Kas jums jāzina par distoniju

Distonija ir virkne kustību traucējumu, kas ietver piespiedu kustības un pagarinātas muskuļu kontrakcijas. Var būt vērpjošas ķermeņa kustības, trīce un neparastas vai neērtas pozas.

Dažiem kustībās var būt iesaistīts viss ķermenis, bet citiem tiek ietekmētas tikai atsevišķas ķermeņa daļas. Dažreiz distonijas simptomi ir saistīti ar konkrētiem uzdevumiem, piemēram, rakstīšanu, piemēram, rakstnieka krampjos.

Ātri fakti par distoniju

• Distonija nav viens stāvoklis, bet gan virkne traucējumu.
• Ir daudz distonijas cēloņu, tostarp medikamenti, skābekļa trūkums un Hantingtona slimība.
• Diagnoze, visticamāk, ietvers virkni testu un attēlveidošanas paņēmienu.
• Ārstēšana ir atkarīga no distonijas veida, taču tā var ietvert medikamentus, fizikālo terapiju un operāciju.

Kas ir distonija?

Dystonias ir neiroloģisko stāvokļu grupa.

Distonija ir neiroloģisks stāvoklis, kas ietekmē smadzenes un nervus. Tomēr tas neietekmē kognitīvās spējas (inteliģenci), atmiņu un komunikācijas prasmes.

Tas mēdz būt progresējošs stāvoklis, bet tas ne vienmēr notiek.

Distonija var būt iedzimta, un ir identificēts viens gēns, kam ir nozīme. Tomēr ir noteikti citi iemesli, piemēram, noteiktu zāļu lietošana. Dažas slimības, piemēram, dažas plaušu vēža formas, var izraisīt arī distonijas pazīmes un simptomus.

Ārstēšana var ietvert dopamīnu vai sedatīvus medikamentus. Dažreiz operācija var palīdzēt.

Saskaņā ar Amerikas Neiroloģisko ķirurgu asociācijas datiem distonija Amerikas Savienotajās Valstīs skar līdz pat 250 000 cilvēku. Viņi norāda, ka tas ir trešais biežākais kustību traucējums pēc būtiska trīce un Parkinsona slimības.

Lai gan lielākā daļa distonijas gadījumu sākas cilvēkiem vecumā no 40 līdz 60 gadiem, tas var ietekmēt visas vecuma grupas.

Simptomi

Distonijas simptomi variē no viegliem līdz smagiem un var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Agrīnie simptomi ir:

• kāju krampji
• “vilkšanas kāja”
• nekontrolējama mirkšķināšana
• grūtības runāt
• piespiedu kakla vilkšana

Pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no distonijas veida. Tālāk ir sniegti daži izplatīti piemēri:

Dzemdes kakla distonija

Dzemdes kakla distonija, kas pazīstama arī kā torticollis, ir visizplatītākā forma. Tas ietekmē tikai vienu ķermeņa daļu un parasti sākas vēlāk dzīvē. Visvairāk tiek ietekmēti kakla muskuļi. Simptomi var būt:

• galvas un kakla pagriešana
• velkot uz priekšu no galvas un kakla
• velkot aizmuguri no galvas un kakla
• velkot uz galvas un kakla sāniem

Dzemdes kakla distonija var izraisīt vieglus vai smagus simptomus. Ja muskuļu spazmas un kontrakcijas ir pietiekami biežas un smagas, indivīds var izjust arī stīvumu un sāpes.

Blefarospazma

Blefarospasms ietekmē acs muskulatūru.

Tiek ietekmēti muskuļi ap acīm. Simptomi var būt:

• fotofobija (jutība pret gaismu)
• kairinājums acī (-s)
• pārmērīga mirgošana, bieži vien nekontrolējama
• acis nekontrolējami aizveras

Cilvēkiem ar smagiem simptomiem var būt neiespējami vairākas minūtes atvērt acis.

Lielākā daļa cilvēku ar blefarospasmu uzskata, ka dienas gaitā simptomi pasliktinās.

