšanās palielina iespēju atrisināt šīs problēmas, pirms tās rodas.
