Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
Pradera-Vilija sindroms ir rets stāvoklis, kas izraisa fiziskas, garīgas un uzvedības problēmas. Bieža ir nemitīga bada sajūta.
Personai ar Pradera-Vilija sindromu (PWS) ir ārkārtīgi grūti kontrolēt ķermeņa svaru, jo viņš ilgu laiku pavada ēšanas laikā un ir spēcīga piespiešana ēst pēc iespējas vairāk pārtikas. PWS ir visbiežākais ģenētiskais cēlonis saslimstīgai aptaukošanās gadījumam bērniem.
Saskaņā ar Pradera-Vilija sindroma asociācijas datiem Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību dzīvo no 1 no 8 000 līdz 1 no 25 000 cilvēku.
Citi avoti liecina, ka sindroms pasaulē notiek no 1 no 10 000 līdz 1 no 30 000 cilvēkiem. Tas vienādi ietekmē abus dzimumus.
Kas ir PWS?
PWS ir ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka cilvēki to pārmanto no vecākiem.
Tas ir jau kopš dzimšanas, lai gan diagnoze bieži notiek tikai vēlāk dzīvē.
Cilvēkiem ar PWS 15. hromosomā ir septiņi gēni, kas ir vai nu izdzēsti, vai neaktīvi.
Viņiem bieži būs zems muskuļu tonuss, nepilnīga seksuālā attīstība un hronisks izsalkums.
Viņu vielmaiņa mēdz sadedzināt mazāk kaloriju, salīdzinot ar cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa. Daudziem indivīdiem ar PWS ir maza auguma.
Jaundzimušajam zīdainim ar PWS mēdz būt zemāks par parasto dzimšanas svars, vāji muskuļi un grūtības ar nepieredzēšanu. Muskuļu vājums ir pazīstams kā hipotonija.
Indivīdiem sākas spēcīga ēstgriba, ko sauc par hiperfāgiju, vecumā no 2 līdz 5 gadiem un dažreiz vēlāk.
Šī īpašība rodas sakarā ar ievērojami samazinātu sāta sajūtu pēc ēšanas. Kad sākas hiperfāgija, tā mēdz būt visa mūža garumā.
Simptomi
PWS simptomi parasti attīstās divos posmos.
Pirmie simptomi bieži parādās pirmajā dzīves gadā, un citi sāk parādīties vecumā no 1 līdz 6 gadiem.
Simptomi pirmajā gadā
No 0 līdz 12 mēnešu vecumam zīdainim, iespējams, ir daži vai visi no šiem simptomiem:
- Hipotonija vai slikts muskuļu tonuss: bērns jūtas disketi, kad cits cilvēks viņus tur. Elkoņi un ceļgali var būt brīvi izstiepti, nevis stingri novietoti. Hipotonija uzlabojas ar vecumu.
- Īpašas sejas iezīmes: tās var ietvert mandeļu formas acis un galvu, kas sašaurinās pie tempļiem. Mutei varētu būt mazs, noraidīts izskats ar plānu augšlūpu.
- Samazināta fiziskā attīstība: slikts muskuļu tonuss var mazināt nepieredzējušo spēju, apgrūtinot barošanu. Zīdainis var iegūt svaru lēnāk nekā citi bērni.
- Šķielēšana: acis nepārvietojas vienoti. Šķiet, ka viena acs klīst vai acis šķērso.
Zīdainim var būt arī neparasti vāja raudāšana, nepilnīgas reakcijas uz stimulāciju un nogurums.
Dzimumorgāni var attīstīties nepareizi, dažreiz notiek ādas un acu depigmentācija.
Simptomi no 1 līdz 6 gadu vecumam
No 1 līdz 6 gadu vecumam var rasties šādi simptomi:
- Pārtikas alkas un ķermeņa svara pieaugums: bērns nepārtraukti alkst pārtikas, ļoti bieži ēdot lielu daudzumu pārtikas. Viņi var uzkrāt pārtiku vai ēst tādas lietas, kādas vairumam cilvēku nebūtu, piemēram, saldētus ēdienus pirms to atkausēšanas vai vārīšanas, vai ēdienus, kuru derīguma termiņš ir beidzies.
- Hipogonādisms: sēklinieki vai olnīcas neražo pietiekami daudz dzimumhormonu, kā rezultātā dzimumorgāni attīstās nepietiekami. Vīriešu sēklinieki ar PWS var nenolaisties.
- Ierobežota izaugsme un spēks: tas var ietvert sliktu muskuļu masu, kā arī mazas rokas un kājas. Cilvēki ar PWS pieaugušā vecumā var nesasniegt pilno augumu augšanas hormona trūkuma dēļ.
- Ierobežota kognitīvā attīstība: tas var izraisīt vieglus vai mērenus mācīšanās traucējumus.
- Novēlotas kustības prasmes: Bērni var sasniegt kopīgos sasniegumu koordinācijas prasmju apguves sasniegumos, piemēram, sēdus sēdus vai staigāt, vēlāk nekā parasti. Zīdainis nedrīkst staigāt līdz 24 mēnešu vecumam.
- Aizkavētas verbālās prasmes: bērns ar PWS var attīstīt savas runas spējas vēlāk, nekā tas ir tipiski.
- Uzvedības un garīgi traucējumi: tie var ietvert dusmas, īpaši attiecībā uz pārtiku. Bērns var būt argumentēts, opozicionārs, stingrs, manipulatīvs, piederošs un spītīgs. Dažiem bērniem var būt obsesīvi kompulsīvi traucējumi (OCD), atkārtota uzvedība, atkārtotas domas un citi garīgi traucējumi. Var rasties pārmērīga ādas nokošana un nagu graušana.
- Miega traucējumi: Tie var būt miega apnoja, iespējams, aptaukošanās dēļ. Var būt normāla miega cikla traucējumi.
- Skolioze vai mugurkaula izliekums: tas ir simptoms, kas var rasties, augot indivīdam ar PWS.
- Depigmentācija: Āda un mati var būt taisnīgāki nekā vecākiem un brāļiem.
Var būt augsta sāpju panesamība. Bieži sastopama arī tuvredzība.
Pradera-Vilija sindroma asociācija tagad arvien biežāk uztver PWS kā vairāku posmu sindromu, nevis tikai sākotnēji lietotos divus.
2. fāzē no 18 līdz 36 mēnešiem ķermeņa svars pāriet no zemāka par vidējo uz lielāku, bez papildu intereses par pārtiku vai kaloriju daudzumu.
3. fāze sākas apmēram 8 gadu vecumā un var turpināties līdz pieauguša cilvēka vecumam. Sākas nerimstoša ēdiena meklēšana, un tā ir šī posma galvenā iezīme.
Turpmāk pubertātes laikā cilvēkiem ar PWS seksuālā attīstība ir slikta. Sievietēm var būt niecīgas menstruācijas vai tās vispār nav, un lielākā daļa pieaugušo ar PWS var nespēt vairoties.
Kad jāapmeklē ārsts
Vecākiem jākonsultējas ar ārstu, ja parādās šādas pazīmes:
- grūtības barot zīdaiņa stadijā
- problēmas ar pamošanos
- reakcijas trūkums uz normālu stimulāciju
- floppiness turot
- pastāvīga bērna ēdiena meklēšana
- straujš svara pieaugums
Citas brīdinājuma zīmes ietver pastāvīgu izsalkumu, nepārtrauktu pārtikas meklēšanu un parasti strauju svara pieaugumu. Tomēr gandrīz vienmēr būs citas pazīmes, un lielākajai daļai bērnu, kuriem ir šāda uzvedība, nav PWS.
Cēloņi
Ģenētiskās anomālijas izraisa PWS. Pētnieki ir atklājuši anomāliju 15. hromosomā, taču viņi vēl nav identificējuši iesaistītos gēnus.
Papildus tiem, kas saistīti ar dzimumu, visi cilvēka gēni nāk pa pāriem. Viena kopija ir no tēva un to sauc par tēva gēnu, bet otra kopija ir no mātes un pazīstama kā mātes gēns.
PWS dažu tēva gēnu 15. hromosomā vai nu trūkst, vai arī tie nedarbojas pareizi.
Šī ģenētiskā anomālija maina hipotalāma darbību. Hipotalāms ir smadzeņu daļa, kas kontrolē slāpes un izsalkumu. Tas arī atbrīvo hormonus, kas veicina seksuālo attīstību un izaugsmi.
Ja hipotalāms ir bojāts, piemēram, galvas traumas, audzēja vai audzēja noņemšanas operācijas dēļ, var attīstīties PWS līdzīgas pazīmes un simptomi.
Neskatoties uz PWS ģenētisko iezīmju neesamību, personai ar bojātu hipotalāmu var rasties dažas no tām pašām uzvedības problēmām, piemēram, pastāvīgas alkas pēc pārtikas.
Ārstēšana, ko lieto cilvēkiem, kas dzimuši ar PWS, var arī palīdzēt tiem, kuriem ir iegūti simptomi, kas līdzīgi šim stāvoklim.
Diagnoze
PWS ir pieejami vairāki testi, taču ģenētisko testu veids, ko sauc par DNS metilēšanu, var atklāt 99 procentus gadījumu.
Ir nepieciešama savlaicīga pārbaude, jo savlaicīga diagnostika ļauj veikt savlaicīgu ārstēšanu.
Daži cilvēki ar PWS nesaņem diagnozi vai arī viņiem tiek nepareizi diagnosticēta Dauna sindroms vai autisma spektra traucējumi (ASD), jo dažas šo apstākļu pazīmes pārklājas ar PWS.
Ārstēšana
PWD nav iespējams izārstēt.
