Kas jāzina par epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa ir reta iedzimtu slimību grupa, kas izraisa trauslu ādu, kurai ir tendence viegli pūslīt. Pūslīši bieži attīstās, saskrāpējot vai berzējot ādu, nonākot saskarē ar karstumu, berzi vai nelielu ievainojumu.

Epidermolysis bullosa (EB) izraisa keratīna vai kolagēna gēna bojājums vai mutācija, un tā ietekmē saistaudus.

Var rasties trīs galvenie EB veidi, un iepriekšējie pētījumi liecina, ka 6,5 ​​no 1 miljona jaundzimušo Amerikas Savienotajās Valstīs var būt viens no šiem veidiem

Risks ir vienāds neatkarīgi no dzimuma un etniskās piederības.

Cilvēkiem ar EB ir ārkārtīgi trausla āda. Pat ļoti neliela berze var izraisīt tulznas, jo ādas slāņi pārvietojas neatkarīgi un atdalās.

Pašlaik nav pieejams līdzeklis pret EB. Ārstēšana ir vērsta uz sāpju simptomu, infekcijas riska un komplikāciju mazināšanu.

Ietekme uz ķermeni

EB izraisa ādas viegli pūslīšu veidošanos.

Veselai cilvēka ādai ir divi slāņi:

• epidermu, kas ir ārējā daļa
• dermā, kas ir iekšējā daļa

Parasti starp slāņiem pastāv olbaltumvielu enkuri. Šie enkuri sastāv no kolagēna un novērš divu ādas slāņu nobīdi vai neatkarīgu pārvietošanos viens no otra.

Cilvēkiem ar EB nav šo olbaltumvielu enkuru, tāpēc, kad uz ādas rodas jebkāda berze, abi slāņi savstarpēji berzējas un atdalās. Tā rezultātā rodas sāpīgas čūlas un tulznas.

Pūšļi var rasties arī ķermeņa iekšējās gļotādās, piemēram, mutē un barības vadā. Dažreiz tas padara gandrīz neiespējamu cietvielu ēšanu. EB var ietekmēt arī urīnceļus un urīnpūsli, padarot to sāpīgu urinēt.

Ārsti bieži dēvē jaunākus cilvēkus ar EB par “tauriņu bērniem”, jo viņu āda ir tikpat trausla kā tauriņa spārni.

EB smaguma pakāpe var būt no vieglas līdz dzīvībai bīstamai. Vieglas EB gadījumā pūslīši mēdz veidoties ap rokām un kājām. Smaga EB bieži ietekmē visu ķermeni, un dažas komplikācijas, piemēram, infekcija, barošanas grūtības un barības vielu zudums caur ādu, var izraisīt nāvi.

Kad kādam ir EB, brūces sadzīst ļoti lēni. Tas var izraisīt ievērojamas rētas, fizisku deformāciju un invaliditāti. Cilvēkiem ar smagām EB formām ir ievērojami lielāks risks saslimt ar ādas vēzi.

Veidi

Notiek trīs galvenie EB veidi:

• Visizplatītākais EB veids ir epidermolysis bullosa simplex (EBS). Blisteri veidojas uz ādas ārējā slāņa.
• Distrofiskajā epidermolysis bullosa (DEB) pūslīši veidojas gan uz ārējā, gan uz iekšējā ādas slāņa.
• Junkcionālā epidermolīze bullosa (JEB) ir vissmagākā forma. Tomēr tas notiek arī reti. Blisteri veidojas vietā, kur saskaras ādas ārējais un iekšējais slānis.

Katram tipam ir vairāki apakštipi. Līdz šim medicīnas eksperti ir identificējuši vairāk nekā 30 EB apakštipus.

Simptomi

Alopēcija ir iespējamais EB simptoms.

Personai ar EB ir ārkārtīgi trausla āda, kurai tiek nodarīti bojājumi pēc mazākās pieskāriena. Pat maigākais noberzums, trieciens vai klauvēšana var izraisīt tulznas. Apģērbs, kas pieskaras vai berzē ādu, var arī palielināt pūslīšu veidošanās risku.

Ļoti vieglās prezentācijās personai simptomi var parādīties tikai vēlāk dzīvē. Kad rodas pūslīši, tie var dziedēt ar minimālu rētu veidošanos vai bez tās.

