Kas jāzina par DiGeorge sindromu?
DiGeorge sindroms ir hromosomu traucējumi, kas parasti ietekmē 22. hromosomu. Vairākas ķermeņa sistēmas attīstās slikti, un var būt medicīniskas problēmas, sākot no sirds defekta līdz uzvedības problēmām un aukslēju šķeltnei.
Stāvoklis ir pazīstams arī kā 22q11.2 dzēšanas sindroms. Apmēram 90 procentiem cilvēku ar šo stāvokli ir neliela dzēšana 22. hromosomā q11.2 vietā.
Tagad ir zināms, ka šī dzēšana ir atbildīga par vairākiem iepriekš nosauktiem sindromiem, kas tagad visi ietilpst 22q11.2 dzēšanas sindromā.
Citi nosaukumi ir velokardiofaciālais sindroms, konotruncāla sindroms, Šprintcena sindroms un CATCH22.
Tiek uzskatīts, ka DiGeorge sindroms ietekmē 1 no 4000 cilvēkiem. Tomēr funkcijas ļoti atšķiras. Tā rezultātā, visticamāk, rodas nepietiekama diagnoze un nepareiza diagnoze.
Ātri fakti par DiGeorge sindromu
Šeit ir daži galvenie punkti par DiGeorge sindromu.
- DiGeorge sindromu parasti sauc par 22q11.2 dzēšanas sindromu, jo tas visprecīzāk atspoguļo tā izcelsmi
- Gēnu dzēšana no 22. hromosomas parasti notiek nejauši, un stāvoklis reti tiek pārmantots.
- Simptomi ir atkarīgi no ietekmētās orgānu sistēmas.
- DiGeorge sindromu bieži diagnosticē ar īpašu asins analīzi.
- Ārstēšana būs atkarīga no simptomiem un ietekmētajām sistēmām.
Cēloņi
DiGeorge sindroms rodas, izdzēšot 22q11.2 segmentu vienā no divām 22. hromosomas kopijām. Tas ietekmē apmēram 30 līdz 40 gēnus.
Daudzi no šiem gēniem vēl nav pilnībā izprasti.
Sindroms parasti sākas kā nejaušs notikums apaugļošanās laikā vai nu mātes, vai tēva pusē. Tas var notikt augļa attīstības laikā.
Lielākā daļa gadījumu nav iedzimti, un reti ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze.
Tomēr apmēram 10 procentos gadījumu tas tiek nodots vecākiem no viena bērna.
Simptomi
Ja bērnam ir DiGeorge sindroms, vecāki vai aprūpētāji var pamanīt, ka viņiem ir:
- kavēšanās mācīties staigāt vai runāt, kā arī citas attīstības un kavēšanās
- dzirdes un redzes problēmas
- mutes un barošanas problēmas
- maza auguma
- biežas infekcijas
- kaulu, mugurkaula vai muskuļu problēmas
- neparasti sejas vaibsti, tostarp nepietiekami attīstīts zods, zemas ausis un platas acis
- aukslēju šķeltne vai citi aukslēju bojājumi
Sirds problēmas visticamāk ietekmē aortu.
Tie var ietvert:
- kambara starpsienas defekts, caurums starp apakšējām sirds kamerām
- truncus arteriosus, trūkst sirds trauka
- Fallot tetraloģija, četru patoloģisku sirds struktūru kombinācija
Sindroms var ietvert plašu pazīmju un simptomu klāstu.
