Kas jāzina par Vona Vilbranda slimību
Fon Vilbranda slimība ir iedzimts asinsreces traucējums. Tas ir visizplatītākais asiņošanas stāvoklis, ko cilvēks var mantot.
Tomēr persona to var iegūt arī citu medicīnisku apstākļu, piemēram, limfomu, leikēmiju un autoimūno traucējumu, piemēram, vilkēdes, kā arī noteiktu zāļu dēļ.
Cilvēkiem ar fon Vilbranda slimību vai nu trūkst vielas, vai arī tai ir neefektīvs daudzums vielas, ko sauc par von Vilbanda faktoru (vWF). Tas veicina sarecēšanu.
Cilvēkiem ar šo stāvokli būs grūti izveidot asins recekļus. Piemēram, ja viņi sevi sagriež, asiņošanas apturēšana prasīs ilgāku laiku.
Tas notiek līdz pat 1 procentam cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Ārstēšana nav pieejama, taču ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem ar šo stāvokli citādi dzīvot veselīgi.
Šajā rakstā mēs aplūkojam dažādus fon Villebranda slimības veidus, to simptomus un veidus, kā tos pārvaldīt.
Veidi
Ir četri galvenie fon Vilbranda slimības veidi.
1. tips
Visizplatītākais ir 1. tips. Aptuveni 60–80 procentiem cilvēku ar fon Vilbranda slimību ir 1. tips.
1. tipam raksturīgs zems vWF līmenis. Var ietekmēt arī VIII asinsreces faktoru, citu būtisku asins recēšanas olbaltumvielu. 1. tipa smagums var svārstīties no vieglas līdz smagai, taču tas galvenokārt izpaužas kā viegls.
2. tips
2. tipa von Willebrand slimībā var rasties vairāki apakštipi, taču ārsts parasti diagnosticēs 2. tipu, ja vWF nedarbojas pareizi, nevis tā trūkuma dēļ.
Dažādas gēnu mutācijas var izraisīt 2. tipu, un katrai no tām būs nepieciešama atšķirīga ārstēšana. Zinot 2. tipa apakštipu, ārsts var palīdzēt ārstēties tādā veidā, kas vislabāk atbilst indivīdam.
2. tips ir sastopams aptuveni 15–30 procentiem cilvēku, kuriem ir fon Vilebranda slimība.
3. tips
3. tipā indivīdam parasti ir maz vai vispār nav vWF. Šī ir retākā un smagākā fon Vilbanda slimības forma.
Apmēram 5–10 procentiem cilvēku ar šo slimību ir 3. tips.
Iegūta
Kaut arī biežāk sastopamie fon Vilbranda slimības veidi tiek pārmantoti, ir iespējams arī attīstīt stāvokli no autoimūnas slimības, piemēram, vilkēdes vai vēža, vai dažu zāļu lietošanas rezultātā.
To sauc par iegūto fon Vilbranda slimību.
Simptomi
Pazīmes un simptomi var būt viegli un grūti novērojami, vai arī tie var parādīties dažādos veidos. Ārstiem ir grūti diagnosticēt vieglākas von Willebrand slimības formas.
Kad parādās simptomi, tie mēdz ietvert zilumus un pagarinātu vai pārmērīgu asiņošanu. Asiņošana var rasties ap gļotādām, ieskaitot kuņģa un zarnu traktu.
Asiņošanas simptomi ir:
- deguna asiņošana, kas var būt ilgstoša, atkārtota vai abas
- asiņošana no smaganām
- ilgāka, smagāka menstruālā asiņošana
- pārmērīga asiņošana no griezuma
- pārmērīga asiņošana pēc zoba izraušanas vai cita zobārstniecības darba
- zilumi, dažreiz ar gabaliņiem, kas veidojas zem ādas
Dažreiz ārsts atklāj šo stāvokli tikai pēc tam, kad personai ir veikta ķirurģiska procedūra, viņa ir strādājusi zobārstniecībā vai piedzīvojusi nopietnu traumu.
Menstruācijas laikā sievietes var pamanīt šādas pazīmes:
- asins recekļi, kuru diametrs ir vismaz 1 colla
- mērcējot vismaz divus tamponus vai spilventiņus 2 stundu laikā
- nepieciešamība pēc dubultas sanitārās aizsardzības, lai kontrolētu asiņošanu
- menstruācijas, kas turpinās vairāk nekā nedēļu
- anēmijas simptomi, ieskaitot nogurumu, bālumu un miegainību
Retos un smagos gadījumos asiņošana var sabojāt iekšējos orgānus. Kad šī stāvokļa rezultātā rodas iekšējo orgānu bojājumi, tas var būt letāls.
Riska faktori un cēloņi
Ja traumas rodas asinsvadā, nelieli fragmenti tāda veida asins šūnās, ko sauc par trombocītiem, parasti saplūst kopā, lai aizsprostotu brūci un apturētu asiņošanu.
vWF, kas satur VIII asinsreces faktoru, palīdz trombocītiem turēties kopā, veidojot trombu. VIII asinsreces faktors ir pazudis vai ir bojāts cilvēkiem ar visizplatītāko hemofilijas formu.
Ģimenes vēsture ir visizplatītākais fon Villebranda slimības riska faktors. Tas nozīmē, ka katra veida attīstībai nepieciešamais ģenētiskais saturs būs atšķirīgs.
Piemēram, 1. un 2. tipā slimības izraisīšanai ir nepieciešams tikai viens gēns. Arī bioloģiskajiem vecākiem, visticamāk, pašiem būs fon Vilbanda slimība.
3. tipa gadījumā abiem vecākiem ir jāpārnēsā gēni, un viņi, visticamāk, nēsās šo slimību, patiesībā to neslimojot.
Iegūtā fon Vilbranda slimība var notikt vēlāk dzīvē, tāpēc faktors ir vecāks vecums.
Diagnoze
Agrīna diagnostika un ārstēšana ievērojami palielina izredzes dzīvot normālu un aktīvu dzīvi ar von Willebrand slimību.
Dažiem cilvēkiem ar 1. vai 2. tipu var nebūt lielas asiņošanas problēmas. Tādēļ viņi var nesaņemt diagnozi, kamēr viņiem nav veikta operācija vai nopietns ievainojums.
3. tipa diagnoze parasti notiek agrīnā vecumā, jo liela asiņošana, iespējams, notiks kādā zīdaiņa vai bērnības laikā.
Ārsts apskatīs personas slimības vēsturi, veiks fizisku pārbaudi un veiks dažus diagnostikas testus.
Novērtējot slimības vēsturi, ārsts var jautāt, vai personai kādreiz ir bijuši šādi simptomi:
- pārmērīga asiņošana pēc operācijas vai zobārstniecības procedūras
- negaidīti vai viegli sasitumi vai zilumi ar bumbu zem tā
- asinis izkārnījumos
- asiņošana locītavās vai muskuļos
- asiņošana pēc tādu zāļu kā aspirīns, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL) vai asins šķidrinātāju lietošanas
- patoloģisks asins trombocītu skaits
- neizskaidrojama asiņošana no deguna, kas ilgst ilgāk par 10 minūtēm, pat pēc spiediena izdarīšanas uz deguna
- bieža deguna asiņošana
- stipra menstruālā asiņošana ilgāk par nedēļu, ar recekļiem
- nieru, aknu, asiņu vai kaulu smadzeņu slimība
Fiziskajā eksāmenā pārbaudīs, vai nav zilumu un nesenas asiņošanas pazīmju.
Asins analīzes var novērtēt:
- vWF līmeņi
- vWF un tā multimēru jeb olbaltumvielu kompleksu struktūru, kā arī to molekulu sadalīšanos, lai noteiktu fon Vilbanda slimības veidu
- ristocetīna kofaktora aktivitāte, lai atklātu, cik labi vWF darbojas un vai tas pietiekami sarecina asinis
- VIII faktora asinsreces aktivitāte, lai noteiktu VIII faktora līmeni
- trombocītu funkcija
- asiņošanas laiks, lai uzzinātu, cik ilgs laiks nepieciešams nelielai brūcei, lai apturētu asiņošanu
Testa rezultātu atjaunošana var ilgt 2–3 nedēļas, un, lai apstiprinātu diagnozi, dažus testus var būt nepieciešams atkārtot. Ārsts var nosūtīt personu pie hematologa, ārsta, kurš specializējas asins slimībās.
Ārstēšana
Fon Vilbranda slimību pašlaik nav iespējams izārstēt, taču dažas iespējas var novērst vai apturēt asiņošanas epizodes. Ārstēšana parasti notiek kā zāles.
Simptomi parasti ir vāji, un cilvēkiem ar vieglākiem simptomiem ārstēšana ir nepieciešama tikai operācijas, zobārstniecības laikā vai pēc nelaimes gadījuma vai traumas.
Pārvaldības metodes ir atkarīgas no stāvokļa veida un smaguma, kā arī no personas reakcijas uz terapiju.
Zāles var:
- atbrīvot vairāk vWF un VIII faktora asinīs
- kontrolēt smagas menstruācijas
- novērstu asins recekļu noārdīšanos
- aizstāt trūkstošo vWF
Desmopresīns (DDAVP) ir sintētisks hormons, ko cilvēks var lietot injekcijas veidā vai caur deguna aerosolu (Stimate). Tas ir līdzīgs vazopresīnam, kas ir dabisks hormons, kas kontrolē asiņošanu, liekot organismam atbrīvot vairāk no vWF, kas jau atrodas asinsvadu uzlikās. Tas paaugstina VIII faktora līmeni.
Ārsts to parasti izraksta tiem, kam ir 1. un 2. tips. Viņi var lietot deguna aerosolu menstruāciju sākumā vai pirms nelielas operācijas.
Ja DDAVP nav pietiekams, ārsts var izrakstīt koncentrētu asins recēšanas faktoru devas, kas satur vWF un VIII faktoru visiem trim von Willebrand slimības veidiem.
Perorālie kontracepcijas līdzekļi, īpaši kontracepcijas tabletes, kas satur estrogēnu, var palīdzēt sievietēm ar smagiem periodiem.
Trombu stabilizējošie medikamenti aizkavē asinsreces faktoru sadalīšanos. Ārsts var izsaukt šīs antifibrinolītiskās zāles. Tie palīdz noturēt trombu vietā, kad tas izveidojas, īpaši operācijas vai zobārstniecības laikā.
Ārsts var arī uzklāt brūci ar fibrīna hermētiķi, lai apturētu asiņošanu. Šī ir līmi līdzīga viela.
Komplikācijas
vWF un VIII faktora līmenim grūtniecības laikā ir tendence palielināties, bet dzemdību laikā var rasties asiņošanas komplikācijas. Asiņošana pēc dzemdībām var būt smagāka un ilgāka.
Sievietēm, kurām ir fon Vilbranda slimība, grūtniecības laikā jākonsultējas ar hematologu un specializētu akušieri.
Viņi, iespējams, veiks asins analīzes grūtniecības pēdējā trimestrī.
Asiņošanas epizožu novēršana
Lai novērstu asiņošanas epizodes, cilvēkiem, kuriem ir jebkāda veida fon Villebranda slimība, pirms zāļu lietošanas jākonsultējas ar ārstu.
Viņiem vajadzētu arī izvairīties no bezrecepšu (OTC) medikamentiem, kas var ietekmēt asins recēšanu, piemēram, aspirīnu, ibuprofēnu un citus NSPL.
Var būt arī vērts, ka persona informē veselības aprūpes speciālistus, piemēram, zobārstus par viņu stāvokli, kā arī sporta trenerus vai cilvēkus, kuri pārrauga fiziskās aktivitātes.
Cilvēkiem ar smagiem simptomiem jāvalkā arī medicīniskā ID kaklarota vai rokassprādze.
Lai mazinātu kopējo risku veselībai, cilvēkiem ar šo stāvokli vajadzētu ēst veselīgu, sabalansētu uzturu un regulāri vingrot. Parasti fon Vilbranda slimība netraucē ikdienas aktivitātes, taču ārsti var ieteikt bērniem ar šo stāvokli izvairīties no kontaktu sporta veidiem, piemēram, futbola un hokeja.
Kopsavilkums
Fon Vilbranda slimība ir visizplatītākais pārmantojamo asiņošanas traucējumu veids. Visizplatītākais ir 1. tips, kas ietekmē apmēram 60–80 procentus no visiem cilvēkiem ar šo slimību.
Simptomi var būt viegli vai smagi, un tie var ietvert deguna asiņošanu, pārmērīgu asiņošanu no griezuma un vieglākus zilumus.
Lai gan von Willebrand slimība pašlaik nav pieejama, ārstēšana parasti ietver zāļu lietošanu, kas novērš asins recekļu noārdīšanos, un asiņojošām brūcēm pielieto līmi līdzīgu vielu, ko sauc par fibrīna hermētiķi.
J:
Kāda ir atšķirība starp von Willebrand slimību un hemofiliju?
A:
Kaut arī von Willebrand slimība un hemofilija ir gan ģenētiski, gan rada problēmas ar asins recēšanu, tie ir izteikti atšķirīgi apstākļi.
Fon Vilbranda slimība parasti ir vieglāka nekā hemofilija un ir biežāk sastopama. Tas vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes, savukārt hemofilija gandrīz vienmēr ietekmē vīriešus.
Hemofilija izraisa zemu asinsreces faktoru līmeni, kas atšķiras no fon Vilerganda slimībā iesaistītā vWF.
