Kas ir ataksija un kas to izraisa?
Ataksija ir muskuļu koordinācijas trūkums, kas cita starpā var ietekmēt cilvēka runu, acu kustības un spēju norīt, staigāt un uzņemt priekšmetus.
Daudzi apstākļi un citi faktori var izraisīt ataksiju, tostarp multiplā skleroze (MS), galvas trauma, pārmērīga alkohola lietošana, insults, cerebrālā trieka, ģenētika un audzēji.
Ataksiju var izraisīt arī daži imunoloģiski traucējumi un infekcijas.
Ir daudz ataksijas veidu. Šajā rakstā mēs apspriežam dažus biežāk sastopamos veidus, to cēloņus un pieejamos ārstēšanas veidus.
Kas ir ataksija?
Ataksija ir simptoms, ko var izraisīt dažādi apstākļi. Tas ietekmē cilvēka koordināciju, runu un līdzsvaru. Tas var arī apgrūtināt norīšanu un staigāšanu.
Daži cilvēki piedzimst ar ataksiju ģenētisko faktoru dēļ. Citi to laika gaitā attīsta. Dažiem cilvēkiem tas var rasties no cita stāvokļa, piemēram, insulta, MS, smadzeņu audzēja vai galvas traumas, vai pat no pārmērīgas alkohola lietošanas.
Tas var sākties pēkšņi, laika gaitā pasliktināties vai stabilizēties. Tas daļēji ir atkarīgs no cēloņa.
Veidi
Šie ir daži no visbiežāk sastopamajiem ataksijas veidiem:
Smadzeņu ataksija
Šis ataksijas veids rodas smadzeņu darbības traucējumu dēļ - smadzeņu reģionā, kam ir nozīme maņu uztveres, koordinācijas un kustību kontroles asimilācijā.
Smadzeņu ataksija var izraisīt neiroloģiskus simptomus, piemēram:
- ķermeņa vai ekstremitāšu raustīšanās vai kratīšana, mēģinot kustēties
- samazināts muskuļu tonuss
- koordinācijas trūkums starp orgāniem, muskuļiem, ekstremitātēm vai locītavām
- grūtības kontrolēt rokas, rokas, kājas vai acu kustības attālumu, jaudu un ātrumu
- grūti precīzi novērtēt, cik daudz laika ir pagājis
- nespēja veikt ātras, mainīgas kustības
Kā tas ietekmē ķermeni un cik lielā mērā atkarīgs no tā, kur smadzenītē rodas bojājums, un vai bojājumi rodas vienā pusē (vienpusēji) vai abās pusēs (divpusēji).
Ataksija var mainīt cilvēka stāju. Ja vestibulocerebellum rodas bojājumi, tas ietekmēs personas līdzsvaru un acu kustību kontroli. Viņi parasti stāvēs ar kājām plaši, lai iegūtu labāku līdzsvaru un izvairītos no šūpošanās atpakaļ un uz priekšu.
Pat ja cilvēka acis ir atvērtas, viņiem var būt grūti līdzsvarot ar kājām kopā.
Ja ataksija ietekmē spinocerebellum, cilvēkam būs neparasta gaita ar nevienlīdzīgiem sānu soļiem un stostīšanās sākas un apstājas. Tas ir tāpēc, ka spinocerebellum regulē ķermeņa un ekstremitāšu kustības.
Kad ataksija ietekmē smadzenītes, cilvēkam var būt problēmas ar brīvprātīgi plānotām kustībām. Veicot brīvprātīgas kustības, galva, acis, ekstremitātes un rumpis var drebēt. Viņi var aizmiglot savu runu, mainoties ritmam un skaļumam.
Sensorā ataksija
Tas ir ataksijas veids, kas attīstās propriocepcijas zaudēšanas dēļ.
Propriocepcija ir cilvēka izpratne par ķermeņa blakus esošo daļu relatīvo stāvokli. Tā ir sajūta, kas norāda, vai ķermenis pārvietojas ar piemērotām pūlēm, un sniedz atgriezenisko saiti par ķermeņa daļu stāvokli attiecībā pret otru.
Sensorā ataksija parasti izraisa:
- nestabila, sitoša gaita, ar papēdi spēcīgi uzkrītot, kad tas ar katru soli pieskaras zemei
- stājas nestabilitāte, kas pasliktinās slikti apgaismotā vidē
Ja cilvēks stāv aizvērtām acīm un kājas kopā, nestabilitāte pasliktināsies. Tas ir tāpēc, ka propriocepcijas zaudēšana palielina viņu paļaušanos uz vizuālajiem datiem.
