Kas jāzina par homocistinūriju
Homocistinūrija ir ģenētisks traucējums, kurā organisms nespēj noārdīt noteiktu aminoskābi.
Traucējums pāriet no vecākiem uz bērniem autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka tā attīstībai jābūt divām neregulāra gēna kopijām.
Šajā rakstā mēs definējam homocistinūriju un apspriežam tās cēloņus un simptomus. Mēs arī izskaidrojam, kā ārsti diagnosticē un pārvalda traucējumus.
Kas ir homocistinūrija?
Cilvēkiem ar homocistinūriju organisms nespēj noārdīt noteiktus proteīnus. Konkrēti, stāvoklis ietekmē aminoskābes, ko sauc par metionīnu, metabolismu.
Aminoskābes ir cilvēka neaizstājamās sastāvdaļas. Metionīns ir dabiski sastopams proteīns, kas zīdaiņiem nepieciešams augšanai, un pieaugušajiem ir nepieciešams regulēt slāpekli organismā. Visas aminoskābes satur slāpekli, padarot slāpekli par svarīgu cilvēka DNS daļu.
Ir vairākas dažādas homocistinūrijas formas, kas atšķiras pēc simptomiem.
Izplatība
Amerikas Savienotajās Valstīs ārsti pārbauda homocistinūriju dzimšanas brīdī. Tomēr skrīnings nenosaka visas homocistinūrijas formas. Tāpēc persona ar šo slimību var nesaņemt diagnozi līdz 5 gadiem pēc dzimšanas.
Homocistinūrija attīstās apmēram vienam no katriem 200 000 līdz 300 000 mazuļiem ASV.
Nosacījums ir vairāk izplatīts noteiktu tautību cilvēku vidū. ASV tas ir biežāk sastopams baltajiem cilvēkiem no Jaunanglijas un Īrijas senčiem. Šajās grupās šis stāvoklis skar 1 no 50 000 jaundzimušo.
Visizplatītāko homocistinūrijas formu sauc par cistationīna beta-sintāzi (CBS). Genetics Home Reference iesaka, ka vienam no katriem 200 000–335 000 cilvēkiem visā pasaulē ir šāda veida.
Cēloņi un riska faktori
Tā kā homocistinūrija ir ģenētiski autosomāli recesīva, bērnam jāiegūst mutācijas mutācijas homocistinūrijai kopija no katra vecāka, lai attīstītu šo stāvokli.
Vecākiem, kuriem ir tikai viens mutēts gēns, homocistinūrijas simptomi var nebūt.
Pēc pētnieku domām, vecāku, kuri abi ir gēna nesēji, bērnam ir:
- 25% iespējamība saslimt ar homocistinūriju
- 50% ir gēna nesējs, bet nav simptomu
- 25% iespēja tikt neietekmētam un nenēsāt mutācijas gēnu
Simptomi
Lielākajā daļā homocistinūrijas gadījumu cistationīna beta-sintāzes (CBS) ferments nav efektīvs. Tā rezultātā organisms nespēj noārdīt aminoskābes metionīnu un homocisteīnu.
Visā ķermenī uzkrājas augsts abu aminoskābju līmenis, kas var būt toksisks un kaitēt nervu sistēmai. Bojājumi var rasties smadzenēs, kā arī asinsvados, kas ap ķermeni ved asinis un limfu.
Homocistinūrijas pazīmes un simptomi kļūst skaidri pirmajā dzīves gadā. Kaut arī dažiem zīdaiņiem ir tikai viegla iedarbība, simptomi var pasliktināties, jo indivīds pāriet bērnībā un pat pieaugušā vecumā.
Simptomi var būt:
- tuvredzība
- acu lēcu dislokācija
- bāla āda un mati
- vāji kauli
- mugurkaula izliekums uz sāniem
- garas, plānas rokas un kājas
- krūšu kurvja deformācijas
- attīstības kavēšanās un mācīšanās traucējumi
- uzvedības problēmas
Retāk sastopamie simptomi ir:
- megaloblastiska anēmija, kas ir slimība, kurā sarkano asins šūnu skaits ir mazāks nekā parasti, un asins šūnas ir neparasti lielas
- zīdaiņi neaug un nepieņem svaru paredzētajā tempā
- kustību un gaitas problēmas
- krampji
Daudzi no šiem simptomiem var pasliktināties, ja zīdainis lieto pārtiku, kuru viņu ķermenis nespēj noārdīt. Slimības un infekcijas periodi var izraisīt arī šos simptomus.
Komplikācijas
Visnopietnākā homocistinūrijas komplikācija ir asins recekļi, kas var būt bīstami dzīvībai un palielināt insulta risku.
Iespējama arī kognitīvā invaliditāte, taču agrīna diagnostika un veiksmīga ārstēšana var mazināt risku.
Izmežģītās acu lēcas var sabojāt redzi. Lēcu nomaiņas operācija var būt nepieciešama, lai palīdzētu dažiem cilvēkiem.
Šeit uzziniet, kā atpazīt trombu simptomus.
Diagnoze
Skaidras pazīmes, kas var likt ārstam pārbaudīt homocistinūriju, ir bērns, kurš ir ārkārtīgi tievs un pārāk garš savam vecumam vai neaug, kā paredzēts.
Turklāt ārsts meklēs krūšu kurvja deformācijas pazīmes, mugurkaula izliekumu un izmežģītas acu lēcas.
Acu eksāmeni var atklāt redzes problēmas, savukārt rentgens var liecināt par vāju kaulu pazīmēm. Ģenētiskā pārbaude, aminoskābju skrīnings, aknu biopsijas un aknu enzīmu testi var arī palīdzēt ārstam apstiprināt homocistinūrijas diagnozi.
Ģenētiskā pārbaude
Pētnieki iesaka veikt ģenētisko testēšanu visiem, kam ģimenes anamnēzē ir homocistinūrija un kuri vēlas iegūt bērnus.
Tomēr, tā kā šis stāvoklis ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, to nav iespējams novērst. Vienīgais ģenētisko testu iemesls ir dot cilvēkiem priekšstatu par gēnu mutācijas pārnešanas risku, kas var izraisīt homocistinūriju.
Ārstēšana
No homocistinūrijas nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams pārvaldīt stāvokli ar uztura ierobežojumiem, piedevām un medikamentiem.
Dažiem cilvēkiem ir noderīgas lielas vitamīna B-6 piedevu devas. Lielākajai daļai cilvēku ar traucējumiem šie uztura bagātinātāji būs jālieto visu atlikušo mūžu.
Vēl viena ārstēšanas iespēja ir betaīns, kas ir barības viela, kas palīdz noņemt homocisteīnu no asinsrites. Folijskābes lietošana kopā ar betaīnu varētu būt arī noderīga.
Lasiet vairāk par B-6 vitamīna ietekmi uz ķermeni.
Pārtika, no kuras jāizvairās
Personām, kuras nereaģē uz B-6 vitamīna terapiju, jāievēro zema metionīna diēta. Viņiem būs jāizvairās no pārtikas produktiem, kas satur lielu aminoskābes metionīna līmeni, piemēram:
- dažas gaļas un zivis
- olas
- sojas
- pienotava
- rieksti un pupiņas
Outlook
Cilvēki ar homocistinūriju var dzīvot aktīvi, ja viņi saņem diagnozi pietiekami agri, un traucējumu pārvaldība ir veiksmīga.
Tomēr asins recekļi dažkārt var izraisīt veselības problēmas un dzīvībai bīstamas komplikācijas.
Lai gan homocistinūriju nav iespējams izārstēt, ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu cilvēkiem pārvaldīt šo stāvokli.
