IEDZIMTA SIRDS SLIMĪBA: SIRDS DEFEKTI, VEIDI UN CĒLOŅI - ĢENĒTIKA

Iedzimta sirds slimība un sirds defekti

Iedzimts sirds defekts (KSS) ir visizplatītākā iedzimtas sirds slimības forma. Tā ir arī viena no visbiežāk sastopamajām un potenciāli smagākajām anomālijām dzimstībā.

KSS ir atšķirība sirds vai galvenās artērijas struktūrā. Cilvēks ar to piedzimst, un Amerikas Savienotajās Valstīs gandrīz 1% mazuļu katru gadu piedzimst ar KSS.

Šāda veida anomālijas var kavēt asins plūsmu sirdī vai blakus esošajos traukos, vai arī tas var izraisīt asins plūsmu neregulāri.

Agrāk CHD izraisīja veselības problēmas, kas izrādījās letālas, taču medicīnas un tehnoloģiju attīstība nozīmē, ka lielākā daļa cilvēku ar šīm atšķirībām izdzīvo pieauguša cilvēka vecumā. Katra cilvēka izredzes ir atkarīgas no KSS smaguma pakāpes.

Bērniem, kuri tiek ārstēti ar KSS, ir jāturpina uzraudzība visā pieaugušā vecumā. Tiem, kuriem ir sarežģītas veselības vajadzības, var būt nepieciešama mūža specializēta aprūpe.

Veidi

Jevgeņijs Kalinovskis / Shutterstock

Ārsti klasificē KSS atkarībā no visvairāk skartās sirds daļas. Visizplatītākais veids ir kambara starpsienas defekts. Tas ietver sienu starp diviem sirds kambariem, kas nekad pilnībā neattīstās dzemdē, atstājot plaisu.

Ir arī dažādi iedzimtu sirds slimību veidi. Tas var būt "cianotisks", šajā gadījumā novirze izraisa zemu skābekļa līmeni asinīs.

Zīdaiņiem ar iedzimtu cianotisku sirds slimību rodas elpas trūkums, ģībonis un nogurums, un viņiem var būt zilgani pirksti, pirksti un lūpas.

Pārmaiņus slimība var būt “acianotiska”. Šajā gadījumā asinīs ir pietiekami daudz skābekļa, bet sirds efektīvi nepumpē asinis ap ķermeni.

Atsevišķi KSS veidi var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu nekā parasti. Tas ir tāpēc, ka sirdij ir jāstrādā vairāk, lai sūknētu asinis, kas to var vājināt.

Konkrēti, plaušu artērijās var būt paaugstināts asinsspiediens, ko sauc par plaušu hipertensiju, kas var izraisīt elpu, nogurumu, reiboni un ģīboni.

Simptomi

Cianotiskā sirds slimība var izraisīt:

lūpu, roku un kāju pirkstu zilgana nokrāsa, ko sauc par cianozi
mazs izmērs vai mazs ķermeņa svars
aizkavēta augšana, grūtības barot un slikta apetīte zīdaiņiem
zema skābekļa koncentrācija organismā, kas izraisa hiperventilāciju
svīšana, īpaši barošanas laikā
sāpes krūtīs
ģībonis
apgrūtināta elpošana

Acianotiska sirds slimība var izraisīt:

elpas trūkums, īpaši fizisko aktivitāšu laikā
svīšana, īpaši barošanas laikā
lēns augšanas ātrums un zems ķermeņa svars
grūtības barot un slikta apetīte zīdaiņiem
ārkārtējs nogurums
sāpes krūtīs

Drīz pēc piedzimšanas var nebūt simptomu - tie var parādīties tikai bērnam augot, un viņiem var būt nepieciešama ārstēšana.

Riska faktori

KSS parasti attīstās agrīnā attīstības stadijā.

Pastāv lielāks risks, ja grūtniece:

ir masaliņas vai vācu masalas
ir diabēts, ieskaitot gestācijas diabētu, kas netiek labi pārvaldīts
lieto noteiktus medikamentus, piemēram, izotretinoīnu (Accutane), zāles galvenokārt smagām pūtītēm
patērē lielu daudzumu alkohola

Arī ģenētikai var būt nozīme. Vismaz 15% cilvēku ar KSS ir arī ģenētiski traucējumi. Daži ģenētiski traucējumi var palielināt KSS risku.

Diagnoze

Testi var parādīt sirds problēmas, piemēram, KSS pirms un pēc dzimšanas.

Pirms dzimšanas

Parastie ultraskaņas izmeklējumi grūtniecības laikā var sniegt informāciju par augļa sirds struktūru.

Ja skenēšana norāda uz problēmu, augļa ehokardiogrāfija var palīdzēt parādīt KSS. Tas ir kā ultraskaņas skenēšana, taču tā var savākt sīkāku informāciju par sirds kamerām.

Pēc piedzimšanas

Jaundzimušajam ar iedzimtu cianotisku sirds slimību parasti ir atpazīstami simptomi, bet iedzimtas acianozes sirds slimības var parādīties tikai tad, ja bērnam ir 3 gadi vai vairāk.

Ja jebkura vecuma bērnam ir kādi iedzimtas sirds slimības simptomi, tai skaitā elpas trūkums vai grūtības ar barošanu, meklējiet medicīnisko palīdzību.

Ārsts parasti novērtē sirds aktivitāti, izmantojot elektrokardiogrammu, ehokardiogrammu vai abus.

