Kas ir amiloidoze?

Amiloidoze ir reta slimība, kas ietver specifiska proteīna, ko sauc par amiloidu, uzkrāšanos.

Atšķirībā no citām olbaltumvielām, amiloidam nav atbalstoša loma organismā. Tā vietā amiloido olbaltumvielu uzkrāšanās izraisa orgānu bojājumus.

Amiloidoze parasti ietekmē orgānus, ieskaitot sirdi, nieres un aknas.

Šajā rakstā uzziniet vairāk par amiloidozes cēloņiem un simptomiem, kā arī par to, kā ārsti to ārstē.

Cēloņi

Personai ar amiloidozi var rasties reibonis.

Amiloidoze rodas, kad organisms ražo amiloido olbaltumvielas. Amiloidīdu attīstības iemesls var atšķirties atkarībā no esošās amiloidozes veida.

Amiloidoze var ietekmēt tikai vienu orgānu vai var būt plaši izplatīta. Plaši izplatītā amiloidoze ietekmē vairākus orgānus un ķermeņa sistēmas.

Amiloidozes veidi ietver:

• imūnglobulīna vieglās ķēdes amiloidoze (AL)
• sekundārā amiloidoze (AA)
• ģimenes amiloidoze (ATTR)
• beta-2 mikroglobulīna amiloidoze (Abeta2m)
• lokalizēta amiloidoze (ALoc)
• citas ģimenes amiloidozes

Saskaņā ar Amiloidozes fonda teikto, AL notiek biežāk nekā citi slimības veidi. “AL” apzīmē “amiloido” un “vieglo ķēdi”.

AL amiloidoze ietver patoloģisku antivielu olbaltumvielu veidošanos kaulu smadzeņu plazmas šūnās.

AA amiloidoze ir tad, kad amiloido olbaltumvielu uzkrāšanās notiek kā reakcija uz citu slimību.

Mantota gēnu mutācija var izraisīt arī iedzimtu amiloidozes formu.

Riska faktori

Lai arī ikviens var attīstīt amiloidozi, daži faktori palielina personas risku saslimt ar šo slimību. Tie ietver:

• Vecums: amiloidoze var attīstīties jauniem pieaugušajiem, taču visbiežāk sastopamā amiloidozes forma notiek biežāk no 50 līdz 80 gadu vecumam.
• Ģimenes vēsture: pastāv amiloidozes ģenētiskā forma, tāpēc tuvu asins radinieku, piemēram, vecāku, stāvoklis var palielināt personas risku.
• Dzimums: Aptuveni divas trešdaļas cilvēku ar AL amiloidozi ir vīrieši.
• Dialīze: Cilvēkiem, kuriem ilgstoša dialīze tiek veikta nieru slimību ārstēšanai, ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktu amiloidozes formu.
• Iekaisuma slimības vēsture: Daži apstākļi, piemēram, artrīts vai zarnu iekaisuma slimība, var izraisīt AA amiloidozi. Saskaņā ar Nacionālās reto slimību organizācijas datiem aptuveni 50% cilvēku ar AA amiloidozi ir reimatoīdais artrīts.

Simptomi

Patoloģisks sirds ritms un aizsmakums ir bieži sastopami amiloidozes simptomi.

Amiloido olbaltumvielu uzkrāšanās traucē normālas orgānu funkcijas. Simptomi var atšķirties, atkarībā no tā, kurus orgānus ietekmē amiloidoze.

Parasti simptomi var būt:

• vājums
• neizskaidrojams svara zudums
• tūska vai pietūkums
• slikta dūša
• sāpes krūtīs
• reibonis
• patoloģisks sirds ritms
• zilumi ap acīm
• aizsmakums

Dažreiz amiloido nogulsnes var uzkrāties uz konkrēta orgāna, bez plašas attīstības citās jomās. Piemēram, amiloidi var nogulsnēties uz ādas, urīnpūšļa vai balsenes.

Tomēr biežāk amiloidoze ietekmē vairāk nekā vienu orgānu.

Diagnoze

Amiloidozes simptomi var atdarināt citas slimības. Piemēram, simptomi, kas ietekmē nieru darbību, var izraisīt nepareizu citu nieru slimību diagnosticēšanu.

Tā kā amiloidoze ir reta slimība, ārstiem var būt vajadzīgs zināms laiks, lai noteiktu diagnozi. Pareiza amiloidozes diagnosticēšana ir būtiska, lai mērķētu uz visefektīvāko ārstēšanu.

Amiloidozes diagnostiskā pārbaude var ietvert:

• Audu biopsija: audu biopsija ietver nelielu audu parauga noņemšanu, lai pārbaudītu amiloido nogulsnes. Ārsts parasti ņem paraugu no tauku spilventiņa zem ādas vēderā vai no orgāna.
• Kaulu smadzeņu biopsija: kaulu smadzeņu noņemšana ietver amiloido nogulumu klātbūtnes pārbaudi. Ārsti parasti izņem kaulu smadzenes no iegurņa kaula.
• Asins un urīna analīzes: dažādi urīna un asins testi var palīdzēt noteikt, kuri orgāni ir iesaistīti. Piemēram, urīna analīzes var norādīt uz nieru bojājumiem, savukārt asins analīzes var noteikt sirds problēmas.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt amiloidozi, bet stāvoklis ir ārstējams.

Ārstēšana ietver slimības progresēšanas palēnināšanu, simptomu mazināšanu un cilvēka dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Ārstēšana ir atkarīga no simptomu smaguma un amiloidozes veida.

Iespējamās terapijas amiloido olbaltumvielu attīstības samazināšanai ietver:

Ķīmijterapija

Ķīmijterapija ir dažādu zāļu lietošana, lai iznīcinātu patoloģiskas asins šūnas, kas palīdz veidot amiloidus.

Dažreiz var būt zāles pret mielomu, kas ir plazmas šūnu vēzis.

Ārsts var ieteikt šādas ķīmijterapijas zāles:

• melfalāns
• bendamustīns
• ciklofosfamīds

Ķīmijterapijas veids, ko cilvēks saņem, būs atkarīgs no simptomu pakāpes, vecuma un orgānu simptomiem.

Cilmes šūnu transplantācija

Dažos gadījumos ārsts var ieteikt cilmes šūnu transplantāciju pēc ķīmijterapijas.

Pēc ķīmisko terapiju iznīcinot patoloģiskās šūnas, kas ražo amiloidus, cilmes šūnu transplantācijas var palīdzēt attīstīt veselīgu kaulu smadzenes.

Cilmes šūnu transplantācijas saņemšana ir sarežģīts process, un ne katrs cilvēks ar amiloidozi kvalificējas.

Pamatslimību kontrole

Ārstēšana cilvēkiem ar AA amiloidozi bieži ietver kontrolētu iekaisuma slimību, kas izraisīja amiloidu veidošanos.

Kad persona ārstē pamata stāvokli, piemēram, reimatoīdo artrītu, viņiem var rasties mazāk amiloidozes simptomu.

Atbalstoša ārstēšana

Cilvēkam var būt nepieciešams ārstēt arī slimības komplikācijas vai mainīt diētu vai dzīvesveidu, lai atvieglotu slimības pārvaldību.

Atbalstošā ārstēšana var ietvert plašu zāļu un terapiju klāstu, tostarp:

• zāles sirds mazspējas kontrolei
• asinsspiediena zāles
• dialīze nieru bojājumu ārstēšanai
• uztura atbalsts un norādījumi tiem, kam ir gremošanas problēmas

Komplikācijas

Ārsts var izrakstīt zāles asinsspiediena kontrolei.

Tā kā amiloidā olbaltumvielas var sabojāt orgānus, komplikācijas ir biežas.

Iespējamās amiloidozes komplikācijas ir:

• Nieru bojājumi: amiloidoze bieži ietekmē nieres. Ja nieres nespēj efektīvi izvadīt atkritumus, tas var izraisīt nieru bojājumus vai mazspēju.
• Sirds mazspēja: amiloidu uzkrāšanās var nelabvēlīgi ietekmēt sirds darbību. Tas var izraisīt patoloģisku sirds ritmu un sirds nespēju efektīvi sūknēt.
• Nervu sistēmas komplikācijas: nervu sistēma var nedarboties tā, kā vajadzētu, kas var izraisīt reiboni, nejutīgumu, gremošanas problēmas un sāpes locītavās.

Outlook

Lai gan notiekošie pētījumi turpinās, pašlaik amiloidozi nevar izārstēt. Slimības iznākums bieži ir atkarīgs no iesaistītajiem orgāniem.

Amiloidozes ārstēšana var palēnināt patoloģisko olbaltumvielu attīstību un slimības progresēšanu. Daudzas ārstēšanas iespējas arī palīdz cilvēkiem pārvaldīt simptomus.

Amiloidoze parasti ietekmē vairāk nekā vienu orgānu, tāpēc ir izdevīgi sadarboties ar speciālistu komandu, lai izstrādātu individualizētu ārstēšanas plānu.

Tā kā amiloidoze ir reta parādība, cilvēkiem var būt noderīgi runāt ar citiem ar šo stāvokli vietējā vai tiešsaistes atbalsta grupā. Amiloidozes fonds šeit sniedz šo grupu sarakstu.