Kas jāzina par mikrocefāliju

Mikrocefālija ir reta neiroloģiska slimība. Salīdzinot ar viena vecuma bērniem, bērnam ar mikrocefāliju ir mazāka galva un dažreiz mazāka smadzenes.

Nenormāla smadzeņu attīstība bieži pavada mikrocefāliju. Stāvoklis bieži var rasties līdzās citiem galvenajiem iedzimtiem defektiem. Mikrocefālija tomēr var būt vienīgā novirze.

Šis stāvoklis katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs notiek no 2 līdz 12 no katriem 10 000 dzimušajiem.

Šajā rakstā mēs izpētām mikrocefālijas cēloņus, diagnostiku un ārstēšanu.

Cēloņi

Mikrocefālija ir smadzeņu un galvaskausa saraušanās. To var izraisīt virkne ģenētisko apstākļu, infekciju un slimību.

Mikrocefālijas cēlonis ne vienmēr ir skaidrs. Stāvoklis var attīstīties dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves gados.

Tomēr dažiem apstākļiem varētu būt saistība ar tā attīstību.

Nosacījumi, kas palielina mikrocefālijas attīstības risku, ietver:

  • ģenētiskas vai hromosomu patoloģijas, piemēram, Dauna sindroms
  • infekcijas grūtniecības laikā, piemēram, masaliņas, toksoplazmoze, citomegalovīruss, vējbakas un, iespējams, Zika vīruss
  • smags nepietiekams uzturs
  • craniosynostosis vai priekšlaicīga galvaskausa šuvju līnijas saplūšana
  • smadzeņu anoksija, stāvoklis, kurā samazinās skābekļa piegāde augļa smadzenēm
  • mātes nekontrolēta fenilketonūrija (PKU), iedzimta anomālija, kas ierobežo ķermeņa spēju noārdīt noteiktu aminoskābi

Vides faktori var arī palielināt mikrocefālijas risku. Ja, būdams dzemdē, māte atklāj, ka auglis ir pakļauts aizliegtām narkotikām, alkoholam vai toksīniem, zīdainim ir lielāka smadzeņu patoloģiju rašanās iespēja.

Simptomi

Kaut arī mikrocefālijas raksturīgā iezīme ir samazināts galvas apkārtmērs, stāvoklis ietekmē citu veselību, kas var ierobežot dzīves kvalitāti un pasliktināt attīstību.

Mikrocefālijas ietekme uz attīstību var būt no vieglas līdz smagas, un tā var ietvert:

  • novēlota attīstība, piemēram, mācīšanās runāt, stāvēt, sēdēt vai staigāt vēlākā vecumā nekā citi bērni līdzīgā stadijā
  • mācīšanās grūtības
  • kustības un līdzsvara jautājumi
  • skaļš kliedziens
  • barošanas problēmas, piemēram, disfāgija vai apgrūtināta rīšana
  • dzirdes zaudēšana
  • samazināta redze no bojājumiem tīklenē, zonā acs aizmugurē
  • sagrozītas sejas vaibsti
  • hiperaktivitāte
  • maza auguma

Smagos gadījumos mikrocefālija var būt bīstama dzīvībai.

Diagnoze

DT skenēšana var palīdzēt identificēt mikrocefāliju.

Reizēm ārsts var noteikt mikrocefālijas klātbūtni otrā vai trešā trimestra ultraskaņā un diagnosticēt anomāliju pirms zīdaiņa piedzimšanas.

Lai bērns pēc piedzimšanas saņemtu mikrocefālijas diagnozi, viņam tiks veikts padziļināts izmeklēšanas process.

Mikrocefālijas diagnostikas process var ietvert:

  • fizisks eksāmens, ieskaitot galvas apkārtmēra novērtēšanu
  • ģimenes vēsture un vecāku galvas izmēru novērtēšana
  • diagramma galvas augšanu laika gaitā

Kad ārsts diagnosticē mikrocefāliju, ārsti varētu arī izmantot CT vai MRI skenēšanu un asins analīzes, lai novērtētu mikrocefālijas smagumu un cēloni, kā arī visus citus saistītos apstākļus.

