Kas ir piebaldisms un kas to izraisa?

Piebaldisms ir ģenētisks stāvoklis, kas parasti ir piedzimšanas brīdī, kurā cilvēkam rodas nepigmentēts vai balts ādas vai matu plankums.

Šūnas, kas nosaka acu, ādas un matu krāsu, noteiktos apgabalos nav tajās, kurās ir piebaldisms. Šīs šūnas sauc par melanocītiem.

Gandrīz 90 procentos no skartajiem piebaldisma apgabals tiek uzskatīts par baltu matu plankumu pie pieres, ko sauc arī par baltu priekškāju.

Dažiem cilvēkiem skropstās, uzacīs un ādā var būt nepigmentētas ādas vai matu zonas, kas atrodas arī zem baltās priekšējās daļas lielākās nepigmentētās zonas.

Šajā rakstā mēs pārbaudām, kāpēc rodas piebaldisms, kādus simptomus tas izraisa un vai ir pieejamas kādas ārstēšanas iespējas.

Kas ir piebaldisms?

Piebaldisms ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums, un lielākajai daļai skarto cilvēku pie pieres ir balti matu plankumi.

Piebaldismu var izraisīt ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē melanīna ražošanu.

Piebaldisms ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka 50 procenti no tiem, kurus skāris piebaldisms, nodos šo stāvokli savām atvasēm.

Dažas ģenētiskās mutācijas cilvēkiem ar piebaldismu ir atrodamas KIT un SNAI2 gēnos.

KIT gēns ir atbildīgs par ķermeņa signālu sūtīšanu, lai izveidotu noteiktas šūnas, ieskaitot melanocītus.

Ja KIT gēnā ir mutācija, tiek mainīti melanocīti, kas ir atbildīgi par pigmentāciju. Tas noved pie pigmentācijas trūkuma ādas vai matu vietās.

Ja SNAI2 vai SLUG gēnā ir mutācija, olbaltumviela, ko sauc par gliemezi 2, tiek negatīvi ietekmēta. Gliemezis 2 ir atbildīgs par šūnu attīstību, ieskaitot melanocītu attīstību, kas var izraisīt baltas pigmentācijas izmaiņas.

Piebaldismu var novērot dažos citos medicīniskos apstākļos, ieskaitot Vaardenburga sindromu. Vaardenburgas sindroms ietekmē cilvēka dzirdi un matu, ādas un acu pigmentāciju.

Salīdzinājums ar citiem apstākļiem

Piebaldismu var sajaukt ar citiem traucējumiem, kas ietekmē pigmentu organismā, piemēram, ar šiem.

Vitiligo

Vitiligo ir reta autoimūna slimība, kas ietekmē aptuveni 1 procentu cilvēku visā pasaulē. Ķermenis uzbrūk saviem melanocītiem, izraisot progresējošas un pasliktinošas pigmenta izmaiņas ādā, matos, acīs, gļotādās un iekšējā ausī.

Vitiligo nav ģenētisks stāvoklis, kāds cilvēkiem ir piedzimstot. Tas ir stāvoklis, kas parādās cilvēka vecumam, visbiežāk pirms 20 gadu vecuma.

Polioze circumscripta

Poliosis circumscripta ir baltā priekšējā daļa, kas bieži notiek pie piebaldisma, kas ir arī simptoms vairākos citos apstākļos.

Tie ietver Vaardburgu, bumbuļu sklerozi, iekaisuma apstākļus un gan vēža, gan bezvēža slimības.

Alezzandrini sindroms

Alezzandrini sindroms ir reta slimība, ko raksturo dzirdes zuduma simptomi, matu un ādas krāsas izmaiņas un acs tīklenes krāsas izmaiņas.

Tiek uzskatīts, ka šo stāvokli var izraisīt vīruss vai tas var parādīties kā daļa no autoimūna stāvokļa, kas uzbrūk melanocītiem.