Tie ietver:
- elpošanas grūtības
- mutes, roku, rīkles vai roku spazmas
- biežas infekcijas
- aizkavēta izaugsme
- slikts muskuļu tonuss
- lielāks dažu uzvedības problēmu, piemēram, ADHD, risks
- lielāks risks vēlāk dzīvē dažu psihisku traucējumu, piemēram, šizofrēnijas gadījumā
- autoimūnas slimības, piemēram, idiopātiska trombocitopēnija purpura, autoimūna hemolītiska anēmija, autoimūns artrīts un autoimūna vairogdziedzera slimība
- parathormona anomālijas, parasti hipoparatireoze, izraisot patoloģisku kalcija un fosfora metabolismu un dažreiz krampjus
- aizkrūts dziedzera anomālijas, piemēram, mazs, mazkustīgs timss
- zila ādas krāsa (cianoze), sliktas asinsrites dēļ, ko izraisa sirds defekti
Citi simptomi var būt dzirdes traucējumi, redzes patoloģijas un mainīta nieru darbība
Ņemot vērā DiGeorge sindroma ievērojamo mainīgumu, simptomu veidu un smagumu parasti nosaka ietekmētā orgānu sistēma.
DiGeorge sindroms var kļūt acīmredzams jau piedzimstot, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.
Diagnoze
DiGeorge sindromu visbiežāk diagnosticē ar asins analīzi, ko sauc par FISH analīzi (fluorescējoša situācijas hibridizācija).
Veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, pieprasīs FISH analīzi, ja bērnam ir simptomi, kas var norādīt uz DiGeorge sindromu, vai ja ir sirds defekta pazīmes. Noteikti sirds defektu veidi ir cieši saistīti ar stāvokli.
Ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no iesaistītajām orgānu sistēmām. Tajā var iesaistīties plašs veselības aprūpes speciālistu loks.
Tie ietver:
- pediatri
- kardiologi
- ģenētiķi
- imunologi
- infekcijas slimību speciālisti
- endokrinologi
- ķirurgi
- terapeiti (profesionālie, fiziskie, runas, attīstības un garīgie)
Dažādiem apstākļiem, ko izraisa DiGeorge sindroms, nepieciešama dažāda veida ārstēšana.
Hipoparatireoze
Ārstēšana ietver papildināšanu ar D vitamīnu vai kalciju un parathormonu.
Ierobežota aizkrūts dziedzera funkcija var ietekmēt imūnsistēmas spēju cīnīties ar infekciju, un bieži var būt vieglas vai mērenas infekcijas. Ārstēšana un vakcīnu plānošana parasti ir tāda pati kā bērniem bez stāvokļa. Imūnā funkcija parasti kļūst stingrāka, bērnam kļūstot vecākam.
Smaga aizkrūts dziedzera disfunkcija rada smagas infekcijas risku. Var būt nepieciešama thymus audu transplantācija, kaulu smadzeņu transplantācija, cilmes šūnu transplantācija vai slimību apkarojošu asins šūnu transplantācija.
Citas procedūras
Citas procedūras ietver:
- Aukslēju šķeltne: parasti ir nepieciešams ķirurģisks remonts.
- Sirds defekti: var būt nepieciešams ķirurģisks remonts.
- Attīstība: Fizioterapija, izglītības un valodas atbalsts ir daži pieejamās palīdzības piemēri.
- Garīgās veselības aprūpe: dažiem garīgās veselības traucējumiem var būt nepieciešama ārstēšana atkarībā no diagnozes.
Outlook
Pašlaik DiGeorge sindromu nevar izārstēt, un tas ir stāvoklis mūža garumā. Perspektīva ir atkarīga no ietekmētās orgānu sistēmas un stāvokļa smaguma.
Tomēr dažas no problēmām mēdz uzlaboties līdz ar vecumu, piemēram, sirds un valodas problēmas. Lielākā daļa cilvēku var sagaidīt normālu dzīvi, taču viņi var turpināt saskarties ar infekcijām un citām problēmām. Pieaugušie ar šo stāvokli bieži var dzīvot neatkarīgi.
Tāpat kā lielākajā daļā medicīnisko apstākļu, agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiska. Ir arī svarīgi apmeklēt visas medicīniskās tikšanās, jo pastāvīga uzraudzība var palīdzēt indivīdam uzturēt labu veselības līmeni.
Ikvienam, kurš uztraucas par diGeorge sindroma risku, jākonsultējas ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