Ehokardiogrāfija ir attēlveidošanas tehnika, kas izmanto viļņus, lai izveidotu kustīgu sirds attēlu. Tas parāda sirds lielumu un formu, kā arī kameru un vārstu darbību.

Šis paņēmiens var parādīt zemas asinsrites apgabalus un jebkuru muskuļa daļu, kas efektīvi nesamazinās. Tas var arī parādīt, vai sirds muskuļi ir cietuši zaudējumus zemas asinsrites dēļ.

Elektrokardiogramma vai EKG sniedz informāciju par sirds elektrisko aktivitāti, ieskaitot ritmu un kameru lielumu.

Rentgens var parādīt jebkuru sirds palielināšanos un to, vai plaušās ir pārāk daudz asiņu.

Tikmēr pulsa oksimetrija mēra skābekļa līmeni artēriju asinīs, izmantojot sensoru, kas novietots uz pirksta gala, auss vai pirksta.

Bērni un pieaugušie var veikt šos testus.

Pieaugušajiem var būt nepieciešams veikt arī slodzes testu. Tas ietver vingrošanu uz skrejceliņa, kamēr veselības aprūpes speciālists mēra asinsspiedienu un sirds darbību.

Ārstēšana

Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centru (CDC) datiem aptuveni vienam no 4 zīdaiņiem ar KSS ir novirze, kas ir kritiska un kurai pirmajā dzīves gadā nepieciešama operācija.

Citos gadījumos simptomi uzlabojas bez ārstēšanas vai novirze ir maza un nav nepieciešama ārstēšana. Ārsts var ieteikt uzmanīgi gaidīt, lai noteiktu, vai ir nepieciešami medikamenti vai operācija.

Personai ar CHD jebkurā vecumā var būt nepieciešama ārstēšana, piemēram, zāles asinsspiediena pazemināšanai.

Ķirurģija

Ķirurgs var koriģēt CHD, izmantojot katetru vai atvērtu sirds procedūru.

Īpašā pieeja ir atkarīga no CHD. Iespējas ietver:

remonts
vārsta nomaiņa
valvuloplastika
sirds transplantācija
angioplastika

Konkrēti, ķirurgs vārsta labošanai var izmantot balona valvuloplastiku. Tas ietver neliela balona izlaišanu caur katetru un tā piepūšanu, lai paplašinātu vārstu. Pēc tam stents vai metāla spole var apturēt vārsta atkal sašaurināšanos.

Pieaugušā vecumā

Pēc operācijas sirds parasti darbojas tā, kā vajadzētu, taču dažiem cilvēkiem ar vecumu rodas saistītas problēmas.

Un, ja operācijas rezultātā uz sirds ir rētaudi, tas var palielināt problēmu risku.

Personai var rasties:

neregulārs sirds ritms vai aritmija
cianoze
reibonis un ģībonis
orgānu vai ķermeņa audu pietūkums, kas pazīstams kā tūska
elpas trūkums
nogurums, īpaši pēc piepūles

Arī vieglie KSS simptomi, kas bērnībā neattaisno ķirurģisku iejaukšanos, laika gaitā var pasliktināties un pieaugušo vecumā ir nepieciešama ārstēšana.

Komplikācijas

KSS var izraisīt komplikācijas, piemēram:

Attīstības problēmas

Bērns ar KSS var sākt staigāt un runāt vēlāk nekā viņu vienaudži, un viņiem var būt mācīšanās grūtības. Viņi var būt arī mazāki par citiem tā paša vecuma cilvēkiem.

Aritmijas

Neregulāra sirdsdarbība vai aritmija var būt CHD komplikācija. Ātras sirdsdarbības nosaukums ir tahikardija, un lēnu sauc par bradikardiju.

Ja sirds nespēj efektīvi sūknēt asinis ap ķermeni, var rasties sirds mazspēja.

Tas var ietekmēt vienu vai abas sirds puses, un simptomi attiecīgi mainās. Sirds mazspēja var būt letāla un tai nepieciešama tūlītēja uzmanība.

Plaušu hipertensija

Nekontrolēts augsts asinsspiediens plaušu artērijās, kas pazīstams kā plaušu hipertensija, var izraisīt neatgriezeniskus plaušu bojājumus.

Endokardīts

Sirds apvalka, vārstuļu vai muskuļu iekaisums - tā sauktais endokardīts - var izplatīties no ādas, smaganām vai citur organismā. CHD palielina šīs problēmas risku.

Trieka

Ja asins plūsmā uz smadzeņu daļu ir aizsprostojums, var rasties insults.

Asinis pārnes smadzenēs skābekli un glikozi, un bez tā smadzeņu šūnas mirst. Insulta sekas var būt runas, kustību un atmiņas problēmas.

Dzīvošana ar CHD

Lai samazinātu komplikāciju risku, CDC iesaka:

veselīga diēta, lai nodrošinātu izaugsmi un labu veselību
regulāri vingrot, jo tas palīdz stiprināt sirdi
lietojot visus nepieciešamos medikamentus
uzmanīgi ievērojot ārsta ieteikumus
apspriežot visus piesardzības pasākumus, kas varētu būt nepieciešami grūtniecības laikā
zinot saistīto veselības apstākļu pazīmes, piemēram, sirds un asinsvadu problēmas, aknu slimības un diabēts

Ir arī svarīgi atpazīt sirdslēkmes brīdinājuma pazīmes, tostarp: