Viss par mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA)

Mugurkaula muskuļu atrofija ir ģenētisko traucējumu grupa, kurā cilvēks nevar kontrolēt savu muskuļu kustību muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra nervu šūnu zuduma dēļ. Tas ir neiroloģisks stāvoklis un motoro neironu slimību veids.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) izraisa muskuļu iztukšošanos un vājumu. Personai ar SMA var būt grūti stāvēt, staigāt, kontrolēt galvas kustības un dažos gadījumos pat elpot un norīt. Daži SMA veidi ir sastopami jau kopš dzimšanas, bet citi parādās vēlāk dzīvē. Daži veidi ietekmē dzīves ilgumu.

Saskaņā ar Genetics Home Reference, SMA ietekmē vienu no katriem 8 000–10 000 cilvēkiem visā pasaulē.

SMA nav iespējams izārstēt, taču jauni medikamenti, piemēram, nusinersens (Spinraza) un onasemnogēns abeparvovec-xioi (Zolgensma), var palēnināt tā progresu.

Veidi

Ir dažādi SMA veidi. Tie atšķiras atkarībā no tā, kad simptomi sāk parādīties un kā tie ietekmē paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.

Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts apraksta četrus veidus:

SMA I tips

SMA ietekmē fiziskās funkcijas, bet ne vienmēr intelektuālās spējas.

1. tipa SMA vai Werdnig-Hoffmann slimība ir nopietns stāvoklis, kas parasti parādās pirms 6 mēnešu vecuma. Bērns var piedzimt ar elpošanas problēmām, kas gada laikā bez ārstēšanas var būt letālas.

Simptomi ir muskuļu vājums un raustīšanās, spēju kustināt ekstremitātes trūkums, grūtības barot un ar laiku arī mugurkaula izliekums. Izmantojot jaunākas ārstēšanas metodes, piemēram, slimību modificējošas terapijas (DMT), daži bērni ar 1. tipa SMA tagad var iemācīties sēdēt vai staigāt.

Ārsts var atklāt 1. tipa SMA pirms dzimšanas, jo testi pēdējos grūtniecības mēnešos var parādīt zemu augļa kustību līmeni. Ja nē, tas kļūs acīmredzams dažos pirmajos dzīves mēnešos.

2. SMA tips

2. tipa SMA simptomi parasti parādās 6–18 mēnešu vecumā. Zīdainis var iemācīties sēdēt, bet viņš nekad nevarēs stāvēt vai staigāt. Dažos gadījumos bez ārstēšanas indivīds var zaudēt spēju sēdēt.

Dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, vai pastāv elpošanas problēmas. Lielākā daļa cilvēku ar 2. tipa SMA izdzīvo pusaudža gados vai jaunībā. Ārstēšana ar DMT var palīdzēt.

SMA 3. tips

3. tipa SMA jeb Kugelberg-Welander slimība parādās pēc 18 mēnešu vecuma. Indivīdam var būt skolioze vai kontraktūras, muskuļu vai cīpslu saīsināšana, kas var novērst locītavu brīvu kustību.

Lielākā daļa cilvēku arī turpmāk varēs staigāt, taču viņiem var būt neparasta gaita, un viņiem ir grūtības skriet, kāpt pa pakāpieniem vai pacelties no krēsla. Var būt arī neliels pirkstu trīce. Komplikācijas ietver lielāku elpceļu infekciju risku.

Ar atbilstošu ārstēšanu, tostarp ar DMT, cilvēkam var būt normāls dzīves ilgums.

Pieaugušo SMA

Pieaugušo SMA vai SMA 4. tips ir reti sastopams. Tas sākas pēc 21 gada vecuma. Personai būs viegls vai mērens proksimālais vājums, kas nozīmē, ka stāvoklis ietekmē muskuļus, kas atrodas vistuvāk ķermeņa centram.

Parasti tas neietekmēs dzīves ilgumu.

