Kas jāzina par proteīna C deficītu?

Proteīns C palīdz regulēt asins recekļus un ir vitāli svarīgs brūču sadzīšanas procesam. C olbaltumvielu trūkums var izraisīt patoloģiskus asins recekļus un citus nopietnus apstākļus.

Asins recekļi var rasties gan ķermeņa iekšienē, gan ārpus tā. Parasti tie veidojas pēc vēnu vai artēriju bojājumiem un bieži izzūd bez ārstēšanas pēc brūces sadzīšanas.

Asins recekļa veidošanos sauc par koagulāciju. Veselai koagulācijai efektīvai darbībai nepieciešams precīzs olbaltumvielu daudzums, kā arī asins šūnas, ko sauc par trombocītiem.

Tomēr daži recekļi attīstās bez ievainojumiem un prasa ārstēšanu. Šo recekļu ietekme uz veselību var būt ārkārtīgi smaga un dažreiz letāla.

Kas ir C olbaltumvielu deficīts?

Asins recekļus ārpus ķermeņa saprot jau no mazotnes.

Aknas ražo C olbaltumvielu un izlaiž to asinīs.

Tas regulē asins recēšanu, bloķējot citus olbaltumvielas, kas veicina koagulāciju.

Olbaltumvielu C deficīts rodas, ja cilvēks nespēj ražot pietiekami spēcīgu C olbaltumvielu vai organismā nav pietiekami daudz olbaltumvielu.

Šis trūkums izjauc līdzsvaru asinsritē. Tā kā olbaltumvielas C bloķē asinsreces olbaltumvielas, jo mazāk ķermeņa veido proteīnu C, jo lielāks ir asins recekļu veidošanās risks.

C olbaltumvielu deficīts var būt no vieglas līdz smagas. Daudziem cilvēkiem ar vieglu C olbaltumvielu deficītu nerodas problemātiski asins recekļi.

Pēc Trombu savienojums, Ziemeļkarolīnas universitātes informācijas un informēšanas projekts, aptuveni 1 no 500 cilvēkiem var būt iedzimta C olbaltumvielu deficīta forma. Smagi olbaltumvielu C deficīta gadījumi ir retāk sastopami, skarot tikai 1 no 4 miljoniem jaundzimušo.

Cēloņi

Cilvēki var mantot vai iegūt proteīna C deficītu.

Cilvēki pārmanto C olbaltumvielu deficītu viena konkrēta gēna, ko sauc par PROC gēnu, mutāciju dēļ. Pētnieki ir identificējuši 270 dažādas mutācijas, kas var vai nu samazināt ražošanu, vai arī novērst pilnīgu C olbaltumvielu darbību.

Nopietnāka stāvokļa risks palielinās līdz ar mutāciju daudzumu uz PROC gēna.

Cilvēki šo stāvokli iegūst arī ar ģenētiskiem līdzekļiem, tostarp:

• lietojot asins šķidrinātājus, piemēram, varfarīnu
• aknu mazspēja
• zems K vitamīna patēriņš
• ķirurģiska tievās zarnas noņemšana
• antibiotiku kurss bez pietiekama uztura
• audzēji visā ķermenī
• asinsreces traucējumi asins infekciju dēļ
• bakteriālas infekcijas jauniešiem

Riska faktori

Lielākie stāvokļa riska faktori ir vecākiem ar patoloģisku asins recekļu stāvokli vai ģimenes anamnēzē.

Vecāki nodod mutāciju, kas izraisa proteīna C deficītu, pēcnācējiem. Pastāv 50% iespēja pārmantot šo stāvokli, ja vienam no vecākiem tas ir. Smagāki gadījumi var rasties, ja indivīdi no abiem vecākiem pārmanto mutētus PROC gēnus.

Trombu veidošanās risku palielina šādi faktori:

• vecums
• operācija
• vingrinājumu trūkums
• grūtniecība
• pavadošs asinsreces traucējums

Simptomi

Smagākie C olbaltumvielu deficīta gadījumi rodas neilgi pēc piedzimšanas. Tas parasti ir asins recēšanas stāvokļa rezultāts, ko sauc par purpura fulminans.

