Kas ir Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD)?

Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) ir rets neirodeģeneratīvs stāvoklis. Tam ir smaga ietekme uz smadzenēm.

CJD pakāpeniski iznīcina smadzeņu šūnas un izraisa sīkas caurumu veidošanos smadzenēs.

Cilvēkiem ar CJD rodas grūtības kontrolēt ķermeņa kustības, gaitas un runas izmaiņas, kā arī demenci.

Slimību nevar izārstēt. Tas progresē ātri, un katrs gadījums ir letāls. Persona parasti mirst 1 gada laikā pēc simptomu parādīšanās.

Ir dažādi CJD veidi. Tas var attīstīties sporādiski, bez jebkāda identificējama modeļa. To var pārmantot un pārnest.

“Klasiskais” CJD attīstās cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem, un katru gadu tas skar vienu cilvēku no miljoniem.

Cits veids, ko sauc par CJD variantu (vCJD), ietekmē jaunākus cilvēkus.

Cilvēks var iegūt vCJD pēc tam, kad apēdis govs gaļu, kurai ir liellopu sūkļveida encefalopātija, ko parasti dēvē par govju trakuma slimību. Tomēr šādā veidā vCJD attīstās reti.

Kas ir CJD?

Personai ar CJD var rasties garastāvokļa, personības vai uzvedības izmaiņas.

CJD ir transmisīva sūkļveida encefalopātija (TSE), kas laika gaitā iznīcina smadzenes.

CJD izraisa prions, nepareizi salocīts proteīns, kas var pārnest tā malformāciju uz tā paša proteīna veselīgiem variantiem.

Citi cilvēku TSE veidi ir Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroms, letāls ģimenes bezmiegs un kuru. Citu dzīvnieku piemēri ir skrepi slimība, aitām un kazām un liellopu liellopu sūkļveida encefalopātija.

Laboratorijas testi liecina, ka transmisija var notikt starp dzīvniekiem, taču tas nenozīmē, ka CJD ir pārnēsājama starp cilvēkiem.

Tomēr pārnešana var būt iespējama, piemēram, ar infūziju vai asiņu vai audu pārliešanu vai transplantāciju.

Pārraide nenotiek nejauša kontakta ceļā.

Simptomi

CJD ir ilgs inkubācijas periods. Simptomu parādīšanās var ilgt vairākus gadu desmitus.

Simptomi parādās, kad slimība iznīcina smadzeņu šūnas. Personas stāvoklis strauji pasliktināsies. Simptomātiskais periods ilgst vidēji 4–5 mēnešus, un slimība parasti ir letāla 1 gada laikā.

CJD raksturīgie simptomi ir demences un mioklonusa strauja progresēšana - muskuļu grupu spazmatiska, piespiedu kustība.

Citi bieži sastopami CJD simptomi ir:

  • garastāvokļa, personības vai uzvedības izmaiņas
  • atmiņas zudums
  • traucēta spriešana

Stāvoklis var atgādināt Alcheimera demenci vai Hantingtona slimību, taču simptomu attīstība prasa vairākas dienas vai nedēļas, nevis gadus.

Slimībai progresējot, pastiprinās koordinācijas un muskuļu kontroles problēmas. Laika gaitā cilvēks zaudēs redzi un spēju pārvietoties un runāt. Galu galā viņi nonāks komā.

Smadzeņu audu autopsijas ir atklājušas, ka CJD izraisa noteiktas izmaiņas, kas nenotiek ar citiem demences cēloņiem.

Ir vairāki CJD veidi. Katra no tiem simptomi un progresēšana var atšķirties.

Cēloņi

Zinātnieki uzskata, ka par CJD un citiem TSE ir atbildīgi prioni.

Prions ir olbaltumvielu veids ar patoloģisku struktūru, un tas šo novirzi nodod citiem proteīniem. Tas bojā smadzeņu audus un izraisa CJD raksturīgos simptomus.

Prioniem ir ilgs inkubācijas periods, un tos ir grūti noteikt. Tie arī nesatur ģenētisku informāciju nukleīnskābju veidā, piemēram, DNS vai RNS.

CJD var būt iedzimta vai iegūta. Dažos gadījumos tas attīstās sporādiski, bez identificējama modeļa.

Sporādisks CJD

85% gadījumu CJD ir sporādiska. Tas nozīmē, ka nav skaidra iemesla, kāpēc tā attīstās.

Mantots CJD

Personai var būt CJD ģimenes anamnēze. Starp 10% un 15% CJD gadījumu ir iedzimta.

Slimība var attīstīties, ja notiek izmaiņas gēnā, kas kontrolē prionu olbaltumvielu veidošanos.

Prioni nesatur ģenētisko informāciju, un to reprodukcijai nav nepieciešami gēni. Tomēr ģenētiska mutācija var izraisīt prionu neparastu darbību.