Viņiem var būt grūti veikt vienmērīgi koordinētas brīvprātīgas kustības ar ekstremitātēm, stumbru, rīkli, balseni un acīm.
Vestibulārā ataksija
Šis ataksijas veids ietekmē vestibulāro sistēmu, kurai ir nozīme dzirdē. Tas var rasties no nervu bojājumiem ausī.
Akūtos (pēkšņos) vienpusējos gadījumos tas var izraisīt:
- vertigo
- slikta dūša
- vemšana
Lēnām sāktos hroniskos divpusējos gadījumos cilvēkam var būt tikai nestabilitāte.
Var būt arī cēloņu kombinācija, piemēram, vestibulocerebellārā ataksija.
Simptomi
Simptomi atšķiras atkarībā no ataksijas veida un smaguma pakāpes. Sākuma vecums būs atkarīgs no cēloņa.
Ja ataksija attīstās ģenētisko īpašību dēļ, tā var būt jau no dzimšanas. Ja tas ir saistīts ar traumu vai citu veselības stāvokli, simptomi var parādīties jebkurā vecumā.
Dažos gadījumos simptomi uzlabosies un galu galā izzudīs. Sākotnējie simptomi parasti ietver:
- slikta ekstremitāšu koordinācija
- runas problēmas, ieskaitot neskaidru un lēnu runu, grūtības radīt runu un problēmas kontrolēt skaļumu, ritmu un augstumu
Laika gaitā var parādīties citi simptomi, piemēram:
- apgrūtināta rīšana, kas izraisa aizrīšanos vai klepu
- trīce, trīce vai trīce ķermeņa daļās
- nistagms, piespiedu, ātra, ritmiska, atkārtota acu kustība, kas var būt vertikāla, horizontāla vai apļveida
- problēmas ar līdzsvaru
- staigāšanas grūtības, kas var izraisīt ratiņkrēslu izmantošanu
- redzes un dzirdes problēmas
- depresija dzīves apstākļu izaicinājumu dēļ
Ataxia telangiectasia var parādīties bērnībā. Papildus tam, ka bērns šķiet „mazliet ļodzīgs”, viņš var piedzīvot arī:
- zirnekļa vēnas acu baltumos, ausīs vai citur uz sejas
- biežas infekcijas
Cits ģenētisks, progresējošs ataksijas veids, ko sauc par Frīdreiha ataksiju, bieži parādās vecumā no 10 līdz 15 gadiem.
Simptomi ir:
- mugurkaula izliekums uz sāniem vai skolioze
- novājināta sirds muskulatūra
- augstas izliektas kājas
Apstākļi, kas var rasties līdzās Frīdreiha ataksijai, ir diabēts un sirds problēmas, un var būt komplikācijas, kas saistītas ar mugurkaulu, pēdām, sirdi, muskuļiem, redzi un dzirdi.
Personai ar šāda veida ataksiju visa mūža garumā būs nepieciešama atbalstoša ārstēšana.
Ja ataksija rodas traumas vai slimības, piemēram, insulta, simptomi laika gaitā bieži uzlabojas un galu galā var pilnībā izzust.
Ārstēšana
Parasti ataksiju nevar izārstēt, taču ārstēšana var mazināt simptomus un palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti.
Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt īpašu ārstēšanas iespēju, lai mērķētu uz kādu no šiem ataksijas simptomiem:
Koordinācijas un līdzsvara jautājumi: Pielāgojamas ierīces, piemēram, spieķi, kruķi, staigulīši un ratiņkrēsli, var palīdzēt personai saglabāt neatkarību. Var būt nepieciešams veikt dažus pielāgojumus mājās, piemēram, lai nodrošinātu piekļuvi ratiņkrēslam.
Trīce, stīvums, muskuļu spazmas un nespēks: ārsts var izrakstīt zāles un fizisko vai darba terapiju, lai palīdzētu uzlabot cilvēka spēku, saglabāt mobilitāti un palīdzēt atrast jaunus veidus, kā veikt uzdevumus.
Mugurkaula izliekums: ārsts var ieteikt ortopēdisko aprūpi.
Depresija: var palīdzēt konsultācijas un medikamenti.
Runas problēmas: logopēds var sniegt palīdzību komunikācijas jautājumos un muskuļu kontrolē, lai uzlabotu rīšanu, klepu un aizrīšanos. Ja nepieciešams, logopēds var palīdzēt personai iemācīties izmantot runas palīglīdzekļus.
