Kas jāzina par bērnu cistisko fibrozi
Cistiskā fibroze ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē šūnas, kas ražo gļotas, gremošanas šķidrumus un sviedrus.
Cilvēki ar cistisko fibrozi (CF) parasti diagnozi saņem agrā bērnībā. Pašlaik Amerikas Savienotajās Valstīs dzīvo vairāk nekā 30 000 bērnu un jauniešu.
CF var izraisīt dažādas komplikācijas, tostarp hroniskas plaušu infekcijas, uztura trūkumu un neauglību. Lai gan zāles nav ārstējamas, ārstēšana var uzlabot bērna dzīves kvalitāti un pagarināt viņu dzīves ilgumu.
Šajā rakstā mēs izklāstām CF cēloņus un simptomus un aprakstām procedūras, kuras ārsti izmanto stāvokļa diagnosticēšanai un uzraudzībai. Mēs arī sniedzam informāciju par dažādām CF ārstēšanas metodēm.
Cēloņi
Cilvēks parasti agrīnā bērnībā saņem CF diagnozi.
Cistiskā fibroze rodas specifiska gēna mutācijas rezultātā, ko sauc par cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) gēnu. Pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 1000 dažādas mutācijas, kas var izraisīt CF, no kurām dažas izraisa smagākus simptomus nekā citi.
Ja bērns piedzimis ar CF, tas nozīmē, ka abiem viņu vecākiem ir vismaz viena CF gēna kopija. Kad diviem nesējiem - kuriem ir tikai viena gēna kopija - ir bērns, bērnam ir 25% iespēja saslimt ar CF.
Tie, kuri mantos CF gēnu tikai no viena no vecākiem, šo slimību nesaņems. Tomēr tie būs gēna nesēji.
Vissvarīgākais CF riska faktors ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze. Arī cilvēki, kuri ir baltādaini un ir ar Ziemeļeiropas ciltskokiem, ir pakļauti paaugstinātam riskam.
Simptomi
Lielākajai daļai bērnu ar CF parādās simptomi pirms pirmās dzimšanas dienas. Simptomu veids un smagums katram bērnam būs atšķirīgs. Dažiem bērniem var nebūt CF pazīmes, kamēr viņi nav vecāki.
Dažos gadījumos bērniem var būt simptomi jau kopš dzimšanas. Piemēram, jaundzimušajiem var būt mekonium ileus. Šis zarnu aizsprostojums rodas, ja zīdaiņa pirmais izkārnījums vai "mekonijs" ir tik biezs, ka bloķē viņu zarnas.
Citi simptomi ir:
- sāļa garšas āda
- pārmērīga svīšana
- atkārtotas plaušu infekcijas vai sinusa infekcijas
- pastāvīgs klepus, sēkšana vai citi astmai līdzīgi simptomi
- elpas trūkums, pat miera stāvoklī
- klepojot asinis vai biezas gļotas
- hroniska caureja vai izkārnījumi, kas ir smirdīgi vai taukaini
- grūtības absorbēt noteiktas barības vielas
- vāja izaugsme
- grūtības uzlikt svaru
- sāpes vēderā
- apaļi un palielināti pirksti un pirksti
- sirds palielināšanās
- izaugumi degunā, ko sauc par deguna polipiem
- taisnās zarnas prolapss, kur apakšējā zarna izvirzās no tūpļa
- aknu problēmas
- diabēts
Daži CF simptomi ir biežāk sastopami nekā citi. Piemēram, gandrīz visi, kuriem ir CF, piedzīvo plaušu slimības.
Turklāt apmēram 90% bērnu ar CF ir aizsprostoti caurulēs, kas ved no aizkuņģa dziedzera. Šie aizsprostojumi var izraisīt uzturvielu trūkumu un saistītus jautājumus ar fizisko attīstību.
Diagnoze
CF diagnosticēšanai ārsts var veikt vairākus testus.
Grūtniecības laikā ir iespējams pārbaudīt cistisko fibrozi. Tomēr šie ģenētiskie testi neliecina, vai bērna CF simptomi būs viegli vai smagi.
Saskaņā ar Cistiskās fibrozes fonda datiem visi 50 štati ASV un Kolumbijas apgabalā pārbauda CF jaundzimušo skrīninga laikā. Šis tests parasti ietver asins analīzi. Ja asins analīze norāda uz CF, ārsts pēc tam veic sviedru pārbaudi.
Sviedru tests ir standarta CF tests. Tas ietver sāls līmeņa analizēšanu cilvēka sviedros. Ārsti pārbaudi veic divas reizes. Ja abi rezultāti parāda augstu sāls līmeni, tas liek domāt, ka personai ir CF. Jaundzimušajiem var veikt sviedru testu, tiklīdz viņi sasniedz 10 dienu vecumu.
Ir pieejami citi testi, lai uzraudzītu bērna simptomus un noteiktu CF smagumu. Tie ietver:
- asins analīzes, lai novērtētu uzturvielu līmeni
- krūšu kurvja rentgens
- testi, lai pārbaudītu, vai plaušās nav baktēriju
- plaušu funkcijas testi elpošanas mērīšanai
- testi, lai pārbaudītu aizkuņģa dziedzera darbību
Ārstēšana
CF ārstēšanas mērķis ir samazināt simptomu smagumu, novērst komplikācijas un palielināt dzīves ilgumu. Vispiemērotākās bērna ārstēšanas iespējas būs atkarīgas no simptomu veida un smaguma pakāpes.
