Ģenētiskais rādītājs var noteikt Alcheimera slimības risku daudz agrāk
Jauns pētījums atklāj, ka Alcheimera slimības poligeniskā riska rādītājs var pareizi identificēt pieaugušos, kuriem ir viegli kognitīvie traucējumi 50 gadu vecumā.
Pētnieki cer, ka viņu rezultāti palīdzēs identificēt tos, kuriem ir Alcheimera slimības risks ilgi pirms simptomu parādīšanās, un tādējādi tiks veikti turpmāki centieni labāk ārstēt vai palēnināt tā progresēšanu.
Poligeniskā riska rādītājs var novērtēt ģenētisko atbildību par konkrētu slimību, pētot liela skaita cilvēku, kuriem ir šī slimība, genomus. Tajā ņemta vērā daudzu nelielu ar DNS saistītu DNS variāciju ietekme.
Starptautiskais pētījums, kas publicēts žurnālā Molekulārā psihiatrija, ir pirmais, kurš izmanto Alcheimera slimības poligēniskā riska rādītāju, lai identificētu vieglus kognitīvos traucējumus (MCI) - kas bieži notiek pirms Alcheimera slimības - jaunākā pieaugušo populācijā.
"Pašreizējie [Alcheimera slimības] poligēniskā riska rādītāju pētījumi," saka vecākais pētījuma autors Viljams S. Kremens, kurš ir psihiatrijas profesors Kalifornijas Universitātes Medicīnas skolā, Sandjego, "parasti notiek pieaugušajiem viņu vecumā. 70. gadi, bet [Alcheimera slimības] patoloģiskais process sākas gadu desmitiem pirms demences sākuma. ”
MCI un Alcheimera slimība
Cilvēkiem ar MCI ir “nelielas, bet pamanāmas” problēmas ar atmiņu, domāšanu un citām kognitīvajām spējām, taču tās nav pietiekami smagas, lai traucētu viņu ikdienas dzīvi vai spēju dzīvot patstāvīgi.
Ja ir MCI - tāds veids, kas jo īpaši ietekmē atmiņu, tas nozīmē, ka ir lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību vai citu demenci. Bet ne visi ar MCI turpinās attīstīt demenci. Dažos gadījumos MCI var palikt stabila vai pat apgriezta.
2013. gadā Amerikas Savienotajās Valstīs ar Alcheimera slimību dzīvoja 5 miljoni pieaugušo, un sagaidāms, ka līdz 2050. gadam šis skaitlis pieaugs līdz 14 miljoniem.
Prof. Krēmens paskaidro, ka daži modeļi ir parādījuši, ka Alcheimera slimības sākuma aizkavēšana tikai par 5 gadiem līdz 2050. gadam varētu “samazināt gadījumu skaitu par gandrīz 50 procentiem”.
Viņš arī ierosina, meklējot MCI jaunākās pieaugušo grupās, "mēs varētu labāk identificēt pacientus kritiskām agrīnām iejaukšanās un klīniskām pārbaudēm".
Poligēnu rādītājs pareizi identificēja MCI
Jaunajam pētījumam profesors Kremens un komanda analizēja datus par 1329 vīriešiem, kuri bija ģenētiskās uzvedības pētījuma VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging dalībnieki. Vīriešu vidējais vecums bija 56 gadi, un 89 procenti no viņiem bija jaunāki par 60 gadiem.
Kad viņi sarindoja VETSA dalībniekus pēc viņu Alcheimera slimības poligēniskā riska rādītājiem, pētnieki atklāja, ka tiem, kas atrodas 25 procentos, bija divarpus līdz trīs reizes lielāka iespēja saslimt ar MCI nekā tiem, kas bija zemākie 25 procenti.
Poligēniskā riska rādītājs, ko viņi izmantoja, tika iegūts no Alcheimera slimības genoma mēroga asociācijas pētījumiem. Šie pētījumi ir identificējuši DNS veidošanas bloku, ko sauc par viena nukleotīda polimorfismu (SNP), variācijas, kas ir cilvēkiem ar Alcheimera slimību un nav cilvēkiem bez slimības.
Tādējādi personas Alcheimera slimības poligeniskā riska rādītājs ir ar viņu slimību saistīto ģenētisko variāciju jeb SNP summa viņu genomā, kas svērta atbilstoši katras paredzamajai ietekmei.
Poligēniskā riska rādītāju izmantošana, lai novērtētu ģenētisko atbildību par slimībām, ir samērā jauna joma, un tā balstās uz ideju, ka slimību, īpaši sarežģītu slimību, ģenētiskais pamats rodas no “simtiem vai pat tūkstošiem variantu nelielas ietekmes”, kā pretstatā tikai vienam vai diviem gēniem.
"Mūsu pētnieku grupa atklāja, ka poligēniskais rādītājs var atšķirt personas ar viegliem kognitīviem traucējumiem no tiem, kuri bija kognitīvi normāli."
Prof. Viljams S. Krēmens
