Viss, kas jums jāzina par Vaardenburga sindromu
Vaardenburgas sindroms attiecas uz vairākām retām ģenētiskām slimībām, kas izraisa dzirdes zudumu, acu, ādas un matu krāsas izmaiņas un sejas formas izmaiņas.
Pētnieki ir identificējuši četrus atšķirīgus sindroma veidus, lai gan var būt papildu apakštipi.
Vaardenburgas sindroms ir nosaukts pēc D. J. Vaardenburgas, holandiešu oftalmologa, kurš pirmo reizi identificēja šo stāvokli 1951. gadā.
Ātrie fakti par Vaardburgas sindromu:
- To raksturo dzirdes zudums un neparasti krāsu modeļi acīs, ādā un matos.
- Vairākiem literāriem un televīzijas varoņiem ir bijis Veiderburgas sindroms.
- Vaardenburgas sindroms ir ģenētisks traucējums.
Kas ir Vaardburgas sindroms?
Tiem, kuriem ir Vāardenburgas sindroms, var būt plaša deguna sakne, kas izraisa plašu acu izskatu.
Cilvēkiem ar šo traucējumu ir raksturīgas acis ar plankumiem vai dažādu krāsu acis.
Cilvēkiem ar Vaardenburgas sindromu var būt arī neparasta sejas forma un citas izskata izmaiņas, piemēram, priekšlaicīgi sirmi mati.
Vaardenburgas sindroms ir iedzimts traucējums, kas nozīmē, ka tas ir jau kopš dzimšanas. Slimību nevar izārstēt, bet to var pārvaldīt.
Kādi ir Vāardenburgas sindroma veidi?
Ārsti ir identificējuši četrus Vaardenburga sindroma veidus. Viņu simptomi atšķiras, bet cilvēkiem ar katru tipu parasti ir līdzīgi simptomi. Visizplatītākie ir 1. un 2. tips.
1. tips
1. tipa Waardenburg sindroma dēļ kādam ir plaša telpa starp acīm. Apmēram 20 procentiem cilvēku ar I tipu rodas dzirdes zudums. Viņiem ir arī krāsu plankumi vai zaudēta krāsa uz matiem, ādas un acīm.
2. tips
Dzirdes zudums ir biežāk sastopams 2. un 1. tipā, aptuveni 50 procentiem cilvēku zaudē dzirdi. Simptomi citādi ir līdzīgi 1. tipam, ieskaitot izmaiņas matu, ādas un acu pigmentā. Šī slimības versija no 1. tipa atšķiras galvenokārt ar to, ka nav lielas vietas starp acīm.
3. tips
3. tips ir līdzīgs 1. un 2. tipam, bieži izraisot dzirdes zudumu un pigmenta izmaiņas. Cilvēkiem ar šo formu parasti ir plaša vieta starp acīm un plats deguns. 3. tipa raksturīgā iezīme, kas to atšķir no 1. un 2. veida, ir problēmas ar augšējām ekstremitātēm.
Cilvēkiem ar 3. tipu var būt vājas rokas vai pleci, vai locītavās ir nepilnības. Dažiem ir arī intelektuālās attīstības traucējumi vai aukslēju šķeltne. 3. tipu dažreiz sauc par Kleina-Vaardenburga sindromu.
4. tips
4. tips izraisa izmaiņas pigmentācijā un var izraisīt dzirdes zudumu. Turklāt cilvēkiem ar šo formu ir slimība, ko sauc par Hiršprungas slimību. Šis traucējums var bloķēt resnās zarnas, izraisot smagu aizcietējumu.
Vaardenburgas sindroma simptomi
Vaardenburgas sindroma simptomi atšķiras atkarībā no veida. Dažādos veidos lielākajai daļai cilvēku ir:
- redzes izmaiņas
- varavīksnenes krāsas izmaiņas, katra no tām bieži atšķiras vai tām ir plankumi
- agrīna matu pelēcība pirms 30 gadu vecuma
- gaišas krāsas ādas plankumi
Lielākajai daļai cilvēku ar Vaardenburgas sindromu dzirde ir normāla, taču dzirdes zudums var notikt visos četros veidos.
Dažiem cilvēkiem ar Vaardenburgas sindromu rodas citas novirzes, kas galvenokārt ietekmē dažādu ķermeņa daļu formu. Daži no visbiežāk sastopamajiem ir:
- grūtības ar asaru ražošanu
- mazs resnās zarnas
- nenormālas formas dzemde
- aukslēju šķeltne
- daļēji albīna āda
- baltas skropstas vai uzacis
- plats deguns
- neviendabīga vai viena nepārtraukta uzacs
Simptomi pēc būtības ievērojami atšķiras, bet 3. tips mēdz būt visvairāk novājinošs. Papildus tipiskajiem Vaardenburgas sindroma simptomiem cilvēkiem ar 3. tipu var rasties:
- pirkstu kauli, kas ir sapludināti kopā
- anomālijas rokās, rokās vai plecos
- mikrocefālija vai neparasti maza galva
- attīstības kavēšanās vai intelektuālās attīstības traucējumi
- galvaskausa kaulu formas izmaiņas
Vaardenburgas sindroma cēloņi
Slimību sindroms nav lipīgs, to nevar ārstēt ar medikamentiem, un to nevar izraisīt dzīvesveids vai attīstības faktori.