Dažiem cilvēkiem ar ļoti zemu C olbaltumvielu līmeni līdz pubertātes vecumam var nebūt simptomu. Tomēr viņiem ir tikpat liela iespējama asins recekļu veidošanās un aizsprostojumi kā personai, kurai simptomi bija agrāk.

Komplikācijas

Indivīdi var atklāt, ka viņiem ir olbaltumvielu C deficīts tikai pēc asins recekļu veidošanās un citām saistītām komplikācijām.

C olbaltumvielu deficīta komplikācijas var būt smagas un izraisīt ārkārtas ārstēšanu. Tie ietver:

Dziļo vēnu tromboze

Ilgāki braucieni bez kustības var nedaudz palielināt DVT risku.

Dziļo vēnu tromboze (DVT) ir nopietns stāvoklis, kas var attīstīties cilvēkiem ar pat vieglu olbaltumvielu C deficītu.

DVT ir asins recekļi, kas veidojas zem ādas virsmas, parasti rokās un kājās, bet arī ap smadzenēm.

DVT var kļūt dzīvībai bīstami, pārvietojoties pa ķermeni un izraisot plaušu aizsprostojumus.

Ja cilvēkiem ar C olbaltumvielu deficītu ir vairākas DVT epizodes, var attīstīties stāvoklis, ko sauc par hronisku dziļo vēnu nepietiekamību.

Tas nozīmē, ka āda šajā apgabalā mainās, un pietūkums kļūst arvien nopietnāks.

Plaušu embolija

Šis bīstamais stāvoklis var attīstīties pēc DVT. Plaušu embolija bloķē asins plūsmu plaušās.

Problēmas grūtniecības laikā

C olbaltumvielu deficīts palielina trombu veidošanās risku sievietēm grūtniecības laikā un pēc dzemdībām. Risks ir lielāks pēc piedzimšanas.

Statistika liecina, ka 1 no 100 grūtniecēm ar iedzimtu C olbaltumvielu deficītu izveidojas trombs, ja vien viņi nelieto asins šķidrinošus medikamentus. Grūtniecēm ir jāapspriež ar ārstiem profilakses iespējas.

Purpura fulminans

Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, kas rodas zīdaiņiem ar smagu proteīna C deficītu.

Purpura fulminans attīstās drīz pēc piedzimšanas. Asins recekļi veidojas mazos asinsvados visā ķermenī.

Asins plūsma apstājas ap šiem recekļiem, izraisot šūnu nāvi. Ķermenis ātri izlieto asins recēšanas olbaltumvielas, kā rezultātā rodas patoloģiska asiņošana un ādas krāsa.

Daudzi jaundzimušie bērni šo stāvokli neizdzīvo. Tomēr tiem, kas izdzīvo, joprojām ir liels trombu un aizsprostojumu risks.

Varfarīna izraisīta nekroze

Tas ir rets un sāpīgs stāvoklis, kas konstatēts aptuveni 1 no 10 000 cilvēkiem, kuri sāk ārstēties ar varfarīnu.

Asins recekļi izraisa šūnu nāvi krūtīs, sēžamvietā, augšstilbā vai rumpī. Asiņošana šajās vietās padara tos violetus un zilus un izraisa pietūkumu, stipras sāpes un gangrēnu.

Ārstēšana ietver tūlītēju varfarīna nomaiņu ar heparīna, K vitamīna un proteīna C koncentrāta kursu.

Stāvoklis bieži prasa operāciju.

Kad jāapmeklē ārsts

Aktivitātes saglabāšana var palīdzēt novērst asins recekļu veidošanos.

Katrs asins receklis ir potenciālā medicīniskā palīdzība.

Cilvēkiem nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja parādās kāds no šiem simptomiem:

• krampji, sāpes vai maigums rokās vai kājās
• sarkana vai violeta krāsa uz ādas
• pietūkums
• siltums sāpīgajā zonā

Asins recekļi katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs rodas 900 000 cilvēku, un 100 000 no šiem gadījumiem būs letāli.

Starptautiskās trombozes un hemostāzes biedrības statistika liecina, ka 1 no katriem 4 plaušu embolijas gadījumiem ir letāla.

Ja rodas kāds no šiem simptomiem, meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību:

• elpas trūkums
• sāpes krūtīs
• ātra sirdsdarbība
• ģībonis
• klepojot asinis

Diagnoze

Asins analīze ir vienīgais veids, kā noteikt proteīna C deficītu. Daži faktori, piemēram, varfarīna ārstēšana, arī var izraisīt īslaicīgu olbaltumvielu C samazināšanos, tāpēc var būt nepieciešama atkārtota pārbaude.

Lai iegūtu visprecīzākos rezultātus, pēc varfarīna lietošanas pagaidiet vismaz 14 dienas, lai saņemtu testus. Ģimenes locekļu pārbaude var palīdzēt apstiprināt, vai stāvoklis ir iedzimts.

Ārsti var arī nepareizi diagnosticēt trombus un aicināt veikt atkārtotu pārbaudi.

Ārstēšana un perspektīvas

Pat cilvēkiem, kuriem nav C olbaltumvielu deficīta, jārīkojas, lai novērstu trombu veidošanos. Vienkārši soļi ietver svara zaudēšanu, smēķēšanas atmešanu un aktīvu uzturēšanos.

Cilvēki ar C olbaltumvielu deficītu var vēlēties veikt turpmākus pasākumus. Tas var ietvert zāļu nomaiņu, piemēram, estrogēnu terapijas pārtraukšanu un izvairīšanos no kontracepcijas līdzekļiem, kas satur estrogēnu un progestīnu.

Personām, kurām ir ģimenes locekļi ar C olbaltumvielu deficītu, jāapsver iespēja saņemt testēšanu, pat ja viņiem nav simptomu.

Pirms operācijas, grūtniecības ārstēšanas, gariem lidojumiem un citām situācijām, kas saistītas ar ierobežotu kustību, cilvēkiem jāinformē darbinieki par proteīna C deficītu.

Ārsti var ieteikt ilgstošu ārstēšanu ar asinīm atšķaidošām zālēm cilvēkiem, kuriem ģenētiskā C proteīna deficīta dēļ ir bijuši asins recekļi.Ja trombi vēl nav problēma, ārsti parasti iesaka asins šķidrinātājus tikai tad, ja personai ir paaugstināts trombu risks, tostarp:

• pēc operācijas
• lietojot katetru
• ilgstoši bez kustības

Cilvēki šajos laikos var papildināt zemu olbaltumvielu C līmeni ar sintētisku koncentrātu. Tas var arī samazināt asins atšķaidītāju devu, kas noteikts ilgstošiem lietotājiem.

Līdzņemšana

C olbaltumvielu deficīts ir viena konkrēta proteīna trūkums, kas ir vitāli nepieciešams asins recekļu regulēšanai visā ķermenī.

Ja organismā nav pietiekami daudz olbaltumvielu C, cilvēkam pastāv potenciāli letāls asins receklis, ieskaitot DVT un plaušu emboliju. Indivīds bieži mantos šo stāvokli no viena vai abiem vecākiem un asins recēšanas medikamentus, piemēram, varfarīnu.

Ārstēšana ietver zāļu maiņu un proteīna C papildināšanu ar sintētisku koncentrātu.

J:

Vai ir kāds veids, kā papildināt olbaltumvielu C no uztura?

A:

Nē, no diētas nav iespējams papildināt proteīnu C. Ar C olbaltumvielu deficītu jūs nevarat izveidot fermenta C olbaltumvielu.

C olbaltumvielām nav uztura bagātinātāju. Ja atrodaties medicīniskā situācijā, kur jums ir nepieciešams C proteīns, ārstiem jums būs jāpiešķir proteīna C koncentrāts.

Atbildes atspoguļo mūsu medicīnas ekspertu viedokļus. Viss saturs ir stingri informatīvs, un to nevajadzētu uzskatīt par medicīnisku padomu.