Īpašās pazīmes un simptomi ir atkarīgi no cilvēka veida EB. Parasti tie ietver:

• tulznas uz ādas, galvas ādas, kā arī ap acīm un degunu
• ādas asarošana
• āda, kas izskatās ļoti plāna
• āda, kas nokrīt
• alopēcija vai matu izkrišana
• milia vai ļoti mazi, balti pumpiņas uz ādas
• naglu, pirkstu vai abu zaudējums vai nagu deformācija
• tulznas vai acs erozijas
• pārmērīga svīšana

Ja EB rodas gļotādās, tas var izraisīt:

• rīšanas grūtības, ja pūslīši rodas ap muti un kaklu
• aizsmakusi balss tulznu dēļ kaklā
• elpošanas problēmas augšējo elpceļu pūslīšu dēļ
• sāpīga urinēšana, kas rodas pūslīšu veidošanās dēļ urīnceļos

Simptomi parasti attīstās ļoti agri cilvēka dzīvē, bieži vien drīz pēc piedzimšanas. Kindlera sindromā, reti sastopamā EB apakštipā, pūslīši veidojas jau piedzimstot.

Ādas aizsardzība

Nacionālie artrīta, balsta un kustību aparāta un ādas slimību institūti (NIAMS) iesaka šādus pasākumus, lai aizsargātu ādu un novērstu pūslīšu veidošanos uz ādas zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem.

• valkājot apģērbu, kas nerīvē un nekairina, piemēram, apģērbu, kas izgatavots no tīra kokvilnas auduma
• izmantojot smērvielas uz ādas, lai mazinātu berzi
• uzturot istabas temperatūru vēsu, lai novērstu pārkaršanu
• cietu virsmu, piemēram, automašīnu sēdekļu, pārklāšana ar aitādas
• valkājot dūraiņus gulēšanas laikā, lai novērstu skrāpējumu radītos bojājumus

Ir svarīgi glāstīt visus zīdaiņus un mazus bērnus, un, ievērojot šos ieteikumus, būs droši glāstīt bērnu ar EB, palīdzot pasargāt bērna ādu no bojājumiem. Lai pasargātu bērnu no turpmākas neērtības, paņemiet to, novietojot vienu roku zem bērna sēžamvietas, bet otru - aiz muguras.

Persona ar EBS var novērst pūslīšu veidošanos uz kājām, izvairoties no garām pastaigām. Tiem, kuriem ir DEB vai JEB, jābūt īpaši uzmanīgiem, lai izvairītos no skrāpējumiem un sitieniem pie ādas.

Izvairīšanās no pikanta ēdiena un cieta, asa ēdiena, kas var sagriezt un saskrāpēt, var pasargāt tulznas vai mazināt sāpes mutē.

Pārliecinieties, ka brilles nerada pūslīšu veidošanos ap degunu un ausīm.

Cēloņi

Kļūdaini gēni izraisa EB. Persona tos var mantot no viena vai abiem vecākiem.

Lai nodotu JEB, abiem vecākiem ir jābūt kļūdainam gēnam. Visiem citiem veidiem tā ir nepieciešama tikai vienam no vecākiem.

Citos gadījumos vaina var rasties olšūnas vai spermas veidošanās laikā.

Lielākā daļa ekspertu uzskata, ka mutācija notiek keratīna vai kolagēna gēnā.

Diagnoze

Biopsija var palīdzēt identificēt EB tipu.

Ārsti diagnosticē lielāko daļu cilvēku ar EB zīdaiņa vecumā. Dažreiz, ja simptomi ir viegli, ārsti diagnozi nosaka tikai vēlāk cilvēka dzīvē.

Ārsti var veikt dažādus citus EB diagnostikas testus, tostarp:

• Biopsija, kurā ārsts analizēšanai ņem nelielu ādas audu paraugu. Tas var parādīt, kur āda atdalās un kāda veida cilvēkam ir EB.
• Mikroskops un atstarotā gaisma, kas var atklāt, vai trūkst kāda no proteīniem, kas nepieciešami savienojošo audu veidošanai.
• Lieljaudas elektronu mikroskops, kas var identificēt strukturālus ādas defektus.
• Asins analīzes. Ārsts var pārbaudīt asins paraugus no personas, kurai ir aizdomas par EB. Viņi var arī ņemt asinis no cilvēkiem, lai pārbaudītu ģenētiskās problēmas. Tas arī palīdzēs noteikt, vai persona ir mantojusi šo stāvokli no vecākiem.
• Grūtniecības laikā ārsts var veikt amniocentēzes testu. Amniocentēze ietver neliela augļa šķidruma daudzuma noņemšanu un pārbaudi, kas ieskauj augli.
• Ārsts var arī apsvērt koriona villus paraugu ņemšanu (CVS), kas ietver augļa apkārtējās membrānas daļas pārbaudi.

