Viss, kas jums jāzina par talasēmiju

Talasēmija ir iedzimta asins slimība, kas ietekmē ķermeņa spēju ražot hemoglobīnu un sarkanās asins šūnas.

Personai ar talasēmiju būs pārāk maz sarkano asins šūnu un pārāk maz hemoglobīna, un sarkanās asins šūnas var būt pārāk mazas.

Ietekme var būt no vieglas līdz smagai un dzīvībai bīstama.

Katru gadu tiek piegādāti apmēram 100 000 jaundzimušo ar smagām talasēmijas formām. Tas ir visizplatītākais Vidusjūras, Dienvidāzijas un Āfrikas senčiem.

Simptomi

Dzelte var būt talasēmijas simptoms.

Talasēmijas simptomi mainās atkarībā no talasēmijas veida.

Simptomi lielākajā daļā zīdaiņu ar beta talasēmiju un dažiem alfa talasēmijas veidiem parādās tikai 6 mēnešu vecumā. Tas ir tāpēc, ka jaundzimušajiem ir cita veida hemoglobīns, ko sauc par augļa hemoglobīnu.

Pēc 6 mēnešiem augļa tipu sāk aizstāt “normāls” hemoglobīns, un simptomi var sākties parādīties.

Tie ietver:

• dzelte un bāla āda
• miegainība un nogurums
• sāpes krūtīs
• aukstas rokas un kājas
• elpas trūkums
• krampji kājās
• ātra sirdsdarbība
• slikta barošana
• aizkavēta izaugsme
• galvassāpes
• reibonis un ģībonis
• lielāka uzņēmība pret infekcijām

Var rasties skeleta deformācijas, kad ķermenis mēģina radīt vairāk kaulu smadzeņu.

Ja dzelzs ir par daudz, organisms mēģinās absorbēt vairāk dzelzs, lai to kompensētu. Dzelzs var uzkrāties arī no asins pārliešanas. Pārmērīgs dzelzs daudzums var kaitēt liesai, sirdij un aknām.

Pacientiem ar hemoglobīna H biežāk rodas žultsakmeņi un palielināta liesa.

Neārstētas talasēmijas komplikācijas var izraisīt orgānu mazspēju.

Ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no talasēmijas veida un smaguma pakāpes.

Cilvēkiem ar dažiem talasēmijas veidiem var būt nepieciešama regulāra asins pārliešana.

Asins pārliešana: tie var papildināt hemoglobīna un sarkano asins šūnu līmeni. Pacientiem ar galveno talasēmiju gadā būs nepieciešamas astoņas līdz divpadsmit pārliešanas. Tiem, kuriem ir mazāk smaga talasēmija, būs nepieciešamas līdz astoņām pārliešanām katru gadu vai vairāk stresa, slimības vai infekcijas laikā.

Dzelzs helāts: tas ietver dzelzs pārpalikuma noņemšanu no asinsrites. Dažreiz asins pārliešana var izraisīt dzelzs pārslodzi. Tas var sabojāt sirdi un citus orgānus. Pacientiem var izrakstīt deferoksamīnu, zāles, kuras injicē zem ādas, vai deferaziroksu, ko lieto iekšķīgi.

Pacientiem, kuri saņem asins pārliešanu un helātu veidošanos, var būt nepieciešami arī folijskābes piedevas. Tie palīdz sarkano asins šūnu attīstībai.

Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija: kaulu smadzeņu šūnas ražo sarkanās un baltās asins šūnas, hemoglobīnu un trombocītus. Transplantācija no saderīga donora var būt efektīva ārstēšana smagos gadījumos.

Operācija: tas var būt nepieciešams, lai labotu kaulu patoloģijas.

Gēnu terapija: Zinātnieki pēta ģenētiskās metodes talasēmijas ārstēšanai. Iespējas ietver normāla beta-globīna gēna ievietošanu pacienta kaulu smadzenēs vai zāļu lietošanu, lai atkārtoti aktivizētu gēnus, kas ražo augļa hemoglobīnu.

Cēloņi

Olbaltumvielu hemoglobīns transportē skābekli ap ķermeni asins šūnās. Kaulu smadzenes izmanto dzelzi, ko iegūstam no pārtikas, hemoglobīna pagatavošanai.

Cilvēkiem ar talasēmiju kaulu smadzenes nerada pietiekami daudz veselīga hemoglobīna vai sarkano asins šūnu. Dažos veidos tas izraisa skābekļa trūkumu, kā rezultātā rodas anēmija un nogurums.