Uz dopu reaģējoša distonija

Uz dopu reaģējošā distonija galvenokārt skar kājas. Sākums notiek no 5-30 gadu vecuma. Šis distonijas veids labi reaģē uz levodopu, dopamīna medikamentu.

Visizplatītākais simptoms ir stīva, neparasta staigāšana, pēdas zole ir saliekta uz augšu. Dažos gadījumos kāja var pagriezties uz āru pie potītes.

Hemifacial spazmas

Indivīds piedzīvo spazmas muskuļos vienā sejas pusē. Simptomi var būt izteiktāki, ja indivīds ir garīgi saspringts vai fiziski noguris.

Balsenes distonija

Muskuļi balss lodziņā (balsene) spazmas. Cilvēki ar balsenes distoniju runājot vai nožņaugušies var izklausīties ļoti klusi un elpojoši - atkarībā no tā, kādā veidā muskuļi spazmojas (iekšā vai ārā).

Oromandibulārā distonija

Šis distonijas veids ietekmē žokļa un mutes muskuļus. Mute var vilkties uz āru un uz augšu.

Dažiem cilvēkiem simptomi būs tikai tad, kad tiek izmantoti mutes un žokļa muskuļi, bet citiem simptomi var rasties, kad muskuļi netiek izmantoti. Dažiem cilvēkiem var būt disfāgija (rīšanas problēmas).

Rakstnieka krampji

Rakstnieka krampji ietver nekontrolējamus krampjus un kustības rokā un plaukstā. Šī ir konkrētam uzdevumam atbilstoša distonija, jo tā ietekmē cilvēkus, kuri daudz raksta pirms simptomu parādīšanās.

Citas uzdevumam raksturīgas distonijas

• mūziķa krampji
• mašīnrakstītāja krampji
• golfa spēlētāja krampji

Ģeneralizēta distonija

Ģeneralizēta distonija parasti skar bērnus pubertātes sākumā. Simptomi parasti rodas vienā no ekstremitātēm un galu galā izplatās uz citām ķermeņa daļām.

Simptomi ir:

• Muskuļu spazmas.
• Nenormāla, savīta stāja, ko izraisa ekstremitāšu un rumpja kontrakcijas un spazmas.
• Ekstremitāte (vai pēda) var pagriezties uz iekšu.
• Ķermeņa daļas var pēkšņi strauji raustīties.

Paroksizmāla distonija

Šajā retajā distonijas versijā muskuļu spazmas un patoloģiskas ķermeņa kustības notiek tikai noteiktos brīžos.

Paroksizmāla distonijas lēkme krampju laikā var izskatīties kā epilepsija. Tomēr indivīds nezaudē samaņu un apzinās savu apkārtni, atšķirībā no epilepsijas. Uzbrukums var ilgt tikai dažas minūtes, bet dažos gadījumos tas var turpināties vairākas stundas. Šie uzbrukumi var izraisīt uzbrukumu:

• garīgais stress
• nogurums (nogurums)
• alkoholisko dzērienu lietošana
• patērē kafiju
• pēkšņa kustība

Veidi

Distoniju var klasificēt pēc tās cēloņa:

Primārā distonija - nav saistīta ar citu stāvokli. Nevar noteikt cēloni.

Sekundārā distonija - saistīta ar ģenētiku, neiroloģiskām izmaiņām vai traumu.

Distonija tiek definēta arī atbilstoši ietekmētajai (-ām) ķermeņa daļai (-ām):

• Fokālā distonija - tiek ietekmēta tikai viena ķermeņa daļa.
• Segmentālā distonija - ietekmē divus vai vairākus savienotus ķermeņa reģionus.
• Multifokālā distonija - tiek ietekmēti vismaz divi nesaistīti ķermeņa reģioni.
• Ģeneralizēta distonija - tiek ietekmētas gan kājas, gan citi ķermeņa reģioni.
• Hemidistonija - tiek ietekmēta puse no visa ķermeņa.