Daži no šiem testiem var arī sniegt veselības aprūpes komandai informāciju par infekcijas klātbūtni dzemdē, kas varētu būt izraisījusi strukturālas smadzeņu izmaiņas.

Ārstēšana

Mikrocefālijai pašlaik nav pieejama ārstēšana vai ārstēšana.

Tā vietā ārstēšana ir vērsta uz stāvokļa pārvaldīšanu un saistīto veselības problēmu, piemēram, krampju, mazināšanu. Ja notiekošs process veicina mikrocefāliju, piemēram, nepietiekamu uzturu, veselības aprūpes speciālisti to arī novērsīs.

Zīdaiņiem ar vieglu mikrocefāliju parasti jāveic tikai regulāras pārbaudes. Tomēr tiem, kuriem ir smagāka stāvokļa forma, var būt nepieciešamas agrīnās bērnības iejaukšanās programmas, lai stiprinātu viņu fiziskās un intelektuālās spējas.

Šīs programmas bieži ietver runas, fiziskās un darba terapijas.

Stāvoklis, ko sauc par craniosynostosis, var izraisīt mikrocefāliju. Craniosynostosis gadījumos locītavas starp zīdaiņa galvaskausa kauliem priekšlaicīgi saplūst, novēršot smadzeņu pilnīgu augšanu.

Tomēr šis stāvoklis parasti ir atgriezenisks ar operāciju, kas palīdz pārveidot galvaskausu.

Outlook

Kaut arī ārstēšanas iespējas pārvalda nevis izārstē mikrocefāliju, dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli ir normāla kognitīvā funkcija un galva, kas laika gaitā aug lielāka, neskatoties uz to, ka tā paliek mazāka par parasto augšanas modeli.

Tomēr cilvēkiem ar mikrocefāliju Zika rezultātā bieži ir smagāka forma, kurai, iespējams, pat nepieciešama intensīva aprūpe visa mūža garumā.

Profilakse

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par personīgajiem riskiem, kas saistīti ar bērna ar mikrocefāliju radīšanu, un par pasākumiem, ko varat veikt, lai mazinātu šo risku.

Jebkurā grūtniecības laikā ir svarīgi samazināt komplikāciju risku, izvairoties no alkohola, narkotikām un citiem toksīniem.

Vējbakas, masaliņas, citomegalovīruss un toksoplazmoze ir saistītas ar stāvokli, tāpēc veiciet preventīvus pasākumus pret šīm slimībām.

Iespējamā saikne starp mikrocefāliju un Zika vīrusu

Zika vīruss ir saistīts ar mikrocefāliju.

Sakarā ar nesenajām bažām par mikrocefālijas un Zika vīrusa risku, Slimību kontroles centrs (CDC) iesaka grūtniecēm izvairīties no ceļojumiem uz reģioniem, kuros ir šī slimība.

Noklikšķiniet šeit, lai iegūtu pilnu, atjauninātu sarakstu ar valstīm, kuras CDC min kā Zika risku.

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledžas (ACOG) prezidents Marks DeFrančesko paziņojumā, atbalstot CDC noteiktās ceļošanas vadlīnijas, ieteica sekojošo.

"Ceļot uz reģioniem, kur notiek Zika vīrusa uzliesmojumi, nav ieteicams lietot grūtniecēm vai sievietēm, kuras apsver grūtniecību."

Informācija par Ziku attīstās un mainās diezgan ātri. Izmantojiet šo saiti, lai skatītu jaunākos ACOG paziņojumus un ieteikumus.

Lai uzzinātu vairāk par CDC ceļojumu ieteikumiem, lūdzu, apmeklējiet viņu tīmekļa vietnes ceļojumu veselības paziņojumus.

none:  dzirde - kurlums elpošanas veselības apdrošināšana - medicīniskā apdrošināšana