Kas jums jāzina par spina bifida

Spina bifida ir stāvoklis, kad mugurkaula kauli pilnībā neaizsedz muguras smadzenes, atstājot to pakļautu. Simptomi ir no vieglas līdz smagām, un tas var ietekmēt fizisko un intelektuālo attīstību.

Spina bifida ir iedzimta problēma, kas nozīmē, ka tā ir pirms dzimšanas. Tas rodas no nepilnīgas embrija neironu caurules aizvēršanas. Tas ir nervu caurules defekts.

Spina bifida ir četri galvenie veidi:

• mielomeningocele
• spina bifida occulta
• slēgti nervu caurules defekti
• meningocele

Mielomeningocele ir vissmagākais veids. Spina bifida occulta gadījumā simptomi var būt tik tikko pamanāmi. Operācija un citas ārstēšanas iespējas var uzlabot dzīves kvalitāti personai ar smagiem simptomiem.

Šajā rakstā tiks aplūkoti visnopietnākā tipa mielomeningoceles simptomi, cēloņi un ārstēšana.

Kas ir spina bifida?

Pirmajā mēnesī pēc apaugļošanās embrijam izveidojas audu struktūra, kas pazīstama kā nervu caurule.

Šī struktūra pamazām attīstās kaulos, nervos un audos. Tie galu galā veido nervu sistēmu, mugurkaulu un mugurkaulu - kaula grēdu, kas aizsargā un ieskauj nervus.

Spina bifida gadījumā nervu caurule un mugurkaula kolonna attīstās nepareizi. Mugurkauls pilnībā neaizveras, un mugurkaula kolonna paliek atsegta gar vairākiem skriemeļiem.

Augļa mugurā veidojas maisiņš, kad membrānas un muguras smadzenes izstumj. Maisiņu var pārklāt ar smadzeņu apvalkiem vai membrānām.

No 4 miljoniem mazuļu, kas katru gadu dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, mugurkaula mugurkaula skar 1500–2000.

Veidi

Četri galvenie spina bifida veidi ir:

Occulta

Šī ir vieglākā forma, un tā var neradīt neiroloģiskas pazīmes vai simptomus. Uz ādas, kur atrodas mugurkaula defekts, var būt neliela dzimumzīme, bedrīte vai matu saišķis. Persona nekad nevar zināt, ka viņam ir mugurkaula spina, ja vien nejauši to neatklāj kāda cita stāvokļa pārbaude.

Slēgti nervu caurules defekti

Muguras smadzeņu taukos, kaulos vai smadzeņu apvalkos var būt dažādi defekti. Bieži vien nav simptomu, bet dažiem cilvēkiem var būt daļēja paralīze un zarnu un urīna nesaturēšana.

Meningocele

Muguras smadzenes attīstās normāli, bet smadzeņu apvalks (aizsargapvalki, kas to ieskauj) izspiež caur skriemeļu atveri. Operācija var noņemt membrānas, parasti ar nelielu vai nekādu nervu ceļu bojājumu.

Mielomeningocele

Šī ir vissmagākā forma. Muguras smadzenes tiek pakļautas, izraisot daļēju vai pilnīgu ķermeņa paralīzi zem atveres. Nākamajā sadaļā sīkāk izskaidroti simptomi.

Simptomi

Zīdainim, kurš piedzimis ar mugurkaula mugurkaulu, var būt vai attīstīties:

• kāju vājums vai paralīze
• urīna nesaturēšana
• zarnu nesaturēšana
• sajūtas trūkums ādā
• cerebrospināla šķidruma (CSF) uzkrāšanās, kas izraisa hidrocefāliju un, iespējams, smadzeņu bojājumus

Nervu sistēma arī būs vairāk pakļauta infekcijām, no kurām dažas var būt bīstamas dzīvībai.

CSF ir ūdeņains šķidrums, kas plūst caur dobumiem smadzeņu iekšienē, kā arī ap smadzeņu un muguras smadzeņu virsmu. Ja CSF ir pārāk daudz, tas var izraisīt hidrocefāliju, spiedienu uz smadzenēm un galu galā smadzeņu bojājumus.

Ja atvere skriemeļos notiek mugurkaula augšdaļā, ir lielāka iespēja pilnīgai kāju paralīzei un citām kustību problēmām citur organismā. Ja atveres atrodas mugurkaula vidū vai pamatnē, simptomi mēdz būt mazāk izteikti.

Mielomeningoceles simptomi

Mielomeningocele ir vissmagākā spina bifida forma. Ja ir hidrocefālija, tas palielina mācīšanās problēmu iespējamību. Var parādīties virkne simptomu.