Parasti bērna ar CF vecākiem un aprūpētājiem bērna uzturs būs jāpapildina ar vitamīniem, minerālvielām un gremošanas enzīmiem. Šie pasākumi var palīdzēt novērst uzturvielu trūkumu un nodrošināt veselīgu augšanu un svara pieaugumu.
Citas ārstēšanas stratēģijas ietver:
Imunizācijas
Bērniem ar CF biežāk attīstās infekcijas. Tādēļ ir svarīgi, lai viņi saņem visas savas vakcīnas pēc grafika, īpaši vakcīnas pret gripu un pneimokoku.
Zāles
Bērni ar CF var saņemt zāles, lai atbalstītu plaušu darbību, kā arī kontrolētu un ārstētu infekcijas un iekaisumu. Dažas ārstēšanas iespējas ietver:
- antibiotikas plaušu infekcijām
- pretiekaisuma līdzekļi elpceļu iekaisuma mazināšanai
- bronhodilatatori, lai elpceļi būtu atvērti
- zāles, kas atšķaida gļotas
- insulīna injekcijas, ja aizkuņģa dziedzeris pārtrauc insulīna orālo aizkuņģa dziedzera enzīmu ražošanu, lai uzlabotu barības vielu uzsūkšanos
Fiziskā terapija krūtīs
Fizikālā terapija krūtīs palīdz cilvēkiem izvest gļotas no plaušām. Bērnu ar CF vecāki un aprūpētāji katru dienu vairākas reizes var maigi paglaudīt bērna krūtis, lai atbrīvotu gļotas. To darot, bērnam ir vieglāk atklepot gļotas. Noteiktas elpošanas metodes var būt arī izdevīgas.
Gļotu noņemšanā var palīdzēt arī tādas ierīces kā elektrisks krūšu skavotājs vai īpaša piepūšama veste. Tomēr tie ir vairāk piemēroti lietošanai vecākiem bērniem vai pieaugušajiem.
Ķirurģija
CF ārstēšanai ir pieejami vairāki dažādi ķirurģiskas iejaukšanās veidi atkarībā no cilvēka simptomiem.
Daži ķirurģisko procedūru piemēri:
- noņemot deguna polipus, kas traucē elpot
- zarnu aizsprostojumu novēršana vai citu zarnu problēmu ārstēšana
- plaušu transplantācija smagu vai dzīvībai bīstamu plaušu problēmu gadījumā
- aknu transplantācija aknu mazspējas gadījumos
Citas medicīniskās procedūras
Atkarībā no bērna simptomiem var būt nepieciešamas citas medicīniskas procedūras. Dažiem bērniem gulēšanas laikā var būt nepieciešama barošanas caurule, lai iegūtu papildu uzturu.
Dažos gadījumos ārsts var izsūkt gļotas no elpceļiem, lai atvieglotu elpošanas grūtības.
Tā kā CF progresē, var būt nepieciešama skābekļa terapija. Ārsti dažreiz iesaka ieelpot tīru skābekli, lai ārstētu plaušu hipertensiju, kas var attīstīties CF gadījumā. Plaušu hipertensija ir termins paaugstinātam asinsspiedienam, kas ietekmē plaušu artērijas.
Outlook
Lai gan cistisko fibrozi nevar izārstēt, cilvēki ar šo slimību tagad var dzīvot ilgāk nekā iepriekšējās desmitgadēs. Jaunas procedūras palīdz bērniem dzīvot ērti un piepildīti.
Lielākā daļa bērnu, tāpat kā viņu vienaudži, var apmeklēt skolu, ieturēt spēles datumus un piedalīties fiziskās aktivitātēs.
Cilvēki ar CF parasti dzīvo vecumā no 30 līdz 40 gadiem. 2018. gada pētījuma autori lēsa, ka vairāk nekā 50% mazuļu, kas dzimuši ar CF, tajā gadā dzīvos vismaz līdz 41 gada vecumam. Daži cilvēki ar CF dzīvo 70 gadu vecumā.
Pašreizējie CF pētījumi pēta veidus, kā palēnināt slimības progresēšanu. Kādu dienu pētnieki var atklāt pat zāles.
Līdzņemšana
CF ir stāvoklis uz mūžu, kas rada problēmas ar plaušu un gremošanas funkcijām. Tas arī palielina komplikāciju risku, piemēram, diabētu un aknu slimības.
Tomēr vairākas procedūras var palīdzēt bērniem un pieaugušajiem ar CF pārvaldīt simptomus un uzlabot viņu dzīves kvalitāti.
Bērniem ar CF vecāki un aprūpētāji saskaras ar unikālām problēmām. Tādas organizācijas kā Cistiskās fibrozes fonds var viņiem sniegt palīdzību un informāciju. Ir arī daudzas vietējās un tiešsaistes atbalsta grupas cilvēkiem ar CF un viņu tuviniekiem.
