Šī ģenētiskā mutācija var izraisīt smagu aptaukošanos
Jauni pētījumi atklāj specifisku ģenētisku mutāciju, kas var izraisīt smagu aptaukošanos. Šie atklājumi prasa atšķirīgu pieeju aptaukošanās procesam un varētu pavērt ceļu labākai, mērķtiecīgākai terapijai.
Kas izraisa aptaukošanos? Šis jautājums turpina maldināt zinātniekus un tos, kas dzīvo ar šo stāvokli.
Arvien lielāks skaits pētījumu palīdz novērst aptaukošanos saistīto sociālo stigmu, kā potenciālos cēloņus norādot apetīti kontrolējošos hormonus vai pat smadzeņu šūnas.
Daži arī norāda uz ģenētiskām mutācijām kā potenciāliem vaininiekiem šajā stāvoklī. Piemēram, Medicīnas ziņas šodien nesen ziņoja par pētījumu, kurā pelēm bija svars, neēdot vairāk, pateicoties noteiktam gēnu variantam. Tas lika pētniekiem atsaukties uz parādību kā “bez vainas aptaukošanos”.
Citā iepriekšējā pētījumā, kuru vadīja profesors Filips Froguels, kurš ir Londonas Imperatora koledžas (ICL) genomiskās medicīnas priekšsēdētājs Lielbritānijā, tika atklāts, ka trīs gēnu varianti veidoja 30 procentus no smagas aptaukošanās gadījumiem, kas identificēti Pakistānas iedzīvotājos.
Tā pati ICL pētnieku komanda tagad ir izvēlējusies koncentrēties uz Pakistānas bērnu grupu ar ārkārtīgu aptaukošanos no radiniekiem vai bērniem, kuri nāk no viena un tā paša priekšteča, mēģinot izdalīt noteiktu gēnu mutāciju.
Kā skaidro jaunā pētījuma autori, tā sauktās recesīvās mutācijas ir atbildīgas par saikni starp aptaukošanos un gēniem. Recesīvs mantojums rodas, ja mutācija ir abām gēna kopijām - tas ir, no abiem vecākiem -, un tas, visticamāk, notiek tad, ja bērna vecāki ir cieši saistīti.
Tātad profesors Froguels un viņa kolēģi izmantoja genomu sekvencēšanu Pakistānas bērniem, jo šī reģiona iedzīvotāji biežāk slēdz laulības ar radiniekiem, un rezultātā bērniem biežāk ir recesīvas mutācijas.
Jaunais pētījums, kas nesen tika publicēts žurnālā Dabas ģenētika - liek domāt, ka mutācijas gēnā, ko sauc par adenilāta ciklāzi 3 (ADCY3), izraisa aptaukošanos.
ADCY3 gēnu mutācija var izraisīt aptaukošanos
Pēc autoru domām, šī gēna mutācijas, kas parasti ir atbildīgas par tā paša nosaukuma olbaltumvielu kodēšanu, izraisa izmaiņas tādās funkcijās kā apetītes regulēšana un ožas sajūta.
Kā paskaidro prof. Froguels, "Agrīnā ADCY3 pārbaudītajās pelēs, kas tika audzētas, lai trūkst šī gēna, tika konstatēts, ka šiem dzīvniekiem ir aptaukošanās un arī trūkst smaržas, kas pazīstama kā anosmija."
Kā gaidīts, viņi bērniem atrada to pašu ADCY3 mutāciju. Tāpat kā paskaidro prof. Froguels: "Kad mēs pārbaudījām savus pacientus, mēs atklājām, ka viņiem ir arī anosmija, atkal parādot saikni ar mutācijām ADCY3."
Turklāt, izmantojot GeneMatcher vietni, profesors Froguels un kolēģi atrada citu pacientu - šoreiz Eiropas izcelsmes amerikāņu izcelsmes -, kurš no abiem vecākiem bija mantojis dažādas ADCY3 mutācijas un kam bija arī aptaukošanās.
Atzinumi var izraisīt jaunas aptaukošanās ārstēšanas metodes
Kopā pētījuma autori secina: "Šie atklājumi izceļ ADCY3 kā nozīmīgu enerģijas homeostāzes starpnieku un pievilcīgu farmakoloģisko mērķi aptaukošanās ārstēšanā."
Autori paskaidro, precīzi zinot, kuras ģenētiskās mutācijas izraisa aptaukošanos, pētnieki varēs nākt klajā ar zālēm, kas īpaši vērstas uz šīm mutācijām.
"Aptaukošanās ne vienmēr ir rijība, kā tas bieži tiek ieteikts, un es domāju, ka mums vajadzētu būt pozitīvai perspektīvai, ņemot vērā jaunās ārstēšanas metodes, kas kļūst iespējamas."
Prof. Filips Froguels
