Hemofilija, koagulācija un asins recēšana
Koagulācija ir asins recekļu veidošanās process. Tas ir svarīgs un sarežģīts process, kas ļauj asinīm aizsprostot un dziedēt brūci. Tas ir veids, kā ķermenis aptur jebkādu nevēlamu asiņošanu.
Koagulācija ietver šūnu darbību un koagulācijas (sarecēšanas) faktorus. Šūnas ir trombocīti, un koagulācijas faktori ir olbaltumvielas. Šīs olbaltumvielas atrodas asins plazmā un uz noteiktu asinsvadu vai asinsvadu šūnu virsmām.
Ja cilvēka asins recekļi ir pārāk daudz, viņiem var attīstīties dziļo vēnu tromboze (DVT) un citas problēmas. Ja tas nav pietiekami sarecējis, cilvēkam var būt hemofilija. Šajā gadījumā asiņošana notiek pārāk viegli.
Kā notiek koagulācija
Hemostāze ir process, kas aptur asiņošanu un neļauj bojātiem asinsvadiem zaudēt pārāk daudz asiņu.
Koagulācija ir būtiska hemostāzes sastāvdaļa. Hemostāzes gadījumā trombocīti un olbaltumviela, ko sauc par fibrīnu, darbojas kopā, lai aizsprostotu bojāto asinsvadu sieniņu. Tas aptur asiņošanu un dod ķermenim iespēju novērst bojājumus.
Kad bojājumi rodas endotēlijā, kas ir asinsvadu odere, trombocīti traumas vietā nekavējoties veido aizbāzni. Tajā pašā laikā olbaltumvielas asins plazmā reaģē, veidojot fibrīna pavedienus.
Sarežģītā ķīmiskā reakcijā šie pavedieni veido un pastiprina trombocītu aizbāzni.
Kad trombocīti pulcējas traumas vietā, lai to aizsprostotu vai bloķētu, koagulācijas faktori darbojas virknē ķīmisku reakciju, lai stiprinātu aizbāzni un ļautu sākt dziedināšanu.
Kas ir trombocīts?
Trombocīts ir diska formas elements asinīs, kam ir nozīme asins recēšanā. Normālas sarecēšanas laikā trombocīti salīp kopā.
Trombocīti ir asins šūnas, kas nāk no megakariocītiem, kas ir šūnas, kuras ražo kaulu smadzenes.
Kas ir fibrīns?
Fibrīns ir nešķīstošs proteīns, kam ir nozīme asins recēšanā.
Fibrīns savācas ap brūci tīklveida struktūrā, kas stiprina trombocītu aizbāzni.
Kad šī acs izžūst un sacietē vai sarec, asiņošana apstājas, un pēc tam brūce sadzīst.
No kurienes rodas fibrīns?
Fibrīns attīstās asinīs no šķīstoša proteīna - fibrinogēna.
Kad trombocīti nonāk saskarē ar bojātiem audiem, notiek virkne ķīmisko procesu, kuru rezultātā olbaltumviela, ko sauc par trombīnu, pārvērš fibrinogēnu fibrīnā.
Asinsreces faktori
Koagulācijas faktori ir olbaltumvielas. Aknas ražo lielāko daļu no tiem.
Sākotnēji zinātnieki numurēja šos faktorus pēc secības, kādā viņi tos atklāja, izmantojot romiešu ciparus no I līdz XIII. Ja cilvēkam ir īpašs asinsreces stāvoklis, viņam trūkst īpaša koagulācijas faktora.
Piemēram, personai ar hemofiliju trūks:
VIII faktors vai antihemofīlais faktors A, ja viņiem ir A hemofilija
IX faktors vai plazmas tromboplastīna komponents, ja viņiem ir B hemofilija, kas pazīstama arī kā Ziemassvētku slimība
Kad brūce sabojā asinsvadu sienas sieniņu, tā izsauc sarežģītu ķīmisko reakciju kopumu, kurā iesaistīti šie koagulācijas faktori.
Process ir kā ķīmisko reakciju kaskāde, jo tas notiek soli pa solim.
Pēdējais solis ir tad, kad fibrinogēns, kas pazīstams arī kā I faktors, pārvēršas par fibrīnu, kas veido sietu, lai aizbāžtu brūci un apturētu asiņošanu.
