Kā unikāla gēnu mutācija var izraisīt autismu
Kuri faktori veicina autismu? Šis ir jautājums, uz kuru pētniekiem joprojām nav atbildes. Tagad jauns pētījums, kas veikts ar pelēm un novērtējot cilvēku datus, liecina, ka unikālai ģenētiskai mutācijai var būt galvenā loma agrīnā smadzeņu attīstībā, veicinot autismu.
Autisms - ko zinātnieki un veselības aprūpes speciālisti bieži dēvē par autisma spektra traucējumiem (ASD) - dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgs, un tā iezīmes parasti kļūst redzamas bērnībā.
Speciālisti autismu uzskata par “attīstības traucējumiem”, un autistiem var būt atšķirīga pieredze saistībā ar citiem cilvēkiem; viņi var mācīties savādāk un iesaistīties atkārtotā kustībā.
Dažiem cilvēkiem šīs īpašības nav šķērslis viņu ikdienas dzīvē. Citiem var šķist, ka šīs īpašības vai šīs iezīmes nav noderīgas vai ka tās rada grūtības saziņā ar apkārtējiem cilvēkiem.
Šādās situācijās veselības aprūpes speciālisti var ieteikt dažādus pārvarēšanas veidus vai pašattīstības stratēģijas. Tie var ietvert dalību kognitīvās uzvedības terapijā (CBT), uzvedības vadības terapijā vai sociālo prasmju apmācībā. Citi vajadzības gadījumā var ieteikt lietot dažus medikamentus, piemēram, antidepresantus vai pretsāpju līdzekļus.
Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas (PVO) datiem aptuveni viens no visiem 160 bērniem visā pasaulē ir autisks. Neskatoties uz to, zinātnieki joprojām nav pārliecināti, kādi faktori virza autisma pazīmju attīstību.
Jauns pētījums no Ziemeļkarolīnas Universitātes (UNC) Medicīnas skolas Chapel Hill, liecina, ka galvenā loma autismā var būt ģenētiskajai mutācijai, kas virza smadzeņu garozas agrīnās attīstības iezīmes.
Zinātnieki veica savus pētījumus peles modeļos un novērtēja arī no cilvēkiem savākto ģenētisko informāciju. Autori iepazīstina ar saviem secinājumiem pētījumā, kas parādās žurnālā Neirons.
"[Jaunais] atklājums liecina, ka ASS var izraisīt traucējumi, kas rodas ļoti agri, kad smadzeņu garoza tikai sāk sevi konstruēt."
Vecākā autore prof. Eva Anton
Gēnu atslēga agrīnai smadzeņu attīstībai
Pētnieku grupa koncentrējās uz smadzeņu garozu, jo cilvēkiem šī smadzeņu daļa regulē augstākas kārtas funkcijas, piemēram, runu, apziņu un atmiņu.
Zinātniekiem vēl jāapgūst, kā tieši attīstās smadzeņu garoza, taču viņi zina, ka sava veida prekursoru šūnas, kas vēlāk diferencējas, kļūstot par specializētām šūnām, ko sauc par radiālajām gliālajām šūnām, ir agrīnas kortikālās attīstības atslēga.
Šīs šūnas veidojas garozas pamatnē noteiktā “dizainā”, kuru pētnieki dēvē par “flīžu rakstu”. Pēc tam katra radiālā glijas šūna daļēji ģenerē “bazālo procesu” - cilmes veida emanāciju, kas darbojas kā “sastatne” un palīdz jaunajiem neironiem (smadzeņu šūnām) organizēties un ieplūst tām paredzētajās pozīcijās.
Jaunajā pētījumā ar dzīvniekiem UNC pētnieki atklāja, ka gēns sauc 1. piezīme izjauc radiālo gliālo šūnu modeli, to bazālos procesus un visu jauno smadzeņu šūnu sākotnējo organizāciju.
Komanda paskaidro, ka iepriekšējie pētījumi ir atklājuši, ka mutācijas MEMO1 cilvēkiem dažreiz ir asociācijas ar autismu. Tomēr palika neskaidrs, vai šī mutācija var veicināt autisma attīstību.
Pašreizējiem pētījumiem prof. Antons un kolēģi nolēma strādāt ar pelēm, kurā viņi izdzēsa 1. piezīme gēns agrīnā garozas attīstības fāzē. Komanda vēlējās noskaidrot, kāda ietekme, ja tāda būtu, būtu uz smadzenēm.
Pēc tam pētnieki atzīmēja radiālo gliālo šūnu darbības traucējumus, kuru modeli, pēc viņu domām, parasti stabilizēs proteīna Memo1 darbība, ko kodē tā paša nosaukuma gēns.
Bez tā sastatnes, kas izdalījās no radiālajām gliālajām šūnām, pārmērīgi sazarojās un mainīja pašu radiālo gliālo šūnu flīzēšanu. Tā rezultātā tika dezorganizētas jaunas smadzeņu šūnas, no kurām dažas pilnībā nokļuva nepareizās pozīcijās.
Cilvēka ģenētiskās mutācijas
Prof. Antons un komanda atzīmē, ka dažu autistu bērnu smadzenēs ir līdzīgs neironu šūnu dezorganizācijas veids, saskaņā ar esošajiem pētījumiem.
Pamatojoties uz norādēm, ko piedāvā viņu atklājumi grauzējiem un iepriekšējie cilvēku pētījumi, pētnieki turpināja analizēt MEMO1 gēns autistiem, kuriem raksturīga uzvedība un arī intelektuālās attīstības traucējumi.
To darot, komanda uzzināja, ka šī gēna mutācija cilvēkiem kodēja saīsinātu MEMO1 olbaltumvielu formu, kas, kā autori izteica savā rakstā, "rada MEMO1 funkcionālu zudumu" un ietekmē radiālo attīstību glijas šūnas.
Turklāt, kad izmeklētāji vēlreiz apskatīja inženierijas peles, viņi atzīmēja, ka grauzēji grauzēji parādīja noteiktu uzvedību - piemēram, neinteresētību izpētīt -, kas atbilst autismam raksturīgai uzvedībai.
"Attiecībā uz smadzeņu attīstības traucējumiem, piemēram, ASD, ir svarīgi saprast problēmas izcelsmi, pat ja mēs joprojām esam tālu no tā, lai spētu izlabot dzemdē notiekošos attīstības traucējumus," saka prof. Antons.
"Mums ir vajadzīgas šīs pamatzināšanas, ja vēlamies patiesi nokļūt šo apstākļu pamatcēloņos un galu galā izstrādāt labākas diagnostikas vai terapeitiskās stratēģijas," viņa turpina.
Šādi atklājumi nākotnē var radīt labākas ārstēšanas iespējas personām, kurām noteiktas autisma pazīmes izraisa invaliditāti vai uzvedības problēmas. Tomēr autisma aizstāvji joprojām aicina zinātniekus neuzskatīt autismu kopumā par medicīnisku stāvokli vai problēmu, kas jāatrisina.
“Ir jānovērš veselības aprūpes atšķirības un jādara labvēlīgākas terapijas pieejamākas; tomēr ir jāatsakās no zinātniski nepierādītu ārstēšanu un tādu, kas koncentrējas uz normalizēšanu, nevis noderīgu prasmju mācīšanu, ”brīdina Autistic Self Advocacy Network.