Cilvēkiem ar vieglu talasēmiju, iespējams, nav nepieciešama nekāda ārstēšana, bet smagākas formas gadījumā būs nepieciešama regulāra asins pārliešana.

Diagnoze

Talasēmija ir iedzimta asins slimība.

Lielākā daļa bērnu ar vidēji smagu vai smagu talasēmiju saņem diagnozi līdz 2 gadu vecumam.

Cilvēki bez simptomiem var nesaprast, ka viņi ir pārvadātāji, kamēr viņiem nav bērna ar talasēmiju.

Asins analīzes var noteikt, vai persona ir nesēja vai ja tai ir talasēmija.

Pilnīgs asins skaitlis (CBC): tas var pārbaudīt hemoglobīna līmeni un sarkano asins šūnu līmeni un lielumu.

Retikulocītu skaits: Tas nosaka, cik ātri kaulu smadzenes ražo un atbrīvo sarkanās asins šūnas vai retikulocītus. Retikulocīti parasti aptuveni 2 dienas pavada asinsritē, pirms attīstās nobriedušās sarkanās asins šūnas. No 1 līdz 2 procentiem veselīgas personas sarkano asins šūnu ir retikulocīti.

Dzelzs: Tas palīdzēs ārstam noteikt anēmijas cēloni, vai talasēmiju vai dzelzs deficītu. Talasēmijas gadījumā dzelzs deficīts nav cēlonis.

Ģenētiskā pārbaude: DNS analīze parādīs, vai cilvēkam ir talasēmija vai bojāti gēni.

Pirmsdzemdību pārbaude: tas var parādīt, vai auglim ir talasēmija un cik smaga tā varētu būt.

• Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS): placentas gabals tiek noņemts testēšanai, parasti apmēram 11. grūtniecības nedēļā.
• Amniocentēze: testēšanai tiek ņemts neliels amnija šķidruma paraugs, parasti 16. grūtniecības nedēļā. Amnija šķidrums ir šķidrums, kas ieskauj augli.

Veidi

Četras alfa-globīna un divas beta-globīna olbaltumvielu ķēdes veido hemoglobīnu. Divi galvenie talasēmijas veidi ir alfa un beta.

Alfa talasēmija

Alfa talasēmijas gadījumā hemoglobīns neražo pietiekami daudz alfa olbaltumvielu.

Alfa-globīna olbaltumvielu ķēžu veidošanai mums ir nepieciešami četri gēni, pa diviem katrā 16. hromosomā. Mēs iegūstam divus no katra vecāka. Ja trūkst viena vai vairāku šo gēnu, rodas alfa talasēmija.

Talasēmijas smagums ir atkarīgs no tā, cik daudz gēnu ir bojāti vai mutēti.

Viens kļūdains gēns: pacientam nav simptomu. Veselīga persona, kurai ir bērns ar talasēmijas simptomiem, ir nesējs. Šis tips ir pazīstams kā alfa talasēmijas minimums.

Divi kļūdaini gēni: pacientam ir viegla anēmija. Tas ir pazīstams kā neliela alfa talasēmija.

Trīs kļūdaini gēni: pacientam ir hemoglobīna H slimība, hroniskas anēmijas veids. Viņiem būs nepieciešama regulāra asins pārliešana visu mūžu.

Četri kļūdaini gēni: Alfa talasēmijas galvenā forma ir vissmagākā alfa talasēmijas forma. Ir zināms, ka tas izraisa hydrops fetalis - nopietnu stāvokli, kurā šķidrums uzkrājas augļa ķermeņa daļās.

Auglis ar četriem mutētiem gēniem nespēj ražot normālu hemoglobīnu un, visticamāk, neizdzīvos pat ar asins pārliešanu.

Alfa talasēmija ir izplatīta Ķīnas dienvidos, Dienvidaustrumāzijā, Indijā, Tuvajos Austrumos un Āfrikā.

Beta talasēmija

Mums ir nepieciešami divi globīna gēni, lai izveidotu beta-globīna ķēdes, pa vienam no katra vecāka. Ja viens vai abi gēni ir kļūdaini, notiks beta talasēmija.

Smagums ir atkarīgs no tā, cik gēnu ir mutācijas.

Viens kļūdains gēns: to sauc par mazo beta talasēmiju.

Divi kļūdaini gēni: var būt mēreni vai smagi simptomi. Tas ir pazīstams kā galvenā talasēmija. Agrāk to sauca par Kolija anēmiju.

Beta talasēmija biežāk sastopama Vidusjūras reģiona senču vidū. Izplatība ir lielāka Ziemeļāfrikā, Rietumāzijā un Maldīvu salās.

Komplikācijas

Var rasties dažādas komplikācijas.

