ADHD: pirmās atklātās ģenētiskā riska vietas
Jauns pētījums, kas iekļauts žurnālā Dabas ģenētika, identificē 12 DNS segmentus, kas var palielināt uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu rašanās risku.
Pirmo reizi pētnieki veica lielu uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) lielu ģenētisko analīzi, kas ir stāvoklis, kas, kā ziņots, skar apmēram 6 miljonus bērnu Amerikas Savienotajās Valstīs.
Benjamin M. Neale no Hārvardas Medicīnas skolas Bostonā, MA, Anders D. Børglum no Orhūsas Universitātes Dānijā un Stephen V. Faraone no Ņujorkas Valsts universitātes vadīja starptautisko komandu, kas strādā pie šī pētījuma.
Kā autori paskaidro savā rakstā, ADHD ir "ļoti pārmantojams bērnības uzvedības traucējums", kas ietekmē 5 procentus bērnu ASV, bet arī 2,5 procentus pieaugušo.
Tā kā tas ir "ļoti pārmantojams" traucējums, ir daudz ģenētisko variantu, kas paaugstina ADHD risku. Lai gan pētnieki uzskata, ka 74 procenti ADHD riska ir ģenētiski, viņi vēl nav stingri saistījuši nevienu gēnu ar traucējumiem.
Šajā kontekstā Neale komanda nolēma pārbaudīt vairāk nekā 50 000 cilvēku genomu visā pasaulē, tostarp vairāk nekā 20 000 cilvēku ar ADHD diagnozi. Kopumā viņi analizēja apmēram 10 miljonus ģenētisko lokusu.
Pētījumā vispirms tiek atrastas 12 ģenētiskās vietas
Pētījuma līdzautors Bru Kormands, kurš ir arī Spānijas Barselonas universitātes Neiroģenētikas pētniecības grupas vadītājs, apgalvo, ka komanda atrada kopīgus ģenētiskos variantus, ko sauc par viena nukleotīda polimorfismiem (SNP), kas veido “21 procentus no kopējā ADHD ģenētika. ”
"Turklāt," turpina Kormands, "lielākā daļa identificēto ģenētisko izmaiņu ir sastopamas genoma reģionos, kas ir saglabājušies visā evolūcijas laikā, kas izceļ to funkcionālo nozīmi."
Konkrēti, pētnieki identificēja 12 genoma segmentus, kas varētu padarīt cilvēku uzņēmīgu pret ADHD. Pētnieki saka, ka daudzas no ADHD saistītajām ģenētiskajām izmaiņām ietekmē noteiktu gēnu izpausmi smadzenēs.
Piemēram, viens no DNS fragmentiem atbilst FOXP2 - gēnam, kam ir galvenā loma cilvēka valodas attīstībā. FOXP2 kodē olbaltumvielu, kas palīdz radīt nervu sinapses un tādējādi atvieglo mācīšanos.
Pētījumā tika atrasts otrais gēns ar nosaukumu DUSP6. Šis gēns veicina dopamīna, neirotransmitera, kas ļauj mācīties, regulēšanu.
Visbeidzot, pētnieki arī identificēja SEMA6D gēnu kā tādu, kas, šķiet, rada ADHD risku. SEMA6D ekspresija notiek embrija attīstības laikā, un daži pētnieki uzskata, ka tā palīdz attīstīties nervu zariem.
Kopumā pētījumā konstatēts, ka ADHD ģenētiskais pamats ir kopīgs ar vairākiem citiem psihiskiem un nepsihiatriskiem stāvokļiem.
"[Šie] rezultāti atklāj ģenētisku pārklāšanos starp ADHD un lielu depresiju, anoreksiju, izglītības līmeni, aptaukošanos, panākumiem reproduktīvā jomā, smēķēšanu vai bezmiegu."
Bru Kormands
"[Viņa] pētījums pastiprina […] ideju, ka ADHD ir traucējumi ar stabilu bioloģisko pamatu, kur ģenētika nozīmē daudz," piebilst autore.
Šis pētījums ir pirmais, kas sāk identificēt specifiskos gēnus, kas saistīti ar ADHD risku.
"Šie rezultāti parāda, cik svarīgi ir veicināt plaša mēroga pētījumus, kas [ir] iespējami tikai ar lielu starptautisku konsorciju starpniecību, lai izpētītu sarežģītu smadzeņu slimību ģenētisko pamatu," secina Kormands.