Zinātnieki ir identificējuši vairākas prionu gēna mutācijas. Īpašā mutācija var ietekmēt slimības parādīšanās biežumu ģimenē un kādi simptomi ir visievērojamākie.

Tomēr ne visi, kam ir priona gēnu mutācijas, attīstīs CJD.

Iegādāts CJD

Nav pierādījumu, ka CJD varētu pāriet no vienas personas otrai, nejauši sazinoties.

Tomēr transmisija var notikt cilvēka augšanas hormona lietošanas laikā vai tādu procedūru laikā, kurās iesaistīti skartie smadzeņu vai nervu sistēmas audi. Šīs procedūras var ietvert:

  • radzenes transplantācija
  • elektrodu implantācija
  • meningeāla transplantāts, smadzeņu ārējā pārklājuma potzars

Tiek iegūti mazāk nekā 1% CJD gadījumu.

Ir iespējams iegūt vCJD, nevis klasisko CJD, ēdot gaļu no govs, kurai bija liellopu sūkļveida encefalopātija. Persona nevar iegūt klasisko CJD ar pārtiku.

Šeit uzziniet vairāk par CJD cēloņiem.

Diagnoze

Neviens tests nevar apstiprināt CJD diagnozi. To var izdarīt tikai smadzeņu biopsija, un procedūra ir pārāk riskanta, ja cilvēks ir dzīvs.

Tomēr daži testi un attēlveidošanas paņēmieni var palīdzēt ārstam noteikt diagnozi.

Afiziskās izmeklēšanas laikā ārsts meklēs muskuļu spazmas un pārbaudīs personas refleksus. Tie var būt reaktīvāki nekā parasti.

Arī muskuļi var būt pārmērīgi tonēti vai nokaltuši, atkarībā no tā, kur slimība ietekmē smadzenes.

Avision vai acu tests var atklāt redzes zudumu, un anEEG var atklāt neparastus elektriskos impulsus, kas var raksturot slimību.

ACT skenēšana vai MRI var izslēgt insultu kā simptomu cēloni. MRI skenēšana var arī parādīt izmaiņas, kas raksturīgas CJD.

Ārsts var pārbaudīt mugurkaula šķidrumu, izmantojot jostas punkciju, kas pazīstama arī kā muguras krāns, lai izslēgtu citus demences cēloņus. Šis tests var parādīt, vai centrālajā nervu sistēmā ir infekcija vai paaugstināts spiediens.

Ja mugurkaula šķidrumā ir olbaltumviela 14-3-3 un personai ir raksturīgi simptomi, tas var norādīt uz CJD.

Smadzeņu biopsijas pēc nāves liecina, ka smadzeņu audi ir poraini, ar niecīgiem caurumiem, kur ir iznīcināti nervu šūnu puduri.

Ārstēšana

CJD nav iespējams izārstēt, un neviens medikaments to nevar kontrolēt vai palēnināt tā progresēšanu. Zinātnieki izskata vairākas ārstēšanas iespējas turpmākai izmantošanai.

Pašlaik ārstu mērķis ir atvieglot simptomus un padarīt personu pēc iespējas ērtāku.

Opiātu zāles var palīdzēt mazināt sāpes. Arī klonazepāms un nātrija valproāts var palīdzēt mazināt piespiedu kustības, piemēram, muskuļu raustīšanos.

Vēlākajos posmos aprūpētājs bieži pārvietos personu, lai palīdzētu novērst izgulējumus. Katetrs iztukšo cilvēka urīnu, un viņi barības vielas saņem intravenozi.

Profilakse

Slimnīcas apstākļos preventīvie pasākumi ietver:

  • sterilizējot visu medicīnisko aprīkojumu
  • nepieņemot radzenes ziedojumus no cilvēkiem ar CJD risku

Ikvienam, kurš rūpējas par personu ar CJD, jāievēro dažas vadlīnijas, tostarp:

  • pārklājot atklātas brūces, griezumus un nobrāzumus uz ādas
  • valkājot cimdus, rīkojoties ar audiem, asinīm vai šķidrumu
  • valkājot vienreizēju kleitu vai apģērbu
  • izmantojot sejas aizsargu, acu aizsargus vai masku, ja pastāv piesārņota šķidruma šļakatām risks
  • sterilizācijas aprīkojums, kas tiek izmantots personai vai tās tuvumā
  • izmantojot vienreizējās lietošanas gultas veļu vai mērcējot veļu hlora šķīdumā vismaz 1 stundu

Zinātnieki turpina pētīt, kā CJD ietekmē smadzenes, cenšoties izstrādāt efektīvu ārstēšanu.

Lai izvairītos no iespējamas TSE pārnešanas cilvēkiem, lielākajā daļā valstu tagad ir noteikti ierobežojumi, tostarp stingras vadlīnijas inficēto govju apkarošanai.

none:  sports-medicīna - fitnesa hipertensija seniori - noveco