Asins sarecēšana un hemofilija
Ja sarecēšana nenotiek tā, kā tam vajadzētu būt, cilvēkam ir hemofilija. Hemofilija rodas, ja cilvēkam nav pilns asinsreces faktoru skaits. Tas parasti notiek, ja persona pārmanto gēnu, kas izraisa zemāku asinsreces faktoru līmeni.
Ir divi galvenie hemofilijas veidi - A un B.
Cilvēkiem ar A hemofiliju trūkst VIII asinsreces faktora un cilvēkiem ar B hemofiliju - IX.
Saskaņā ar Nacionālā sirds, plaušu un asins institūta (NHLBI) datiem cilvēka hemofilijas smagums ir atkarīgs no VII vai IX asinsreces faktora daudzuma, kāds viņiem ir asinīs:
- Viegla hemofilija: personai būs no 5 līdz 40 procentiem no normālā asinsreces faktora līmeņa.
- Mērena hemofilija: viņiem būs 1 līdz 5 procenti no parastā asinsreces faktora
- Smaga hemofilija: viņiem būs mazāk nekā 1 procents no normālā līmeņa
Simptomi un komplikācijas
Hemofilijas simptomi ir brūces, kas nedzīst, un viegli sasitumi.
Pastāv liels komplikāciju risks, no kuriem daži var būt bīstami dzīvībai.
Simptomi un komplikācijas ir:
- asiņošana pēc virspusēja ievainojuma, pat ja tā ir maza
- deguna asiņošana bez redzama iemesla
- asiņošana no mutes
- spontāni zilumi
- pietūkums un sāpes locītavās iekšējas asiņošanas dēļ
- asiņošana smadzenēs pēc neliela sitiena ar galvu, izraisot galvassāpes, vemšanu, apjukumu, vājumu un, iespējams, krampjus
- citi orgānu un audu bojājumi
- smags asins zudums, kas izraisa hipovolēmisku šoku
- sievietēm ilgstoša vai smaga menstruālā asiņošana
Gan A, gan B tips var būt viegls, mērens vai smags, atkarībā no tā, cik zemi ir cilvēka asinsreces faktori.
Hemofilija parasti skar vīriešus, bet ļoti reti sievietēm tā var būt. Saskaņā ar NHLBI datiem katru gadu ar šo stāvokli piedzimst aptuveni 1 no 5000 vīriešiem. Saskaņā ar Slimību profilakses un kontroles centra (CDC) datiem tas reti var ietekmēt sievietes.
Dzīvo ar hemofiliju
Personai ar hemofiliju būs jāveic daži piesardzības pasākumi, lai novērstu ievainojumus un asiņošanu.
Tas var ietvert:
- uzmanīgi izvēloties aktivitātes un sportu
- nelietojot medikamentus, piemēram, aspirīnu, kas samazina sarecēšanu
- nodrošinot, ka visi veselības aprūpes darbinieki, skolu skolotāji un citi zina, ka viņiem ir hemofilija
Ir svarīgi ievērot visus medicīniskos ieteikumus un apmeklēt visas ārsta ieteiktās tikšanās.
Daži cilvēki var izvēlēties valkāt kādu medicīniskās identifikācijas veidu, lai citi zinātu, kāda veida darbība jāveic un no kā izvairīties ārkārtas gadījumā.
Nākotnes cerības
2018. gadā Salkas institūta zinātnieki paziņoja, ka ir atraduši veidu, kā cilvēkiem ar B hemofiliju nodrošināt “viena šāviena” terapiju, izmantojot cilmes šūnu tehnoloģijas.
Peles, kuras saņēma injekciju, gandrīz gadu pēc šāviena turpināja radīt nepieciešamos sarecēšanas faktorus.
Ar laiku tas var piedāvāt jaunu terapijas veidu, kas vēl vairāk samazinās riskus, ar kuriem saskaras cilvēki ar hemofiliju.
Līdzņemšana
Iepriekš hemofilija bija dzīvībai bīstams stāvoklis, taču perspektīvas ir uzlabojušās, liecina Amerikas Savienoto Valstu Nacionālo veselības institūtu Ģenētisko un reto slimību (GARD) informācijas centra informācija.
Hemofiliju vēl nevar izārstēt, un perspektīva ir atkarīga no stāvokļa smaguma.
Izmantojot pašreizējās medicīniskās ārstēšanas iespējas, daudzi cilvēki ar zemu asinsreces faktora līmeni var dzīvot normālu vai gandrīz normālu mūžu un baudīt labu dzīves kvalitāti.