Kognitīvie simptomi

Apzināšanās, domāšana, mācīšanās, tiesāšana un zināšana ir pazīstama kā izziņa. Nervu caurules problēmas var ietekmēt smadzeņu attīstību. Ja smadzeņu garoza un jo īpaši frontālā daļa neattīstās pareizi, var rasties kognitīvas problēmas.

2. tipa Arnold-Chiari malformācija

Šī ir patoloģiska smadzeņu attīstība, iesaistot daļu no smadzenēm, kas pazīstama kā smadzenītes. Tas var izraisīt hidrocefāliju. Tas var ietekmēt valodas apstrādi un fizisko koordināciju.

Mācīšanās grūtības

Daudziem cilvēkiem ar mugurkaula mugurkaulu ir normāls intelekts, bet dažiem ir grūtības ar:

• mācīšanās
• fokusēšanās
• problēmu risināšana
• lasīšana
• saprast sarunvalodu
• plānot
• abstraktu jēdzienu aptveršana

Koordinācija

Var būt problēmas ar vizuālo un fizisko koordināciju. Pogas vai kurpju saites var būt grūti izdarīt.

Paralīze

Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli kājās ir zināma paralīze.

Kāju stiprinājumi vai spieķis var palīdzēt personai ar daļēju paralīzi būt kustīgam. Tomēr personai ar pilnīgu paralīzi būs vajadzīgs ratiņkrēsls.

Bez vingrinājumiem apakšējās ekstremitātes var kļūt vājas, izraisot locītavu izmežģīšanos un nepareizus kaulus.

Meningīts

Cilvēkiem ar mugurkaula mugurkaulu ir lielāks meningīta risks. Tas var apdraudēt dzīvību.

Citas problēmas

Zarnu un urīna nesaturēšana ir izplatītas problēmas. Var attīstīties arī ādas problēmas, kuņģa-zarnu trakta problēmas, lateksa alerģijas un depresija.

Ādas bojājumi var rasties, ja cilvēkam trūkst sajūtas kājās. Viņi var sevi ievainot vai sadedzināt, nemanot.

Ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no spina bifida veida, no tā, cik smagi tā ietekmē cilvēku utt.

Ķirurģiskās iespējas

Dažos gadījumos ir iespējama operācija.

Operācija mugurkaula labošanai

Ķirurgs to var izdarīt 2 dienu laikā pēc dzimšanas. Tie aizstāj muguras smadzenes un visus pakļautos audus vai nervus atpakaļ jaundzimušā ķermenī, pēc tam aizver spraugu skriemeļos un noslēdz muguras smadzenes ar muskuļiem un ādu.

Ja kaulu attīstības problēmas rodas vēlāk, piemēram, skolioze vai izmežģītas locītavas, var būt nepieciešama turpmāka koriģējoša operācija. Aizmugures stiprinājums var palīdzēt novērst skoliozi.

Pirmsdzemdību operācija

Ķirurgs atver dzemdi un labo augļa muguras smadzenes, parasti grūtniecības laikā no 19. līdz 25. nedēļai. Tas var samazināt spina bifida pasliktināšanās risku pēc dzemdībām.

Cēzārijas sekcijas dzimšana

Ja spina bifida ir auglim, dzemdības, iespējams, notiks ar ķeizargrieziena palīdzību, jo būs mazāks risks pakļautajiem nerviem.

Hidrocefālija

Ar operāciju var ārstēt cerebrospināla šķidruma uzkrāšanos smadzenēs. Ķirurgs mazuļa smadzenēs implantē plānu cauruli jeb šuntu. Šuntā tiek izvadīts liekais šķidrums, parasti vēderā. Parasti ir nepieciešams pastāvīgs šunts.

Bērnam var būt nepieciešama turpmāka operācija, ja šunts tiek bloķēts vai inficēts. Bērnam augot, ķirurgs var uzstādīt lielāku.

Fiziskā un darba terapija

Fizioterapija

Tas ir ļoti svarīgi, jo tas palielina personas izredzes kļūt neatkarīgam un novērš apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājināšanos. Īpaši kāju stiprinājumi var palīdzēt saglabāt muskuļus spēcīgus.

Palīgtehnoloģijas

Personai ar pilnīgu kāju paralīzi būs nepieciešams ratiņkrēsls. Elektriskie ratiņkrēsli ir ērti, bet manuālie palīdz uzturēt ķermeņa augšdaļas izturību un vispārējo sagatavotību.

Datori un specializēta programmatūra var palīdzēt tiem, kuriem ir mācīšanās grūtības.

Darba terapija

Tas var palīdzēt bērnam efektīvāk veikt ikdienas darbības, piemēram, apģērbties. Tas var veicināt pašcieņu un neatkarību.

Urīna nesaturēšanas ārstēšana

Urologs veiks novērtējumu un ieteiks atbilstošu ārstēšanu.

