Autisma mainīšana ar vēža zālēm
Pētnieki, iespējams, ir atraduši daudzsološu autisma ģenētiskās formas ārstēšanu. Izmantojot eksperimentālās vēža zāles, zinātnieki pelēm mainīja stāvokli.
Saskaņā ar jaunākajām aplēsēm 1 no 59 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs ir autisma spektra traucējumi (ASD).
Vairāk nekā 7 procenti no šiem gadījumiem ir saistīti ar hromosomu defektiem, kas liecina, ka daudzi sindroma raksturojošie sociālās komunikācijas, kustību, maņu uztveres un uzvedības traucējumi ir saistīti ar gēniem.
Konkrēti, dažiem cilvēkiem ar ASS trūkst gabala viņu 16. hromosomas.
Šis hromosomu defekts, kas pazīstams kā 16p11.2 delēcijas sindroms, bieži noved pie neiroloģiskās attīstības traucējumiem un valodas prasmju traucējumiem.
Tagad pētnieki, iespējams, ir atraduši veidu, kā mainīt šo ASD ģenētisko formu. Zinātnieki, kurus vadīja profesors Riccardo Brambilla no Kārdifas universitātes Apvienotajā Karalistē, izmantoja eksperimentālas zāles, kas sākotnēji tika izstrādātas vēža ārstēšanai, lai atjaunotu normālu smadzeņu darbību pelēm ar ASD līdzīgiem simptomiem.
Secinājumi tagad ir publicēti Journal of Neuroscience.
Vēža zāles novērš, novērš ASD pelēm
"Cilvēka 16p11.2 mikrodelēcija," skaidro prof. Brambilla un komanda, "ir viena no visbiežāk sastopamajām gēnu kopiju skaita variācijām 56, kas saistītas ar autismu."
Bet vāji izprasti mehānismi, kas saista hromosomu defektu ar neiroloģisko attīstību. Tātad, komanda izstrādāja šī hromosomu deficīta peles modeli, lai pārbaudītu tā patofizioloģiju.
Peles, kurām bija defekts, parādīja virkni uzvedības un molekulāro anomāliju. Tie ietvēra hiperaktivitāti, disfunkcijas mātes uzvedībā un problēmas ar ožas uztveri.
Turklāt pētnieki atklāja, ka pelēm ar 16p11.2 delēciju bija arī augstāks olbaltumvielu līmenis, ko sauc par ERK2.
ERK2 nesen parādījās kā vēža terapijas mērķis, paskaidro pētnieki. Tas pamudināja zinātniekus pārbaudīt eksperimentālo vēža zāļu iedarbību uz pelēm ar 16p11.2 dzēšanu.
Zāles neļāva ERK2 sasniegt grauzēju smadzenes, kas pelēm novērsa ASD līdzīgus uzvedības, neiroloģiskos un maņu simptomus.
"Svarīgi," raksta autori, "mēs parādām, ka ārstēšana ar jaunu ERK ceļa inhibitoru kritiskā smadzeņu attīstības periodā izglābj molekulāro, anatomisko un uzvedības deficītu 16p11.2 dzēšanas pelēs."
"Ierobežojot olbaltumvielu darbību, kas, šķiet, izraisa autisma simptomus cilvēkiem ar 16. hromosomas defektu," skaidro prof. Brambilla, "izmēģinājuma zāles ne tikai sniedza simptomātisku atvieglojumu, lietojot pieaugušām pelēm, bet arī novērsa ģenētiski noslieces pelēm piedzimstot ar ASD formu. ”
Tas notika eksperimentālo zāļu ievadīšanas rezultātā mātei grūtniecības laikā. Pētnieks paskaidro, ko tas nozīmē cilvēkiem.
"Lai gan nebūtu iespējams ārstēt grūtnieces, kuras ir pārbaudītas par ģenētisko anomāliju, principā varētu būt iespējams neatgriezeniski novērst traucējumus, ārstējot bērnu pēc iespējas ātrāk pēc piedzimšanas."
Prof. Rikardo Brambilla
"Pieaugušajiem ar šo slimību simptomu ārstēšanai, iespējams, būs nepieciešamas pastāvīgas zāles," viņš piebilst.
Nākotnē zinātnieki cer atkārtot secinājumus un galu galā izmēģināt zāles klīniskajos pētījumos cilvēkiem ar ASS.
