Dzelzs pārslodzes traucējumi: viss, kas jums jāzina

Dzelzs pārslodzes traucējumi ir medicīnisku stāvokļu grupa, kas liek ķermenim uzglabāt pārmērīgu dzelzs daudzumu. Tie ietver iedzimtu hemohromatozi, ģenētisku stāvokli, kad cilvēka ķermenis no ēdieniem un dzērieniem absorbē pārāk daudz dzelzs.

Ķermenis nevar izvadīt lieko dzelzi, tāpēc tas to uzglabā noteiktos orgānos, īpaši aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī, kas var izraisīt orgānu bojājumus. Aizkuņģa dziedzera bojājumi var izraisīt diabētu. Pārmērīgs dzelzs daudzums bez ārstēšanas var arī padarīt ādu bronzas krāsā.

Ārstējot, cilvēkiem ar šo stāvokli ir labas izredzes. Ārstēšana var ietvert asiņu ņemšanu, lai samazinātu ķermeņa dzelzs līmeni, un uztura izmaiņas, lai samazinātu dzelzs uzņemšanu.

Šajā rakstā mēs aplūkojam dzelzs pārslodzes traucējumu veidus, cēloņus, simptomus un ārstēšanu.

Kas ir dzelzs pārslodzes traucējumi?

Personai ar dzelzs pārslodzes traucējumiem var rasties nogurums un nogurums.

Veselā ķermenī, kad dzelzs krājumi ir pietiekami, zarnas samazina šī minerāla absorbciju no pārtikas un dzērieniem, lai novērstu tā līmeņa pārāk augstu celšanos.

Cilvēki ar dzelzs pārslodzes traucējumiem no uztura vai piedevām absorbē vairāk dzelzs nekā parasti. Ķermenis nevar pietiekami ātri izvadīt papildu dzelzi, tāpēc tas turpina uzkrāties. Ķermenis to uzglabā orgānu audos, galvenokārt aknās, kā arī sirdī un aizkuņģa dziedzerī.

Ir vairāki dzelzs pārslodzes traucējumu veidi. Iedzimta hemohromatoze ir primārais stāvoklis, kam ir ģenētiska sastāvdaļa. Cilvēkiem var būt arī sekundāra hemohromatoze, kas attīstās citas slimības vai stāvokļa rezultātā.

Cēloņi

Ir vairāki dzelzs pārslodzes traucējumu veidi, kuriem katram ir dažādi iemesli:

Primārā hemohromatoze: ģenētiska mutācija

Iedzimta hemohromatoze, kuru cilvēki var dēvēt arī par primāru vai klasisku hemohromatozi, ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem apstākļiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Ne visi ar šo stāvokli izjūt simptomus.

Šis stāvoklis galvenokārt skar baltos cilvēkus. Saskaņā ar 2018. gada pētījumu aptuveni 1 no 200 kaukāziešiem Amerikas Savienotajās Valstīs un Austrālijā ir iedzimta hemohromatoze, un 10–14% no katras šīs populācijas pārnēsā ģenētiskās mutācijas.

Iedzimta hemohromatoze rodas gēna, ko sauc, mutācijas dēļ HFE. Šis gēns kontrolē dzelzs daudzumu, ko organisms absorbē. Divas iespējamās mutācijas HFE gēns ir C282Y un H63D.

ASV lielākā daļa cilvēku ar iedzimtu hemohromatozi ir mantojuši divas C282Y kopijas, vienu no mātes un otru no tēva. Personai, kas pārmanto tikai vienu kļūdainu gēnu, nav skaidrs, vai attīstīsies dzelzs pārslodzes sindroms, taču tie būs nesēji, un, iespējams, viņi absorbēs vairāk dzelzs nekā parasti.

Ja abi vecāki ir pārvadātāji, pastāv 1 no 4 iespēja, ka viņu bērnam būs divi kļūdaini gēni, pa vienam no vecākiem. Tomēr daži cilvēki ar divām C282Y mutācijas kopijām nekad neizjūt simptomus.

Daži cilvēki pārmanto vienu C282Y mutāciju un vienu H63D mutāciju. Nelielai daļai šo cilvēku attīstīsies hemohromatozes simptomi. Divu H63D eksemplāru mantošana ir reta, un pētījumi vēl nav apstiprinājuši, vai tas var palielināt hemohromatozes risku.

Sekundārā hemohromatoze: stāvokļa rezultāts

Saskaņā ar Nacionālā sirds, plaušu un asins institūta (NHLBI) datiem sekundāro hemohromatozi var izraisīt dažu veidu anēmija, piemēram, talasēmija vai hroniska aknu slimība, piemēram, hroniska C hepatīta infekcija vai ar alkoholu saistīta aknu slimība.

Asins pārliešana, perorālu dzelzs tablešu lietošana vai dzelzs injekcijas vai ilgstoša nieru dialīze var izraisīt arī sekundāru hemohromatozi.