Simptomi

SMA simptomi ir atkarīgi no tā veida un smaguma pakāpes, kā arī no vecuma, kurā tā attīstās.

Bieži sastopamie simptomi ir:

• muskuļu vājums un raustīšanās
• apgrūtināta elpošana un rīšana
• ekstremitāšu, mugurkaula un krūškurvja formas izmaiņas muskuļu vājuma dēļ
• grūtības stāvēt, staigāt un, iespējams, sēdēt

Pēc piedzimšanas zīdaiņiem ar 1. tipa SMA ir vāji muskuļi, minimāls muskuļu tonuss, barošanas un elpošanas problēmas. Ar 3. tipa SMA simptomi var parādīties tikai otrajā dzīves gadā.

Visās tās formās SMA galvenās iezīmes ir muskuļu vājums un muskuļu iztukšošana.Tās rodas tāpēc, ka nervi, kas kontrolē kustību, ko sauc par motoriskajiem neironiem, nespēj dot muskuļiem signālu sarauties. Vājums mēdz ietekmēt muskuļus, kas atrodas tuvāk ķermeņa centram.

Motora neironi parasti nosūta šos signālus no muguras smadzenēm uz muskuļiem caur motora neirona aksonu. SMA gadījumā vai nu motora neirons, vai pats aksons nedarbojas vai pārstāj darboties.

SMA ir deģeneratīva slimība, un simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties.

Daudzas izmaiņas nav stingri SMA simptomi, bet izrietošā muskuļu vājuma komplikācijas.

Terapija var daļēji mazināt šos jautājumus.

Cēloņi

SMA notiek, kad motora neironi muguras smadzenēs un smadzeņu stumbrā vai nu nedarbojas, vai arī pārstāj darboties gēnu izmaiņu dēļ, kas pazīstami kā izdzīvošanas motoriskais neirons 1SMN1) un SMN2.

Motora neironi ir nervu šūnas, kas kontrolē kustību.

The SMN1 un SMN2 gēni dod norādījumus par olbaltumvielu izveidi, kas nepieciešama motoro neironu darbībai.

Problēma ar SMN1 novedīs pie SMA, savukārt problēma ar SMN2 ietekmēs SMA veidu un smagumu.

Vienam no 40–60 pieaugušajiem ir ģenētiska problēma, kas var izraisīt SMA.

Cilvēkam var būt SMA tikai tad, ja abiem vecākiem ir problēmas ar šo gēnu. Tomēr pat tad, ja šī kļūda ir abiem vecākiem, pastāv tikai viena ceturtā iespēja, ka bērns to mantos.

Diagnoze

Diagnoze parasti sākas tad, kad vecāki vai aprūpētāji bērnam pamana SMA simptomus.

Ārsts veiks detalizētu slimības vēsturi, ģimenes anamnēzi un fizisko eksāmenu. Viņi redzēs, vai muskuļi ir disketi vai ļengani, pārbaudot dziļus cīpslu refleksus un mēles muskuļa raustīšanos.

SMA diagnosticēšanas testi var ietvert:

• asins analīzes
• muskuļu biopsija
• ģenētiskie testi amniocentēze vai horiona villus paraugu ņemšana grūtniecības laikā
• elektromiogrāfija (EMG)

EMG var novērtēt muskuļu veselību un nervu šūnas vai motoros neironus, kas tos kontrolē. Amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana var ļaut ārstam novērtēt augli dzemdē.

Dažas valstis iesaka parasto SMA ģenētisko skrīningu dzimšanas brīdī. Nosakot stāvokli šajā posmā, var atļaut ārstēties pirms simptomu parādīšanās.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt SMA un nav iespējas to novērst, jo tas ir iedzimts stāvoklis. Tomēr ārstēšana var palīdzēt cilvēkam dzīvot pilnvērtīgi.

Zāles

DMT var palīdzēt mazināt simptomu smagumu un uzlabot izredzes cilvēkiem ar dažiem SMA veidiem.

Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi divus SMA medikamentus, un to ir vairāk.

Spinraza

Šīs zāles var ārstēt visu veidu SMA. Apmēram 2 mēnešu laikā ārsts injicēs četras sākotnējās devas, kam sekos uzturošā deva ik pēc 4 mēnešiem.

Tas pieder zāļu klasei, ko sauc par antisense oligonukleotīdiem (ASO), kuru mērķis ir pievērsties pamatproblēmai, ietekmējot RNS ražošanu.

Spinraza, šķiet, palēnina SMA progresēšanu, un tas var mazināt muskuļu vājumu, bet tā efektivitāte var atšķirties indivīdiem.

Zolgensma

Šīs zāles ir gēnu terapijas veids zīdaiņu, kas jaunāki par 2 gadiem, ārstēšanai. Ārsts to ievadīs infūzijas veidā vienā devā.

Abām zālēm var būt nelabvēlīga ietekme, un Zolgensma ir brīdinājums par kastīti.

Pētnieki strādā pie citām ārstēšanas iespējām, piemēram, ar gēnu aizstājterapiju un cilmes šūnu izmantošanu bojāto motoro neironu aizstāšanai.

Palīgierīces un terapija

Ūdens vingrinājumi var uzlabot spēku.

Dažādi palīgierīču veidi var uzlabot cilvēka dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti, izmantojot SMA.

Palīgtehnoloģija - kas ietver ventilatorus, invalīdu ratiņkrēslus un modificētu piekļuvi datoriem - ļauj cilvēkiem ar SMA dzīvot ilgāk, būt aktīvākiem un vairāk piedalīties sabiedrībā.

Fizikālā terapija ir arī daļa no ārstēšanas. Iespējas ietver ūdens terapiju un sporta braucienus ar ratiņiem.

Outlook

SMA ir ģenētisks stāvoklis, kas atkarībā no veida var ietekmēt bērnus vai pieaugušos.

Personas izredzes būs atkarīgas no simptomu smaguma pakāpes. Zīdaiņiem ar smagu SMA var rasties elpošanas ceļu slimības, jo muskuļi, kas atbalsta elpošanu, ir vāji. Dažos gadījumos šī komplikācija var būt letāla.

Daudzi cilvēki ar vieglākām SMA formām var sagaidīt, ka dzīvos tik ilgi, kamēr cilvēki bez SMA, lai gan dažiem var būt nepieciešams plašs medicīniskais atbalsts.

SMA nav iespējams novērst, taču medikamenti, fizikālā terapija un citas stratēģijas var palīdzēt cilvēkam dzīvot pilnvērtīgi un aktīvi.

Kad pētnieki uzzina vairāk par SMA, jaunas un eksperimentālas ārstēšanas iespējas ir solījumi nākotnē ārstēt, novērst vai pat izārstēt šo stāvokli.

Cilvēki ar SMA ģimenes anamnēzi, kuri plāno izveidot ģimeni, vispirms varētu vēlēties meklēt ģenētisko konsultāciju.

J:

Manai māsai tikko bija bērns, kurš, šķiet, ir vesels, bet ir pārbaudījis pozitīvu SMA. Kas viņai var sagaidīt notikt?

A:

Ģenētisko testu rezultāti var sniegt ieskatu īpašajā SMA tipā.

Eksperti parasti iesaka ārstēšanu ar Spinraza vai Zolgensma visiem SMA veidiem, un lielākā daļa vecāku ziņo par labāku rezultātu, lietojot zāles.

Tā kā šīs ārstēšanas metodes ir jaunas, nevienam nav ilgtermiņa pieredzes ar tām, un tas nozīmē, ka mēs nezinām, kāds būs rezultāts pēc ārstēšanas gadiem.

Heidija Moavada, MD Atbildes atspoguļo mūsu medicīnas ekspertu viedokļus. Viss saturs ir stingri informatīvs, un to nevajadzētu uzskatīt par medicīnisku padomu.