Viss, kas jums jāzina par cistisko fibrozi
Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu. Ķermenis rada biezas un lipīgas gļotas, kas var aizsprostot plaušas un aizsprostot aizkuņģa dziedzeri.
Cistiskā fibroze (CF) var būt bīstama dzīvībai, un cilvēkiem ar šo slimību parasti ir īsāks dzīves ilgums nekā parasti.
Pirms sešdesmit gadiem daudzi bērni ar CF nomira pirms pamatskolas vecuma sasniegšanas. Tomēr ārstēšanas sasniegumi nozīmē, ka cilvēki ar CF bieži dzīvo vecumā no 30 līdz 40 gadiem.
Pašlaik CF nevar izārstēt. Tas ietekmē apmēram 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs, un katru gadu tiek diagnosticēti aptuveni 1000 jauni gadījumi.
No šīm jaunajām diagnozēm 75 procenti tiek veikti bērniem līdz 2 gadu vecumam.
Ātri fakti par cistisko fibrozi
Šeit ir daži galvenie punkti par cistisko fibrozi. Sīkāka informācija ir galvenajā rakstā.
- Cistiskā fibroze (CF) ietver daudz biezāku un lipīgāku gļotu veidošanos nekā parasti.
- Tas galvenokārt ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu.
- CF ir iedzimts stāvoklis, kas rodas bērnam, kad abiem vecākiem ir bojāts gēns.
- Visiem jaundzimušajiem ASV tiek veikta CF pārbaude.
- Nav iespējams izārstēt, bet var palīdzēt labs uzturs un pasākumi, lai sašķidrinātu gļotas un uzlabotu atkrēpošanas gļotas.
Kas ir cistiskā fibroze?
CF ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu, taču tās rezultātā var rasties letālas komplikācijas, piemēram, aknu slimības un diabēts.
Defektīvais gēns, kas ir atbildīgs par CF, rada biezākas, lipīgākas gļotas nekā parasti. Šīs gļotas ir grūti klepus no plaušām. Tas var apgrūtināt elpošanu un izraisīt smagas plaušu infekcijas.
Gļotas arī traucē aizkuņģa dziedzera darbību, novēršot fermentu pienācīgu pārtikas sadalīšanu. Tā rezultātā rodas gremošanas problēmas, kas var izraisīt nepietiekamu uzturu.
Šī gļotu sabiezēšana var izraisīt arī vīriešu neauglību, bloķējot vas deferens vai cauruli, kas spermu ved no sēkliniekiem uz urīnizvadkanālu.
CF ir nopietns, ar potenciāli dzīvībai bīstamām sekām. Visbiežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar CF ir elpošanas mazspēja.
Simptomi
Biežākie CF simptomi ir:
- sāļa garšas āda
- pastāvīgs klepus
- elpas trūkums
- sēkšana
- slikts svara pieaugums, neskatoties uz pārmērīgu apetīti
- taukaini, apjomīgi izkārnījumi
- deguna polipi vai mazi, gaļīgi izaugumi, kas atrodami degunā
CF plaušu aizsprostojums palielina tādu plaušu infekciju risku kā bronhīts un pneimonija, jo tas rada optimālus apstākļus patogēnu augšanai.
Aizkuņģa dziedzera aizsprostojums var izraisīt nepietiekamu uzturu un sliktu augšanu. Tas ir saistīts arī ar paaugstinātu diabēta un osteoporozes risku.
Ārstēšana
Pašlaik CF nevar izārstēt. Ārstēšana tomēr var pārvaldīt slimības simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Simptomi var atšķirties, un ārstēšanas plāni tiks individualizēti.
Elpceļu klīrenss
Cilvēkiem ar CF ir ļoti svarīgi atbrīvoties no gļotām no plaušām, lai nodrošinātu skaidru elpošanu un mazinātu plaušu infekcijas.
Elpceļu attīrīšanas paņēmieni (ACT) var palīdzēt cilvēkiem ar CF atbrīvoties un atbrīvoties no gļotām no plaušām.
ACT piemērs būtu posturāla drenāža un sitaminstrumenti. Terapeits aplaudē pacienta krūtis un muguru, kamēr viņi sēž, stāv vai guļ stāvoklī, kam vajadzētu palīdzēt atbrīvot gļotas.
Inhalējamie medikamenti efektīvi sasniedz elpceļus un parasti tiek izmantoti. Zāles var ievadīt ar aerosolu vai kā dozētu inhalatoru. Šīs zāles var atšķaidīt gļotas, iznīcināt baktērijas un mobilizēt gļotas, lai uzlabotu elpceļu attīrīšanu.
Antibiotikas ir svarīga regulāras aprūpes sastāvdaļa. Tos var lietot iekšķīgi, intravenozi vai ieelpojot.
Ir konstatēts, ka citas zāles, piemēram, ibuprofēns un azitromicīns, saglabā un uzlabo plaušu darbību, un tagad tās tiek uzskatītas par standarta terapijas daļu cilvēkiem ar CF.
Cilvēki ar CF var arī palīdzēt samazināt plaušu infekcijas risku, veicot šādas darbības:
- bieži mazgājot rokas
- katru gadu saņemt gripu
- nesmēķēt un izvairīties no pasmēķēšanas
- izvairoties no nevajadzīga kontakta ar cilvēkiem, kuriem ir saaukstēšanās vai citas lipīgas slimības
Citas ārstēšanas formas
Ir alternatīvas CF pārvaldīšanas metodes, kas neietver elpceļus.
Implantētās ierīces var nodrošināt ilgstošu piekļuvi asinīm, lai bieži un regulāri ievadītu narkotikas. Tie var padarīt hronisku slimību, piemēram, CF, pārvaldību efektīvāku un mazāk uzmācīgu.
CF transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) modulatori ir jaunāki medikamenti, kuru mērķis ir kļūdains CF izraisošais gēns. Tie ļauj pareizi plūst sāli un šķidrumus uz plaušu virsmas, atšķaidot biezās gļotas, kuras parasti cilvēki ar CF ir uzkrājuši plaušās.
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) pašlaik ir apstiprinājusi divus CFTR modulatoru zīmolus. Tie ir Kalydeco un Orkambi. Tās tiek parakstītas bērniem ar 10 dažādām CF izraisoša gēna mutācijām.
Kalydeco var ordinēt no 2 gadu vecuma un Orkambi 6 gadus.
Uztura terapija gremošanas simptomu novēršanai
Tā kā CF var ietekmēt gremošanas funkciju un barības vielu uzsūkšanos, cilvēkiem ar CF būtu jāapspriež diēta ar ārstu. Uztura speciālists vai dietologs var palīdzēt pārvaldīt gremošanas simptomus.
Lai līdzsvarotu barības vielu uzsūkšanos, var būt nepieciešama cita veida diēta vai papildu piedevas, piemēram, aizkuņģa dziedzera enzīmu piedevas, sāls vai vitamīni.
CF var izraisīt traucētu augšanu. Diēta ar augstu kaloriju un tauku saturu ir būtiska normālai izaugsmei un attīstībai bērniem ar CF. Tas var palīdzēt pieaugušajiem saglabāt optimālu veselību.
Pareiza uzturs ir vitāli svarīgs, jo indivīdiem ar CF ir jāuztur spēcīga aizsardzība pret paaugstinātu plaušu infekcijas risku.
Cēloņi
CF ir iedzimts stāvoklis. Lai kādam būtu CF, viņam ir jāpārmanto bojātais gēns no abiem vecākiem.
Defektīvais gēns satur kodus olbaltumvielu ražošanai, kas kontrolē sāls un ūdens plūsmu ārpus orgāniem, ieskaitot plaušas un aizkuņģa dziedzeri.
CF gadījumā tiek traucēta sāls līdzsvars, kā rezultātā sāls un ūdens ir pārāk maz ārpus šūnām un veidojas biezākas nekā parasti gļotas.
Cilvēkus, kuriem ir tikai viena bojātā gēna kopija, sauc par nesējiem. Viņiem nav stāvokļa vai tā simptomu. Lai slimotu, abiem vecākiem jābūt pārvadātājiem.
Ja diviem pārvadātājiem ir bērns, pastāv:
- 25 procenti jeb 1 no 4 iespējamība, ka bērnam būs CF
- 50 procenti jeb 1 no 2 iespējamība, ka bērns būs pārvadātājs, bet viņam nebūs CF
- 25 procenti jeb 1 no 4 iespējamība, ka bērns nebūs pārvadātājs un viņam nebūs CF
Vairāk nekā 10 miljoni amerikāņu pārnēsā CF gēnu un nezina.
Diagnoze
Visiem jaundzimušajiem ASV tiek veikta CF pārbaude, pārbaudot nelielu asins paraugu vai paraugus. Tas var norādīt, ka zīdainim varētu būt veselības stāvoklis, un tas var būt nepieciešams papildu izmeklēšana.
CF parasti tiek diagnosticēts, izmantojot sviedru testu. Sviedri tiek savākti un tiek mērīts hlorīda daudzums, kas ir sāls sastāvdaļa sviedros. Augsts hlorīda līmenis norāda uz CF.
Ģenētiskos testus var veikt arī, analizējot vaigu šūnas vai asins paraugu. Šie testi galvenokārt tiek izmantoti, lai noskaidrotu, vai cilvēkam ir CF gēns, taču tos var arī izmantot, lai apstiprinātu CF diagnozi pēc neskaidra sviedru testa rezultāta.
Ir zināmas vairāk nekā 1700 CF gēna mutācijas. Tā rezultātā lielākā daļa stāvokļa ģenētisko testu pārbauda tikai visbiežāk sastopamās mutācijas.
Septiņdesmit pieci procenti cilvēku ar CF tiek diagnosticēti līdz 2 gadu vecumam.
Outlook
Vidējais prognozētais cilvēku ar CF izdzīvošanas vecums pašlaik ir 40 gadu sākumā. Dzīves ilgumu spēcīgi ietekmē slimības smagums, diagnozes vecums un CF gēnu mutācijas veids.
Izmantojot ikdienas terapiju un veselīgu dzīvesveidu, lielākā daļa cilvēku ar CF var dzīvot aktīvi.
