Kas ir MTHFR mutācija?

Metilenetetrahidrofolāta reduktāze jeb MTHFR ir ferments, kas noārda aminoskābi homocisteīnu. MTHFR gēns, kas kodē šo fermentu, var mutēt, kas var vai nu traucēt fermenta spēju normāli funkcionēt, vai arī pilnībā to deaktivizēt.

Cilvēkiem ir divi MTHFR gēnu, mantojot vienu no saviem vecākiem. Mutācijas var ietekmēt vienu (heterozigotu) vai abus (homozigotus) no šiem gēniem.

Ir divi izplatīti veidi vai varianti MTHFR mutācija: C677T un A1298C.

Mutācijas MTHFR gēni sastopami aptuveni 25% cilvēku no Hispanic ciltsrakstiem un 10-15% no Ziemeļamerikas kaukāziešiem.

Šīs mutācijas retos gadījumos izraisa augstu homocisteīna līmeni asinīs, kas var veicināt daudzus veselības apstākļus, piemēram:

  • dzimšanas patoloģijas
  • glaukoma
  • garīgās veselības traucējumi
  • noteikta veida vēzis

Šajā rakstā mēs aplūkojam MTHFR mutācijas sīkāk, ieskaitot saistītos veselības apstākļus, diagnozi un ārstēšanas iespējas. Mēs arī apspriežam, kā MTHFR mutācijas var ietekmēt grūtniecību.

Nosacījumi, kas saistīti ar MTHFR mutāciju

Diagnosticējot MTHFR mutāciju, ārsts var pārbaudīt personas medicīnisko vēsturi.

Mutācijas MTHFR gēns var ietekmēt organisma spēju apstrādāt aminoskābes - proti, homocisteīnu -, kas var izraisīt nelabvēlīgus veselības traucējumus.

Nosacījumi, ar kuriem pētnieki ir saistīti MTHFR gēnu mutācijas ietver:

  • homocisteinēmija, kas ir patoloģiski augsts homocisteīna līmenis asinīs vai urīnā
  • ataksija, neiroloģisks stāvoklis, kas ietekmē koordināciju
  • perifēra neiropātija, neiroloģisks stāvoklis, kas bojā nervus
  • mikrocefālija, dzimšanas brīdī sastopama slimība, kurā galva ir mazāka nekā parasti
  • skolioze, mugurkaula patoloģisks izliekums
  • anēmija, kas nozīmē, ka cilvēkam trūkst veselīgu sarkano asins šūnu
  • sirds un asinsvadu slimības, piemēram, asins recekļi, insulti un sirdslēkmes
  • garīgās veselības un uzvedības traucējumi, piemēram, depresija un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)

Iespējamās pazīmes un simptomi

Simptomi atšķiras gan indivīdu vidū, gan atkarībā no mutācijas veida. Cilvēki parasti nezina, ka viņiem ir MTHFR mutācija, ja vien viņiem nav smagu simptomu vai netiek veikta ģenētiskā pārbaude.

Kam ir viens vai divi MTHFR mutācijas var nedaudz palielināt homocisteīna līmeni asinīs. Šo stāvokli sauc par homocistinēmiju.

Homocisteīns ir aminoskābe, ko organisms ražo, sadalot uztura olbaltumvielas. Augsts homocisteīna līmenis var sabojāt asinsvadus un izraisīt asins recekļu veidošanos. Cilvēkiem, kuriem ir augsts homocisteīna līmenis, parasti ir zems B-12 vitamīna līmenis.

Homocistinēmijas simptomi sakarā ar MTHFR mutācijas ietver:

  • patoloģiska asins recēšana
  • attīstības kavēšanās
  • krampji
  • mikrocefālija
  • Asins recekļi
  • slikta koordinācija
  • nejutīgums vai tirpšana rokās un kājās

Uzziniet vairāk par homocistinēmiju šeit.

Diagnoze

Ārsts var noteikt, vai cilvēkam ir MTHFR variants, pārskatot viņu slimības vēsturi, ņemot vērā viņu pašreizējos simptomus un veicot fizisku pārbaudi. Ārsts var ieteikt veikt asins analīzi, lai pārbaudītu cilvēka homocisteīna līmeni.

Lai gan ir iespējams identificēt MTHFR gēnu mutācija, izmantojot ģenētisko testēšanu, tādas organizācijas kā Amerikas Sirds asociācija iesaka nepieļaut skrīningu par kopēju MTHFR gēnu varianti attiecībā uz kardiovaskulāro risku. Tas ir tāpēc, ka tikai parastās gēnu mutācijas bez citiem simptomiem netiek uzskatītas par galveno sirds slimību riska faktoru, un testēšanas rezultāti maz ietekmē medicīnisko vadību.

Ārstēšanas iespējas saistītiem veselības jautājumiem

Folijskābe var palīdzēt cilvēkiem ar paaugstinātu homocisteīna līmeni.

Ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama MTHFR variantiem. Uztura un dzīvesveida izmaiņas bieži var palīdzēt kompensēt visus radītos uztura trūkumus.

Tomēr cilvēkiem var būt nepieciešama ārstēšana, ja viņiem ir augsts homocisteīna līmenis. Ārsts var ieteikt cilvēkiem ar paaugstinātu homocisteīna līmeni lietot šādus piedevas:

  • folijskābe
  • vitamīni B-6 un B-12
  • metionīns
  • 5-metiltetrahidrofolāts (5-MTHF)

Pirms sākt lietot kādu no šīm piedevām, ir svarīgi runāt ar ārstu. Pastāv dažādi paaugstināta homocisteīna cēloņi, un ārstēšana var atšķirties katram cēloņam.

Ietekme uz grūtniecību

Sievietes, kurām ir pozitīvs rezultāts MTHFR mutācijai var būt paaugstināts preeklampsijas, asins recekļu, atkārtotu spontāno abortu vai mazuļa ar iedzimtu invaliditāti piedzimšanas risks. Ir veikti vairāki pētījumi, lai noteiktu sakarību starp mutāciju un grūtniecības komplikācijām, taču to secinājumos nav pietiekami daudz datu.

Pašreizējie pētījumi nav parādījuši, ka mēģinājumi iejaukties MTHFR mutācija mainītu grūtniecības iznākumu. Tādējādi pašreizējās vadlīnijas no vairākiem avotiem nosaka, ka mutācija nav regulāri jāpārbauda.

Riska faktori

Cilvēki pārmanto vienu kopiju MTHFR gēns no katra no vecākiem, kas nozīmē, ka visiem ir divi MTHFR gēni. Mutācijas var notikt vienā vai abos gēnos.

Kam ir kāds no vecākiem vai tuvs radinieks MTHFR gēnu mutācija var palielināt cilvēka risku pārmantot vienu un to pašu variantu.

Cilvēkiem, kuriem ir divi vecāki ar mutācijām, palielinās homozigota risks MTHFR mutācija.

Kad jāapmeklē ārsts

Ja cilvēkam rodas anēmijas simptomi, piemēram, nogurums vai reibonis, viņam jākonsultējas ar savu ārstu.

Personai vajadzētu apmeklēt ārstu, ja viņiem rodas folātu vai B-12 vitamīna deficīta simptomi, kas var ietvert:

  • nogurums
  • elpas trūkums
  • aizcietējums
  • apetītes zudums vai netīšs svara zudums
  • muskuļu vājums
  • nejutīgums, tirpšana vai sāpes rokās vai kājās
  • reibonis vai līdzsvara zudums
  • mutes čūlas
  • garastāvokļa izmaiņas

Personai vajadzētu apmeklēt ārstu, ja viņiem rodas anēmijas simptomi, kas var ietvert:

  • nogurums
  • vājums
  • elpas trūkums
  • reibonis
  • galvassāpes
  • neregulāra sirdsdarbība

Outlook

Kam ir MTHFR mutācija neietekmē visus vienādi. Cilvēki, kuriem ir viens vai vairāki MTHFR variantu asinīs vai urīnā homocisteīna līmenis var būt augstāks nekā parasti.

Lai gan pašreizējie pētījumi ir identificējuši asociācijas starp MTHFR variantiem un daudziem veselības apstākļiem, ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai noteiktu šo gēnu mutāciju precīzo ietekmi uz veselību.

Cilvēki var runāt ar savu ārstu par ģenētiskās testēšanas priekšrocībām un riskiem. Tomēr lielākā daļa veselības organizāciju neiesaka veikt ģenētisko testēšanu, ja vien cilvēkam nav ievērojamas ietekmes uz veselību.

none:  krūts vēzis reimatoīdais artrīts urīnceļu infekcijas