Nepilngadīgo hemohromatoze

Nepilngadīgo hemohromatoze ir iedzimta slimība, kas rodas no tā sauktā gēna defektiem HJV. Dzelzs uzkrājas agrāk dzīvē, un simptomi parādās vecumā no 15 līdz 30 gadiem.

Simptomi ir diabēts un problēmas ar seksuālo attīstību. Bez ārstēšanas tas var būt letāls.

Jaundzimušo hemohromatoze

Jaundzimušajiem ar jaundzimušo hemohromatozi dzelzs aknās var uzkrāties tik ātri, ka zīdainis ir vai nu nedzīvs, vai arī viņš neizdzīvo ilgi pēc piedzimšanas. Pētījumi liecina, ka cēlonis nav ģenētisks. Tas var notikt tāpēc, ka mātes imūnsistēma ražo antivielas, kas bojā augļa aknas.

Riska faktori

Cilvēka hemohromatozes iespējamību var palielināt šādi riska faktori:

• Ģenētiskie faktori: ir divas kļūdainas kopijas HFE gēns ir galvenais iedzimtas hemohromatozes riska faktors. Persona pārmanto vienu mutācijas kopiju HFE gēns no katra vecāka. H attiecas uz augstu, un FE nozīmē dzelzi.
• Ģimenes vēsture: visticamāk tā ir personai, kurai ir vecāki, bērns, brālis vai māsa ar hemohromatozi.
• Etniskā piederība: Saskaņā ar NHLBI datiem, kaukāziešiem, kas cēlušies no Ziemeļeiropas, ir lielāks risks saslimt ar HFE gēnu mutāciju un hemohromatozes attīstību. Viņi atzīmē, ka tas ir retāk sastopams afroamerikāņu, spāņu, aziātu un amerikāņu indiāņu izcelsmes cilvēkiem.
• Dzimums: dzelzs pārslodze ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, lai gan sievietēm tas var būt mazāk nozīmīgs.Iemesls tam ir tāds, ka vairumam sieviešu menstruāciju laikā regulāri zaudē asinis, un asins zudums samazina dzelzs līmeni. Vīriešiem simptomi var parādīties apmēram 40–60 gadu vecumā, bet sievietēm pēc menopauzes var būt simptomi.

Simptomi

Dzelzs pārslodzes traucējumu pazīmes un simptomi bieži ir viegli, un 2019. gada avots ziņo, ka 3 no 4 gadījumiem cilvēkiem ar dzelzs pārslodzi nav simptomu.

Pazīmes parasti parādās tikai pusmūžā vai sievietēm pēc menopauzes. Mūsdienās cilvēkiem ar hemohromatozi ir mazāka varbūtība attīstīt simptomus, jo diagnoze mēdz notikt agrāk nekā agrāk.

Ja stāvoklis attīstās, galvenie simptomi ir:

• nogurums vai nogurums
• vājums
• svara zudums
• sāpes vēderā
• augsts cukura līmenis asinīs
• hiperpigmentācija vai āda kļūst bronzas krāsā
• libido zaudēšana vai dzimumtieksme
• vīriešiem sēklinieku lieluma samazināšanās
• sievietēm menstruācijas ir samazinātas vai tās nav

Laika gaitā var rasties šādi apstākļi:

• artrīts
• aknu slimība vai aknu ciroze (pastāvīgas rētas)
• aknu palielināšanās
• diabēts
• hipotireoze
• sirds slimība
• pankreatīts

Hemohromatozes diagnosticēšana

Hemohromatozi var būt grūti diagnosticēt pēc simptomiem, jo ​​tie var pārklāties ar citu slimību simptomiem. Ārsts var nolemt nosūtīt personu pie hepatologa (aknu speciālista) vai kardiologa (sirds speciālista).

Daži testi var palīdzēt ārstiem diagnosticēt hemohromatozi. Tie ietver asins analīzes, aknu testus, MRI skenēšanu un ģenētisko testēšanu.

Divi dažādi asins analīzes veidi var noteikt dzelzs pārslodzi pat pirms simptomu parādīšanās.

Seruma transferīna piesātinājuma tests nosaka dzelzs daudzumu, kas saistīts ar transferīnu - olbaltumvielu, kas asinīs nes dzelzi. Piesātinājuma vērtības, kas pārsniedz 45%, ir pārāk augstas.

Seruma feritīna tests nosaka ķermeņa uzkrāto dzelzs daudzumu. Zinot šos līmeņus, ārsts var diagnosticēt cilvēku un uzraudzīt viņu ārstēšanas laikā.

Ārstiem jāveic abi asins testi, un, lai palielinātu precizitāti, viņiem, iespējams, būs jāatkārto, jo arī citi apstākļi var paaugstināt feritīna līmeni.

Tie nav ikdienas asins analīzes, un ārsti tos parasti veic tikai tad, ja kādam ir kāds no vecākiem, bērns vai brālis vai māsa ar hemohromatozi.