Cēloņi

Distonijas cēloņi ir atkarīgi no tā, vai tā ir primāra vai sekundāra.

Primārās distonijas cēloņi

Primārajā distonijā nav identificēts pamatcēlonis. Eksperti uzskata, ka tā varētu būt problēma ar smadzeņu daļu, ko sauc par bazālajām ganglijām. Šis reģions ir atbildīgs par piespiedu kustībām.

Var gadīties, ka bazālajās ganglijās rodas nepietiekami daudz vai nepareizi neirotransmiteru veidi, kā rezultātā rodas primāri distonijas simptomi. Ir arī iespējams, ka tiek ražots pietiekami daudz, bet ne pareizais muskuļu pareizai darbībai. Pētnieki uzskata, ka ir iesaistīti arī citi smadzeņu reģioni.

Daži distonijas veidi ir saistīti ar kļūdainiem gēniem.

Sekundārās distonijas cēloņi

Šāda veida distoniju izraisa dažādu apstākļu un slimību kombinācija; piemēram:

• smadzeņu audzēji
• saindēšanās ar oglekļa monoksīdu vai smago metālu
• skābekļa trūkums
• cerebrālā trieka - dažos gadījumos distonija ir cerebrālās triekas simptoms
• Hantingtona slimība
• MS (multiplā skleroze)
• dažas infekcijas, piemēram, encefalīts, TB (tuberkuloze) vai HIV
• insults
• traumatiska smadzeņu vai mugurkaula trauma
• Vilsona slimība

Parkinsona slimība ir arī neirodeģeneratīvs stāvoklis, kas ietekmē to pašu smadzeņu daļu kā distonija - bazālās ganglijas. Tādēļ abi apstākļi dažreiz var parādīties vienam un tam pašam indivīdam.

Zāļu izraisīta distonija

Atsevišķas zāles var izraisīt distoniju. Zāļu izraisītas distonijas gadījumi parasti rodas tikai pēc vienas iedarbības uz zālēm. Kopumā to ir salīdzinoši viegli veiksmīgi ārstēt.

Tomēr dažreiz distonija var attīstīties pēc kāda laika zāļu lietošanas, to sauc par tardīvo distoniju; Tardīvo distoniju visbiežāk izraisa zāles, ko sauc par neiroleptiskiem līdzekļiem, ko lieto psihiatrisko, kuņģa un kustību stāvokļu ārstēšanai.

Zāles, kas var izraisīt narkotiku izraisītu distoniju, ir:

• acetofenazīns (Tindal)
• loksapīns (loksitāns, daksolīns)
• piperacetazīns (Quide)
• tioridazīns (Mellaril)
• trifluoperazīns (Stelazīns)
• trimeprazīns (Temaril)

Diagnoze

Distonijas diagnosticēšana var ietvert MRI skenēšanu.

Fizisko pazīmju vizuāla pārbaude ir galvenā distonijas diagnosticēšanas sastāvdaļa.

Tomēr ārstam būs jāveic daži testi un jāuzdod mērķtiecīgi jautājumi, lai noteiktu, vai viņiem ir primārā vai sekundārā distonija.

Sākumā ārsts pārbaudīs medicīnisko un ģimenes anamnēzi.

Šie testi un procedūras var palīdzēt noteikt, kāda veida distonija viņiem ir:

Asins un urīna analīzes - lai noteiktu, vai ir toksīni vai infekcijas, un lai pārbaudītu orgānu darbību (piemēram, aknas).

Ģenētiskais tests - lai pārbaudītu kļūdainus (patoloģiskus, mutācijas) gēnus un izslēgtu citus apstākļus, piemēram, Hantingtona slimību.

MRI skenēšana - lai atklātu smadzeņu bojājumus vai audzēju.

Levodopa - ja simptomi pēc levodopas lietošanas strauji uzlabojas, ārsts, visticamāk, diagnosticēs distoniju, kas sākas agri.