Tīra intermitējoša kateterizācija (CIC)

Tas ir paņēmiens, kā regulāri iztukšot urīnpūsli. Bērns, vecāki vai aprūpētājs iemācās ievietot katetru caur urīnizvadkanālu un urīnpūslī, lai to iztukšotu.

Antiholīnerģiskie līdzekļi

Ārsti bieži izraksta šīs zāles pieaugušajiem ar urīna nesaturēšanu, bet viņi to var parakstīt bērnam ar mugurkaula mugurkaulu. Zāles palielina urīna daudzumu, ko var saturēt urīnpūslis, un samazina reižu skaitu, kad bērnam ir jāierīšas.

Botoksa injekcija

Dažiem cilvēkiem ir hiperrefleksisks urīnpūslis, kurā urīnpūslis saraujas neparasti. Lai paralizētu muskuļus, ārsts var ieteikt Botox injekciju. Ja tas darbojas, ārstēšana tiks atkārtota ik pēc 6 mēnešiem.

Mākslīgais urīna sfinkteris (AUS)

Ķirurgs var implantēt ierīci ar silikona manšeti, kuru ieskauj šķidrums, sūknis un balons. Ierīce ir piestiprināta pie urīnizvadkanāla, un balons tiek ievietots vēderā. Vīriešiem sūkni ievieto zem sēklinieku maisiņa un sievietēm - zem kaunuma lūpu ādas.

Kad bērnam nepieciešams urinēt, viņi nospiež sūkni. Tas īslaicīgi iztukšo šķidrumu no aproces balonā, atbrīvojot manšetes spiedienu un atverot urīnizvadkanālu, ļaujot izdalīt urīnu. Tas var nebūt piemērots jaunākiem zēniem, kuri vēl nav sasnieguši pubertāti.

Mitrofanoff procedūra

Ķirurgs noņem papildinājumu un izveido nelielu kanālu - Mitrofanoff kanālu, kas beidzas pie atveres vai stomas, tieši zem nabas.

Bērns var ievietot katetru stomā, lai atbrīvotu urīnu un iztukšotu urīnpūsli.

Lai novērstu urīnceļu un nieru infekcijas, var būt nepieciešama ilgstoša antibiotiku lietošana.

Zarnu nesaturēšanas ārstēšana

Īpaša diēta un dažas tualetes apmācības metodes var palīdzēt.Citas ārstēšanas iespējas ietver operāciju.

Diēta

Veselīgs, sabalansēts uzturs ar lielu daudzumu šķiedrvielu var palīdzēt novērst aizcietējumus, bet pārāk daudz šķiedrvielu var izraisīt caureju. Pārtikas dienasgrāmata palīdzēs uzturēt piemērotu pārtikas produktu uzskaiti.

Anālās kontaktdakšas

Tie ir izgatavoti no putām un ievietoti tūpļā, lai novērstu netīrumus. Kad kontaktdakša kļūst mitra, tā izplešas, bloķējot izkārnījumu un šķidruma pāreju. Anālās kontaktdakšas darbojas apmēram 12 stundas. Tos var noņemt, pavelkot pievienoto auklu.

Klizma

Ja citas metodes nedarbojas, persona var gūt labumu no klizmas. Tie iztīra zarnu 2-3 dienas.

Zarnu nesaturēšanas operācija

Ja neviena no šīm ārstēšanas metodēm nav efektīva, ārsts var ieteikt operāciju.

Antegrade kontinences klizma (AKE)

Ķirurgs izmanto papildinājumu, lai izveidotu kanālu starp zarnu un vēderu. Šis kanāls beidzas ar atveri vai stomu vēdera virsmā.

Ja cilvēks ievieto katetru stomā, šķidrumi var iziet caur katetru, stomā un zarnās, lai izskalotu tā saturu caur tūpli.

Kolostomija vai ileostomija

Kolostomija ietver resnās zarnas daļas novirzīšanu tā, lai tā savienotos ar stomu, kas piestiprināta pie maisiņa. Maisiņš savāc izkārnījumus.

Ja novirzīšana ir tievās zarnas galā, procedūru sauc par ileostomiju.

Bērnam ar mugurkaula mugurkaulu var būt nepieciešama vairāku speciālistu palīdzība, tostarp pediatrs, neiroķirurgs, urologs un ortopēds.

Pārbaudes un diagnoze

Parastā ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā atklāj lielāko daļu mugurkaula mugurkaula. Pieejami arī dažādi pirmsdzemdību testi, taču tie nav 100% precīzi.

Mātes seruma alfa-fetoproteīnu (MSAFP) tests

Šis ir asins tests, kurā novērtē alfa-fetoproteīnu (AFP) - augļa ražoto olbaltumvielu.