Tomēr cilvēki var iziet arī šos testus, ja viņiem ir kāda no šīm pazīmēm, simptomiem un apstākļiem:

• diabēts
• paaugstināts aknu enzīmu līmenis
• erekcijas disfunkcija
• ārkārtējs nogurums
• sirds slimība
• locītavu slimības

Cilvēkiem, kuri lieto pārmērīgu alkohola daudzumu, vai tiem, kam ir daudz asins pārliešanas vai C hepatīta, šo asins analīžu rezultāti var liecināt par dzelzs pārslodzi.

Šie papildu testi var palīdzēt apstiprināt iedzimtas hemohromatozes diagnozi:

• ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai persona nēsā HFE gēns.
• MRI skenē, lai pārbaudītu dzelzs līmeni aknās
• aknu biopsija var noteikt dzelzs līmeni aknās un atklāt jebkādu cirozi vai citus bojājumus, taču mūsdienās šis tests ir retāk sastopams

Ārstēšana

Ja cilvēks saņem agrīnu diagnostiku un ārstēšanu, parasti viņam ir normāls dzīves ilgums. Viņiem tomēr regulāri jāveic asins analīzes, un ārstēšana parasti turpinās visu mūžu.

Ir vairākas dzelzs pārslodzes traucējumu ārstēšanas metodes:

Flebotomija

Flebotomija jeb venesekcija ir regulāra ārstēšana, lai no organisma izvadītu ar dzelzi bagātas asinis.

Parasti tam būs jānotiek katru nedēļu, līdz līmenis normalizēsies. Kad dzelzs līmenis atkal palielināsies, personai būs jāatkārto ārstēšana.

Cik daudz asiņu ārsts ņem un cik bieži tas ir atkarīgs no:

• personas vecumu un dzimumu
• personas vispārējo veselību
• dzelzs pārslodzes smagums

Ārstēšanas sākumposmā ārsti var vienu vai divas reizes nedēļā noņemt 1 pinti asiņu. Pēc tam viņi var noņemt asinis ik pēc 2–4 mēnešiem.

Flebotomija nevar novērst cirozi, bet tā var uzlabot simptomus, piemēram, sliktu dūšu, sāpes vēderā un nogurumu. Tas var arī uzlabot sirds darbību un locītavu sāpes.

Helāts

Dzelzs helātu terapija ietver perorālu vai injicētu zāļu lietošanu, lai no ķermeņa noņemtu lieko dzelzi. Zāles var ietvert zāles, kas saista dzelzs pārpalikumu pirms ķermeņa izdalīšanās.

Kaut arī ārsti to nemēdz ieteikt kā pirmās izvēles ārstēšanu ar hemohromatozi, dažiem cilvēkiem tas var būt piemērots.

Uztura izmaiņas

Uztura izmaiņas, lai ierobežotu dzelzs uzņemšanu, var palīdzēt mazināt simptomus. Uztura izmaiņas var ietvert:

• izvairoties no piedevām, kas satur dzelzi
• izvairoties no piedevām, kas satur C vitamīnu, jo šis vitamīns palielina dzelzs uzsūkšanos
• ar dzelzi bagātu un ar dzelzi bagātinātu pārtikas produktu samazināšana
• izvairoties no termiski neapstrādātām zivīm un vēžveidīgajiem
• ierobežojot alkohola lietošanu, jo tas var sabojāt aknas

Komplikācijas

Bez ārstēšanas dzelzs uzkrāšanās var izraisīt veselības komplikācijas, piemēram:

• ciroze
• lielāka aknu vēža iespējamība saistībā ar cirozi vai hemohromatozi
• diabēts un ar to saistītās komplikācijas
• sastrēguma sirds mazspēja, ja sirdī uzkrājas pārāk daudz dzelzs un organisms nespēj cirkulēt pietiekami daudz asiņu
• neregulāri sirds ritmi vai aritmijas, kas izraisa sāpes krūtīs, sirdsklauves un reiboni
• endokrīnās problēmas, piemēram, hipotireoze vai hipogonādisms
• artrīts, osteoartrīts vai osteoporoze
• bronzas vai pelēkas ādas dēļ dzelzs nogulsnēm ādas šūnās

Citas komplikācijas var būt depresija, žultspūšļa slimības un daži vēži.

Saskaņā ar Dzelzs traucējumu institūta datiem dažās autopsijās atklājās, ka cilvēkiem ar neirodeģeneratīvām slimībām - piemēram, Alcheimera slimību, multiplo sklerozi un epilepsiju - ir problēmas ar dzelzs līmeni smadzenēs.

Kopsavilkums

Dzelzs pārslodzes traucējumi, piemēram, primārā hemohromatoze, ietver pārmērīgu dzelzs daudzumu organismā. Bez ārstēšanas stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, un tas var būt bīstams dzīvībai.

2007. gadā Kanādas pētnieki secināja, ka hemohromatoze ir “izplatīta un salīdzinoši vienkārša ģenētiska slimība, ko ārstēt”.

Ārstējot, cilvēkiem var būt normāls dzīves ilgums, īpaši ar agrīnu diagnostiku un efektīvu vadību.