Tomēr notiekošās terapijas var palīdzēt mazināt simptomus, koncentrējoties uz saistītajiem hormonu un attīstības trūkumiem.
Terapijas, kuras ārsti varētu izmantot, ir:
- uzturs
- izaugsmi
- dzimumhormoni
- fizisks
- runa
- profesionālā
- attīstošs
Uztura terapija var nodrošināt zīdaini, kuram ir barošanas grūtības, ar piena produktiem ar augstu kaloriju saturu.
Ārsts, kurš ārstē PWS, rūpīgi uzraudzīs svaru un augšanu, savukārt dietologs var palīdzēt izstrādāt uzturvielām bagātu, mazkaloriju diētu, kas veicina svara kontroli.
Cilvēkiem ar PWS ir jāievēro ļoti stingra diēta ar mazāk kaloriju mērķiem, nekā tas būtu ierasts vecuma grupā. Vecākiem un aizbildņiem, iespējams, būs jāievieto fiziskas barjeras, lai ņemtu vērā pārtikas alkas, piemēram, bloķējot pārtiku virtuves skapjos.
Augšanas hormona ārstēšana var palīdzēt palielināt augšanu un samazināt ķermeņa tauku daudzumu, taču to ilgtermiņa ietekme nav skaidra.
Dzimumhormonu ārstēšana, piemēram, hormonu aizstājterapija (HAT), zēniem var papildināt testosteronu un meitenēm ar progesteronu. Tas palīdz seksuālajai attīstībai un var samazināt osteoporozes risku.
Citas procedūras ietver:
- attīstības terapija, lai veicinātu vecumam atbilstošas sociālās un starppersonu prasmes
- ergoterapija, lai palīdzētu ikdienas uzdevumos
- fizikālā terapija, lai vadītu koordināciju un kustības
- logopēdija, lai veicinātu komunikācijas spējas
Personai ar PWS, iespējams, būs jākonsultējas ar psihologu vai psihiatru, lai saņemtu palīdzību PWS psiholoģisko seku novēršanā.
Lielākajai daļai cilvēku ar PWS ir nepieciešama uzraudzība un specializēta aprūpe visu mūžu. Pārtikas ierobežošana un uzvedības pārvaldīšana var izraisīt stresu ģimenes locekļiem, un ģimenes atbalsta un konsultatīvās grupas dažkārt var piedāvāt palīdzību.
Komplikācijas
PWS komplikācijas var būt neparastas reakcijas uz medikamentiem, īpaši sedatīviem līdzekļiem un anestēziju.
Personai ar PWS var būt parasti augsts sāpju slieksnis, kas nozīmē, ka infekcija vai slimība nesaņem medicīnisko palīdzību tikai tās vēlākos posmos. Vemšana ir reti sastopama arī cilvēkiem ar PWS, ja vien problēma jau nav nopietna.
Augstā aptaukošanās izplatība nozīmē lielāku 2. tipa diabēta, sirds slimību un insulta risku nekā citiem cilvēkiem. Tāpat cilvēkiem ar PWS ir lielāks zobu erozijas ātrums nekā citiem. Var rasties arī osteoartrīts un osteoporoze, kas ietekmē kaulus un locītavas.
Kopsavilkums
PWS ir stāvoklis, kad indivīds, cita starpā, nevar kontrolēt vēlmi ēst, jo hromosomu anomālija, kā arī aizkavēta augšana un slikta kognitīvā attīstība.
Simptomi attīstās pakāpeniski, un agrīna identificēšana var palīdzēt indivīdam pārvaldīt stāvokli.
Ja persona ar PWS var kontrolēt gan aptaukošanos, gan citas stāvokļa komplikācijas, viņi var sagaidīt maz, ja tādas ir, paredzamās dzīves ilguma izmaiņas.
Tomēr individuāla medicīniska uzraudzība ir būtiska visa mūža garumā, it īpaši, ja persona ar PWS sasniedz 40 gadu vecumu.
J:
Vai ir diēta, lai kontrolētu alkas cilvēkiem ar PWS?
A:
Cilvēkiem ar PWS nekāda īpaša diēta nemazinās vai nekontrolēs ēstgribu. Ārsti bieži iesaka ierobežot kaloriju daudzumu cilvēka ar PWS uzturā, un šāds režīms bieži prasa ierobežot piekļuvi pārtikai.
Pat pirms bērniem ar PWS attīstās aptaukošanās, viņiem jau vajadzētu būt vingrinājumiem un kontrolētai pārtikas uzņemšanai. Tas palīdz mazināt smagas pārēšanās nopietnās sekas veselībai, kas var izraisīt dzīvībai bīstamu aptaukošanos.
Dena Westphalen, PharmD Atbildes atspoguļo mūsu medicīnas ekspertu viedokļus. Viss saturs ir stingri informatīvs, un to nevajadzētu uzskatīt par medicīnisku padomu.
