Kas ir Aperta sindroms?
Aperta sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas izraisa augļa sejas un galvaskausa kaulu saplūšanu pārāk agri tā attīstības laikā.
Aperta sindroms izraisa sejas un galvaskausa patoloģijas, kas var izraisīt redzes traucējumus un zobu problēmas. Aperta sindroms var izraisīt patoloģiskas izmaiņas arī pirkstos un pirkstos.
Šis raksts sniegs pārskatu par Aperta sindromu, ieskaitot šī stāvokļa simptomus, ārstēšanu un perspektīvas.
Kas ir Aperta sindroms?
Attēlu kredīts: Gzzz, (2016, 14. janvāris)
Aperta sindroms ir stāvoklis, kad pārāk agri saplūst galvaskausa kauli, kas ietekmē galvas un sejas formu.
Cilvēkiem, kas dzimuši ar Aperta sindromu, sejas un galvaskausa kaulu patoloģiskās formas dēļ var rasties problēmas ar redzi un zobiem.
Daudzos gadījumos trīs vai vairāk pirksti vai pirksti arī saplūst kopā, ko sauc par sindaktiliju.
Aperta sindroms ir ģenētisks traucējums. Parasti tas parādās bez sindroma ģimenes anamnēzes, bet to var arī mantot no vecākiem.
Simptomi
Raksturīgi Aperta sindroma simptomi ir:
- konusa formas galvaskauss, kas pazīstams kā turribrachycephaly
- seja, kas ir dziļi iestiprināta vidū
- acis, kas ir platas un izliekas uz āru
- knābis deguns
- nepietiekami attīstīts augšžoklis, kas var izraisīt zobu pārblīvēšanu
Sejas un galvaskausa anomālijas var izraisīt dažas veselības un attīstības problēmas. Ja neregulē, redzes problēmas bieži rodas sekla acu dobumu rezultātā. Augšžoklis parasti ir mazāks par vidējo, kas var izraisīt zobu problēmas, kad bērna zobi aug.
Ar Aperta sindromu galvaskauss ir mazāks nekā parasti, kas var izdarīt spiedienu uz jaunattīstības smadzenēm. Cilvēkiem ar Aperta sindromu var būt vidējs intelekta līmenis vai viegli vai vidēji smagi intelekta traucējumi.
Bērniem, kas dzimuši ar Aperta sindromu, bieži ir tīkloti pirksti un pirksti. Visbiežāk trīs pirksti vai kāju pirksti ir sapludināti kopā, bet dažreiz var būt tīklots viss pirkstu vai kāju kopums. Retāk bērnam var būt papildu pirksti.
Papildu Aperta sindroma pazīmes un simptomi ir:
- dzirdes zaudēšana
- smagas pūtītes
- stipra svīšana
- mugurkaula kaulu saplūšana kaklā
- eļļaina āda
- trūkst matu uzacīs
- izaugsmes un attīstības kavēšanās
- atkārtotas ausu infekcijas
- aukslēju šķeltne
- vieglas vai vidēji smagas garīgās attīstības traucējumiem
Cēloņi
Aperta sindroms ir iedzimtas anomālijas, ko izraisa mutācija FGFR2 gēns. Tas var notikt zīdaiņiem, kuriem nav ģimenes anamnēzē, vai arī viņi var to mantot no vecākiem.
The FGFR2 gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par fibroblastu augšanas faktora 2. receptoru. Šim proteīnam ir daudz svarīgu lomu augļa attīstībā, tostarp galvenā loma kaulu šūnu attīstības signālā.
Kad notiek šī gēna mutācija, FGFR2 turpina signālu ilgāk nekā parasti, kas noved pie agrīnas galvaskausa, sejas, pēdu un roku kaulu saplūšanas.
Mutācijas FGFR2 gēns var izraisīt arī vairākus citus saistītus traucējumus, tostarp:
- Pfeiffera sindroms
- Krosona sindroms
- Džeksona-Veisa sindroms
Biežums un mantojums
Aperta sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis. Cilvēku skaits, kuriem tas ir, nav zināms, un aprēķini dažādos avotos atšķiras.
ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka lēš, ka tā skar 1 no 65 000 līdz 88 000 jaundzimušo, un Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) lēš, ka šis skaitlis ir tuvāk 1 no 165 000 līdz 200 000 dzimušajiem.
Lielākā daļa Aperta sindroma gadījumu parādās bez iepriekšējas slimības anamnēzes. Tomēr NORD arī ziņo, ka tad, kad vienam no vecākiem ir traucējumi, bērnam būs 50 procentu iespēja to attīstīt. Šī statistika attiecas uz katru grūtniecību.
Šķiet, ka šis sindroms vienādi ietekmē vīriešus un sievietes.
Diagnoze
Aperta sindromu bieži var diagnosticēt dzimšanas brīdī vai agrīnā vecumā.
Lai oficiāli diagnosticētu personu ar Aperta sindromu, ārsts meklē raksturīgās kaulu patoloģijas, kas ietekmē galvu, seju, rokas un pēdas.
Lai noteiktu kaulu patoloģiju raksturu, ārsts var veikt galvaskausa radiogrāfiju vai galvas tomogrāfiju. Lai palīdzētu diagnosticēt, var izmantot arī molekulāro ģenētisko testēšanu.
Ārstēšana
Aperta sindroma ārstēšana dažādiem cilvēkiem būs atšķirīga. Ārsts bieži cieši sadarbosies ar personu un viņu ģimeni, lai izstrādātu plānu simptomu ārstēšanai.
Dažos gadījumos ārsts var ieteikt operāciju, lai samazinātu spiedienu uz cilvēka smadzenēm.
Ir iespējamas arī citas ķirurģiskas iespējas, piemēram, lai pārveidotu sejas vaibstus vai atdalītu sakausētus pirkstus vai pirkstus.
Bērnam ar Aperta sindromu būs nepieciešami novērojumi un pārbaudes visu mūžu. Ārsts pārbaudīs, vai nav papildu komplikāciju, ko izraisa Aperta sindroms, un ieteiks atbilstošu ārstēšanu.
Parasti ar Aperta sindromu saistīto komplikāciju ārstēšana ietver:
- redzes problēmu labošana
- terapijas, lai novērstu attīstības un izaugsmes kavēšanos
- zobārstniecības procedūras, lai izlabotu pārpildītos zobus
Outlook
Agrīna zīdaiņu diagnostika uzlabos izredzes veiksmīgi ārstēt dažus Aperta sindroma simptomus un komplikācijas.
Aperta sindroms bieži neietekmē cilvēka paredzamo dzīves ilgumu, lai gan sirds problēmas vai citi saistīti apstākļi var izraisīt komplikācijas.
Ilgtermiņa perspektīvas cilvēkiem ar Aperta sindromu uzlabojas līdz ar mūsdienu medicīnas sasniegumiem.
Ārstēšana bieži var uzlabot personas ar Aperta sindromu vispārējo perspektīvu.
Bērnam ar Aperta sindromu jāsaņem pastāvīga klīniskā aprūpe. Tas var ietvert terapiju, lai palīdzētu bērnam un viņa ģimenei tikt galā ar šī sindroma ikdienas problēmām.
