Kas jāzina par makrocefāliju

Makrocefālija ir neparasti lielas galvas termins. Zīdainim ar makrocefāliju galva būs lielāka nekā lielākajai daļai citu tāda paša vecuma un dzimuma zīdaiņu.

Daudzos gadījumos šis stāvoklis ir labdabīgs vai nekaitīgs. Citos gadījumos tas var norādīt uz pamatslimību, piemēram, ģenētisko sindromu vai smadzeņu audzēju.

Šajā rakstā uzziniet par makrocefālijas cēloņiem un to, kā ārsti diagnosticē un ārstē potenciālos pamatnosacījumus.

Kas ir makrocefālija?

Bērnam ar neparasti lielu galvu var būt makrocefālija.

Makrocefālija nozīmē lielu galvu, un to sauc par stāvokli, kurā zīdainim vai bērnam ir nenormāli liels galvas izmērs.

Lai ārsts diagnosticētu makrocefāliju, galvas izmēram ap tā platāko daļu jābūt lielākam par 98. procentili.

Makrocefālija dažreiz var būt pamata stāvokļa pazīme, kurai nepieciešama ārstēšana.

Citos gadījumos tas var rasties ģenētikas dēļ, ieskaitot makrocefālijas ģimenes anamnēzi. Ja tas tā ir, stāvoklis būs nekaitīgs.

Cēloņi

Gēni ir atbildīgi par daudziem makrocefālijas gadījumiem. Kad zīdainim ar lielu galvu ģimenes anamnēzē ir lielāki par vidējo galvas izmēri, ārsti diagnosticēs viņiem labdabīgu ģimenes makrocefāliju.

Zīdaiņiem ar labdabīgu ģimenes makrocefāliju nebūs citu simptomu, izņemot lielu galvu, un viņiem nebūs papildu veselības problēmu.

Tomēr ir vairāki potenciālie makrocefālijas cēloņi, kuriem nepieciešama medicīniska palīdzība, no kuriem viens ir šķidruma uzkrāšanās smadzenēs. Papildu šķidrums var radīt spiedienu uz smadzenēm, palielinot daudzu veselības komplikāciju risku.

Stāvokļa smagums ir atkarīgs no esošā šķidruma daudzuma. Ja smadzenēs ir ievērojama šķidruma uzkrāšanās, ko sauc par hidrocefāliju, visticamāk, ka pamatcēloņam būs nepieciešama ārstēšana, lai novērstu turpmākas problēmas.

Citi makrocefālijas cēloņi ir:

• asiņošana smadzenēs
• smadzeņu audzēji
• noteikti vielmaiņas apstākļi
• daži infekcijas veidi
• Aleksandra slimība
• Greiga cefalopolisindaktilijas sindroms
• Sotos sindroms
• hroniskas hematomas un citi bojājumi
• citi ģenētiskie sindromi

pazīmes un simptomi

Kaut arī makrocefālija bieži ir nekaitīga, tā var izraisīt šķidruma uzkrāšanos smadzenēs.

Primārā makrocefālijas pazīme ir neparasti liela galva. Labdabīgas ģimenes makrocefālijas gadījumos tas būs vienīgais simptoms.

Ja zīdainim ir pamatslimība, kas izraisa makrocefāliju, viņiem parādīsies papildu simptomi. Tie var ietvert:

• kavējas attīstības pagrieziena punktu sasniegšana
• strauji augoša galva
• blakusslimība ar citiem apstākļiem, piemēram, autismu
• psihiski traucējumi

Pēc diagnozes ārsts parasti turpina uzraudzīt zīdaini. Ārsts arī lūgs vecākus vai aprūpētājus novērot šādas pazīmes:

• pārmērīga miegainība
• neparasta acu kustība
• slikta barošana
• vemšana
• izliekta mīksta vieta
• pārmērīga uzbudināmība

Diagnoze

Parastās fiziskās izmeklēšanas laikā ārsti parasti var diagnosticēt makrocefāliju.

Fiziskās pārbaudes ietvaros zīdainim vai mazam bērnam ārsts izmēra galvas apkārtmēru. Viņi to darīs katrā pārbaudē, un jebkurā laikā ir bažas. Ja ārsts atzīmē strauju galvas izmēra palielināšanos laika gaitā, tas var izraisīt diagnozi.

Ja ārsts uzskata, ka zīdainim ir makrocefālija, viņi bieži pasūta attēlveidošanas testus, piemēram, datortomogrāfiju, ultraskaņu vai MRI.

Šie testi palīdzēs ārstam noteikt, vai smadzenēs ir šķidruma uzkrāšanās, kas var izraisīt spiedienu un citas komplikācijas.

Daži paaugstināta smadzeņu spiediena simptomi ir:

• paaugstināta uzbudināmība
• galvassāpes
• vemšana

Ja bērnam ar makrocefāliju ir papildu simptomi, tie var palīdzēt ārstam diagnosticēt citus veselības traucējumus. Citi simptomi var būt:

• redzes problēmas
• izspiedušās vēnas
• izliekta mīksta vieta galvas augšdaļā

Ārstēšana

Runas un valodas terapija var palīdzēt bērniem, kuru makrocefālija izriet no ģenētiskā stāvokļa.

Makrocefālijas ārstēšana būs atšķirīga atkarībā no cēloņa. Zīdainim ar labdabīgu ģimenes makrocefāliju parasti nav nepieciešama nekāda ārstēšana.

Zīdaiņiem, kuru makrocefālija izriet no ģenētiska stāvokļa, var būt nepieciešama mūža ārstēšana un atbalsts, tostarp:

• darba terapija
• uzvedības terapija
• runas un valodas terapija
• Fizioterapija

Zīdainim, kuram ir šķidruma uzkrāšanās vai asiņošana smadzenēs, bieži būs nepieciešama ātra operācija, lai samazinātu spiedienu un novērstu turpmākas komplikācijas.

Ārsti var izmantot dažādas metodes smadzeņu audzēja ārstēšanai, tostarp:

• operācija
• ķīmijterapija
• steroīdi
• staru terapija

Outlook

Perspektīva lielā mērā ir atkarīga no pamata stāvokļa, kas izraisa makrocefāliju. Zīdaiņiem ar labdabīgu ģimenes makrocefāliju ir laba perspektīva, un parasti viņiem nebūs komplikāciju.

Bērnam, kuram ir makrocefālija pamata stāvokļa, piemēram, smadzeņu audzēja vai ģenētiskā sindroma, rezultātā, būs nepieciešams individuāls ārstēšanas plāns.