Zinātnieki saista 151 gēnu ar priekškambaru mirdzēšanu
Izmantojot vairāk nekā 1 miljona cilvēku genoma datus, zinātnieki ir izvēlējušies 151 gēnu, kas, iespējams, ir saistīti ar priekškambaru mirdzēšanu, kas ir stāvoklis, kas izraisa neregulāru sirdsdarbību un palielina insulta risku.
Starptautiskā pētījuma “lielie dati” secinājumi - tagad publicēti žurnālā Dabas ģenētika - vajadzētu uzlabot mūsu izpratni par priekškambaru mirdzēšanas (A-fib) bioloģiju un novest pie labākas ārstēšanas.
Viņiem varētu būt arī "būtiska nozīme precizitātes veselības uzlabošanā un sirds un asinsvadu slimību profilaksē", saka vecākā pētījuma autore Kristena Dž. Vilere, Mičiganas Universitātes Ann Arboras skaitļošanas medicīnas un bioinformātikas asociētā profesore.
No viņu identificētajiem gēniem pētnieki apkopoja ģenētisko “riska rādītāju”, lai palīdzētu ciešāk uzraudzīt cilvēkus ar paaugstinātu A-fib risku.
Daudzi no gēniem ietekmē augļa sirds attīstību. Komanda saka, ka tas nozīmē, ka šo gēnu varianti pirms dzimšanas varētu izraisīt uzņēmību pret A-fib.
Vēl viena iespēja ir tāda, ka tie varētu izraisīt to, ka gēni, kas kopš nedzimšanas ir bijuši neaktīvi, atkal ieslēdzas pieaugušā vecumā.
A-fib nepieciešama jauna ārstēšana
Apmēram 2,2 miljoniem cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir A-fib, stāvoklis, kad sirds augšējās kameras kreisā puse jeb ātrijs sit neregulāri. Tas izraisa asiņu uzkrāšanos un palielina trombu veidošanās varbūtību.
Ja ātrijs izveidojas asins receklis, tas var nokļūt smadzenēs un bloķēt vienu no tā artērijām, izraisot insultu. Tāpēc A-fib ir cilvēka insulta risks vidēji četras līdz sešas reizes.
Dažiem cilvēkiem ar A-fib rodas simptomi, piemēram, sāpes krūtīs, plandīšanās krūtīs, nogurums, ģībonis un elpas trūkums. Citiem tādu nav.
Jo agrāk tiek atklāts A-fib, jo lielākas iespējas novērst insultu, sirds mazspēju un citas komplikācijas.
Tomēr A-fib ārstēšanai šobrīd ir maz iespēju, un esošās iespējas to reti izārstē un bieži rada nopietnas blakusparādības.
Villere un viņas kolēģi apgalvo, ka, visticamāk, 32 no 151 viņu identificētajiem gēniem mijiedarbojas ar zālēm, kas jau ir apstiprinātas citu slimību ārstēšanai.
Viņi ierosina, ka viņu atklājumi ir pamats turpmākiem pētījumiem par to, vai šādas zāles var novērst vai izārstēt A-fib.
Dati no vairākām biobankām
Pētnieki veica genoma mēroga asociācijas pētījumu par datiem, kas apkopoti no sešiem pētījumiem. Datu kopas nāca no vairākām “biobankām” dažādās valstīs. Tie ietvēra datu kopas no: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics Islandē un HUNT pētījuma Norvēģijā.
Izmantojot kopīgu lielo datu pieeju, pētnieki uzskata, ka viņi spēja identificēt gēnus, kas neizriet no atsevišķu datu kopu analīzes.
Viņi atzīmē, ka daudzi no viņu identificētajiem riska variantiem atrodas pie gēniem, kur vairāk kaitīgu mutāciju "ir ziņots, ka tie cilvēkiem rada nopietnus sirds defektus [...] vai tuvu gēniem, kas ir svarīgi šķērssvītrotu muskuļu darbībai un integritātei".
Viņi arī atklāja, ka cilvēkiem, kuriem A-fib attīstās agri dzīvē, ir vairāk riska gēnu nekā tiem, kuriem tas attīstās vēlāk.
Komanda secina, ka, lai arī atklājumi ir nozīmīgi, tagad ir jāapstiprina turpmāki pētījumi.
"Mēs ceram, ka papildu molekulārās bioloģijas eksperimenti noteiks, kā izveidot pastāvīgu regulāru sirds ritmu, pētot gēnus, kurus mēs un citi esam identificējuši."
Kristens Dž. Vilers