Ārstēšana

Pašlaik nav pieejams līdzeklis pret EB. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un ādas bojājumu, infekciju un citu komplikāciju novēršanu.

Dažiem cilvēkiem var būt vajadzīgs arī psiholoģisks un emocionāls atbalsts, lai palīdzētu viņiem saglabāt labu dzīves kvalitāti.

• Ārsts var iemācīt cilvēkiem droši un higiēniski lauzt lielus pūslīšus. Izveicīga punkcija var ļaut notecēt šķidrumam no pūslīša, nepalielinot infekcijas risku vai nesabojājot zem tā esošo ādu.
• Ārsts var izrakstīt vietēju antibiotiku infekcijas ārstēšanai.
• Brūču pārsienām nevajadzētu pielipt ādai, tāpēc ārsti var ieteikt īpašus pārsēju veidus, kas palīdz sadzīt, mazina sāpes un samazina infekcijas iespējamību.
• Ja bojājums nav pilnībā sadzijis, var būt nepieciešams veikt ādas transplantātu. Brūces pārklāšana ar ādu var palīdzēt dziedināšanas procesam.
• Atkārtota, stipra pūslīšu veidošanās un rētas var izraisīt pirkstu saplūšanu. Arī muskuļu audi var nenormāli saīsināties, tāpēc personai ir grūti veikt ikdienas uzdevumus.Šādās situācijās var būt nepieciešama operācija.
• Sāpes ir galvenais EB simptoms, tāpēc ārstēšana parasti ietver sāpju kontroles zāles.
• Ja tulznu veidošanās barības vadā apgrūtina ēšanu, ārsts var ieteikt operāciju, lai paplašinātu barības vadu.
• Ja persona ar EB nevar norīt ēdienu, viņam var būt nepieciešama gastrostomijas caurule. Ķirurgs izdara atveri kuņģī un caur to izlaiž barošanas cauruli.

Komplikācijas

Dažiem cilvēkiem ar EB var rasties smagas komplikācijas.

• Pūslīši var izraisīt infekciju un atvērtas čūlas.
• Cilvēkiem ar DEB ir lielāks risks, ka pirms 35 gadu vecuma var attīstīties plakanšūnu karcinoma, kas ir agresīva ādas vēža forma.
• Dažreiz DEB izraisa cilvēka pirkstu saplūšanu.
• Ja EB ietekmē konjunktīvu un citas acs daļas, dažiem cilvēkiem var rasties redzes zudums.
• Ja indivīds nevar viegli norīt, viņam var rasties nepietiekams uzturs.
• Anēmija var attīstīties hroniska iekaisuma un asins zuduma dēļ.

Dažas no EB komplikācijām, piemēram, dehidratācija, infekcija, iekšējie tulznas un nepietiekams uzturs, var būt letāls, īpaši jauniem zīdaiņiem.

J:

Vai EB var attīstīties no citiem apstākļiem, vai tas ir tikai ģenētisks?

A:

Citus nosacījumus nevar pārveidot par EB. Epidermolysis bullosa ir ģenētiski iedzimts traucējums. Dažreiz vienam no vecākiem ir gēns un viņi paši izjūt šo stāvokli. Šai personai ir 50 procentu iespēja nodot EB savam bērnam.

Citos gadījumos abi vecāki var nēsāt gēnu, to neapzinoties. Šādās situācijās ir 25 procentu iespēja, ka bērnam attīstīsies traucējumi.

Reizēm bērnam var attīstīties EB, ja neviens no vecākiem nes gēnu, bet olšūnā vai spermā esošais gēns mutējas.

Dž. Kīts Fišers, M.D. Atbildes atspoguļo mūsu medicīnas ekspertu viedokļus. Viss saturs ir stingri informatīvs, un to nevajadzētu uzskatīt par medicīnisku padomu.