Diabēts: Pārsteidzoši gēnu atklājumi varētu veicināt jaunu ārstēšanu
Pētot vienu ģimeni ar retiem cukura līmeņa asinīs traucējumiem, zinātnieki ir identificējuši gēnu mutāciju, kas var izraisīt gan augstu, gan zemu cukura līmeni asinīs. Šis atklājums varētu novest pie jaunām diabēta ārstēšanas metodēm.
Diabēts ir stāvoklis, kad organisms nespēj saražot pietiekami daudz hormona insulīna vai arī to nevar efektīvi izmantot.
Tā rezultātā cukura līmenis asinīs kļūst pārāk augsts.
Tiek lēsts, ka aptuveni 30,3 miljoni cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs dzīvo ar cukura diabētu. 2. tipa diabēts ir visizplatītākā forma, kam seko 1. tipa diabēts.
Bet ir dažas retākas formas, kas veido tikai 1–4 procentus gadījumu ASV. Tos sauc par monogēno diabētu, un tie rodas no viena gēna mutācijas, kuru nodod viens vai abi vecāki.
Šādas mutācijas pasliktina beta šūnu darbību, kas ir aizkuņģa dziedzera šūnas, kas izdala insulīnu.
Viena no visizplatītākajām monogēnā diabēta formām ir jauniešu diabēts ar briedumu, kas veido aptuveni 2 procentus no visiem diabēta gadījumiem ASV starp cilvēkiem, kas jaunāki par 20 gadiem.
Šajā jaunākajā pētījumā galvenā autore prof. Márta Korbonits no Viljama Hārvija pētniecības institūta Londonas Karalienes Marijas universitātē (QMUL) Apvienotajā Karalistē un viņas kolēģi pētīja unikālu ģimeni, no kuras dažiem bija diabēts, bet citiem bija insulīnomas vai insulīnu ražojošie audzēji aizkuņģa dziedzerī.
Īpaši diabētu raksturo augsts cukura līmenis asinīs, savukārt insulīnomas izraisa pārāk zemu cukura līmeni asinīs. Kā abi šie konfliktējošie apstākļi var darboties vienā ģimenē?
Saskaņā ar prof. Korbonits un komandas teikto, pie vainas ir viena gēna mutācija.
MAFA mutācija nav atklāta
Analizējot ģimenes genomus, pētnieki bija pārsteigti, atklājot vienu mutāciju MAFA gēnā, kas bija gan ģimenes locekļiem ar cukura diabētu, gan tiem, kuriem bija insulīna.
MAFA gēns parasti regulē insulīna ražošanu beta šūnās. Šī gēna mutācija izraisa patoloģisku MAFA olbaltumvielu ražošanu, kas, šķiet, ir daudz beta šūnās nekā normāli MAFA proteīni.
Pētnieki varēja apstiprināt MAFA gēna mutācijas klātbūtni citā ģimenē, kurā bija arī gan diabēta, gan insulīnomas pārstāvji.
Kopumā rezultāti norāda, ka MAFA gēna mutācija var būt gan augsta, gan zema cukura līmeņa asinīs cēlonis, taču joprojām nav skaidrs, kā tieši mutācija izraisa šādus apstākļus.
"Mēs uzskatām," skaidro pirmā pētījuma autors Dr. Donato Iacovazzo, arī no Viljama Hārvija pētniecības institūta QMUL, "šis gēnu defekts ir kritisks slimības attīstībā, un mēs tagad veicam papildu pētījumus, lai noteiktu, kā šis defekts var rasties, no vienas puses, pasliktināt insulīna ražošanu, lai izraisītu diabētu, un, no otras puses, izraisīt insulīnomas. ”
Šie rezultāti tagad publicēti Nacionālās Zinātņu akadēmijas raksti - pārstāv pirmo reizi, kad MAFA gēna mutācija ir saistīta ar slimību, un pētnieki uzskata, ka tie varētu pavērt ceļu jaunām ārstēšanas metodēm parastām un retām diabēta formām.
“Kaut arī mūsu raksturotā slimība ir ļoti reta, retu slimību izpēte palīdz mums vairāk saprast par fizioloģiju un biežāk sastopamo slimību pamatā esošajiem mehānismiem. Mēs ceram, ka ilgtermiņā šis pētījums liks mums izpētīt jaunus veidus, kā aktivizēt beta šūnu atjaunošanos, lai ārstētu biežākas diabēta formas. ”
Pētījuma līdzautors Prof. Sian Ellard, Exeter Universitāte, Lielbritānija