Dzelzs pārslodze

Tas var būt saistīts ar biežu asins pārliešanu vai pašu slimību.

Dzelzs pārslodze palielina risku saslimt ar hepatītu, (pietūkušas aknas), fibrozi (rētas aknās) un cirozi vai progresējošu aknu bojājumu rētu dēļ.

Endokrīnās dziedzeri ražo hormonus. Hipofīze ir īpaši jutīga pret dzelzs pārslodzi. Bojājumi var izraisīt aizkavētu pubertāti un ierobežotu augšanu. Vēlāk var būt lielāks risks saslimt ar diabētu un vai nu vairogdziedzera aktivitāti, vai hiperaktivitāti.

Dzelzs pārslodze palielina arī aritmiju vai patoloģisku sirds ritmu un sastrēguma sirds mazspējas risku.

Alloimunizācija

Dažreiz asins pārliešana izraisīs reakciju, kad cilvēka imūnsistēma reaģē uz jaunajām asinīm un mēģina tās iznīcināt. Lai novērstu šāda veida problēmas, ir svarīgi precīzi noteikt asins grupas atbilstību.

Palielināta liesa

Liesa pārstrādā sarkanās asins šūnas. Talasēmijas gadījumā sarkanajām asins šūnām var būt patoloģiska forma, tāpēc liesai ir grūtāk tos pārstrādāt. Šūnas uzkrājas liesā, liekot tai augt.

Palielināta liesa var kļūt pārāk aktīva. Tas var sākt iznīcināt veselīgās asins šūnas, kuras pacients saņem pārliešanas laikā. Dažreiz pacientam var būt nepieciešama splenektomija vai ķirurģiska liesas noņemšana. Tagad tas notiek retāk, jo liesas noņemšana var izraisīt citas komplikācijas.

Infekcija

Liesas noņemšana noved pie lielākas inficēšanās iespējas, un regulāri veicot pārliešanu, palielinās risks saslimt ar asinīm.

Kaulu deformācijas

Dažos gadījumos kaulu smadzenes izplešas, deformējot apkārt esošo kaulu, it īpaši galvaskausa un sejas kaulus. Kauls var kļūt trausls, palielinot lūzumu risku.

Dzīvo ar talasēmiju

Atkarībā no talasēmijas veida, lai efektīvi pārvaldītu stāvokli, var būt nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe. Tiem, kas saņem pārliešanu, noteikti jāievēro viņu pārliešanas un helātu grafiks.

Veselīga diēta un fiziskā slodze ir svarīga, taču pacientiem vajadzētu pārbaudīt ārstiem, cik daudz ar dzelzi saturošu pārtiku, piemēram, spinātus, patērēt.

Cilvēkiem ar talasēmiju ieteicams:

• apmeklēt visas viņu regulārās tikšanās
• uzturēt kontaktu ar draugiem un atbalsta tīkliem, lai palīdzētu saglabāt pozitīvu attieksmi
• ievērojiet veselīgu uzturu, lai saglabātu labu veselību
• iegūt piemērotu vingrinājumu daudzumu

Lai novērstu pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos, var būt jāizvairās no dažiem pārtikas produktiem, piemēram, spinātiem vai graudaugiem bagātinātām graudaugiem. Pacientiem jāapspriež ar ārstu uztura un fiziskās aktivitātes iespējas.

Slimību kontroles un profilakses centrs (CDC) aicina cilvēkus ar talasēmiju regulāri atjaunināt vakcināciju, lai novērstu slimības.

Tas ir īpaši svarīgi tiem, kas saņem pārliešanu, jo viņiem ir lielāks risks saslimt ar A vai B hepatītu.

Talasēmija un grūtniecība

Ikvienam, kurš apsver grūtniecību, vispirms jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, īpaši, ja abiem partneriem ir vai var būt talasēmija.

Grūtniecības laikā sievietei ar talasēmiju var būt lielāks kardiomiopātijas un diabēta risks. Var būt arī augļa augšanas ierobežojums.

Pirms grūtniecības un grūtniecības laikā māte jānovērtē kardiologam vai hematologam, lai mazinātu problēmas, it īpaši, ja viņai ir beta mazā talasēmija.

Dzemdēšanas laikā var ieteikt nepārtrauktu augļa uzraudzību.

Outlook

Perspektīva ir atkarīga no talasēmijas veida.

Personai ar talasēmijas pazīmi ir normāls dzīves ilgums. Tomēr sirds komplikācijas, kas rodas no galvenās beta talasēmijas, var padarīt šo stāvokli letālu pirms 30 gadu vecuma.