Kas ir motoro neironu slimība?
Kustīgo neironu slimības ir apstākļu grupa, kuras dēļ mugurkaula un smadzeņu nervi laika gaitā zaudē funkciju. Tās ir reta, bet smaga neirodeģeneratīvas slimības forma.
Motora neironi ir nervu šūnas, kas sūta elektriskās izejas signālus muskuļiem, ietekmējot muskuļu spēju darboties.
Motora neirona slimība (MND) var parādīties jebkurā vecumā, bet simptomi parasti parādās pēc 40 gadu vecuma. Tas ietekmē vairāk vīriešu nekā sievietes.
Saskaņā ar ALS asociācijas datiem visizplatītākais MND veids, amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), iespējams, skar līdz pat 30 000 amerikāņu ar katru gadu vairāk nekā 5600 diagnozēm.
Slavenais angļu fiziķis Stīvens Hokings daudzus gadu desmitus dzīvoja kopā ar ALS līdz savai nāvei 2018. gada martā. Ģitāras virtuozs Džeisons Bekers ir vēl viens piemērs tam, kurš jau vairākus gadus dzīvo kopā ar ALS.
Veidi
Attēlu kredīts: Doug Wheller, 2008
Ir vairāki MND veidi. Ārsti tos klasificē pēc tā, vai tie ir iedzimti vai nē, un kurus neironus tie ietekmē.
ALS vai Lou Gehrig slimība ir visizplatītākais veids, kas ietekmē gan augšējos, gan apakšējos motoros neironus (smadzeņu un muguras smadzeņu neironus). Tas ietekmē roku, kāju, mutes un elpošanas sistēmas muskuļus. Persona ar ALS nodzīvos vidēji vēl 3–5 gadus, bet, atbalstot aprūpi, daži cilvēki dzīvo 10 un vairāk gadus.
Primārā laterālā skleroze ietekmē smadzeņu neironus. Tā ir reta MND forma, kas attīstās lēnāk nekā ALS. Tas nav nāvējošs, bet tas var ietekmēt cilvēka dzīves kvalitāti. Nepilngadīgo primārā laterālā skleroze var ietekmēt bērnus.
Progresējošā bulbarā paralīze (PBP) ietver smadzeņu stublāju. Arī cilvēkiem ar ALS bieži ir PBP. Šis stāvoklis izraisa biežas aizrīšanās burvības, grūtības runāt, ēst un norīt.
Progresējoša muskuļu atrofija (PMA) ir reta slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu apakšējos motoros neironus. Tas izraisa lēnu, bet progresējošu muskuļu iztukšošanos, īpaši rokās, kājās un mutē.
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir iedzimta MND, kas ietekmē bērnus. Ir trīs veidi, kurus visus izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas pazīstamas kā SMA1. Tam ir tendence ietekmēt bagāžnieku, kājas un rokas. Ilgtermiņa perspektīva ir atkarīga no veida.
Dažādiem MND veidiem ir līdzīgi simptomi, taču tie progresē ar dažādu ātrumu un atšķiras pēc smaguma pakāpes.
Simptomi
MND ir trīs posmi - agrīna, vidēja un progresīva.
Agrīnās stadijas pazīmes un simptomi
Agrīnā stadijā simptomi attīstās lēni un var līdzināties citiem apstākļiem. Simptomi būs atkarīgi no tā, kāda veida cilvēkam ir MND un kādu ķermeņa daļu tas ietekmē.
Tipiski simptomi sākas vienā no šīm jomām:
- rokas un kājas
- mute
- elpošanas sistēmu
Tie ietver:
- pavājināšanās saķere, kas apgrūtina lietu uzņemšanu un turēšanu
- nogurums
- muskuļu sāpes, krampji un raustīšanās
- neskaidra runa
- vājums rokās un kājās
- neveiklība un klupšana
- rīšanas grūtības
- apgrūtināta elpošana vai elpas trūkums
- nepiemērotas emocionālas reakcijas, piemēram, smiekli vai raudāšana
- svara zudums, jo muskuļi zaudē savu masu
Vidējā posma pazīmes un simptomi
ALS var ietekmēt mobilitāti, bet palīgierīces var dot iespēju personai palikt aktīvai.