Medikamentozās procedūras

Tālāk ir izplatītas distonijas ārstēšanas metodes:

Levodopa

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta ar dopam reaģējoša distonija, tiks izrakstīta ārstēšana ar levodopu. Šīs zāles paaugstina dopamīna līmeni - neirotransmiteru. Cilvēkiem, kuri lieto levodopu, sākotnēji var būt slikta dūša, kurai vajadzētu mazināties un pazust pēc tam, kad ķermenis pierod pie narkotikām.

Botulīna toksīns

Šo spēcīgo indi, kas ir droša, ja to ievada ļoti mazās devās, bieži lieto kā pirmās līnijas ārstēšanu lielākajai daļai citu distonijas veidu. Tas neļauj konkrētiem neirotransmiteriem nokļūt skartajos muskuļos, novēršot spazmas.

Botulīna toksīnu ievada injekcijas veidā.Viena deva parasti ilgst apmēram 3 mēnešus. Injekcijas vietā var būt dažas sākotnējas (īslaicīgas) sāpes.

Antiholīnerģiskie līdzekļi

Šīs zāles bloķē acetilholīna - neirotransmitera - izdalīšanos, kas, kā zināms, dažu distonijas veidu gadījumā izraisa muskuļu spazmas. Ne vienmēr antiholīnerģiskie līdzekļi var darboties.

Muskuļu relaksanti

Muskuļu relaksantus parasti izraksta, ja citas ārstēšanas metodes nav bijušas efektīvas. Tie paaugstina GABA (gamma-aminosviestskābes) līmeni - neirotransmiteru, kas atslābina muskuļus. Muskuļu relaksantu piemēri ir diazepāms un klonazepāms. Zāles var ievadīt iekšķīgi vai injekcijas veidā.

Fizioterapija

Tālāk ir izplatītas distonijas fizikālās terapijas procedūras.

Sensoriski triki

Dažreiz simptomus var mazināt, pieskaroties skartajai ķermeņa daļai vai ķermeņa daļai, kas atrodas tuvu tai. Indivīdi ar dzemdes kakla distoniju var konstatēt, ka, pieskaroties galvas aizmugurē vai sejas pusē, simptomi uzlabojas vai pilnībā izzūd.

Šinas un stiprinājumus dažreiz var izmantot kā sensoro triku terapijas daļu.

Fizioterapeits var arī palīdzēt viņiem uzlabot stāju. Laba stāja palīdz aizsargāt un stiprināt muskuļus un audus. Labu stāju var sasniegt ar vingrojumu programmu un / vai breketu izmantošanu.

Ķirurģija

Ja citas terapijas nav bijušas efektīvas, ārsts var ieteikt operāciju. Distonijas ķirurģiskās procedūras ietver:

Selektīva perifēra denervācija

Cilvēkiem ar dzemdes kakla distoniju dažreiz tiek izmantota selektīva perifēra denervācija. Ķirurgs veic griezumu kaklā, pirms sagriež dažus nervu galus, kas savienoti ar skartajiem muskuļiem. Pēc operācijas viņu kaklā, iespējams, ir zināms sajūtas zudums.

Dziļa smadzeņu stimulācija

Galvaskausā tiek urbti mazi caurumi. Caur caurumiem vītņo sīkus elektrodus un ievieto globus pallidus - bazālo gangliju daļu.

Elektrodiem ir pievienots neliels impulsu ģenerators. Pulsa ģenerators tiek implantēts zem ādas, parasti krūtīs vai vēdera lejasdaļā. Pulsa ģenerators izstaro signālus globus pallidus, kas palīdz bloķēt patoloģiskos nervu impulsus, ko rada bazālās ganglijas.

Nav daudz informācijas par smadzeņu dziļas stimulēšanas ilgtermiņa labvēlīgo vai kaitīgo ietekmi, jo tā ir diezgan jauna tehnika. Dziļās stimulācijas rezultāti prasa laiku; dažreiz var paiet mēneši, līdz sekas kļūst acīmredzamas.