Olnīcu vēzis: kā jūsu tēva gēni var ietekmēt jūsu risku
Zinātnieki, kas pēta olnīcu vēzi, ir atklājuši jaunu ģenētisku mutāciju, kas palielina sievietes risku saslimt ar olnīcu vēzi - un viņai to var nodot viņas tēvs.
Nesen Medicīnas ziņas šodien aptvēra pētījumu, kurā tika noskaidrots, vai visām sievietēm jāpārbauda olnīcu vēzis.
Šajā rakstā mēs apskatījām pārskata rezultātus, kas publicēti JAMA kas novērtēja vairāk nekā 1000 pētījumu, kas publicēti laikā no 2003. līdz 2017. gadam, secinājumus, lai noteiktu, vai skrīnings samazina mirstības risku sievietēm, kurām nav iedzimta olnīcu vēža riska.
Šī pētījuma autori secināja, ka olnīcu vēža skrīninga kaitējums atsver sievietes ieguvumus vidējā riska kategorijā. Bet kurš ir vairāk pakļauts olnīcu vēža riskam?
Tagad žurnālā publicētie pētījumi PLOS ģenētika identificē jaunu mutāciju, kas saistīta ar agri sākušos olnīcu un prostatas vēzi, kas tiek nodota tēva līnijā caur X hromosomu.
Iepriekšējie pētījumi ir novērojuši, ka olnīcu vēža slimnieku māsām, šķiet, ir lielāks risks saslimt ar šo vēzi nekā viņu mātei, un tieši šis fakts lika pētniekiem - Roswell Park Comprehensive Cancer Center Buffalo, NY - pētīt, vai nevis olnīcu vēža slimnieku tēva nodotie gēni palielina vēža risku.
Gadījumi “attīstīties 6 gadus agrāk nekā vidēji”
Pētnieki pārbaudīja datus par mazmeitu un vecmāmiņu pāriem, izmantojot donoru finansēto Ģimenes olnīcu vēža reģistra resursu, kas atrodas Rosvelas parkā.
Viņu rezultāti parāda, ka olnīcu vēža gadījumi, kas saistīti ar tēva vecmāmiņas nodotajiem gēniem, bija spēcīgāk saistīti ar agrīni sākušos vēzi nekā gadījumi, kas saistīti ar gēniem, kas nodoti pacientiem no viņu mātes.
Komanda arī sekvencēja X hromosomas daļas no 186 cilvēkiem ar olnīcu vēzi un atklāja, ka iepriekš neidentificēta mutācija ir saistīta ar paaugstinātu olnīcu vēža risku.
Olnīcu vēža gadījumi, kas saistīti ar jaunatklāto mutāciju, attīstās vairāk nekā 6 gadus agrāk nekā olnīcu vēža sākuma vidējais vecums. Pētījums arī atklāja saistību starp šo mutāciju un paaugstinātu prostatas vēža risku vīriešu ģimenes locekļu vidū.
Tomēr pētījums nav apstiprinājis konkrētā šajā asociācijā spēlējošā gēna identitāti un funkcijas, tāpēc pētnieki atzīst, ka ir nepieciešami turpmāki pētījumi.
Daudzi olnīcu vēža gadījumi “var būt iedzimti”
Komentējot secinājumus, pētījuma autors Kevins H. Eng saka: “Mūsu pētījums var izskaidrot, kāpēc mēs atrodam ģimenes ar vairākām ietekmētām meitām: tā kā tēva hromosomas nosaka viņa bērnu dzimumu, visām viņa meitām ir jābūt vienādiem X hromosomu gēniem . ”
"Kas mums jādara tālāk," viņš piebilst, "pārliecinieties, ka mums ir pareizs gēns, secīgi sadalot vairākas ģimenes. Šis atklājums mūsu grupā ir izraisījis daudz diskusiju par to, kā atrast šīs ar X saistītās ģimenes.
"Tas ir viss vai neviens modelis: ģimeni ar trim meitām, kurām visām ir olnīcu vēzis, visticamāk vada iedzimtas X mutācijas, nevis BRCA mutācijas."
Kevins H. Eng
Eng un viņa kolēģi uzskata, ka daudzi olnīcu vēža gadījumi, kas, šķiet, ir sporādiski, faktiski var būt iedzimti. Tādējādi atbildīgā gēna noteikšana veicinās olnīcu vēža skrīninga uzlabošanos.