Kad stāvoklis progresē, agrīnie simptomi paliek un kļūst smagāki.
Cilvēki var piedzīvot arī:
- muskuļu saraušanās
- grūtības pārvietoties
- locītavu sāpes
- drooling norīšanas problēmu dēļ
- nekontrolējama žāvāšanās, kas var izraisīt žokļa sāpes
- personības un emocionālā stāvokļa izmaiņas
- apgrūtināta elpošana
Pētījumi liecina, ka līdz 50% cilvēku ar ALS var būt smadzeņu iesaistīšanās, tostarp atmiņas un valodas problēmas. Apmēram 12–15% cilvēku ar ALS var attīstīties demence.
Dažiem cilvēkiem attīstās arī bezmiegs, trauksme un depresija.
Uzlabotas stadijas pazīmes un simptomi
Galu galā personai, kas atrodas ALS progresēšanas stadijā, būs nepieciešama palīdzība, lai pārvietotos, ēst vai elpot, un stāvoklis var kļūt bīstams dzīvībai.
Elpošanas problēmas ir visizplatītākais nāves cēlonis.
Cēloņi
Motora neironi liek muskuļiem kustēties, sūtot signālus no smadzenēm. Viņiem ir nozīme gan apzinātās, gan automātiskās kustībās, piemēram, norijot un elpojot.
Eksperti uzskata, ka aptuveni 10% MND ir iedzimti. Pārējie 90% notiek nejauši.
Precīzi cēloņi ir neskaidri, taču Nacionālais neiroloģisko slimību un insultu institūts (NINDS) atzīmē, ka loma var būt ģenētiskiem, toksiskiem, vīrusu un citiem vides faktoriem.
Riska faktori
MND var rasties pieaugušajiem vai bērniem, atkarībā no veida. Tie biežāk ietekmē vīriešus nekā sievietes. Dzimšanas brīdī var būt iedzimtas slimības formas. Tie, visticamāk, parādīsies pēc 40 gadu vecuma.
Dažādiem veidiem var būt dažādi riska faktori. SMA vienmēr ir iedzimta, taču tas neattiecas uz visām MND formām.
Pēc NINDS datiem, aptuveni 10% ALS gadījumu Amerikas Savienotajās Valstīs ir iedzimti. Tas, visticamāk, parādīsies 55–75 gadu vecumā.
Viņi arī atzīmē, ka veterāniem, šķiet, ir 1,5–2 reizes lielākas iespējas saslimt ar ALS nekā citiem veterāniem. Tas var norādīt, ka noteiktu toksīnu iedarbība palielina risku saslimt ar ALS.
2012. gada pētījums atklāja, ka futbolistiem ir lielāks risks nomirt no ALS, Alcheimera slimības un citām neirodeģeneratīvām slimībām, salīdzinot ar citiem cilvēkiem. Eksperti domā, ka tas varētu norādīt uz saikni ar atkārtotu galvas traumu.
Diagnoze
Ārstiem bieži ir grūti diagnosticēt MND agrīnā stadijā, jo tas var atgādināt citus apstākļus, piemēram, multiplo sklerozi (MS).
Ja ārstam ir aizdomas, ka kādam ir MND, viņš tos nosūta pie neirologa, kurš veiks slimības vēsturi, veiks rūpīgu pārbaudi un var ieteikt citus testus, piemēram:
Asins un urīna analīzes: tas var palīdzēt ārstam izslēgt citus apstākļus un atklāt kreatinīna kināzes, vielas, ko muskuļi, sadaloties, pieaugumu.
MRI smadzeņu skenēšana: MRI nevar noteikt MND, bet tas var palīdzēt izslēgt citus apstākļus, piemēram, insultu, smadzeņu audzēju vai neparastas smadzeņu struktūras.
Elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas pētījums (NCS): EMG pārbauda elektriskās aktivitātes daudzumu muskuļos, bet NCS - ātrumu, kādā elektrība pārvietojas muskuļos.
Mugurkaula pieskāriens vai jostas punkcija: ārsts meklēs izmaiņas cerebrospinālajā šķidrumā, kas ieskauj smadzenes un muguras smadzenes. Tas var palīdzēt izslēgt citus apstākļus.
Muskuļu biopsija: tas var palīdzēt atklāt vai izslēgt muskuļu slimību.
Parasti ārsts kādu laiku pēc testiem novēro personu, pirms apstiprina, ka viņiem ir MND.
Ārstēšana
MND nav iespējams izārstēt, taču ārstēšana var palēnināt progresēšanu un maksimizēt indivīda neatkarību un komfortu.
Paņēmieni ietver atbalsta ierīču un fizikālās terapijas izmantošanu.
Pareiza izvēle būs atkarīga no tādiem faktoriem kā:
- personas MND tips
- simptomu veids un smagums
- personīgā izvēle
- narkotiku pieejamība un pieejamība
Palēnina slimības progresēšanu
Narkotikas, šķiet, efektīvi palēnina dažu MND veidu progresu.
Piemēram, Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi Radicava (Edaravone) ALS un Spinraza un Zolgensma ārstēšanai SMA ārstēšanai.
Muskuļu krampji un stīvums
Zāles, piemēram, botulīna toksīna (Botox) injekcijas. Botox apmēram 3 mēnešus bloķē smadzeņu signālus stīvajiem muskuļiem.
Baklofēns, muskuļu atslābinātājs, var palīdzēt mazināt muskuļu stīvumu, spazmas un žāvāšanos. Ārsts var ķirurģiski implantēt nelielu sūkni ārpus ķermeņa, lai regulāri ievadītu devas telpā ap muguras smadzenēm, no kurienes tas var nokļūt nervu sistēmā.
Daži cilvēki var uzskatīt, ka fizikālā terapija palīdz mazināt krampjus un stīvumu.
Pretsāpju
Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), piemēram, ibuprofēns, palīdzēs ar vieglām vai vidēji smagām sāpēm no muskuļu krampjiem kā spazmām.
Ārsts var izrakstīt spēcīgākas zāles sāpju mazināšanai smagām locītavu un muskuļu sāpēm progresējošās stadijās.
Citas iespējas
Skopolamīns, ko nēsā kā plāksteri, var palīdzēt pārvaldīt noslāpēšanu.
Antidepresanti var palīdzēt ar nekontrolējamu smieklu vai raudu epizodēm, kuras ārsti sauc par emocionālu labilitāti.
Palīgierīces un terapijas
Ar laiku personai var būt nepieciešamas īpašas ierīces:
- pārvietojas apkārt
- sazinoties ar citiem
- barošana un norīšana
- elpošana
Runas un valodas terapija var palīdzēt sazināties un norīt.
Fiziskā un darba terapija var palīdzēt uzturēt mobilitāti un funkcijas, kā arī mudināt cilvēkus atrast jaunus veidus, kā veikt konkrētus uzdevumus.
Outlook
Ir dažādi MND veidi, un perspektīvas ir ļoti atšķirīgas, atkarībā no stāvokļa veida.
Piemēram, cilvēkiem ar spinobulbaru muskuļu atrofiju var sagaidīt normālu dzīves ilgumu. Citiem veidiem cilvēkiem var būt samazināts paredzamais dzīves ilgums.
Tiek parādīti jauni medikamenti, kas var palīdzēt palēnināt MND progresēšanu. Pētnieki arī pēta, kā izmantot cilmes šūnas, lai novērstu bojājumus, kas rodas ar MND, cerībā, ka kādu dienu izdosies izārstēt.
Labākas zināšanas par ģenētiskajiem faktoriem varētu arī ļaut novērst MND tiem, kuriem ir iedzimtas pazīmes.