AFP parasti nenonāk mātes asinīs. Ja tas tā notiek, tas parasti nozīmē, ka auglim ir neparasti augsts līmenis un, iespējams, nervu caurules defekts. Tas varētu liecināt par anencefaliju, nepilnīgu galvaskausu un nepietiekami attīstītām smadzenēm vai spina bifida.

Dažreiz AFP līmenis ir normāls, bet auglim ir spina bifida. Citos gadījumos AFP līmenis ir augsts, bet auglis ir vesels.

Ja AFP līmenis ir augsts, ārsts izraksta vēl vienu asins analīzi. Ja tie joprojām ir augsti, ārsts ieteiks veikt papildu pārbaudes, lai identificētu iemeslu.

AFP līmenis var būt augsts arī tad, ja:

• ir vairāk nekā viens auglis
• ir veikts nepareizs gestācijas vecuma aprēķins

Citi testi

Citi testi grūtniecības laikā ir trīskāršais ekrāns vai četrkāršais ekrāns. Šie pārbauda trīs vai četras vielas asinīs.

Ja ultraskaņas skenēšana ir normāla, bet AFP līmenis ir augsts, ārsts var ieteikt amniocentēzi. Šķidruma paraugs tiek izņemts no augļa maisiņa un pārbaudīts uz AFP līmeni. Ja auglim ir nervu caurules defekts, augļa šķidrumā, kas tos ieskauj, būs augsts AFP līmenis.

Cēloņi un riska faktori

Zinātnieki precīzi nezina, kas izraisa mugurkaula mugurkaulu. Tas, visticamāk, ir saistīts ar iedzimtu (ģenētisku), vides un uztura faktoru kombināciju.

Folijskābe

Spina bifida, šķiet, ir lielāka iespējamība, ja mātei grūtniecības laikā nav pietiekami daudz folijskābes.

Kopš folijskābes ieteikumu ieviešanas ASV 1992. gadā, ir samazinājies to dzemdību skaits, kas saistītas ar nervu caurules defektiem.

Augu olbaltumvielas, dzelzs, magnijs un niacīns

Zema šo barības vielu uzņemšana pirms apaugļošanās var ievērojami palielināt nervu caurules defektu risku.

Ģimenes vēsture

Ja zīdainis ir dzimis ar mugurkaula mugurkaulu, ir lielāka iespēja, ka nākamajam brālim vai māsai būs tāds pats stāvoklis.

Zāles

Zāles, piemēram, valproāts, ko lieto epilepsijas vai bipolāru traucējumu ārstēšanai, ir saistītas ar lielāku risku, ka bērni piedzimst ar iedzimtiem defektiem, piemēram, mugurkaula spina.

Diabēts

Sievietei ar cukura diabētu, visticamāk, ir bērns ar mugurkaula spina, nekā tai, kurai nav.

Aptaukošanās

Sievietei, kuras ķermeņa masas indekss (ĶMI) ir 30 vai vairāk, ir lielāks risks iegūt bērnu ar mugurkaula mugurkaulu.

Profilakse

Tā kā spina bifida cēlonis nav zināms, to ir grūti novērst, taču var palīdzēt folijskābe un testi grūtniecības laikā.

Folijskābe

Reproduktīvajos gados sievietēm folijskābes dienā vajadzētu patērēt 400 mikrogramus (mcg).

Avoti ietver:

• tumši zaļi, lapu dārzeņi
• olu dzeltenumi
• daži augļi
• stiprināti graudaugu produkti

Sievietēm, kas ir stāvoklī vai mēģina grūtniecību, katru dienu jālieto 400 mcg folijskābes piedevas.

Ja sievietei, kurai ir mugurkaula mugurkauls, vai kurai ir bērns ar šo stāvokli, ārsts var ieteikt lietot jaunu folijskābi pirms atkārtotas ieņemšanas.

Testi

Pārbaudes par nervu caurules defektiem un citām problēmām grūtniecības laikā var arī mazināt risku un ļaut cilvēkiem agri rīkoties.

Outlook

Agrāk spina bifida tika uzskatīta par dzīvībai bīstamu, taču lielākā daļa ar to dzimušo cilvēku tagad labi izdzīvo arī pieaugušā vecumā. Ievērojams skaits dzīvo neatkarīgi.

Lielākajai daļai bērnu ar mugurkaula mugurkaulu ir normāls intelekts, viņi var staigāt un apmeklēt parasto skolu, bet dažiem ir nepieciešams papildu atbalsts.

Tiem, kuriem nepieciešama plašāka informācija par mugurkaula mugurkaulu, Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts (NINDS) sniedz noderīgu organizāciju sarakstu, lai sazinātos ar informāciju, atbalstu un pētījumu programmām.