Vismaz sešu gēnu mutācijas ir saistītas ar Vaardenburga sindromu. Šie gēni palīdz ķermenim veidot dažādas šūnas, īpaši melanocītus. Melanocīti ir šūnas, kas palīdz ādai, matiem un acīm dot pigmentu.
Daži gēni, kas iesaistīti Vaardenburgas sindromā, ieskaitot SOX10, EDN3 un EDNRB, ietekmē arī resnās zarnas nervu attīstību. Cilvēka specifiskā mutācija noteiks Veidernburgas sindroma veidu, kāds viņiem rodas.
Katra veida ģenētiskie cēloņi
1. un 3. tips seko autosomāli dominējošajam mantojuma modelim. Autosomas ir hromosomas, kas nav dzimuma hromosomas.
Dominējošais nozīmē, ka slimības attīstībai personai ir nepieciešams mantot tikai vienu gēnu mutācijas kopiju. Lielākajai daļai cilvēku ar 1. vai 3. tipu ir vecāki ar traucējumiem.
Arī 2. un 4. tips seko dominējošam mantojuma modelim, bet tos var arī pārmantot pēc recesīvā ģenētiskā modeļa. Šim modelim ir nepieciešamas divas gēnu mutācijas kopijas, un tā padara mantojumu mazāk ticamu.
Abi mantojuma modeļi nozīmē, ka personai, visticamāk, ir Veiderburgas sindroms, ja vecākiem vai citam tuvam radiniekam, piemēram, vecvecākam, ir traucējumi.
Recesīvie gēni var slēpties vairākas paaudzes, tāpēc ne visiem cilvēkiem ar Vaardenburga sindromu ir dzīvs ģimenes loceklis ar traucējumiem.
Cik reti ir Vaardenburga sindroms?
Vaardenburgas sindroms ir reta slimība, kas skar apmēram 1 no 40 000 cilvēku. Aptuveni 2 līdz 5 procenti no visiem kurluma gadījumiem, ko izraisa gēnu anomālijas, ir sindroma rezultāts. Lai arī Vaārenburga sindroms ir reti sastopams, tas ģimenē var būt izplatīts, jo tas ir ģenētisks.
Veinburgas sindroma diagnosticēšana
Ārstiem var būt aizdomas par Vaardenburgas sindromu jaundzimušam bērnam, pamatojoties uz bērna izskatu. Ārsti var pārbaudīt zīdaiņus arī attiecībā uz Vārenburgas sindromu, ja viņiem rodas dzirdes zudums.
Lielākā daļa Vaardenburga sindroma gadījumu tiek diagnosticēta agrā bērnībā vai zīdaiņa vecumā, lai gan daži gadījumi var palikt neatklāti daudzus gadus.
Testi
Pārbaudei nepieciešams DNS paraugs, kas tiek iegūts no cilvēka asinīm. Laboratorija var pārbaudīt DNS, lai konstatētu ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar Vaardenburgas sindromu.
Ir arī iespējams pārbaudīt ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar Veiderburgu, kad sieviete ir stāvoklī.
Ar šiem skrīninga testiem nevar noteikt, cik nopietni būs Vāardenburgas sindroma simptomi.
Vāardenburgas sindroma ārstēšana un pārvaldīšana
Cilvēkiem ar Vaardenburgas sindromu ir tipisks dzīves ilgums, un viņi var dzīvot normāli. Nav pierādījumu, ka dzīvesveids vai citas vides izmaiņas ietekmētu viņu simptomus. Tā vietā ārstēšanai nepieciešama simptomu vadība, kad tie parādās.
Visbiežāk Waardenburg sindroma ārstēšanai ir:
- kohleārus implantus vai dzirdes aparātu dzirdes zuduma ārstēšanai
- attīstības atbalsts, piemēram, speciālās skolas, bērniem ar smagiem dzirdes traucējumiem
- operācija, lai novērstu vai novērstu aizsprostojumus zarnās
- kolostomijas maisiņš vai cita ierīce zarnu veselības atbalstam zarnu aizsprostojumu gadījumā
- operācija, lai izlabotu aukslēju vai lūpu plaisu
- kosmētiskas izmaiņas, piemēram, matu nomiršana vai grima izmantošana neparasta ādas pigmenta segšanai
Personai ar Veiderburgas sindromu var būt nepieciešams atbalsts, lai pārvaldītu viņu stāvokli, īpaši, ja tas ietekmē viņu izskatu tādā veidā, kas nav viegli maināms. Var palīdzēt atbalsta grupas, ģimenes konsultācijas un izglītība par šo slimību.
Līdzņemšana
Vaardenburgas sindroms ietver visdažādākos simptomus. Daži cilvēki izjūtā piedzīvo tikai nelielas izmaiņas. Citi saskaras ar daudzām funkcionālām problēmām. Nekādi nevar paredzēt, kā Veidārburgas sindroms laika gaitā izpaudīsies vai mainīsies attiecīgajā cilvēkā.
Tomēr, zinot, kāds ir Vārdenburgas sindroma veids, kāds cilvēkam ir, ārsts var palīdzēt plānot atbilstošu ārstēšanu. Izmantojot atbalstu un kvalitatīvu aprūpi, cilvēki ar Veiderburgas sindromu var dzīvot ilgi un veselīgi.