Simptomi

Gandrīz 90 procentos no tiem, kuriem ir piebaldisms, vienīgais simptoms var būt balta priekšējā cilpiņa.

Šis balto matu plankums parādās pie matu līnijas netālu no pieres. Tās forma parasti ir trīsstūris, dimants vai gara sloksne.

Piebaldisms var ietekmēt arī citas ķermeņa daļas. Balinātas vietas var ietvert arī:

  • uzacis
  • skropstas
  • piere
  • vēdera priekšpuse vai sāns un krūtis
  • roku vidū
  • kāju vidus

Ārstēšana

Dermabrāziju var izmantot, lai ārstētu balinātās ādas vietas.

Piebaldisma ārstēšana var radīt izaicinājumu, un nav garantijas, ka ārstēšanai būs vēlamie rezultāti. Daži no stāvokļa ārstēšanas veidiem ir:

  • Dermabrāzija: šī ir metode, kuras laikā tiek noņemts cilvēka ādas ārējais slānis.
  • Ādas potēšana: procedūra, kuras laikā pigmenta trūkuma skartajā zonā tiek piestiprināta āda, kas satur pigmentu.
  • Melanocītu un keratinocītu transplantācija: šīs procedūras laikā šūnas, kas rada pigmentu, tiek pārstādītas uz skarto zonu.
  • Erbium: metode, kurā tiek izmantota YAG lāzerķirurģijas potēšana.

Fototerapiju var izmantot pēc dermabrāzijas vai šūnu transplantācijas, lai paātrinātu pigmenta attīstību.

Tie, kuriem ir piebaldisms, ir pakļauti saules apdeguma riskam, un viņi tiek aicināti izmantot sauļošanās un citus aizsardzības pasākumus, lai novērstu ādas bojājumus.

Daži cilvēki var izvēlēties izmantot aplauzumu, lai tas atbilstu apkārtējiem ādas toņiem un maskētos piebaldisma skartajā zonā.

Outlook

Saules apdegumu un ādas vēža risks var palielināties tiem, kurus skāris piebaldisms.

Piebaldisms nav veselības stāvoklis, kas izraisa veselības problēmas. Tomēr tas var palielināt cilvēka saules apdegumu un ādas vēža risku, kas saistīts ar saules iedarbību.

Tāpat kā daudzos citos apstākļos, kas ietekmē ādu, piebaldisms var izraisīt cilvēku pašapziņu vai citus psiholoģiskus jautājumus.

Vienā pētījumā cilvēkiem, kas apmeklēja dermatoloģijas praksi, tika uzdoti vairāki jautājumi, lai novērtētu pigmenta traucējumu psiholoģisko un fizisko ietekmi.

Pētnieki atklāja, ka gandrīz puse no tiem, kas piedalījās pētījumā, ziņoja, ka jūtas apzināti. Citi dalībnieki jutās nepievilcīgi, domāja, ka citi koncentrējās uz savu ādu un jutās, ka viņu ādas stāvoklis ietekmē viņu dzīvi.

Līdzņemšana

Piebaldisms ir stāvoklis, ko parasti izraisa noteiktu gēnu mutācija, kuras dēļ cilvēkam trūkst melanocītu vai par pigmentāciju atbildīgo šūnu. Stāvoklis noved pie baltu ādas vai matu plankumu klātbūtnes dzimšanas brīdī, padarot cilvēkus vairāk pakļautus saules apdegumiem un ādas vēzim.

Kaut arī daži ārstēšanas veidi pastāv, rezultāti katram cilvēkam ir atšķirīgi.

Piebaldisms pats par sevi nav dzīvībai bīstams stāvoklis, taču dažiem cilvēkiem ādas stāvokļa dēļ var būt psiholoģiski simptomi. Šo sajūtu pārvarēšanai var būt noderīga saruna ar dermatologu vai psihiatru.

none:  aborts asinis - hematoloģija medicīnas studenti - apmācība