Gēnu izpēte atrisina “svešzemju” skeleta noslēpumu
Kopš tā atklāšanas Čīlē pirms 15 gadiem “Ata” skelets ir radījis neizpratni gan zinātniekiem, gan arheologiem. Tikai 6 collas garš ar 10 ribu pāriem un konusa formas galvu nav brīnums, ka skelets tika uzskatīts par iespējamu citplanētiešu dzīves pierādījumu. Jauni pētījumi tomēr to apstiprina ir cilvēks.
Attēlu kredīts: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Zinātnieki no Kalifornijas universitātes Sanfrancisko (UCSF) un Stenfordas universitātes, kas arī atrodas Kalifornijā, secina, ka skelets ir jaunas meitenes mirstīgās atliekas, kuras neparasto ietvaru, iespējams, izraisīja ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar pundurismu un kaulu traucējumiem.
Pētījuma līdzautore Sanchita Bhattacharya no UCSF Skaitļoto veselības zinātņu institūta un kolēģi atklāja vairāk nekā 60 gēnu variantus, kas varētu būt iespējamais Ata deformācijas cēlonis, ieskaitot dažus variantus, kas vēl nekad nav redzēti.
Pētnieki uzskata, ka viņu atklājums ne tikai sniedz apstiprinājumu tam, ka Ata ir cilvēks, bet arī palīdz izgaismot dažus kaulu slimību ģenētiskos cēloņus.
Pētījuma rezultāti nesen tika publicēti žurnālā Genoma izpēte.
Ata ir ‘cilvēka izcelsmes sieviete’
Mumificētās Atas atliekas 2003. gadā tika atklātas aiz pamestas baznīcas Čīles Atakamas tuksnesī.
Mazais skelets ir tikai 6 collas garš, un tam ir iegarena galva, kuras forma ir līdzīga konusam. Turklāt Atai ir tikai 10 ribu pāri, nevis parastie 12, kas ir cilvēkiem.
Nav pārsteidzoši, ka atklājums izraisīja daudz spekulāciju, un daži cilvēki apgalvoja, ka skelets ir ārvalstnieka mirstīgās atliekas. Skelets 2013. gadā parādījās pat dokumentālā filmā, kurā U.F.O. pētnieks doktors Stīvens Greers apskatīja, vai Ata varētu būt citplanētiešu dzīves forma.
Bet jaunais Bhattacharya un komandas pētījums liek šādus apgalvojumus uz visiem laikiem atpūsties.
Viņi veica Ata visa genoma analīzi, kas ļāva secināt, ka skelets ir “cilvēka izcelsmes sieviete”. Tiek lēsts, ka viņa nāves brīdī bija aptuveni 6–8 gadus veca, kas, iespējams, notika apmēram pirms 40 gadiem.
Pēc tam zinātnieki vadīja Ata genomu, izmantojot cilvēka fenotipa ontoloģijas datu bāzi, ar mērķi precīzi noteikt visus skeleta ģenētiskos variantus, kas varētu būt saistīti ar cilvēka slimībām.
Jauni gēnu varianti, kas saistīti ar kaulu slimībām
Analīze atklāja 64 gēnu variantus, kas, iespējams, bija aiz Ata malformācijām. Pēc turpmākas izpētes pētnieki atklāja, ka daži no šiem variantiem iepriekš ir bijuši saistīti ar vairākiem cilvēku traucējumiem, ieskaitot pundurismu un ribu anomālijas.
Pētnieki arī identificēja četrus jaunus viena nukleotīda variantus (SNV) gēnos, kas saistīti ar kaulu slimībām, ieskaitot skoliozi vai mugurkaula izliekumu. SNV ir atsevišķi gēnu varianti, kas atrodas vienā un tajā pašā populācijā.
Pēc Bhattacharya un komandas domām, šie atklājumi varētu mums palīdzēt labāk izprast ģenētiskās mutācijas, kas ir cilvēku kaulu slimību pamatā.
"Analizējot tādu mulsinošu paraugu kā Ata genomu," saka pētījuma līdzautors Atuls Butte, Ph.D., arī UCSF Skaitļoto veselības zinātņu institūta darbinieks, "var iemācīt mums rīkoties ar pašreizējiem medicīniskajiem paraugiem, kurus var vadīt ar vairākām mutācijām. ”
"Kad mēs pētām pacientu ar neparastiem sindromiem genomus," viņš piebilst, "ģenētiski var būt iesaistīti vairāk nekā viens gēns vai ceļš, kas ne vienmēr tiek apsvērts."
Turpmāk pētot, pētnieki uzskata, ka Ata var pat pavērt ceļu jaunām kaulu slimību ārstēšanas metodēm.
"Varbūt ir veids, kā paātrināt kaulu augšanu cilvēkiem, kuriem tas ir vajadzīgs, cilvēkiem, kuriem ir slikti pārtraukumi. Nekas tāds iepriekš nebija redzēts. Protams, neviens nebija izpētījis tā ģenētiku. ”
Pētījuma līdzautors Garijs Nolans, Ph.D., Stenfordas Universitātes Medicīnas skola