Trūkumi: vitamīnu piedevu lietošana, īpašas diētas ievērošana vai abi var palīdzēt cilvēkiem, kuriem ir trūkums. Ar ataksiju var rasties jutība pret lipekli, tāpēc var palīdzēt arī ēšana bez lipekļa.
Imūnās problēmas: ataksijas telangiectasia ārstēšana var ietvert gamma-globulīna injekcijas, lai uzlabotu imūnsistēmu.
Nekontrolējamas acu kustības: zāles var palīdzēt.
Cēloņi
Ataksiju var izraisīt:
- ģenētiska iezīme
- veselības stāvoklis, kas noved pie nervu bojājumiem, piemēram, insults vai MS
- vitamīna B-12 deficīts
- imunoloģiska problēma
Turpmākajās sadaļās mēs aplūkojam iedzimto un iegūto ataksiju.
Mantota ataksija
Mantota ataksija var attīstīties, kad vecāki (vai abi vecāki) nodod savam bērnam ģenētisku defektu.
Dažos gadījumos smaguma pakāpe var pasliktināties no paaudzes paaudzē, un sākuma vecums var kļūt jaunāks.
Ja persona ar iedzimtu ataksijas formu apsver iespēju radīt bērnus, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu un konsultēšanu kā daļu no preparāta.
Bojātā gēna mantošanas iespēja daļēji ir atkarīga no ataksijas veida. Frīdreiha ataksijas gadījumā abiem vecākiem ir nepieciešama ģenētiskā īpašība, lai to nodotu.
Spinocerebellārās ataksijas gadījumā bojātais gēns ir jānēsā tikai vienam no vecākiem, un katram no viņu pēcnācējiem būtu 50% iespēja attīstīt šo stāvokli.
Dažreiz cilvēkam attīstās vai piedzimst ataksija bez skaidra iemesla, piemēram, ja nav ģimenes anamnēzes. Viens no iemesliem tam var būt smadzenītes malformācija pirms dzimšanas.
Iegūta ataksija
Šādi notikumi un apstākļi var izraisīt ataksiju:
- smadzeņu operācija, smadzeņu audzējs vai galvas trauma
- pārmērīga alkohola vai narkotiku lietošana
- dažas infekcijas, piemēram, vējbakas
- toksisko ķīmisko vielu iedarbība
- daži neiroloģiski apstākļi, ieskaitot MS un cerebrālo trieku
- insults
Daži audzēji izraisa ataksiju paraneoplastiska sindroma dēļ. Šie audzēji, kas parasti ir olnīcas, rada ķīmiskas vielas, kas bojā smadzenītes. Ataksija ir galvenais simptoms.
Ataksijas cēlonis nedaudz noteiks cilvēka perspektīvu.
Diagnoze
Persona ar ataksijas pazīmēm, visticamāk, apmeklēs neirologu, kas ir tāds, kurš specializējas nervu sistēmas apstākļos.
Neirologs pārbaudīs personu un pārbaudīs viņa medicīnisko vēsturi par iespējamiem cēloņiem, piemēram, iepriekšēju smadzeņu traumu, un ģimenes anamnēzē, lai konstatētu iedzimtu ataksiju.
Viņi var arī pasūtīt šādus testus:
- MRI vai CT skenēšana, lai meklētu bojājumus, audzējus vai citus smadzeņu bojājumu veidus
- ģenētiskie testi, lai novērtētu iedzimtu ataksiju
- asins analīzes, jo daži ataksijas veidi var ietekmēt asins sastāvu
- urīna analīzes, jo tās var atklāt sistēmiskas izmaiņas, kas rodas dažās ataksijas formās
Piemēram, Vilsona slimības gadījumā 24 stundu urīna savākšana sistēmā var uzrādīt neparastu vara daudzumu.
Ataksiju, kurai nav identificējama cēloņa, sauc par sporādisku vai idiopātisku ataksiju.
Lai apstiprinātu diagnozi, var būt vajadzīgs laiks, jo simptomi var norādīt uz vairākiem citiem apstākļiem.
Outlook
Ataksiju nevar izārstēt. Perspektīva būs atkarīga no veida, cēloņa un smaguma pakāpes.
Daži iedzimtas ataksijas veidi var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu, taču daudziem cilvēkiem būs tāds pats paredzamais dzīves ilgums kā tiem, kuriem nav šī stāvokļa.
Ja ataksija attīstās nelaimes gadījuma, operācijas vai slimības dēļ, stāvoklis var stabilizēties vai uzlaboties, bet laika gaitā tas var arī pasliktināties.
Daudzos gadījumos tūlītēja ārstēšana par iegūto ataksiju var izraisīt labu rezultātu un, iespējams, mainīt stāvokli.
