Atrasts jauns ģenētiskais vaininieks agrīnai progresējošai matu izkrišanai
Daudzi cilvēki saskaras ar matu izkrišanu, taču tikai daži to piedzīvo jau bērnībā. Tas notiek retā iedzimtajā stāvoklī, ko sauc par hipotrichosis simplex. Tagad, visbeidzot, pētnieki ir spējuši identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par šo matu izkrišanas veidu.
Indivīdiem ar vienkāršu hipotrichozi ir normāls matu daudzums pēc piedzimšanas, bet viņi tos sāk zaudēt agrā bērnībā. Šis zaudējums turpina progresēt ar vecumu.
Lai gan pētnieki zina, ka tas ir iedzimts stāvoklis, viņi līdz šim ir identificējuši tikai dažus iespējamos ģenētiskos vainīgos.
Viena no tām ir mutācija APCDD1 gēns, kas traucē signālu ceļu, kas ietekmē šūnu darbību un atjaunošanos.
Tagad pētnieki no Bonnas Universitātes slimnīcas Vācijā sadarbībā ar kolēģiem no citām institūcijām Vācijā un Šveicē ir noslēguši citu gēnu, kam ir izšķiroša loma šajā retajā matu izkrišanas veidā.
Viņu pētījums, kura atklājumi parādās American Journal of Human Genetics, norāda, ka mutācijas LSS gēni virza mehānismus, kas raksturo hipotrichosis simplex.
Galvenā loma ir mutācijas gēnam
Zinātnieki analizēja ģenētisko informāciju cilvēkiem no trim ģimenēm, kas nebija nekādā veidā saistītas. Kopumā matu izkrišanas simptomus piedzīvoja astoņi radinieki.
Apskatot viņu ģenētisko sastāvu, izmeklētāji atklāja, ka viņiem visiem ir mutācijas LSS gēns, kas parasti kodē specializētu fermentu.
"Šis gēns kodē lanosterola sintāzi - īsi LSS," atzīmē pētījuma autore prof. Regina C. Betz. "Ferments," viņa piebilst, "spēlē galveno lomu holesterīna metabolismā."
Tomēr tam nav nekāda sakara ar holesterīna līmeni asinīs. Tā vietā LSS ietekmē vielmaiņas ceļu, kas ietekmē matu folikulu veselību.
"Ir alternatīvs holesterīna metabolisma ceļš, kam ir svarīga loma matu folikulā un kas nav saistīts ar holesterīna līmeni asinīs," saka profesors Betzs.
Tomēr pētnieki neapstājās pie šī atklājuma. Tā vietā viņi savāca audu paraugus, kurus analizēja, cenšoties noskaidrot, kur tieši matu folikulu šūnās parādās LSS.
Komanda to varēja apstiprināt, ja persona pārvadā parasto LSS gēns, ferments parādās endoplazmatiskajā tīklā. Tas ir sīku kanālu kopums folikulu šūnās.
Viena izmaiņa var izraisīt plašu nepareizu darbību
Gadījumā, ja cilvēkiem ir mutācijas LSS, pētnieki atklāja, ka ferments faktiski izplatās ārpus endoplazmas retikuluma un citosolā - intracelulārajā šķidrumā.
"Mēs vēl nevaram pateikt, kāpēc mati izkrīt," atzīst vadošā pētījuma autore Marija-Terēza Romano, doktorante. Tomēr viņa atzīmē, ka viņiem ir teorija.
"Visticamāk, ka LSS nobīde no endoplazmas tīkla rada nepareizu darbību."
Marija-Terēza Romano
Zinātnieki tomēr ir sajūsmā par to, ko viņi ir spējuši uzzināt līdz šim. Šie atklājumi ļaus viņiem iegūt pilnīgāku priekšstatu par vienkāršās hipotrichozes cēloņiem.
"Labāka izpratne par slimības cēloņiem nākotnē var dot jaunas pieejas matu izkrišanas ārstēšanā," saka prof. Betzs.
Tomēr joprojām var būt ilgs laiks, līdz viņi patiešām atrod efektīvu ārstēšanu šāda veida pakāpeniskai matu izkrišanai.
Tomēr prof Betz. mēģina koncentrēties uz sudraba oderi, sakot: “Tiem, kurus skārusi hipotrichoze simplex, ir jārisina tikai matu izkrišana. Tas ir satraucoši, bet citi orgāni netiek ietekmēti. ”
