Klippel-Feil sindroma pārskats
Klippel-Feil sindroms ir iedzimts stāvoklis, kad divi kakla skriemeļi saplūst kopā. Uzziniet vairāk par simptomiem un ārstēšanu.
Pārskats par letālu ģimenes bezmiegu
Nāvējoša ģimenes bezmiegs ir autosomāli dominējoša prionu slimība. Tas novērš mierīgu miegu un izraisa psihozi un sirds disfunkciju. Uzzināt vairāk.
MBD5 ģenētisko traucējumu pārskats
MBD5 ģenētiskie traucējumi ir iedzimtu slimību grupa, kas izraisa intelektuālo invaliditāti, autismu un epilepsiju. Uzzināt vairāk.
Propionskābes acidēmijas simptomi, cēloņi un ārstēšana
Propionskābe ir reti sastopama ģenētiska slimība, ko izraisa nepilnīgs vielmaiņas ferments, kas var izraisīt dzīvībai bīstamus neiroloģiskus simptomus.
Kas ir PUBS tests?
PUBS tests jeb perkutānas nabassaites asins paraugu ņemšana ir tests, ko izmanto, lai diagnosticētu un dažreiz ārstētu augļa anomālijas un slimības.
Hantera sindroma simptomi un ārstēšana
Hantera sindroms, kas pazīstams arī kā MPS II, ir reta slimība, kas var būt no vieglas līdz smagai. Uzziniet vairāk par stāvokli un to, kā tas tiek diagnosticēts.
